Was ist Omphalozele?
Die Omphalozele, auch als Exomphalos bekannt, ist ein Geburtsfehler der Bauchdecke, bei dem die Organe eines Säuglings – wie Darme, Magen oder Leber – durch den Nabel protrudieren. Diese Bedingung ist selten und betrifft etwa 1 von 3.000 Geburten.
Ein Hauptmerkmal, das die Omphalozele von anderen Defekten der Bauchdecke unterscheidet, ist das Vorhandensein einer schützenden Membran oder eines Sacks, der die hervortretenden Organe umschließt. Dieser durchsichtige Sack besteht aus Schichten des Peritoneums (der Auskleidung des Abdomens) und des Amnions (der inneren Schicht der Plazenta). Obwohl das Aussehen alarmierend ist, bietet dieser Sack eine entscheidende Barriere, die die empfindlichen Organe vor direkter Exposition gegenüber Fruchtwasser im Mutterleib und vor Verletzungen während der Entbindung schützt.
Die Bedingung entsteht sehr früh in der Schwangerschaft. Rund in der sechsten Woche der Schwangerschaft ist es normal, dass sich die fötalen Darme vorübergehend in die Nabelschnur bewegen, da der Bauch noch nicht groß genug ist, um sie zu halten. Eine Omphalozele tritt auf, wenn diese Organe nicht wie erwartet bis zur 10. bis 12. Woche der Schwangerschaft zurück in die Bauchhöhle wandern. Dies kann oft bei einem pränatalen Ultraschall identifiziert werden.
Omphalocelen variieren erheblich in der Größe, von kleinen Defekten mit nur einer Schleife Darm bis zu riesigen, die die meisten der Bauchorgane enthalten. Die Größe des Defekts und welche Organe betroffen sind, beeinflussen die Komplexität der Behandlung des Babys und die allgemeine Prognose. In Fällen von großen oder riesigen Omphalocelen kann die Bauchhöhle des Babys unmittelbar nach der Geburt zu klein sein, um die Organe unterzubringen, was oft eine gestufte chirurgische Reparatur erforderlich macht.
Die Omphalozele ist häufig mit anderen Gesundheitsproblemen verbunden und ist weniger häufig ein isolierter Defekt. Dazu gehören Chromosomenanomalien und spezifische genetische Syndrome. Aufgrund dieser hohen Assoziationsrate führt eine pränatale Diagnose der Omphalozele normalerweise zu einer gründlichen Untersuchung, um nach anderen potenziellen Anomalien des Herzens, der Wirbelsäule oder der Organe zu suchen. Das Vorhandensein dieser assoziierten Bedingungen ist ein Schlüsselfaktor für die langfristige Prognose eines Säuglings.
Genetische Ursachen und assoziierte Syndrome
Eine primäre Ursache der Omphalozele ist mit der genetischen Veranlagung des Babys verbunden. In vielen Fällen ist der Defekt der Bauchdecke kein isoliertes Ereignis, sondern ein Merkmal eines umfassenderen Zustands, der die Entwicklung des Körpers beeinträchtigt. Das Verständnis dieser zugrunde liegenden Faktoren ist entscheidend für die Bereitstellung umfassender Pflege.
Chromosomenanomalien
Eine erhebliche Anzahl von Säuglingen mit Omphalozele hat eine Variation ihrer Chromosomen, häufig eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms, ein Zustand, der als Trisomie bekannt ist. Am häufigsten sind Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom), wobei Trisomie 21 (Down-Syndrom) seltener auftritt. Da Chromosomen Anweisungen für die gesamte Entwicklung des Körpers tragen, kann eine zusätzliche Kopie viele Prozesse gleichzeitig stören, was zu einem Muster von Merkmalen führt, das nicht nur die Omphalozele, sondern auch potenzielle Herzfehler und andere Entwicklungsherausforderungen umfasst.
Spezifische genetische Syndrome
Über Änderungen an gesamten Chromosomen hinaus ist die Omphalozele ein charakteristisches Merkmal mehrerer genetischer Syndrome.
Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist das häufigste Syndrom, das mit Omphalozele verbunden ist. Es ist ein Überwachstumszustand, der durch Veränderungen am Chromosom 11 verursacht wird, die Gene betreffen, die das Wachstum steuern. Babys mit diesem Syndrom sind oft größer als der Durchschnitt, können eine vergrößerte Zunge haben und haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen im Kindesalter, was eine fortlaufende Überwachung zu einem wichtigen Bestandteil ihrer Pflege macht.
Pentalogie von Cantrell ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die durch eine spezifische Kombination von fünf Geburtsfehlern gekennzeichnet ist, die Brust und Bauch betreffen. Die Omphalozele befindet sich typischerweise hoch am Bauch und tritt zusammen mit einem gespaltenen Brustbein (Sternum), einem Defekt im Zwerchfell, einem Problem mit dem Perikard (der Tasche um das Herz) und einem angeborenen Herzfehler auf. Nicht alle Babys haben alle fünf Merkmale, aber die Kombination aus einer hohen Omphalozele mit Herz- und Brustwandproblemen deutet auf diese Diagnose hin.
OEIS-Komplex , auch bekannt als kloakale Exstrophie, ist ein Akronym für seine Hauptmerkmale: Omphalozele, Exstrophie der Blase (Blase ist offen und exponiert), Imperforate Anus (keine normale Analöffnung) und Wirbelsäulenfehler. Dieses Syndrom stellt ein schwerwiegendes Entwicklungsproblem dar, das den unteren Rumpf betrifft. Das Management dieser Bedingung erfordert ein großes, multidisziplinäres Team von Chirurgen und Spezialisten, um jede komplexe anatomische Herausforderung zu bewältigen.
CHARGE-Syndrom ist eine weitere Erkrankung, bei der gelegentlich eine Omphalozele vorhanden sein kann. Der Name ist ein Akronym für seine häufigsten Merkmale: Colobom (Augenlücke), Herzfehler, Atresie der Choanen (blockierte Nasengänge), Wachstumsverzögerung, Genitalanomalien und Ohrenanomalien. Für diese Kinder ist die Omphalozele Teil eines weitreichenden Zustands, der Vision, Gehör, Atmung und Wachstum beeinträchtigt.
Mütterliche und umweltbedingte Risikofaktoren
Während genetische Faktoren bedeutend sind, weist die Forschung auch auf bestimmte mütterliche Gesundheitsmerkmale und Umweltfaktoren hin, die das Risiko einer Omphalozele erhöhen können. Diese Faktoren sind keine direkten Ursachen, sondern stehen in Zusammenhang mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, dass die Bedingung in den kritischen frühen Stadien der Schwangerschaft auftritt.
Wesentliche assoziierte Faktoren sind:
- Maternalgesundheit: Ein erhöhtes Risiko ist mit Müttern über 40 sowie mit denen, die übergewichtig oder fettleibig sind, verbunden. Bestimmte Stoffwechselerkrankungen, wie Anomalien in der Verarbeitung von Vitamin B12, wurden ebenfalls als potenzielle Risikofaktoren identifiziert.
- Substanzexposition: Der Gebrauch von Tabak, Alkohol oder bestimmten Medikamenten wie selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmern (SSRI) während des ersten Trimesters wurde mit einer höheren Häufigkeit von Omphalozele in Verbindung gebracht.
- Ernährung: Während die Forschung andauert, deutet einige Studien auf einen Zusammenhang zwischen sehr hohen Dosen bestimmter Ergänzungsmittel, wie Vitamin E, und einem erhöhten Risiko hin. Umgekehrt wurden einige Nährstoffmängel gezeigt, die in Tierversuchen zu Defekten der Bauchdecke führten, was das empfindliche nährstoffliche Gleichgewicht verdeutlicht, das für eine gesunde Entwicklung erforderlich ist.
Theorien über Entwicklungsfehler
Die Entwicklung einer Omphalozele ist eine spezifische Unterbrechung im hochorganisierten Prozess des frühen fötalen Wachstums. Wissenschaftler haben mehrere Schlüsseltheorien vorgeschlagen, die kritische Momente im ersten Trimenon identifizieren, an denen dieser Prozess schiefgehen kann.
Die am weitesten akzeptierte Theorie konzentriert sich auf das Scheitern eines normalen Entwicklungsstadiums, das als physiologische Herniation bezeichnet wird. Rund in der sechsten Woche der Schwangerschaft wachsen die fötalen Darme so schnell, dass sie vorübergehend aus dem kleinen Bauch und in die Nabelschnur hinausragen. Bis zur 10. bis 12. Woche ist der Bauch groß genug gewachsen, um die Darme aufzunehmen, die dann rotieren und zurückkehren sollten. Eine Omphalozele tritt auf, wenn diese entscheidende Rückkehrreise fehlschlägt und die Organe dauerhaft in ihrem schützenden Sack verbleiben.
Eine andere Theorie weist auf einen noch früheren Prozess hin, der das grundlegende Falten des Embryos betrifft. In den ersten Wochen verwandelt sich der Embryo von einer flachen Scheibe in einen zylindrischen Körper, während sich die Seiten zur Mitte hin falten. Man kann sich den frühen Embryo wie ein flaches Blatt vorstellen, das bei der Zipperbildung vorne „zusammengeklappt“ werden muss, um den Torso zu schaffen. Wenn dieser Zipper an der Nabelstelle nicht vollständig schließt, bleibt eine beständige Öffnung zurück, die den Defekt schafft, durch den Bauchorgane protrudieren können.
Eine spezifischere Theorie schlägt ein Scheitern in der Myogenese – der Bildung von Muskeln – vor. Die Muskeln der Bauchdecke entwickeln sich aus Zellen, die von den Seiten zur Körpermitte wandern, ein Prozess, der entscheidend ist, um die Wand zu verstärken und den Nabelring zu verengen. Wenn diese Muskelzellen nicht vollständig wandern oder sich nicht ausreichend entwickeln, bleibt der Nabelring schwach und weit. Dieser strukturelle Fehler verhindert, dass sich die natürliche Öffnung schließt, nachdem die Darme zurückkehren sollten, und lässt im Wesentlichen das Tor für die Bildung einer Omphalozele offen.
