Genetische Störungen, manchmal als Geburtsschäden bezeichnet, entstehen durch Veränderungen in unserem genetischen Code und können den Körper auf ganz unterschiedliche Weise beeinflussen. Unsere Abstammung spielt eine bedeutende Rolle bei der Bestimmung des Risikos, bestimmte Erkrankungen zu erben, was insbesondere in Gemeinschaften mit einem gemeinsamen Erbe, wie den Amish, deutlich wird. Aufgrund der Geschichte der Gemeinschaft, die mit einer kleinen Gruppe von Gründern aus Europa begann, wurden spezifische genetische Veränderungen über Generationen weitergegeben. Dieses Phänomen, bekannt als "Founder-Effekt", bedeutet, dass einige vererbte Störungen innerhalb der Amish-Bevölkerung häufiger vorkommen, während andere praktisch nicht existent sind. Das Verständnis dieser einzigartigen genetischen Landschaft ist entscheidend für die Bereitstellung einer effektiven medizinischen Versorgung und hat zu bahnbrechender Forschung geführt, die direkt den Familien zugutekommt.
Diese fokussierte Forschung hat die Fähigkeit zur Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen erheblich verbessert. Ein gemeinsames Projekt mit Forschern aus Exeter, lokalen klinischen Partnern und der Amish-Gemeinschaft hat die Diagnosequote für Personen mit genetischen Störungen dramatisch von weniger als fünf Prozent auf fast 80 Prozent erhöht. Für Familien bietet eine spezifische Diagnose enorme Erleichterung und Klarheit. Wie eine Mutter, Malinda Yoder, erklärte, war es enorm hilfreich zu wissen, dass die Symptome ihrer Kinder durch eine tatsächliche genetische Störung verursacht wurden, selbst wenn der Zustand so neu für die Wissenschaft war, dass er noch keinen Namen hatte. Dieses Wissen ermöglicht es den Familien, genaue Informationen über den Verlauf und die Prognose der Krankheit zu erhalten, was eine bessere Planung und Unterstützung ermöglicht. Darüber hinaus verhindert es oft die Notwendigkeit einer "diagnostischen Odyssee", bei der Kinder zahlreichen kostspieligen und stressigen Untersuchungen unterzogen werden, um Antworten zu finden.
Die Vorteile dieser translationellen Forschung kommen direkt der klinischen Praxis zugute und revolutionieren die diagnostischen Tests und die genetische Beratung innerhalb der Gemeinschaft. Kliniker können nun, unterstützt durch die Forschungsergebnisse, schnelle und kostengünstige genetische Tests für spezifische Störungen anbieten. Dr. Olivia Wenger von der New Leaf Clinic stellt fest, dass die Forschung es ihr ermöglicht, sich schnell auf ihre diagnostischen Tests zu konzentrieren, wenn sie ein Kind mit einer unbekannten Ursache für Entwicklungsverzögerungen sieht, da die Forscher mehrere häufige Erkrankungen in der lokalen Bevölkerung identifiziert haben. Diese Arbeit hat zur Schaffung von wichtigen Ressourcen geführt, einschließlich einer Projektwebsite mit einer durchsuchbaren Datenbank aller bekannten vererbten Erkrankungen, die die Gemeinschaft betreffen. Dieses Tool wird weltweit von Gesundheitsdienstleistern, Beratern und Pädagogen genutzt und stellt sicher, dass das Wissen aus der Zusammenarbeit mit einer Gemeinschaft Familien, die von diesen seltenen Bedingungen betroffen sind, überall auf der Welt zugutekommt.
Was ist das Amish Angelman-Syndrom?
Das Amish Angelman-Syndrom, auch bekannt als autosomal rezessive beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung-38 (MRT38), ist eine schwere neurodevelopmentale Störung, die bei Personen mit Amish- oder gemischtem Amish/Mennoniten-Abstammung auftritt. Der Zustand wird durch eine spezifische homozygote Missense-Mutation (P594L) im HERC2 Gen verursacht. Es wird "Amish Angelman-Syndrom" genannt, weil betroffene Personen einige klinische Merkmale aufweisen, die denen des klassischen Angelman-Syndroms (AS) ähnlich sind. Forscher haben festgestellt, dass der zugrunde liegende pathophysiologische Mechanismus, ein toxischer Verlust der E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität, voraussichtlich ähnlich ist dem, was dem Angelman-Syndrom zugrunde liegt.
Wie liegt die Lebenserwartung der Amish?
Die Lebenserwartung der Amish-Gemeinschaft liegt im Allgemeinen bei etwa 71 Jahren, einer Zahl, die mit dem Durchschnitt der US-amerikanischen Bevölkerung vergleichbar ist. nationalen Durchschnitt und die seit fast drei Jahrhunderten stabil geblieben ist. Eine bemerkenswerte Ausnahme wurde jedoch innerhalb einer erweiterten Familie der Alten Ordnung Amish in Berne, Indiana, entdeckt. Mitglieder dieses Geschlechts, die eine spezifische genetische Mutation—eine "private Mutation", die zu sehr niedrigen Ebenen des PAI-1-Proteins führt—tragen, leben signifikant länger. Im Durchschnitt leben diese Personen bis zu 85 Jahre alt, was eine Lebensspanne von mehr als 10 Prozent länger als die anderen Amish zeigt. Dieses einzigartige genetische Merkmal erhöht nicht nur ihre Langlebigkeit, sondern trägt auch zu einem gesünderen Leben oder "Health Span" bei, indem es vor verschiedenen altersbedingten Erkrankungen schützt.
Warum verwenden die Amish keine Geburtenkontrolle?
Die Amish verwenden traditionell keine künstliche Geburtenkontrolle, eine Praxis, die tief in ihren religiösen Überzeugungen und kulturellen Werten verwurzelt ist. Sie interpretieren die biblische Aufforderung, "fruchtbar zu sein und sich zu vermehren", als göttlichen Befehl und betrachten Kinder als Segen Gottes und nicht als eine Frage der persönlichen Planung. Folglich wird die Fortpflanzung als primärer Zweck der Ehe betrachtet, und das Eingreifen in diesen natürlichen Prozess durch Empfängnisverhütungsmittel wird häufig als verstoß gegen den Willen Gottes angesehen. Während dieser Glaube eine starke Gemeinschaftsnorm ist und moderne Empfängnisverhütung im Allgemeinen untersagt, praktizieren einige Paare möglicherweise natürliche Familienplanung. Diese Perspektive trägt zu den charakteristisch großen Familien in den Amish-Gemeinschaften bei und unterstreicht ihr Engagement für ein Leben in Unterwerfung unter die göttliche Vorsehung.
Was ist die Amish-Hühnchenbrustkrankheit?
Die Amish-Hühnchenbrustkrankheit, formell bekannt als Amish Nemaline Myopathie (ANM), ist eine schwere, rezessiv vererbte neuromuskuläre Störung, die erstmals in der Old Order Amish-Bevölkerung identifiziert wurde. Der umgangssprachliche Name "Hühnchenbrustkrankheit" stammt von der fortschreitenden Deformität des Brustkorbs, die aufgrund von Schwäche der Atemmuskulatur entsteht. Diese lebensbedrohliche Erkrankung wird durch eine Missense-Mutation im TNNT1 Gen verursacht, das für das langsame Skelettmuskelprotein Troponin T kodiert. Säuglinge mit ANM werden mit normalem Gewicht geboren, zeigen jedoch kurz nach der Geburt eine niedrige Muskelspannung, Steifheit der Hüften und Schultern sowie Zittern, gefolgt von fortschreitender Muskeldegeneration und Gelenkkontrakturen. Der Krankheitsverlauf ist schnell, und der Tod tritt typischerweise aufgrund von Atemversagen im Alter von durchschnittlich 18 Monaten ein.
Was ist das Brezel-Syndrom bei den Amish?
Das Brezel-Syndrom, auch bekannt als Polyhydramnion–Megalencephalie–symptomatische Epilepsie-Syndrom (PMSE), ist eine neurodevelopmentale Störung, die in der Alten Ordnung Mennoniten-Gemeinschaft identifiziert wurde. Diese Gemeinschaft hat, ähnlich wie die Amish, aufgrund eines "Founder-Effekts" einen begrenzten Genpool, was zu einer höheren Inzidenz bestimmter genetischer Erkrankungen führt. Das Syndrom wird durch Mutationen im STRADA Gen verursacht, das ein wichtiger Regulator des mTOR-Signalwegs ist. Klinisch ist das Brezel-Syndrom durch schwere, therapieresistente Epilepsie gekennzeichnet. Da die Störung mit einer Dysfunktion des mTOR-Signalwegs verbunden ist, zeigte eine kleine Studie, dass eine frühe Behandlung mit dem mTOR-Hemmer Rapamycin (Sirolimus) wirksam war, um Anfälle bei Kindern mit der Erkrankung zu verhindern, was eine gezielte therapeutische Strategie nahelegt.
Haben die Amish Sozialversicherungsnummern?
Während Mitglieder der Alten Ordnung Amish- und Mennoniten-Gemeinschaften häufig religiöse Überzeugungen haben, die ihnen die Teilnahme am Sozialversicherungssystem untersagen, haben viele dennoch Sozialversicherungsnummern. Die Studie des Virginia DMV zur Ausstellung von Ausweisen ohne Foto bestätigt, dass Antragsteller aus diesen Gemeinschaften weiterhin einen Nachweis über eine Sozialversicherungsnummer vorlegen müssen. Um von der Zahlung in die Sozialversicherung befreit zu werden, können Mitglieder ein IRS-Formular 4029 einreichen, dessen Antrag offiziell von der Sozialversicherungsbehörde selbst bearbeitet und genehmigt wird. Daher müssen sie, selbst wenn sie sich von den Vorteilen und Steuerverpflichtungen des Programms befreien, weiterhin eine Sozialversicherungsnummer für andere offizielle Zwecke wie staatliche Identifikation erhalten und vorlegen.
Was sind die Symptome der Amish-lethalen Mikrozephalie?
Die Amish-lethale Mikrozephalie ist eine Erkrankung, die durch eine spezifische und schwere Symptomatik gekennzeichnet ist, die von Geburt an vorhanden ist. Das Hauptmerkmal ist die schwere angeborene Mikrozephalie, bei der ein Säugling mit einem Kopfumfang geboren wird, der erheblich kleiner ist als der Durchschnitt für sein Alter und Geschlecht. Dies geht einher mit tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen, die sowohl die kognitiven als auch die motorischen Fähigkeiten betreffen. Personen mit dieser Erkrankung erleben auch typischerweise Anfälle und eine ausgeprägte Stoffwechselanomalie namens 2-Oxoglutarinsäureurie, was das Vorhandensein von überschüssiger 2-Oxoglutarinsäure im Urin bedeutet. Aufgrund der Schwere dieser Symptome führt die Erkrankung oft zu einem vorzeitigen Tod.
