Das Marfan-Syndrom ist eine lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft, das als "Kleber" fungiert, der Zellen, Organe und Gewebe zusammenhält und das Wachstum reguliert. Da Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt, kann das Syndrom viele verschiedene Systeme beeinflussen, was zu einem charakteristischen Satz von Merkmalen führt. Dazu gehören häufig ein hoher, schlanker Körperbau mit unverhältnismäßig langen Armen, Beinen und Fingern; eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose); und eine Brust, die entweder nach innen sinkt oder hervorragt. Während diese skeletalen Merkmale die sichtbarsten Anzeichen sind, sind die gefährlichsten Komplikationen verborgen, insbesondere solche, die das Herz und die Aorta betreffen, das große Blutgefäß, das Blut vom Herzen transportiert. Ohne eine ordnungsgemäße Diagnose und medizinische Behandlung kann sich die Aorta erweitern und reißen, was einen lebensbedrohlichen Notfall darstellt, der als Aortenruptur bekannt ist.
Die ernste Natur des Marfan-Syndroms wird tragischerweise durch das Leben mehrerer öffentlicher Persönlichkeiten hervorgehoben, bei denen die Erkrankung oder eine verwandte Bindegewebserkrankung bestätigt wurde. Jonathan Larson, der gefeierte Schöpfer des Erfolgs-Musicals "Rent", starb an einer Aortenruptur, die durch ein nicht diagnostiziertes Marfan-Syndrom verursacht wurde, kurz bevor seine erste Off-Broadway-Vorstellung stattfand. Ähnlich kollabierte Flo Hyman, eine Silbermedaillengewinnerin mit dem U.S. Olympic Women's Volleyball Team, während eines Spiels in Japan und starb aufgrund einer Aortenruptur. Zu den anderen bemerkenswerten Persönlichkeiten gehören der Charakterdarsteller Vincent Schiavelli, bekannt für seine einprägsamen Rollen in Filmen wie "Einer flog über das Kuckucksnest" und "Ghost", sowie der Naturforscher Euell Gibbons, bei denen ebenfalls die Erkrankung diagnostiziert wurde. In jüngerer Zeit wurden auch der Musiker Bradford Cox von der Band Deerhunter und der Komponist Sir John Tavener als an Marfan-Syndrom leidend identifiziert. Die Geschichten dieser Personen unterstreichen die entscheidende Bedeutung von Bewusstsein und frühzeitiger Diagnose.
Neben bestätigten Fällen wird bei mehreren historischen Persönlichkeiten weitgehend vermutet, dass sie am Marfan-Syndrom gelitten haben, basierend auf physischen Beschreibungen, Porträts und historischen Berichten über ihre Gesundheit, obwohl eine definitive Diagnose unmöglich ist. Die berühmteste dieser Persönlichkeiten ist der U.S.. Präsident Abraham Lincoln, dessen große, schmächtige Statur, lange Gliedmaßen und berichtete Gelenkbeweglichkeit mit den klassischen Merkmalen des Syndroms übereinstimmen. Weitere prominente Persönlichkeiten, die posthum mit der Erkrankung in Verbindung gebracht wurden, sind:
- Maria, Königin von Schottland
- Der französische Präsident Charles de Gaulle
- Der Virtuose-Geiger und Komponist Niccolò Paganini
- Der Komponist Sergei Rachmaninoff
- Der ägyptische Pharao EchnatonWährend diese Verbindungen spekulativ bleiben, dient die Diskussion über diese bekannten Persönlichkeiten einem wichtigen Zweck. Sie hilft, die physischen Merkmale des Marfan-Syndroms auf eine nachvollziehbare Weise zu veranschaulichen, das öffentliche Bewusstsein zu erhöhen und diejenigen zu ermutigen, die die Anzeichen bei sich selbst oder bei einem geliebten Menschen erkennen, eine medizinische Bewertung einzuholen. Diese Sensibilisierung hilft, die Tatsache zu bekämpfen, dass fast die Hälfte der Betroffenen sich nicht bewusst ist, dass sie die Erkrankung haben, was sie einem hohen Risiko für einen plötzlichen, frühen Tod aussetzt.
Welche berühmte Person ist am Marfan-Syndrom gestorben?
Während das Marfan-Syndrom, eine vererbbare Bindegewebserkrankung, als mögliche Ursache für eine Aortenruptur erwähnt wird, besagt der bereitgestellte Text nicht, dass einer der genannten Prominenten, wie Alan Thicke, John Ritter oder Richard Holbrooke, diese spezifische Erkrankung hatte. Der Artikel weist darauf hin, dass eine Aortenruptur aus mehreren Faktoren resultieren kann, einschließlich einer erweiterten Aorta oder einem bestehenden Aneurysma. Thicks Tod wurde einer gerissenen Aorta nach einer Dissektion zugeschrieben, und auch Ritter starb an einer Aortenruptur, aber eine Diagnose eines Marfan-Syndroms wird für keinen der öffentlichen Personen im Referenzmaterial erwähnt.
Welche Prominenten haben sechs Finger?
Während dies nicht häufig ist, sind einige bemerkenswerte Prominente bekannt dafür, dass sie Polydaktylie haben, die Bedingung, mit einem zusätzlichen Finger oder Zeh geboren zu werden. Vielleicht das bekannteste Beispiel ist der Bollywood-Superstar Hrithik Roshan, der einen zusätzlichen Daumen an seiner rechten Hand hat, der in seiner Arbeit oft sichtbar ist und den er als Teil seiner Identität angenommen hat. Eine weitere Person des öffentlichen Lebens mit diesem Merkmal ist der ehemalige professionelle Baseballwerfer Antonio Alfonseca, der wegen seiner sechs voll entwickelten, funktionalen Finger an jeder Hand den Spitznamen "El Pulpo" (Der Oktopus) erhielt. Es ist erwähnenswert, dass einige Prominente, wie die Schauspielerin Gemma Arterton, mit zusätzlichen Fingern geboren wurden – in ihrem Fall einem Finger an jeder Hand – diese jedoch in der Kindheit chirurgisch entfernen ließen.
Welcher Sänger hat das Marfan-Syndrom?
Mehrere Musiker haben öffentlich ihre Diagnose mit Marfan-Syndrom geteilt, einer genetischen Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Zu den bekanntesten gehört Austin Carlile, der ehemalige Frontmann der Metalcore-Band Of Mice & Men , dessen gesundheitliche Herausforderungen aufgrund der Erkrankung ihn dazu führten, sich von seiner Musikkarriere zurückzuziehen, um sich auf sein Wohlbefinden zu konzentrieren. Ein weiterer prominenter Künstler ist Bradford Cox, der Leadsänger der Indie-Rock-Band Deerhunter , der häufig darüber gesprochen hat, wie das Syndrom sein Leben und seine kreative Arbeit beeinflusst hat. Kürzlich hat auch der Popsänger Troye Sivan bekanntgegeben, dass er eine milde Form des Marfan-Syndroms hat, was dazu beiträgt, das Bewusstsein für die Erkrankung bei einer neuen Generation von Musikfans zu schärfen.
Welcher College-Spieler hat das Marfan-Syndrom?
Ein bekannter College-Athlet mit Marfan-Syndrom ist Isaiah Austin, der ein Star-Basketballspieler der Baylor University war. Seine Erkrankung wurde nur wenige Wochen vor dem NBA-Draft 2014 entdeckt, bei dem er als Erst-Runden-Potential betrachtet wurde. Während eines prä-draft Screening-Echokardiogramms beim NBA Combine wurde eine leicht erweiterte Aortenwurzel festgestellt, was zu weiteren Untersuchungen führte. Obwohl Austin nicht viele der klassischen äußeren Anzeichen der Erkrankung zeigte, bestätigte eine genetische Untersuchung eine pathogene Mutation im FBN1 -Gen, das die Diagnose Marfan-Syndrom festlegte und ihn daran hinderte, seine NBA-Karriere wegen der damit verbundenen Gesundheitsrisiken fortzusetzen.
Ist das Marfan-Syndrom durch Inzucht verursacht?
Das Marfan-Syndrom wird nicht durch Inzucht verursacht. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch eine Mutation in einer einzigen Kopie des FBN1 -Genes verursacht wird. Eine Person muss das mutierte Gen nur von einem Elternteil erben, um die Störung zu haben, was etwa 75 % der Fälle ausmacht. Die übrigen 25 % der Fälle resultieren aus einer neuen, spontanen Mutation im FBN1 -Gen bei einer Person ohne Familiengeschichte des Syndroms. Obwohl Inzucht nicht die Ursache ist, legt einige Forschung über große Familien mit einer Geschichte der Blutsverwandtschaft nahe, dass sie die Schwere und Variabilität der Symptome bei Personen beeinflussen kann, die bereits die verantwortliche Mutation im FBN1-Gen tragen.
Sind Menschen mit Marfan-Syndrom normalerweise dünn?
Ja, eine große und schlanke Statur ist eines der am häufigsten erkannten Merkmale des Marfan-Syndroms. Menschen mit dieser Erkrankung werden oft als dünn beschrieben, mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen, die im Verhältnis zum Rest ihres Körpers unverhältnismäßig erscheinen. Dies geschieht, weil das defekte Gen im Marfan-Syndrom, FBN1 , die Produktion von Fibrillin-1, einem Protein, das für die Stärke und Elastizität des Bindegewebes entscheidend ist, beeinträchtigt. Eine sekundäre Rolle der Mikrofibrillen, die von diesem Protein gebildet werden, besteht darin, einen Wachstumsfaktor zu regulieren, der das Knochen- und Muskelwachstum steuert. Wenn dieser Prozess gestört wird, kann dies zu der charakteristischen hohen und dünnen Körperform führen. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass das Marfan-Syndrom eine "variable Ausprägung" hat, was bedeutet, dass nicht jeder, der die Erkrankung hat, das gleiche Set von Symptomen oder den gleichen Körperbau haben wird.
Wie sieht das Gesicht einer Person mit Marfan-Syndrom aus?
Personen mit Marfan-Syndrom können eine charakteristische Reihe von kraniofazialen Merkmalen aufweisen. Das Gesicht ist typischerweise lang und schmal, eine Bedingung, die als Dolichocephalie bekannt ist. Dies kann begleitet sein von flachen Wangenknochen (malarer Hypoplasie), einem kleinen oder zurückgesetzten Kinn (Mikrogathie oder Retrognathie) sowie Augen, die möglicherweise schräg nach unten verlaufende Lidspalte haben. Auch orale Merkmale sind ausgeprägt, wobei viele Personen einen stark gewölbten Gaumen haben, der oft zu stark überfüllten Zähnen und einem Überbiss führt. Es ist wichtig zu beachten, dass die Präsenz und Schwere dieser Merkmale von Person zu Person erheblich variieren kann und nicht jeder, der am Marfan-Syndrom leidet, diese spezifische Gesichtsform aufweisen wird.
