Was ist ein Omphalocele?
Ein Omphalocele ist ein Geburtsfehler der Bauchdecke, bei dem die Darme, die Leber oder andere Organe eines Babys durch den Nabel außerhalb des Körpers hervorstehen. Dies geschieht, weil die Bauchdecke sich während der fetalen Entwicklung nicht vollständig schließt. Im Gegensatz zu ähnlichen Defekten sind die Organe nicht direkt exponiert; sie sind in einer dünnen, schützenden Membran, die als Sack bezeichnet wird, enthalten. Dieser Zustand entsteht sehr früh in der Schwangerschaft, typischerweise zwischen der sechsten und zehnten Woche, wenn die Organe nicht in die Bauchhöhle zurückkehren, nachdem sie eine normale Wachstumsphase im Nabelschnur gehabt haben.
Das Hauptsymptom: Die abdominelle Hervorwölbung
Das einzige direkte physische Symptom eines Omphaloceles ist eine sichtbare Beule am Ende des Nabels, die bei der Geburt vorhanden ist. Auch wenn dies ein schockierender Anblick sein kann, wird der Zustand oft vor der Geburt durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen diagnostiziert, sodass das medizinische Team und die Eltern sich auf spezifische Pflege vorbereiten können.
Eine sackbedeckte Beule
Ein wichtiges diagnostisches Merkmal eines Omphaloceles ist der schützende, ballonartige Sack, der die hervorstehenden Organe umschließt. Diese dünne, oft transparente Membran besteht aus der Auskleidung des Bauches (dem Peritoneum) und der Hülle der Nabelschnur. Dieser Sack ist entscheidend, da er hilft, Infektionen zu verhindern und die empfindlichen Organe vor Verletzungen oder der Exposition gegenüber Fruchtwasser zu schützen, bevor eine chirurgische Reparatur durchgeführt werden kann.
Variation in Größe und Schwere
Die Größe des Omphaloceles kann dramatisch variieren, was ein kritischer Faktor bei der Bestimmung des Behandlungsplans des Babys und der allgemeinen Prognose ist. Ein kleiner Defekt könnte nur einen Teil der Darme enthalten und kann manchmal in einer einzigen Operation repariert werden. Im Gegensatz dazu ist ein "riesiges" Omphalocele ein großer Defekt (häufig über 5 cm), der typischerweise die Leber und andere große Organe enthält. In diesen Fällen ist die Bauchhöhle des Babys oft zu klein, um die Organe sofort unterzubringen, was einen komplexeren und schrittweisen chirurgischen Ansatz erfordert.
Wichtige Unterschiede zu Gastroschisis
Es ist wichtig, ein Omphalocele von einem ähnlichen Zustand namens Gastroschisis zu unterscheiden, da deren Management und die damit verbundenen Risiken sehr unterschiedlich sind. Der Hauptunterschied ist der schützende Sack; bei Gastroschisis gibt es keinen Sack, und die Darme treiben frei im Fruchtwasser. Darüber hinaus befindet sich ein Omphalocele direkt in der Mittellinie am Nabel, während die Öffnung bei Gastroschisis fast immer rechts von einer intakten Nabelschnur ist. Schließlich sind Omphaloceles viel wahrscheinlicher mit anderen genetischen Syndromen und Geburtsfehlern, insbesondere Herzkrankheiten, verbunden.
Zugehörige Anzeichen und Komplikationen
Während die Hervorwölbung das Hauptsymptom ist, führt ein Omphalocele oft zu anderen unmittelbaren Gesundheitsproblemen in Zusammenhang mit der unterentwickelten Anatomie des Babys. Diese Probleme erfordern eine sorgfältige Betreuung ab dem Moment der Geburt.
Atembeschwerden
Viele Babys mit Omphalocelen, insbesondere solche mit größeren Defekten, werden mit unterentwickelten Lungen (pulmonale Hypoplasie) geboren. Dies geschieht, weil die außerhalb des Körpers entwickelnden Organe die Erweiterung der Brusthöhle auf ihre volle Größe verhindern, was weniger Platz für das Wachstum der Lungen lässt. Nach der Operation, wenn die Organe in den Bauch zurückgebracht werden, können sie gegen das Zwerchfell drücken und die Lungenerweiterung weiter einschränken. Dieser erhöhte Druck macht es oft schwierig für das Baby, unabhängig zu atmen, was häufig eine Unterstützung durch ein Beatmungsgerät für Tage oder sogar Wochen erforderlich macht.
Potenzial für Infektion
Der dünne Sack, der das Omphalocele bedeckt, ist eine fragile Barriere. Wenn er reißt, schafft er einen direkten Weg für Bakterien, um eine ernsthafte Infektion auszulösen. Das medizinische Personal ist akribisch bemüht, den Bereich sauber und geschützt zu halten. Nach der Operation ist die Inzisionsstelle auch ein potenzieller Eintrittspunkt für Keime. Die Eltern werden darin geschult, lokale Anzeichen einer Infektion wie Rötung, Wärme, Schwellung oder irgendwelche eitrigen Ausflüsse aus der Wunde zu beobachten. Eine weit verbreitete Infektion (Sepsis) kann bei einem Neugeborenen subtile Anzeichen wie eine niedrige Körpertemperatur, ungewöhnliche Schläfrigkeit, plötzliche Reizbarkeit oder Desinteresse am Füttern zeigen.
Postoperative Herausforderungen und Erholungszeichen
Nachdem das Omphalocele chirurgisch repariert wurde, verlagert sich der Fokus auf die Genesung. Eltern und Pflegekräfte müssen auf bestimmte Anzeichen achten, die darauf hindeuten, wie gut der Körper des Babys sich anpasst, insbesondere in Bezug auf das Verdauungssystem.
Gastrointestinale Heilung und Ernährung
Das Verdauungssystem eines Babys ist unmittelbar nach der Operation nicht bereit für Milch. Die Ernährung erfolgt zunächst intravenös (IV), um dem Darm die Möglichkeit zu geben, sich auszuruhen und zu heilen. Die Zuführung durch den Mund wird sehr langsam eingeführt, häufig beginnend mit nur wenigen Tropfen Milch. Das medizinische Team achtet auf Anzeichen von Unverträglichkeit. Erbrochenes, das grün oder gelblich-grün (bilöse Erbrechen) ist, ist ein ernstes Warnzeichen für einen Darmverschluss. Ein plötzlich geschwollener, harter oder zarter Bauch kann ebenfalls auf einen Blockierungsbedarf hinweisen, der sofortige medizinische Aufmerksamkeit erfordert.
Langfristiges Risiko eines Darmverschlusses
Selbst Jahre nach einer erfolgreichen Reparatur besteht ein lebenslanges Risiko für einen Darmverschluss, verursacht durch internes Narbengewebe (Adhäsionen), das während der Heilung entstehen kann. Diese Adhäsionen können dazu führen, dass eine Schleife des Darms knickt oder sich dreht, wodurch der Durchgang von Nahrung und Abfall blockiert wird. Es ist entscheidend, dass die Eltern wachsam auf die wichtigsten Anzeichen eines Verschlusses achten – grüne Erbrechen, ein aufgeblähter Bauch und plötzliche Essensverweigerung – und sofortige medizinische Hilfe in Anspruch nehmen, wenn diese auftreten.
Eine Anmerkung zu assoziierten Bedingungen
Ein Omphalocele ist oft ein Zeichen, das eine umfassendere medizinische Untersuchung anregt, da er häufig mit anderen Gesundheitszuständen einhergeht. Diese assoziierten Befunde sind entscheidend für den Behandlungsplan des Babys und seine langfristige Gesundheit.
Chromosomale Anomalien
Ein signifikanter Prozentsatz der Säuglinge mit einem Omphalocele hat eine zugrunde liegende chromosomale Erkrankung, wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) oder Trisomie 21 (Down-Syndrom). Diese Erkrankungen beinhalten ein zusätzliches Chromosom und wirken sich auf die Entwicklung im gesamten Körper aus. Aufgrund dieses starken Zusammenhangs werden pränatale Tests wie Amniozentese oft empfohlen, wenn ein Omphalocele festgestellt wird.
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzprobleme sind die häufigste Anomalie, die bei einem Omphalocele gefunden wird und bei bis zu der Hälfte aller betroffenen Säuglinge auftritt. Diese Defekte können von kleinen Löchern, die sich möglicherweise von alleine schließen, bis hin zu komplexen Problemen reichen, die eine große Operation erfordern. Ein spezielles fetales Echokardiogramm wird fast immer durchgeführt, um einen klaren Blick auf die Anatomie des Herzens zu bekommen, da das Vorhandensein eines Herzfehlers die Prognose und die medizinische Betreuung des Babys stark beeinflusst.
Bestimmte genetische Syndrome
Ein Omphalocele kann auch ein zentrales Merkmal bestimmter genetischer Syndrome sein. Das bekannteste ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), eine Überwuchs-Störung, bei der Babys oft groß sind und möglicherweise eine vergrößerte Zunge oder Organe haben. Die Identifizierung von BWS ist wichtig, um sofortige Probleme wie niedrigen Blutzucker zu managen und um lange Zeiträume aufgrund des erhöhten Risikos bestimmter Kindertumoren zu überwachen.
