Omphalozele ist ein seltener angeborener Geburtsfehler, bei dem die Bauchorgane eines Babys, wie die Därme und die Leber, durch eine Öffnung an der Basis der Nabelschnur außerhalb des Körpers hervortreten. Im Gegensatz zu einigen anderen Bauchwanddefekten sind diese Organe in einer dünnen, schützenden Membran, dem Peritoneum, eingeschlossen. Diese Erkrankung tritt sehr früh in der fötalen Entwicklung auf, und das Verständnis ihrer Ursprünge ist entscheidend, da sie häufig mit anderen signifikanten genetischen und chromosomalen Anomalien verbunden ist. Das Vorhandensein einer Omphalozele signalisiert oft die Notwendigkeit einer umfassenderen Untersuchung, um nach assoziierten Syndromen zu suchen, die die allgemeine Gesundheit und die langfristige Prognose des Babys erheblich beeinflussen können.
Die Entwicklung einer Omphalozele beruht auf einer Störung eines normalen, vorübergehenden Stadiums des fötalen Wachstums. Etwa in der sechsten Schwangerschaftswoche wachsen die Därme des Fötus schnell und treten aus dem Bauch in die Nabelschnur ein. Dieser Prozess, bekannt als physiologische Mittelgedärmeherniation, ist ein normaler Teil der Entwicklung, da die Bauchhöhle noch nicht groß genug ist, um alle wachsenden Organe zu enthalten. Typischerweise hat der Bauch bis zur zwölften Schwangerschaftswoche ausreichend Platz geschaffen, und die Därme drehen sich und kehren an ihren richtigen Platz innerhalb der Bauchhöhle zurück. Eine Omphalozele tritt auf, wenn dieser letzte Schritt fehlschlägt. Die Därme und manchmal auch andere Organe wie die Leber kehren nicht in den Bauch zurück und bleiben außerhalb des Körpers in dem membranösen Sack an der Basis der Nabelschnur.
Obwohl der genaue Auslöser für dieses Entwicklungsversagen nicht immer bekannt ist, ist die Omphalozele oft nicht ein isolierter Defekt. Sie ist stark mit zugrunde liegenden genetischen Erkrankungen und spezifischen Risikofaktoren verbunden. Das häufigste Syndrom, das mit der Omphalozele verbunden ist, ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, eine Überwachstumsstörung. Es tritt auch häufig bei Babys mit chromosomalen Anomalien auf, darunter:
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Andere komplexe Syndrome, wie die Pentalogie von Cantrell und die kloakale Extrophie, weisen ebenfalls Omphalozele als charakteristisches Merkmal auf. Neben diesen genetischen Verbindungen sind bestimmte demografische Faktoren mit einer höheren Inzidenz der Erkrankung verbunden. Dazu gehören Schwangerschaften bei Frauen in den Extremen des reproduktiven Alters (unter 20 oder über 40), Mehrlingsschwangerschaften wie Zwillinge und eine höhere Häufigkeit bei bestimmten Ethnien. Daher ist die Ursache der Omphalozele oft multifaktoriell und umfasst eine Kombination aus einem entscheidenden Entwicklungsfehler, der durch eine zugrunde liegende genetische Prädisposition oder andere Risikofaktoren beeinflusst werden kann.
Welches Syndrom ist mit der Omphalozele verbunden?
Die Omphalozele ist häufig mit anderen Erkrankungen verbunden, insbesondere bestimmten genetischen Syndromen und chromosomalen Anomalien. Das bemerkenswerteste davon ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, eine Erkrankung, die Merkmale wie eine große Zunge, hohe Insulinspiegel und niedrigen Blutzucker verursachen kann. Darüber hinaus ist die Omphalozele oft mit chromosomalen Problemen verbunden, einschließlich Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 (Down-Syndrom). Da mindestens die Hälfte der Babys mit Omphalozele andere Anomalien aufweist, wird während der Schwangerschaft häufig eine genetische Untersuchung wie eine Amniozentese empfohlen, um auf diese assoziierten Erkrankungen zu prüfen. Dies hilft Ihrem Gesundheitsteam, sich auf die spezifische Versorgung vorzubereiten, die Ihr Baby nach der Geburt benötigen könnte.
In welchem Alter wird eine Omphalozele operiert?
Der Zeitpunkt der Reparatur einer Omphalozele hängt erheblich von der Größe des Defekts und der allgemeinen Gesundheit des Säuglings ab, insbesondere von dessen Atemstabilität. Bei kleinen Omphalocelen bei einem stabilen Säugling wird häufig innerhalb der ersten Lebenstage eine primäre Reparatur durchgeführt, bei der der Defekt in einer einzigen Operation geschlossen wird. Bei Säuglingen mit riesigen Omphalocelen ist normalerweise eine gestaffelte Reparatur erforderlich; dieser Prozess beginnt kurz nach der Geburt und umfasst das schrittweise Zurückbringen der Organe in den Bauch über mehrere Tage oder Wochen, bevor eine endgültige Verschlussoperation durchgeführt wird. In einigen komplexen Fällen, in denen der Defekt sehr groß ist oder das Baby erhebliche Atemschwierigkeiten hat, kann die chirurgische Reparatur absichtlich um mehrere Monate verzögert werden, um den Lungen und der Bauchhöhle des Säuglings Zeit zum Wachsen zu geben.
Wie hoch sind die Chancen, eine Omphalozele zu bekommen?
Die Omphalozele ist eine seltene Erkrankung, wobei Studien eine Prävalenz von etwa 1 zu 4.000 Geburten berichten. Die Chancen können je nach Berechnungsmethode leicht unterschiedlich erscheinen; beispielsweise ist die Rate höher, wenn alle Schwangerschaften einbezogen werden (etwa 3,38 pro 10.000), da viele Fälle mit anderen schweren Anomalien verbunden sind, die zur Beendigung oder Totgeburt führen können. Die Wahrscheinlichkeit einer Omphalozele steigt auch mit bestimmten Faktoren, insbesondere bei Müttern im extremen reproduktiven Alter – entweder jünger als 20 oder älter als 40. Die Erkrankung wurde auch häufiger mit Mehrlingsgeburten und dem männlichen Geschlecht in Verbindung gebracht.
Was verursacht den Tod bei Omphalozele?
Die Sterblichkeit bei Säuglingen mit Omphalozele wird am stärksten durch das Vorhandensein anderer größerer angeborener Anomalien und genetischer Syndrome beeinflusst. Strukturelle Herzfehler, die chirurgische Eingriffe erfordern oder zu Entwicklungsverzögerungen führen, sind die häufigsten und wirkungsvollsten Anomalien, die das Sterberisiko erheblich erhöhen. Bei Säuglingen mit riesigen Omphalocelen sind die Hauptprobleme die pulmonale Hypoplasie (unterentwickelte Lungen) und schwere pulmonale Hypertonie, die zu irreversibler Atem- und rechter Herzinsuffizienz führen können. Neben diesen Faktoren sind letale chromosomale Anomalien wie Trisomie 18 häufig mit Omphalozele verbunden. Weitere wesentliche Faktoren für die Sterblichkeit sind überwältigende Sepsis, Komplikationen durch Frühgeburt und das Vorhandensein eines gerissenen Omphalozele-Sacks bei der Geburt.
Wie lange bleiben Babys mit Omphalozele auf der Intensivstation?
Die Dauer des Aufenthalts eines Babys auf der neonatologischen Intensivstation (NICU) aufgrund einer Omphalozele ist sehr variabel und kann von mehreren Tagen bis zu mehreren Monaten reichen. Die wichtigsten Faktoren, die diese Dauer beeinflussen, sind die Größe des Defekts, die Lungenfunktion des Babys und das Vorhandensein assoziierter Erkrankungen wie pulmonale Hypertonie. Säuglinge mit kleinen Omphalocelen haben möglicherweise eine mittlere NICU-Aufenthaltsdauer von etwa 10 bis 11 Tagen, während diejenigen mit riesigen Omphalocelen oft deutlich längere Krankenhausaufenthalte benötigen, mit mittleren Aufenthaltszeiten von 28 bis 47 Tagen. In einigen Fällen werden Babys mit riesigen Omphalocelen entlassen, um ein Wachstum zu ermöglichen, bevor sie für einen endgültigen chirurgischen Verschluss zurückkehren. Letztlich hängt die Entlassungsfähigkeit entscheidend von der Erreichung wesentlicher Meilensteine ab, wie dem Atmen ohne signifikante Unterstützung, der Aufnahme kompletter Mahlzeiten und einer konstanten Gewichtszunahme.
Wie hoch ist die Überlebensrate bei riesiger Omphalozele?
Die Überlebensrate für Säuglinge mit einer riesigen Omphalozele (GO) wird auf zwischen 75% und 80% geschätzt (7, 8, 25). Diese Rate hängt jedoch stark vom Vorhandensein anderer assoziierter Erkrankungen ab, insbesondere schwerwiegender kardialer Anomalien und pulmonaler Hypertonie (PH) (11, 23, 25). Eine Studie fand beispielsweise, dass die Überlebensrate nach 5 Jahren für Säuglinge mit GO und assoziierten schwerwiegenden Herzfehlern nur 20% betrug, während sie bei denen ohne oder mit leichten Herzkrankheiten bis zu 90% betrug (25). Komplikationen wie PH, die aus der mit GO verbundenen pulmonalen Hypoplasie resultieren können, sind ebenfalls bekannt dafür, die Sterblichkeit erheblich zu erhöhen (36). Daher wird die Prognose für ein Baby mit einer riesigen Omphalozele zum großen Teil durch die Schwere begleitender Anomalien bestimmt.
Wie alt sind die Mütter, die eine Omphalozele haben?
Die Omphalozele zeigt eine klare Verbindung zum Alter der Mutter, insbesondere an den Extremen der reproduktiven Jahre. Studien zeigen, dass die Erkrankung häufiger bei Schwangerschaften von Frauen auftritt, die jünger als 20 oder älter als 40 Jahre sind. Diese Verbindung zum fortgeschrittenen Alter der Mütter ist ein gut dokumentiertes Merkmal und unterscheidet die Omphalozele von anderen Bauchwanddefekten. Laut Daten des National Birth Defects Prevention Network ist die Wahrscheinlichkeit einer Omphalozele bei Müttern über 40 Jahren deutlich höher. Diese bimodale Altersverteilung ist ein wichtiges epidemiologisches Merkmal der Erkrankung.
