Die Corneal-Dystrophie ist ein Oberbegriff für eine Gruppe von über 20 verschiedenen Augenerkrankungen, die alle eine genetische Basis haben. Das bedeutet, dass die Bedingungen durch Veränderungen oder Mutationen im DNA eines Menschen verursacht werden, die die normale Entwicklung und Funktion der Hornhaut stören. Diese genetischen Anweisungen sind verantwortlich für den Aufbau und die Erhaltung der klaren, strukturierten Schichten der Hornhaut; wenn sie fehlerhaft sind, können sie zur Ansammlung abnormaler Materialien oder struktureller Schwächen führen, die das Sehen beeinträchtigen. Diese genetischen Veränderungen können innerhalb von Familien weitergegeben werden, von einem oder beiden biologischen Elternteilen vererbt werden, sie können jedoch auch spontan bei einem Individuum auftreten, das keine vorherige Familiengeschichte der Krankheit hat. Während eine Familiengeschichte der wichtigste Risikofaktor ist, werden die genauen genetischen Grundlagen einiger Dystrophien immer noch von Forschern aufgedeckt.
Die Art und Weise, wie diese genetischen Veränderungen weitergegeben werden, variiert, was beeinflusst, wie die Bedingungen in Familien erscheinen. Viele Typen, einschließlich der häufigsten Form, der Fuchs-endothelialen Corneal-Dystrophie, sowie der Dystrophie der epithelialen Basalmembran und mehrerer stroma Dystrophien, folgen einem autosomal dominanten Vererbungs Muster. In diesen Fällen reicht es aus, ein einziges mutiertes Gen von einem Elternteil zu erben, um die Störung zu verursachen, was einem Kind eine 50-prozentige Chance auf das Erbe der Bedingung gibt, wenn ein Elternteil betroffen ist. Andere Dystrophien sind autosomal rezessiv, was bedeutet, dass eine Person eine Kopie des mutierten Gens von beiden biologischen Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Menschen, die nur eine Kopie eines rezessiven Gens tragen, sind typischerweise nicht betroffene Träger. Beispiele für rezessive Bedingungen sind die makuläre Corneal-Dystrophie und eine Form der kongenitalen hereditären Cornealödem (CHED Typ 2). Einige Dystrophien können sogar X-chromosomal vererbt werden, was bedeutet, dass die Mutation auf dem X-Chromosom liegt und Männer und Frauen unterschiedlich betrifft.
Wissenschaftliche Durchbrüche, insbesondere seit den 1990er Jahren, haben unser Verständnis der spezifischen Gene, die beteiligt sind, dramatisch verbessert. Eine erhebliche Anzahl von autosomal dominanten stromalen Dystrophien, wie granuläre, gitterförmige und Reis-Bücklers Dystrophie, wurde mit Mutationen auf dem Chromosom 5q31 in Verbindung gebracht, insbesondere innerhalb eines einzelnen Gens namens TGFBI. Andere Gene wie KRT3 und KRT12 sind mit epithelialen Dystrophien wie Meesmann-Dystrophie assoziiert. Forscher identifizieren weiterhin neue genetische Verbindungen auf verschiedenen Chromosomen, einschließlich 1p32, 16q22 und 20p11.2, die jeweils mit verschiedenen Formen der Dystrophie verbunden sind. Diese laufende Forschung ist entscheidend, da sie hilft, diese Bedingungen präzise zu definieren, sie von anderen hornhautrigen Problemen zu unterscheiden, die nicht erblich sind, wie Keratokonus, oder von Problemen im Zusammenhang mit systemischen Erkrankungen. Da die Symptome subtil oder erst später im Leben auftreten können, kann eine definitive genetische Diagnose dazu beitragen, den Zustand für Patienten und ihre Familien zu klären, selbst wenn eine Familiengeschichte zuvor unbekannt war.
Was ist das Alter des Auftretens von Corneal-Dystrophie?
Das Alter, in dem die Corneal-Dystrophie zum ersten Mal auftritt, kann je nach spezifischem Typ der Störung stark variieren. Einige Formen, wie die klassische gitterförmige Corneal-Dystrophie (Typ I), können bereits in den ersten oder zweiten Jahrzehnten des Lebens Symptome zeigen. Im Gegensatz dazu haben andere Typen einen viel späteren Beginn; zum Beispiel tritt die anteriore Basalmembran-Dystrophie – die häufigste Corneal-Dystrophie – typischerweise im Alter von 25 bis 75 Jahren auf. Bestimmte Varianten können sogar erst später im Leben sichtbar werden, manchmal nach dem siebten Jahrzehnt. Daher ist es zwar möglich, dass einige Personen Symptome in der Kindheit oder Jugend entwickeln, es ist auch sehr häufig, dass die Bedingung im mittleren Alter oder später auftritt, was das breite Spektrum des Auftretens über verschiedene Dystrophien hinweg hervorhebt.
Können Brillen bei Corneal-Dystrophie helfen?
Während Brillen häufige Sehstörungen korrigieren können, ist ihre Wirksamkeit bei Corneal-Dystrophie oft begrenzt. In den sehr frühen Stadien der Erkrankung können Brillen helfen, das Sehen zu verbessern, wenn die Dystrophie noch nicht zu signifikanten Unregelmäßigkeiten auf der Hornhautoberfläche geführt hat. Mit fortschreitender Krankheit wird die Hornhaut jedoch unregelmäßig, was zu visuellen Verzerrungen und Unschärfe führt, die Brillen nicht beheben können. Da Brillen vor dem Auge sitzen, können sie die glatte, regelmäßige optische Oberfläche, die benötigt wird, um Licht durch eine verzerrte Hornhaut richtig zu fokussieren, nicht schaffen. Daher, obwohl sie zunächst einen minimalen Nutzen bieten können, werden sie nicht als primäre oder langfristige Lösung für die komplexen visuellen Herausforderungen betrachtet, die die meisten Corneal-Dystrophien mit sich bringen, weshalb spezialisierte Behandlungen wie sklerale Linsen oft empfohlen werden.
Ist Corneal-Dystrophie eine Behinderung?
Corneal-Dystrophie kann als Behinderung angesehen werden, insbesondere wenn sie zu signifikanten Seheinschränkungen führt, die das tägliche Leben einer Person beeinträchtigen. Viele Menschen in den frühen Stadien der Erkrankung können asymptomatisch sein oder nur geringfügige Augenbeschwerden erleben. Wenn die Krankheit jedoch fortschreitet, können Symptome wie starke Unschärfe, Sehverlust, Lichtempfindlichkeit oder chronische Schmerzen durch wiederkehrende Hornhauterosionen ausgeprägter werden. Wenn diese Probleme die Fähigkeit einer Person, wesentliche Aufgaben wie Lesen, Autofahren oder Arbeiten auszuführen, erheblich einschränken, kann die Corneal-Dystrophie als Behinderung qualifiziert werden.
Welche Augentropfen sind gut bei Corneal-Dystrophie?
Verschiedene Arten von Augentropfen können helfen, die Symptome der Corneal-Dystrophie zu managen, obwohl sie die zugrunde liegende Erkrankung nicht behandeln. Für spezifische Typen wie Fuchs-Dystrophie, bei denen die Hornhaut mit Flüssigkeit anschwillt, kann ein Augenarzt salzhaltige (5 % Natriumchlorid) Augentropfen oder Salben empfehlen, um überschüssige Flüssigkeit herauszuziehen, die Schwellung zu reduzieren und vorübergehend die trüben Sicht zu verbessern. Um das kratzige oder trockene Gefühl, das mit einigen Dystrophien verbunden ist, zu lindern, werden häufig konservierungsmittelfreie befeuchtende Augentropfen verwendet. Bei schmerzhaften Schüben von wiederkehrenden Hornhauterosionen können auch antibiotische Augentropfen verschrieben werden, um Infektionen zu verhindern. Forscher entwickeln auch aktiv neue therapeutische Augentropfen, wie solche, die das Antioxidans Ubiquinol enthalten, die darauf abzielen, den Krankheitsprozess direkt anzugehen und möglicherweise in Zukunft fortgeschrittenere Behandlungsoptionen zu bieten.
Was ist der Unterschied zwischen Corneal-Dystrophie und Degeneration?
Kliniker müssen zwischen cornealen Dystrophie und cornealer Degeneration unterscheiden, da sie unterschiedliche Ursprünge haben. Corneal-Dystrophie ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass sie typischerweise vererbt wird und oft symmetrisch in beiden Augen auftritt, ohne mit äußeren Faktoren in Verbindung gebracht zu werden. Diese Bedingungen haben eine höhere Tendenz, das Sehvermögen einer Person zu beeinträchtigen. Im Gegensatz dazu ist die corneale Degeneration eine erworbene Haut, die die Struktur der Hornhaut beschädigt, aufgrund von Faktoren wie Alterung, Trauma, Infektion oder anderen Umweltproblemen. Im Gegensatz zu Dystrophien werden Degenerationen nicht durch die Gene einer Person verursacht und können zu jedem Zeitpunkt im Leben auftreten, manchmal betreffen sie nur ein Auge.
Was passiert, wenn trockene Augen unbehandelt bleiben?
Trockene Augensyndrom unbehandelt zu lassen, geht über bloße Unannehmlichkeiten hinaus; es kann zu ernsthaften Augengesundheitskomplikationen und einer verringerten Lebensqualität führen. Ohne die schützende Schmierung der Tränen sind Ihre Augen anfälliger für Infektionen wie Bindehautentzündung und Schäden durch alltäglichen Schmutz. Dies kann zu schwerwiegenderen Zuständen wie Keratitis (Hornhautentzündung) oder schmerzhaften Hornhautgeschwüren eskalieren, die das Risiko von bleibenden Narben und sogar Sehverlust mit sich bringen. Mit der Zeit können persistierende Symptome wie verschwommenes Sehen, extreme Lichtempfindlichkeit und ein kratzendes Gefühl, alltägliche Aktivitäten wie Lesen, Autofahren oder das Tragen von Kontaktlinsen extrem herausfordernd und unangenehm machen.
Kann Hornhauterosion zur Erblindung führen?
Obwohl permanente Erblindung durch wiederkehrende Hornhauterosion (RCE) ungewöhnlich ist, kann der Zustand signifikante, wenn auch oft vorübergehende, Sehbehinderungen verursachen. Während eines akuten Anfalls kann der severe Schmerz und extreme Lichtempfindlichkeit (Photophobie) so lähmend sein, dass Patienten eine Art funktionale Blindheit erleben, da sie ihre Augen nicht offen halten können. Das Haupt Risiko für langfristige Sehbehinderungen resultiert aus Komplikationen. Wiederholte Schäden durch RCEs können zu Hornhauttrübungen oder Narbenbildungen führen, die das normalerweise klare Gewebe trüben und das Licht am Eindringen in das Auge hindern. Darüber hinaus erhöht die beschädigte Hornhautoberfläche das Risiko einer ernsthaften Infektion, die potenziell zu bleibenden Narben und Sehverlust führen kann, wenn sie nicht wirksam behandelt wird.
