Omphalozele ist ein seltener angeborener Defekt der Bauchwand, bei dem die Innereien, die Leber oder andere Bauchorgane eines Babys durch den Nabel protrudieren. Diese Organe sind in einem schützenden Sack bedeckt, der aus einer Ausstülpung des Peritoneums gebildet wird. Da die Schwere des Zustands von einer kleinen Schleife des Darms bis hin zu den meisten Bauchorganen, die außerhalb des Körpers liegen, variieren kann, muss die Behandlung stark individualisiert werden. Das Hauptziel der Behandlung, die unmittelbar nach der Geburt beginnt, besteht darin, die Organe sicher in die Bauchhöhle zurückzubringen, den Defekt zu schließen und alle damit verbundenen Gesundheitsprobleme, insbesondere Atem- und Ernährungsprobleme, zu managen. Der Ansatz wird sorgfältig geplant, basierend auf der allgemeinen Gesundheit des Babys, der Größe der Omphalozele und ob andere Organe wie die Leber betroffen sind.
Der chirurgische Eingriff ist das Fundament der Omphalozele-Behandlung, wobei die spezifische Technik von den individuellen Umständen des Babys abhängt. Bei Säuglingen mit kleinen Omphalocelen können Chirurgen oft einen primären Eingriff durchführen. Dies ist eine einzelne Operation, die durchgeführt wird, sobald das Baby stabil ist, bei der die hervorgetretenen Organe wieder in den Bauchraum gelegt und die Öffnung in der Bauchwand chirurgisch geschlossen wird. Bei Babys mit riesigen Omphalocelen, die die Leber und andere Organe enthalten, ist typischerweise ein gestufter Eingriff (auch bekannt als Schuster-Verfahren) notwendig. Dieser mehrstufige Prozess soll es ermöglichen, dass sich die Bauchhöhle des Babys, die oft unterentwickelt ist, allmählich dehnen kann, um Platz für die Organe zu schaffen. Bei diesem Verfahren befestigen die Chirurgen ein schützendes Netz oder einen Silikonbeutel (Silo) über den exponierten Organen, und über mehrere Tage oder Wochen wird diese Abdeckung schrittweise angezogen, wodurch die Inhalte sanft wieder in den Bauch gedrückt werden. Sobald alle Organe drinnen sind, wird eine abschließende Operation durchgeführt, um die Bauchwand zu schließen.
In einigen komplexen Fällen, insbesondere bei sehr großen riesigen Omphalocelen und erheblich unterentwickelten Lungen (pulmonale Hypoplasie), kann eine sofortige Operation nicht sicher sein. Für diese Säuglinge wird oft ein nicht-chirurgischer Ansatz namens „malen und warten“ verwendet. Der Omphalozele-Sack wird sorgfältig mit einer antibiotischen Creme bestrichen und mit einer Gazekompressen abgedeckt, sodass die eigene Haut des Babys über den Sack hinweg über mehrere Monate hinweg langsam wachsen kann. Diese Technik verschiebt die größere Operation, bis das Baby größer, stabiler und ihre Lungen Zeit hatten, zu wachsen. Nach jeder Art von Reparatur benötigen Säuglinge einen Aufenthalt auf einer Neugeborenen-/Säuglings-Intensivstation (N/IICU). Diese spezialisierte Pflege beinhaltet kritische Unterstützung für die Atmung, da kleine Lungen häufig sind, und eine sorgfältige Ernährungsverwaltung. Bevor ein Baby nach Hause gehen kann, muss es mehrere wichtige Meilensteine erreichen:
- Selbständig atmen, manchmal mit zusätzlichem Sauerstoff
- Alle Mahlzeiten oral oder über eine Ernährungssonde einnehmen
- Eine stabile Körpertemperatur aufrechterhalten
- Konsistent an Gewicht zunehmenLangfristige Nachsorge ist unerlässlich. Während Kinder mit kleinen, isolierten Omphalocelen möglicherweise nur routinemäßige Überwachung benötigen, benötigen diejenigen, die riesige Omphalocelen hatten, oft fortlaufende Betreuung von einem multidisziplinären Team von Fachleuten, um potenzielle langfristige Probleme mit Atmung, Ernährung und allgemeiner Entwicklung zu verwalten.
Kann eine Omphalozele verschwinden?
Eine Omphalozele ist ein struktureller Geburtsfehler, der sich nicht von selbst löst und eine chirurgische Behandlung nach der Geburt des Babys erfordert. Während es normal ist, dass die Innereien eines Fötus während der frühen Entwicklung vorübergehend außerhalb des Körpers ausgestreckt sind, tritt eine Omphalozele auf, wenn sie nicht wie vorgesehen in die Bauchhöhle zurückkehren. Dieser Defekt besteht und muss durch eine Operation repariert werden, bei der die Organe wieder in den Bauch gelegt und die Öffnung in der Bauchwand geschlossen wird. Abhängig von der Größe des Defekts kann diese Reparatur in einer einzigen Operation kurz nach der Geburt oder in mehreren Phasen über mehrere Monate erfolgen. In Fällen von riesigen Omphalocelen wird die Operation manchmal hinausgezögert, um dem Baby Zeit zum Wachsen zu geben, aber dieser verwaltete Wartungszeitraum ist Teil des Behandlungsplans und kein Zeichen dafür, dass sich der Zustand von selbst heilt.
Ist die Omphalozele mit dem Down-Syndrom verbunden?
Ja, die Omphalozele ist mit dem Down-Syndrom verbunden, das medizinisch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Obwohl die Omphalozele oft häufiger mit anderen chromosomalen Anomalien wie Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) in Verbindung gebracht wird, ist das Down-Syndrom eine gut dokumentierte assoziierte Erkrankung. Diese Verbindung kann sowohl mit der Omphalozele selbst als auch als Teil eines komplexeren Syndroms wie der Pentalogie von Cantrell auftreten, die mit einer Omphalozele präsentiert werden kann. Angesichts dieser Verbindung ist eine umfassende Bewertung zur Screening auf genetische Syndrome entscheidend, wenn eine Omphalozele diagnostiziert wird, da das Vorhandensein von Bedingungen wie dem Down-Syndrom den gesamten Verlauf und den Behandlungsplan für das Baby erheblich beeinflusst.
Was ist die Überlebenschance bei einer Omphalozele?
Die Überlebenschance für ein Baby mit einer Omphalozele ist sehr variabel, kann aber sehr gut sein, mit insgesamt berichteten Überlebensraten zwischen 70-86 % in entwickelten Ländern. Diese Prognose hängt stark von der Größe des Defekts und, am wichtigsten, vom Vorhandensein anderer medizinischer Bedingungen ab. Bei Säuglingen mit einer kleinen oder moderaten Omphalozele und ohne andere Anomalien liegt die Überlebensrate über 90 %. Der Ausblick ist jedoch erheblich schlechter, wenn die Omphalozele mit schweren Problemen wie chromosomalen Defekten (wie Trisomie 18 oder 13), schweren Herzmissbildungen oder Komplikationen wie Sepsis und akuter Niereninsuffizienz einhergeht. Diese assoziierten Anomalien sind die Hauptdeterminanten der Mortalität bei Neugeborenen mit Omphalozele.
Was sind die langfristigen Auswirkungen einer Omphalozele?
Während viele Kinder mit kleinen Omphalocelen gute langfristige Ergebnisse haben, können Kinder mit riesigen Omphalocelen erheblichen gesundheitlichen Problemen begegnen. Die schwerwiegendste langfristige Komplikation ist die pulmonale Hypoplasie (unterentwickelte Lungen), die Atmung, Herzfunktion, Ernährung und allgemeine Entwicklung beeinträchtigen kann und oft eine Nachsorge durch ein multidisziplinäres Team erfordert. Weitere potenzielle langfristige Auswirkungen sind Ernährungsprobleme, gastroösophagealer Reflux und Darmverschluss, die möglicherweise weitere chirurgische Eingriffe erfordern. Obwohl die meisten Kinder nach einer anfänglichen Verzögerung ein nachholendes Wachstum erfahren, sind kosmetische Bedenken wie Operationsnarben oder die Entwicklung einer Nabelhernie häufig und können die Lebensqualität eines Kindes beeinträchtigen und psychosozialen Stress verursachen.
Was ist die Hauptursache für Omphalozele?
Eine Omphalozele resultiert aus einer Störung im normalen Prozess der fetalen Entwicklung. Während der sechsten Schwangerschaftswoche treten die Innereien natürlicherweise und vorübergehend aus dem Bauch in die Nabelschnur hervor, ein Ereignis, das als physiologische Mitteldarmherniation bekannt ist. Bis zur zwölften Woche sollten diese Organe rotieren und vollständig in die Bauchhöhle zurückkehren. Eine Omphalozele tritt auf, wenn diese Rückkehr nicht geschieht, wodurch die Innereien und manchmal andere Organe wie die Leber außerhalb des Bauches verbleiben. Dieser Entwicklungsfehler wird durch ein Versagen der ventralen Bauchwand verursacht, sich ordnungsgemäß zu bilden und zu schließen, was bedeutet, dass die Bauchmuskeln den Nabelring nicht ausreichend verengen, sodass die Organe in einem schützenden Sack herniert bleiben.
Wie hoch ist die Überlebensrate bei Exomphalos?
Die Überlebensrate von Babies, die mit Exomphalos geboren werden, variiert erheblich, da die Prognose stark vom Vorhandensein anderer gesundheitlicher Probleme beeinflusst wird. Die Ein-Jahres-Überlebensrate für Säuglinge mit isoliertem Exomphalos wird mit bis zu 91 % angegeben. Diese Zahl sinkt jedoch auf 81 % für diejenigen mit anderen damit verbundenen strukturellen Anomalien, wie Herzfehler. Die Überlebensrate ist erheblich niedriger, bei 27 %, wenn chromosomale Anomalien ebenfalls vorhanden sind. Während die allgemeine Sterblichkeitsrate oft mit 25 % angegeben wird, ist der Ausblick für Säuglinge, die Exomphalos als einzige medizinische Problematik haben und spezialisierte Pflege erhalten, viel positiver.
Wie nennt man es, wenn Ihre Innereien außerhalb Ihres Körpers sind?
Wenn Innereien außerhalb des Körpers sind, liegt dies typischerweise an einem angeborenen (bei der Geburt vorhandenen) Defekt, der die Bauchwand betrifft. Die beiden primären Zustände sind Gastroschisis und Omphalozele . Bei Gastroschisis wird ein Baby mit einem Loch in der Bauchwand geboren, oft in der Nähe des Nabelschnur, durch das die Innereien protrudieren, ohne von einer schützenden Membran bedeckt zu sein. Diese Exposition gegenüber Fruchtwasser im Mutterleib kann dazu führen, dass die Innereien gereizt und geschwollen werden. Ein ähnlicher, aber unterschiedlicher Zustand ist eine Omphalozele , bei der die Innereien oder andere Organe durch ein Loch im Nabelbereich hervorquellen, jedoch in einem schützenden Sack enthalten sind. Beide Zustände sind ernst und erfordern sofortige chirurgische Reparatur nach der Geburt.
