Verstehen von angeborenen Bauchwanddefekten
Angeborene Bauchwanddefekte sind Erkrankungen, die bei der Geburt vorhanden sind, bei denen sich die Bauchwand eines Babys während der Entwicklung nicht vollständig schließt. Diese Öffnung ermöglicht es den inneren Organen, wie den Eingeweiden, aus dem Körper hervorzutreten. Diese Fehlbildungen werden typischerweise während routinemäßiger pränataler Ultraschalluntersuchungen entdeckt.
Die zwei häufigsten Typen sind Omphalozele und Gastroschisis. Während beide beinhalten, dass Organe außerhalb des Abdomens sind, sind sie verschiedene Zustände mit unterschiedlichen Ursachen, Gesundheitsrisiken und Behandlungsmöglichkeiten. Das Verständnis dieser wesentlichen Unterschiede ist entscheidend für die Pflege und Beratung der Familien.
Unterschied 1: Lage und der schützende Sack
Der unmittelbarste und definierende Unterschied zwischen Omphalozele und Gastroschisis ist die Lage des Defekts und ob die Organe von einer schützenden Membran bedeckt sind. Diese einzige Unterscheidung hat tiefgreifende Auswirkungen auf die Gesundheit der Organe und die Versorgung des Babys nach der Geburt.
Bei einer Omphalozele tritt der Defekt direkt durch den Nabelring auf, der die natürliche Öffnung für die Nabelschnur ist. Daher sind die hervortretenden Organe innerhalb eines durchsichtigen Sacks enthalten, der aus denselben dünnen Membranen besteht, die den Bauch auskleiden und das Baby im Mutterleib umgeben (das Peritoneum und die Amnion). Der Nabelschnur setzt direkt in diesen Sack ein. Diese Abdeckung bietet eine entscheidende Barriere, die die Organe vor einem direkten Kontakt mit dem Fruchtwasser schützt.
Im Gegensatz dazu ist Gastroschisis eine Öffnung, die sich neben einer normal eingesetzten Nabelschnur befindet, fast immer rechts. Das entscheidendste Merkmal der Gastroschisis ist das vollständige Fehlen eines schützenden Sacks. Das bedeutet, dass die Eingeweide und manchmal andere Organe aus der Öffnung herausfallen und für einen Großteil der Schwangerschaft frei im Fruchtwasser schwimmen. Diese langanhaltende Exposition ist die Hauptquelle für spezifische Komplikationen bei Gastroschisis.
Unterschied 2: Betroffene Organe und Entwicklungsursprung
Die Arten von Organen, die außerhalb des Körpers gefunden werden, und der zugrunde liegende Entwicklungsfehler, der den Defekt verursacht, sind für jede Bedingung grundlegend unterschiedlich. Diese Unterschiede stammen aus den sehr frühen Wochen der fetalen Entwicklung.
Eine Omphalozele wird als Ergebnis eines Fehlers in einem normalen Entwicklungsprozess angesehen. Etwa in der sechsten Woche der Schwangerschaft bewegen sich die Eingeweide natürlich in die Nabelschnur, um schnell zu wachsen. Bis zur zehnten Woche sollten sie in die Bauchhöhle zurückkehren. Eine Omphalozele tritt auf, wenn diese Rückkehrreise fehlschlägt. Da dies den zentralen Punkt der Entwicklung betrifft, können eine Vielzahl von Organen betroffen sein, einschließlich der Eingeweide, der Milz und oft eines großen Teils der Leber.
Gastroschisis wird als Ergebnis eines anderen Fehlers angesehen: einem strukturellen Versagen in der Bauchwand selbst, wahrscheinlich aufgrund einer Unterbrechung der Blutversorgung zu einem kleinen Bereich in der Nähe des Bauchnabels. Dies schafft einen Schwachpunkt, der schließlich aufreißt. Da dies ein isolierter struktureller Fehler ist und kein Problem mit der Drehung des Darms, betrifft es typischerweise nur die Eingeweide und gelegentlich den Magen. Die Leber findet sich fast nie außerhalb des Körpers bei Fällen von Gastroschisis.
Unterschied 3: Begleitende Gesundheitszustände
Eine der entscheidendsten Unterscheidungen für Prognose und Pflege ist die Häufigkeit anderer damit verbundener Gesundheitsprobleme. Eine Omphalozele ist oft Teil eines größeren Entwicklungsschemas, während Gastroschisis in der Regel ein isoliertes Problem ist.
Omphalozele hat eine starke Verbindung zu anderen größeren Anomalien. Dies liegt daran, dass der zugrunde liegende Fehler sehr früh in der embryonalen Entwicklung auftritt, einem Zeitpunkt, zu dem mehrere Organsysteme gebildet werden. Daher verlangt eine Diagnose einer Omphalozele eine gründliche Suche nach anderen Problemen, die umfassen können:
- Chromosomale Abnormalitäten: Finden sich bei 30-50% der Föten mit einer Omphalozele. Die häufigsten sind Trisomie 18 und Trisomie 13, die schwere genetische Erkrankungen sind, die viele Teile des Körpers betreffen.
- Angeborene Herzfehler: Diese treten bei bis zu der Hälfte aller Säuglinge mit einer Omphalozele auf, weshalb ein detaillierter pränataler Herz-Ultraschall ein wesentlicher Bestandteil der Bewertung ist.
- Genetische Syndrome: Der Defekt kann ein Merkmal von Syndromen wie Beckwith-Wiedemann, einer Überwachstumsstörung, oder Pentalogie von Cantrell, einer seltenen Kombination von Defekten, die das Herz und den Brustkorb betreffen, sein.
Gastroschisis hingegen ist meist ein isolierter Geburtsfehler. Es ist selten mit chromosomalen Abnormalitäten oder größeren Fehlbildungen in anderen Organsystemen assoziiert. Die damit verbundenen Gesundheitsprobleme bei Gastroschisis sind fast immer eine direkte Folge des exponierten Darms. Zum Beispiel kann eine intestinale Atresie (eine Verstopfung, bei der ein Teil des Darms nicht gebildet wurde) auftreten, wenn die Blutversorgung zu einer Schleife des Darms durch die kleine Bauchöffnung abgedrückt wurde.
Unterschied 4: Diagnose, Inzidenz und postnativer Ausblick
Beide Erkrankungen werden typischerweise mit einem routinemäßigen pränatalen Ultraschall zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche diagnostiziert. Ein erhöhter Spiegel von Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut der Mutter kann ebenfalls einen frühen Hinweis geben. Sobald ein Defekt gesehen wird, wird ein hochauflösender Ultraschall verwendet, um den Typ zu bestätigen, und weitere Tests wie ein fetales Echokardiogramm werden durchgeführt. Bei Omphalozele wird aufgrund des hohen Risikos für begleitende Syndrome in der Regel eine genetische Testung mittels Amniozentese empfohlen.
Die Inzidenz von Gastroschisis ist gestiegen und tritt jetzt bei etwa 1 von 2.500 Geburten auf, wobei eine höhere Prävalenz bei jüngeren Müttern besteht. Die Rate der Omphalozele ist stabil geblieben und liegt bei etwa 1 von 4.000 Geburten, wobei sie häufiger bei Müttern hohen Alters auftreten.
Der postnatale Verlauf für diese Säuglinge ist sehr unterschiedlich. Bei Gastroschisis konzentriert sich die Genesung auf die Heilung der Eingeweide. Aufgrund der Reizung durch das Fruchtwasser sind die Eingeweide oft verdickt und entzündet, was lange dauert, bis sie nach der chirurgischen Reparatur zu funktionieren beginnen. Diese Säuglinge benötigen oft eine längere intravenöse Ernährung und haben einen langsamen Übergang zu Milchfütterungen über Wochen oder Monate. Mit einer Überlebensrate von über 90% ist die Langzeitprognose für isolierte Gastroschisis ausgezeichnet, sobald die Ernährung etabliert ist.
Die Prognose für ein Baby mit Omphalozele ist sehr variabel und hängt fast ausschließlich vom Vorhandensein anderer Gesundheitsprobleme ab. Wenn die Omphalozele klein ist und keine anderen Probleme vorliegen, ist die Prognose nach der Operation sehr gut. Wenn jedoch schwere Herzfehler oder ein chromosomales Syndrom vorliegen, wird die Prognose von diesen Erkrankungen diktiert, nicht vom Defekt der Bauchwand selbst. Riesige Omphalocelen, die die Leber enthalten, stellen eine einzigartige Herausforderung dar. In diesen Fällen sind der Bauch und die Brust des Babys oft zu klein, was zu unterentwickelten Lungen führt – einem Zustand, der als pulmonale Hypoplasie bezeichnet wird – der lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen kann und einen langen, komplexen Genesungsweg erfordert.
