Menschliche primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine neurodevelopmentale Störung, die klinisch durch einen Kopfumfang definiert ist, der mehr als drei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt für das Alter, Geschlecht und die Ethnie des Individuums liegt . Diese Erkrankung entsteht während der embryonalen Entwicklung, wenn die Proliferation von neuralen Vorläuferzellen beeinträchtigt ist, was zu einer signifikanten Verkleinerung der Gehirngröße führt, insbesondere des Gehirnrinde . Während das Gehirn kleiner ist, bleibt seine gesamte Architektur mit eindeutigen kortikalen Schichten oft erhalten, was darauf hindeutet, dass das primäre Problem eine Verringerung der Anzahl der produzierten Neuronen ist, anstatt einen massiven Verlust bestehender Zellen . Das Verständnis der Folgen der Mikrozephalie ist entscheidend, da ihre genetische Basis sehr vielfältig ist, mit Mutationen in zahlreichen verschiedenen Genen, die zu einem Spektrum klinischer Erscheinungsbilder führen .
Obwohl die Diagnose eines signifikant kleineren Gehirns alarmierend sein kann, ist die primäre Mikrozephalie nicht einheitlich tödlich . Die Prognose hängt stark von der spezifischen genetischen Ursache und der Schwere der Erkrankung ab . In vielen Fällen, insbesondere in denen, die durch Mutationen in Genen wie ASPM (MCPH5) verursacht werden, ist die Hauptfolge eine intellektuelle Behinderung unterschiedlichen Grades, während andere Funktionen wie das Gedächtnis erhalten bleiben können . Einige Personen mit Mikrozephalie können lange leben; zum Beispiel wurde berichtet, dass Patienten mit Mutationen im MCPH1 Gen bis in die 70er Jahre leben . Diese Formen der Mikrozephalie, oft als "nicht-syndromisch" bezeichnet, betreffen hauptsächlich die Gehirnentwicklung, ohne fatale Komplikationen in anderen Organsystemen zu verursachen .
Allerdings sind bestimmte genetische Formen der Mikrozephalie mit schwerwiegenden Gesundheitsproblemen verbunden und können lebenslimitierend sein . Die Letalität ist oft mit der spezifischen Funktion des mutierten Gens verbunden . Zum Beispiel:
- Mutationen in ZNF335 (MCPH10) werden als kritischer für das postnatale Überleben angesehen, da sie zu einer Degeneration der Neuronen führen können, ein destruktiverer Prozess als einfach reduzierte Proliferation .
- Eine Mutation im CENPE Gen (MCPH13) wurde bei einem männlichen Kind dokumentiert, das mehrere Jahre nach seiner Diagnose im Alter von fünf Jahren starb .
- Das Gen MFSD2A (MCPH15) codiert ein Protein, das für den Transport von Omega-3-Fettsäuren ins Gehirn essentiell ist . Eine teilweise inaktivierende Mutation verursacht ein nicht-tödliches Syndrom, was impliziert, dass ein vollständiger Verlust dieser kritischen Nährstofftransportfunktion fatal sein könnte .
Daher hat die Frage, ob Mikrozephalie tödlich ist, eine komplexe Antwort . Während viele Individuen mit der Erkrankung bis ins Erwachsenenalter überleben, bestimmt die spezifische zugrunde liegende genetische Mutation die Gesamteinschätzung und das Mortalitätsrisiko .
Was ist der IQ von jemandem mit Mikrozephalie?
Der Intelligenzquotient (IQ) einer Person mit Mikrozephalie ist stark variabel und hängt erheblich von der Schwere der Erkrankung und der zugrunde liegenden Ursache ab . Während es im Allgemeinen zutrifft, dass eine kleinere Kopfgröße die Wahrscheinlichkeit eines niedrigeren IQ erhöht, entspricht Mikrozephalie nicht automatisch einer intellektuellen Behinderung . Zum Beispiel zeigte eine große Studie, dass 11 % der Kinder mit einem Kopfumfang zwischen zwei und drei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt einen IQ unter 70 hatten . Diese Zahl stieg auf 51 % für Kinder mit einem Kopfumfang, der mehr als drei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt lag . Im Gegensatz dazu können bestimmte Untergruppen von Individuen, wie diejenigen mit einigen Formen der autosomal dominant vererbten Mikrozephalie, trotz ihrer kleineren Kopfgröße eine normale Intelligenz haben .
Was ist die Lebenserwartung bei Mikrozephalie?
Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung für Personen mit Mikrozephalie reduziert, obwohl sie stark variabel ist und erheblich von der zugrunde liegenden Ursache und der Schwere der Erkrankung abhängt . Die Prognose ist oft schlechter für Kinder mit assoziierten genetischen Syndromen, Stoffwechselstörungen oder solche, die schwere intrauterine Infektionen erlitten haben . Zum Beispiel fand eine großangelegte Studie zu Säuglingen mit kongenitalem Zika-Syndrom heraus, dass ihr Mortalitätsrisiko mehr als 11-mal höher war als das von nicht betroffenen Kindern in den ersten drei Lebensjahren . Im Gegensatz dazu können einige Personen mit milderen, isolierten Formen der Mikrozephalie eine normale Entwicklung erfahren und eine normale Lebenserwartung haben, wobei das einzige bemerkenswerte Merkmal ein persistent kleiner Kopfumfang ist .
Was ist das am längsten lebende Baby mit Anenzephalie?
Während das Überleben von Säuglingen mit Anenzephalie typischerweise in Stunden oder Tagen gemessen wird, wurden einige seltene Fälle von verlängertem Leben dokumentiert . Der Fall eines als Baby K bekannten Säuglings wird oft zitiert, da sie 2,5 Jahre überlebte, aber kontinuierliche lebenserhaltende Maßnahmen, einschließlich eines mechanischen Beatmungsgeräts, benötigte, um zu atmen . Ein aktuellerer Fallbericht beschreibt jedoch das Leben eines weiblichen Säuglings, der 28 Monate ohne lebenserhaltende Maßnahmen wie Intubation oder Ernährungssonden überlebte . Laut der verfügbaren Literatur ist sie das am längsten überlebende Baby mit Anenzephalie, das keine medizinische Lebenserhaltung benötigte und zu Hause und später in einer spezialisierten Pflegeeinrichtung lebte .
Ist Mikrozephalie eine tödliche Krankheit?
Während Mikrozephalie nicht universell tödlich ist, handelt es sich um eine ernsthafte Erkrankung, die mit einer reduzierten Lebenserwartung und einem erhöhten Todesrisiko verbunden ist, insbesondere in schweren Fällen . Die Prognose hängt stark von der zugrunde liegenden Ursache und dem Ausmaß der Gehirnfehlbildung ab . Zum Beispiel haben Studien zur Mikrozephalie im Zusammenhang mit dem kongenitalen Zika-Syndrom (CZS) eine Fallsterblichkeitsrate von etwa 10 % berichtet, wobei die meisten Todesfälle im ersten Lebensjahr auftreten . Andere spezifische genetische Erkrankungen, die Mikrozephalie beinhalten, wie das Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom, sind häufig im Neugeborenenstadium tödlich aufgrund von Komplikationen wie Atemversagen . Im Gegensatz dazu können Personen mit milderen Formen bis ins Erwachsenenalter überleben, jedoch oft mit erheblichen neurologischen und entwicklungsbedingten Herausforderungen .
Ist Mikrozephalie eine geistige Behinderung?
Mikrozephalie ist an sich keine Form der intellektuellen Behinderung (ein älterer Begriff dafür ist mentale Retardierung), aber die beiden Zustände sind häufig miteinander verbunden . Mikrozephalie ist eine körperliche Diagnose, die durch einen kleineren als erwarteten Kopfumfang gekennzeichnet ist, was ein Zeichen dafür ist, dass das Gehirn sich nicht richtig entwickelt hat oder aufgehört hat zu wachsen . Aufgrund dieser abnormalen Gehirnentwicklung erfahren viele Personen mit Mikrozephalie eine intellektuelle Behinderung, zusammen mit anderen neurologischen Problemen wie Krampfanfällen oder schlechter motorischer Funktion . Die Verbindung ist jedoch nicht absolut; einige Menschen mit milder Mikrozephalie haben eine normale Intelligenz und Entwicklung . Die Schwere der intellektuellen Beeinträchtigung korreliert oft mit der Schwere der Mikrozephalie .
Welche Medikamente verursachen Mikrozephalie?
Die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Alkohol während der Schwangerschaft kann die Gehirnentwicklung des Fötus beeinträchtigen und potenziell Mikrozephalie verursachen . Studien zeigen eine starke Assoziation zwischen dem pränatalen Konsum von Kokain und Mikrozephalie, was manchmal zu einer schwereren Gehirnwachstumsbeschränkung führt als bei der allgemeinen Beeinträchtigung des Körperwachstums . Der Gebrauch von Opioiden während der Schwangerschaft wurde ebenfalls mit einer verringerten Kopfgröße in Verbindung gebracht, einem Hauptmerkmal der Erkrankung . Spezifische Opioide, die in der Forschung erwähnt werden, sind Heroin und Methadon, wobei einige Fallberichte auch Mikrozephalie bei Säuglingen beschreiben, die anderen Opioiden wie Buprenorphin ausgesetzt waren . Diese Stoffe können die Plazenta passieren und das sich entwickelnde Gehirn beeinflussen, was zu einer kleineren als durchschnittlichen Kopfgröße bei der Geburt führt .
Was ist der Unterschied zwischen Mikrozephalie und Craniosynostose?
Mikrozephalie ist eine neurologische Erkrankung, bei der der Kopf eines Säuglings signifikant kleiner als normal ist, typischerweise weil das Gehirn sich nicht richtig entwickelt hat oder aufgehört hat zu wachsen . Im Gegensatz dazu ist die Craniosynostose eine strukturelle Erkrankung, bei der die faserigen Gelenke (Nähte) zwischen den knöchernen Platten des Schädels eines Säuglings zu früh zusammenwachsen . Diese vorzeitige Fusion kann das Wachstum eines gesunden Gehirns einschränken, was zu einem missgebildeten Kopf führen kann und möglicherweise eine Form von Mikrozephalie verursacht . Daher ist Craniosynostose eine mögliche Ursache eines kleinen Kopfes, während Mikrozephalie die Erkrankung ist, einen kleinen Kopf zu haben, der aus vielen verschiedenen Ursachen resultieren kann . Diese Unterscheidung ist entscheidend, da eine Operation häufig die Craniosynostose korrigieren kann, um ein Gehirnwachstum zu ermöglichen, während die Behandlung von Mikrozephalie aus anderen Ursachen typischerweise auf unterstützende Therapien abzielt .
