Verständnis von Hornhautdystrophie: Eine kurze Einführung
Hornhautdystrophien sind eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch einen schrittweisen Aufbau abnormaler Substanzen in der Hornhaut, dem klaren Vorderfenster des Auges, definiert sind. Im Gegensatz zu Problemen aufgrund von Verletzungen oder Infektionen sind diese Bedingungen genetisch bedingt und betreffen typischerweise beide Augen. Diese Ansammlung kann die glatte, transparente Oberfläche der Hornhaut stören und zu Sichtproblemen führen, die sich mit der Zeit verschlimmern. Die Art der Dystrophie wird durch die Schicht der Hornhaut bestimmt, die betroffen ist; es gibt drei Hauptschichten.
Oberflächen-Dystrophien: Probleme mit der Haftung
Bei vielen Oberflächen-Dystrophien ist das Hauptproblem, dass die oberste Schicht der Hornhaut, das Epithel, sich nicht richtig an der darunter liegenden Schicht haftet. Diese schwache Bindung kann "wiederkehrende hornhautbedingte Erosionen" verursachen, bei denen die oberste Schicht leicht abreißt. Dies geschieht oft beim Aufwachen, da die einfache Bewegung des Augenlids über ein trockenes Auge ausreicht, um die schlecht haftenden Zellen abzureißen, was plötzliche, stechende Schmerzen, Lichtempfindlichkeit und ein kratziges Gefühl verursacht. Häufige Beispiele sind die Reis-Bücklers-Dystrophie und die Dystrophie der epithelialen Basalmembran (EBMD).
Stromal-Dystrophien: Eine trübe Ansammlung
Das Stroma ist die dickste mittlere Schicht der Hornhaut, und seine perfekt organisierten Fasern machen sie transparent. Bei stromalen Dystrophien bauen sich unerwünschte Substanzen wie Proteine oder Lipide zwischen diesen Fasern auf und bilden trübe Stellen oder Opazitäten. Diese Ablagerungen stören den klaren Lichtweg, was zu einer langsam fortschreitenden verschwommenen Sicht, Blendung und Verlust der visuellen Schärfe führt. Bedingungen wie Gitter-, Granular- und Makulardystrophie sind nach den charakteristischen Mustern benannt, die ihre Ablagerungen bilden.
Endothel-Dystrophien: Versagen der inneren Pumpe
Die innerste Schicht der Hornhaut, das Endothel, fungiert wie eine Pumpe, die ständig Flüssigkeit entfernt, um die Hornhaut davor zu schützen, anschwellen und trübe werden. Bei endothelialen Dystrophien sterben die Zellen, die diese Pumpe betreiben, allmählich ab und werden nicht ersetzt. Wenn die Pumpe versagt, wird die Hornhaut mit Wasser vollgesogen und geschwollen, ein Zustand, der als Ödem bezeichnet wird. Dies verursacht verschwommene oder neblige Sicht. Die häufigste Erkrankung in dieser Kategorie ist die Fuchs' Endothel-Hornhaut-Dystrophie.
Die Rolle des Alters beim Auftreten: Wann treten die Symptome auf?
Obwohl erblich, treten Hornhautdystrophien nicht bei allen bereits bei der Geburt auf. Der genetische Bauplan für jede spezifische Erkrankung bestimmt, wann die ersten Symptome auftreten, was in jedem Lebensabschnitt sein kann. Dieses Alter des Auftretens ist ein wichtiger Faktor bei der Diagnose.
Bei Geburt oder im Säuglingsalter
Die seltensten und schwersten Dystrophien sind von Anfang an sichtbar. Erkrankungen wie die angeborene erbliche Endothel-Dystrophie (CHED) führen zu einer signifikanten, diffusen Trübung beider Hornhäute bei der Geburt oder innerhalb der ersten Monate. Dieser dramatische Verlust der Transparenz kann die visuelle Entwicklung eines Kindes erheblich beeinträchtigen.
Während der Kindheit und Jugend
Die erste oder zweite Dekade des Lebens ist eine häufige Zeit, in der oberflächennahe Dystrophien auftreten. Bei Kindern mit Reis-Bücklers- oder Thiel-Behnke-Dystrophie ist das erste Zeichen nicht eine verschwommene Sicht, sondern der plötzliche Beginn von intensiv schmerzhaften wiederkehrenden hornhautbedingten Erosionen. Ein Kind kann mit starken Augenschmerzen und Lichtempfindlichkeit aufwachen, was oft zu einer ersten Diagnose in den frühen Schuljahren führt.
In der frühen bis mittleren Erwachsenenalter
Viele stromale Dystrophien, einschließlich Gitter- und Granulardystrophie, neigen dazu, in den 20ern, 30ern oder 40ern einer Person still zu erscheinen. Die ersten Anzeichen sind oft subtil, wie ein langsamer Rückgang der visuellen Schärfe oder verstärkte Blendung bei Licht. Die charakteristischen Ablagerungen sammeln sich so allmählich, dass eine Person möglicherweise keine medizinische Aufmerksamkeit sucht, bis die angesammelte Trübung beginnt, tägliche Aktivitäten wie das Fahren bei Nacht zu beeinträchtigen.
Später im Leben (50+)
Die häufigste Hornhautdystrophie, die Dystrophie von Fuchs, wird typischerweise im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt symptomatisch, manchmal sogar später. Da ihr Auftreten so allmählich ist, verwechseln die Patienten oft die frühen Symptome mit normalem Altern. Das klassische Zeichen ist verschwommene Sicht, die besonders beim Aufwachen am stärksten ausgeprägt ist und im Laufe des Tages allmählich verschwindet. Ebenso hat die Dystrophie der epithelialen Basalmembran (EBMD), obwohl sie seit Jahren vorhanden ist, oft erst im Erwachsenenalter Symptome mit schmerzhaften morgendlichen Erosionen.
Wie sich die Schwere mit dem Alter ändert: Der Verlauf der Dystrophie
Genau wie das Auftreten von Hornhautdystrophie variiert, so variiert auch ihr Verlauf über ein Leben hinweg. Einige Bedingungen sind durch intermittierende, schmerzhafte Episoden gekennzeichnet, während andere einem langsamen, stetigen Rückgang folgen. Dieses Verständnis der Reise ist entscheidend für das Management der Erkrankung.
Verlauf durch akute Ereignisse
Bei Dystrophien, die die Hornhautoberfläche betreffen, wie Reis-Bücklers und EBMD, ist der Verlauf kein stetiger Rückgang, sondern eine Reihe akuter Ereignisse. Das Hauptproblem ist der Zyklus der wiederkehrenden hornhautbedingten Erosionen, die über viele Jahre mit unterschiedlicher Häufigkeit auftreten können. Während diese schmerzhaften Episoden bei manchen mit dem Alter abnehmen können, kann die kumulative Schädigung durch wiederholtes Heilen zu sekundären Problemen führen, einschließlich einer Form der Vernarbung und einer anhaltenden Hornhauttrübung, die zu einem bleibenden und allmählichen Verlust des Sehvermögens führt.
Verlauf als langsamer, stetiger Rückgang
Der Verlauf bei stromalen Dystrophien ist typischerweise ein langsamer Marsch über mehrere Jahrzehnte. Die charakteristischen Ablagerungen – ob gitterartige Linien oder granulare Krümel – werden allmählich zahlreicher, größer und dichter. Während die Hornhaut zwischen diesen Opazitäten zunächst klar bleiben kann, kann sich schließlich eine diffuse Trübung entwickeln, die das Sehen weiter verschlechtert. Diese langsame Ansammlung bedeutet, dass chirurgische Eingriffe, wie eine Hornhauttransplantation, möglicherweise erst erforderlich werden, wenn eine Person in ihren 40ern oder 50ern ist.
Verlauf durch vorhersehbare Stadien
Endothel-Dystrophien, insbesondere Fuchs' Dystrophie, folgen einem klassischeren, gestuften Verlauf. Die Krankheit beginnt oft still, sichtbar nur für einen Arzt als kleine Erhebungen namens Guttae auf der inneren Hornhaut. Wenn mehr Pumpzellen verloren gehen, beginnt der Patient, das charakteristische Symptom einer morgendlichen Unschärfe zu erleben. Im Laufe der Jahre kann dieser morgendliche Nebel länger am Tag anhalten und schließlich den ganzen Tag andauern. In fortgeschrittenen Stadien kann die Hornhaut so mit Wasser vollgesogen werden, dass schmerzhafte Blasen an der Oberfläche, oder Bullae, entstehen, die zu schwerwiegenden und konstanten Sehbehinderungen führen.
