Was ist Omphalozele?
Omphalozele, auch bekannt als Exomphalos, ist ein seltener Geburtsfehler der Bauchwand, der sehr früh in der Schwangerschaft auftritt. Während der fetalen Entwicklung wird die Bauchwand des Babys nicht vollständig um die Basis des Nabels verschlossen. Diese Öffnung ermöglicht es einigen der Bauchorgane, wie den Eingeweiden und der Leber, aus dem Körper herauszuragen.
Ein schützender Sack
Im Gegensatz zu einigen anderen Bauchwanddefekten sind die Organe in einer Omphalozele nicht direkt dem Fruchtwasser ausgesetzt. Stattdessen sind sie in einer schützenden, mehrschichtigen Membran enthalten. Dieser Sack bietet eine entscheidende Abdeckung für die hervorgetretenen Organe und hilft, sie vor Verletzungen oder Infektionen zu schützen, während sich das Baby im Mutterleib befindet.
Unterschiedliche Größen und Inhalte
Omphalocelen können erheblich in der Größe variieren. Eine "kleine" Omphalozele kann nur einen Teil der Eingeweide enthalten, während eine "riesige" Omphalozele die Leber und die meisten anderen Bauchorgane betreffen kann. Die Größe des Defekts und welche Organe betroffen sind, sind wichtige Faktoren für Ärzte bei der Planung der Behandlung und der Vorhersage von Ergebnissen, da größere Defekte oft mit komplexeren Herausforderungen verbunden sind.
Assoziation mit anderen Bedingungen
Omphalozele tritt oft zusammen mit anderen medizinischen Problemen auf, anstatt isoliert zu sein. Mehr als die Hälfte der betroffenen Säuglinge haben chromosomale Anomalien, genetische Syndrome oder andere strukturelle Defekte, insbesondere solche, die das Herz betreffen. Aufgrund dieser starken Assoziation führt die Entdeckung einer Omphalozele normalerweise zu einer umfassenderen Untersuchung der allgemeinen Gesundheit des Babys.
Auswirkungen auf die Lungenentwicklung
Das Vorhandensein von Bauchorganen außerhalb des Körpers, insbesondere bei Fällen von Riesenomphalozele, lässt die Bauchhöhle kleiner als normal erscheinen. Dieser Mangel an innerem Raum kann die Fähigkeit des Brustkorbs einschränken, sich richtig zu entwickeln, und verhindern, dass die Lungen ihre volle Größe erreichen. Dieser Zustand, der als pulmonale Hypoplasie bekannt ist, kann nach der Geburt zu schweren Atembeschwerden für das Baby führen.
Die genetische Landschaft der Omphalozele
Die Entdeckung einer Omphalozele während der Schwangerschaft markiert oft den Beginn einer tiefergehenden Untersuchung der allgemeinen Gesundheit des Babys. Da der Zustand häufig mit zugrunde liegenden genetischen Bedingungen verbunden ist, dient er als wichtiger Indikator für ein potenzielles Syndrom. Dieses Verständnis ist entscheidend für Eltern und medizinische Teams, wenn sie die bestmögliche Versorgung planen.
Häufige chromosomale Bedingungen
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine der häufigsten chromosomalen Bedingungen, die mit Omphalozele gefunden wird. Sie tritt auf, wenn ein Baby eine zusätzliche, dritte Kopie von Chromosom 18 hat, was die normale Entwicklung stört und zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führt, einschließlich schwerer Wachstumsverzögerung und Herzfehlern. In diesem Kontext ist die Omphalozele ein Merkmal eines komplexen Syndroms mit einer sehr hohen Sterblichkeitsrate.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ergibt sich aus einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 und ist ein weiterer signifikanter genetischer Zusammenhang. Wie die Trisomie 18 handelt es sich um einen lebenserhaltenden Zustand, der mehrere Organsysteme betrifft. Säuglinge mit Patau-Syndrom haben oft schwere geistige Behinderungen und eine Kombination von Geburtsfehlern, zu denen Gehirn- oder Rückenmarksanomalien sowie eine Lippen- oder Gaumenspalte gehören können.
Beckwith–Wiedemann-Syndrom (BWS) ist ein Überwachstumssyndrom, bei dem Omphalozele ein klassisches Merkmal ist. Es wird durch genetische oder epigenetische Veränderungen auf Chromosom 11 verursacht, die das Wachstum regulieren. Kinder mit BWS sind oft bei der Geburt größer, können eine vergrößerte Zunge haben und haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen im Kindesalter, was eine spezialisierte langfristige Überwachung erfordert.
Andere assoziierte Syndrome
Pentalogie von Cantrell ist eine seltene und komplexe Störung, die durch eine spezifische Kombination von fünf mittellinien Geburtsfehlern gekennzeichnet ist:
- Eine Omphalozele
- Ein Defekt im unteren Teil des Brustbeins
- Eine Defizienz im vorderen Zwerchfell
- Ein Defekt im Herzbeutel (der Sack, der das Herz umgibt)
- Eine strukturelle Herzanomalie
Die Schwere kann stark variieren, aber das Vorhandensein sowohl einer Omphalozele als auch von Herzfehlern deutet oft darauf hin, dass Ärzte auf diese Diagnose zusteuern, die eine hochspezialisierte chirurgische und kardiologische Versorgung erfordert.
PAGOD-Syndrom ist eine äußerst seltene und typischerweise tödliche Erkrankung, deren Name als Akronym für seine definierten Merkmale dient: Pulmonale Hypoplasie (unterentwickelte Lungen), Agonadismus (schlechte Entwicklung der Keimdrüsen), Omphalozele und ein Zwerchfelldefekt. Die Kombination dieser schweren Anomalien, insbesondere der tiefgreifenden Unterentwicklung der Lunge, führt zu einer sehr schlechten Prognose.
Prune-Belly-Syndrom (Eagle–Barrett-Syndrom) ist hauptsächlich bekannt für eine klassische Trias von abwesenden Bauchmuskeln, nicht abgestiegenen Hoden bei Männern und erheblichen Harnwegabweichungen. Das Fehlen der Bauchmuskulatur gibt dem Bauch ein charakteristisches, faltiges, "pflaumenähnliches" Aussehen. Wenn eine Omphalozele zusammen mit diesem Syndrom auftritt, fügt sie eine zusätzliche Komplexität zur Rekonstruktion der Bauchwand hinzu und kann respiratorische Herausforderungen verschärfen.
Diagnostizieren der genetischen Ursache
Angesichts des starken Zusammenhangs zwischen Omphalozele und genetischen Bedingungen ist die pränatale Testung ein wichtiger Schritt, um das vollständige Gesundheitsprofil eines Babys zu verstehen. Diese diagnostischen Werkzeuge bieten unschätzbare Informationen, die Familien und ihren medizinischen Teams helfen, die Diagnose zu klären, Herausforderungen vorherzusehen und informierte Entscheidungen über die Versorgung zu treffen. Ein schrittweiser Ansatz wird oft verwendet, um potenzielle Ursachen zu untersuchen.
Karyotypisierung: Der erste Blick
Dies ist oft der erste genetische Test, der angeboten wird, nachdem eine Omphalozele entdeckt wurde. Ein Karyotyp analysiert eine Probe der Zellen des Babys, um ein Bild der Chromosomen zu erstellen. Dieser Test ist hervorragend geeignet, um größere chromosomale Abweichungen zu identifizieren, wie eine gesamte zusätzliche oder fehlende Chromosomen, die die Ursachen von Bedingungen wie Trisomie 18 und Trisomie 13 sind. Er bietet eine grundlegend Antwort darauf, ob eines dieser häufigeren Zustände vorhanden ist.
Chromosomale Mikroarray (CMA): Eine tiefere Sicht
Wenn ein standardmäßiger Karyotyp normal zurückkommt, wird oft eine chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) empfohlen. Dieser fortschrittlichere Test bietet eine viel höher aufgelöste Sicht auf die genetische Zusammensetzung des Babys. Er kann sehr kleine fehlende oder zusätzliche Teile von Chromosomenmaterial, bekannt als Mikrodeletions oder Mikroduplikationen, die zu klein sind, um auf einem Karyotyp gesehen zu werden, erkennen. CMA kann in vielen Fällen eine Diagnose liefern, in denen ein Karyotyp nicht konnte, und erhöht erheblich die Chancen, eine genetische Antwort zu finden.
Whole-Exome-Sequenzierung (WES): Eine detaillierte Analyse
Bei komplexen Fällen, in denen eine Omphalozele mit anderen Anomalien vorhanden ist, aber sowohl Karyotyp- als auch CMA-Tests normal sind, kann eine Whole-Exome-Sequenzierung (WES) in Betracht gezogen werden. Diese leistungsstarke Technologie geht einen Schritt weiter, indem sie die spezifische "Schreibung" von Tausenden einzelner Gene liest, um nach Mutationen in einzelnen Genen zu suchen, die spezifische Syndrome verursachen können.
WES kann winzige Veränderungen innerhalb eines einzelnen Gens identifizieren, die für seltene Erkrankungen verantwortlich sind. Es kann auch neue oder unerwartete genetische Verbindungen aufdecken und unser medizinisches Wissen erweitern, indem es Gene, die zuvor nicht mit Omphalozele in Verbindung gebracht wurden, mit der Entwicklung der Bauchwand verknüpft. Darüber hinaus kann WES helfen zu bestimmen, ob eine genetische Variante vererbt wurde oder zum ersten Mal beim Baby aufgetreten ist, was für die genetische Beratung und das Verständnis der Wahrscheinlichkeit, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft auftritt, von unschätzbarem Wert ist.
