Diagnosing Marfan-Syndrom: Ein Leitfaden für den Prozess
Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Dieses Gewebe fungiert als „Kleber“ und Gerüst für den Körper und bietet Stärke und Unterstützung für Strukturen wie Haut, Knochen, Herz und Blutgefäße. Da Bindegewebe überall vorhanden ist, kann das Marfan-Syndrom eine breite Palette von Anzeichen verursachen, die von Person zu Person stark variieren.
Die Auswirkungen sind am häufigsten im Skelett, Herzen und Augen zu sehen. Diese wichtigen Merkmale zu verstehen, ist der erste Schritt auf dem diagnostischen Weg.
Wichtige Anzeichen und Symptome
Die Diagnose des Marfan-Syndroms beruht auf der Identifizierung eines spezifischen Musters von Merkmalen über mehrere Körpersysteme hinweg. Während einige Anzeichen sichtbar sind, können andere nur durch medizinische Bildgebung und spezielle Untersuchungen erkannt werden.
Skelettmerkmale
Die Auswirkungen auf das Skelett sind oft der sichtbarste Aspekt der Erkrankung.
- Ein charakteristischer hoher, schlanker Körperbau mit einer Armspanne, die länger ist als die Körpergröße der Person.
- Ungewöhnlich lange, dünne Finger und Zehen, ein Merkmal, das als Arachnodaktylie bekannt ist.
- Eine Deformität der Brustwand, bei der das Brustbein entweder nach innen (Pektus excavatum) oder nach außen (Pektus carinatum) gedrückt wird.
- Abnormale Krümmung der Wirbelsäule, wie eine seitliche Krümmung (Skoliose) oder eine Vorbeuge (Kyphose).
- Hochgradig flexible Gelenke (Hypermobilität), Plattfüße und ein langes, schmales Gesicht mit einem hochgewölbten Gaumen und engstehenden Zähnen.
Herz-Kreislauf-Komplikationen
Dies sind die ernsthaftesten Gesundheitsbedenken, die mit dem Marfan-Syndrom verbunden sind und eine lebenslange Überwachung erfordern.
- Schwäche in der Wand der Aorta, der Hauptarterie, die Blut vom Herzen transportiert. Dies kann dazu führen, dass sich die Aorta dehnt und wölbt (aortische Aneurysmen).
- Ein hohes Risiko für ein Zerreißen der Aorta, bekannt als Aortendissektion, was ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall ist.
- Probleme mit den Herzklappen, insbesondere der Mitralklappe, die „schlaff“ werden kann und lekkt, eine Erkrankung, die als Mitralklappenprolaps bezeichnet wird.
Augen- und Sehprobleme
Die Augen sind ein weiteres Gebiet, das häufig durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Bindegewebe betroffen ist.
- Verrenkung einer oder beider Augenlinsen, ein Zustand, der als Ektopie Lentis bekannt ist. Dies ist ein charakteristisches Zeichen des Marfan-Syndroms.
- Starke Kurzsichtigkeit (Myopie), die oft in der frühen Kindheit beginnt.
- Ein erhöhtes Risiko, im frühen Leben andere Augenbedingungen zu entwickeln, einschließlich Katarakt, Glaukom und Netzhautablösung.
Die klinische Bewertung: Puzzlestücke zusammenfügen
Der Weg zur Diagnose des Marfan-Syndroms beginnt mit einem gründlichen Gespräch und einer körperlichen Untersuchung. Ein Arzt wird damit beginnen, detaillierte persönliche und familiäre medizinische Vorgeschichten zu sammeln, da diese ursprünglichen Hinweise entscheidend für die Steuerung des diagnostischen Prozesses sind.
Ihre persönliche und familiäre Geschichte
Ein Arzt wird nach Ihrer Gesundheit und allen Symptomen fragen, die Sie möglicherweise haben. Dazu gehören Fragen zu Sehproblemen, Herzklopfen, Atemnot, Gelenkschmerzen oder Rückenschmerzen. Eine detaillierte Familiengeschichte ist eines der mächtigsten Werkzeuge, da das Marfan-Syndrom oft vererbt wird. Seien Sie bereit, zu besprechen, ob Verwandte mit der Erkrankung diagnostiziert wurden oder Merkmale wie außergewöhnlich groß und schlank waren. Es ist auch wichtig, alle Familienmitglieder zu erwähnen, die einen plötzlichen, vorzeitigen Tod durch eine Herzerkrankung erlitten haben, insbesondere durch ein aortisches Aneurysma oder eine Dissektion.
Die körperliche Untersuchung
Eine praktische körperliche Untersuchung wird durchgeführt, um nach den charakteristischen Zeichen des Syndroms zu suchen. Ein Arzt wird:
- Das Skelett beurteilen: Dazu gehört das Messen von Höhe und Armspanne, um ihr Verhältnis zu überprüfen, sowie die Durchführung einfacher Tests wie die Handgelenk- und Daumensignale, um nach langen Fingern zu suchen. Die Wirbelsäule wird auf Skoliose und die Brust auf jegliche Deformitäten untersucht.
- Auf das Herz hören: Mit einem Stethoskop wird der Arzt auf ein Herzgeräusch oder ein „Klick“-Geräusch hören, was auf Probleme wie Mitralklappenprolaps oder Probleme mit der Aorta hinweisen kann.
- Die Haut untersuchen: Der Arzt wird nach Dehnungsstreifen (Striae) suchen, die nicht mit Gewichtszunahme oder Schwangerschaft verbunden sind, insbesondere auf dem Rücken, den Schultern und dem Bauch.
- Gesichts- und Mundmerkmale überprüfen: Die Untersuchung umfasst das Suchen nach einem langen, schmalen Gesicht, tiefen Augen und einem hochgewölbten, schmalen Gaumen im Mund.
Anwendung formeller diagnostischer Kriterien: Die Ghent-Nosologie
Nach der ersten Einschätzung verwendet ein Arzt einen formellen Satz von Richtlinien, die als überarbeitete Ghent-Nosologie bekannt sind, um eine Diagnose zu stellen. Dieses System vergibt Punkte für verschiedene klinische Befunde, wobei der größte Wert auf Aortenvergrößerung und Linsenverlagerung gelegt wird. Die endgültige Diagnose hängt von spezifischen Kombinationen dieser Merkmale ab.
- Ohne familiäre Vorgeschichte: Eine Diagnose kann gestellt werden, wenn ein Patient eine vergrößerte Aorta und eine dislozierte Augenlinse hat. Alternativ ist eine vergrößerte Aorta in Kombination mit einer bestätigten FBN1-Genmutation ebenfalls diagnostisch.
- Verwendung des systemischen Scores: Wenn ein Patient eine vergrößerte Aorta, aber keine Linsenverlagerung hat, wird ein punktebasierter „systemischer Score“ verwendet. Punkte werden für Merkmale wie ein positives Handgelenks-/Daumensignal, Skoliose, Brustdeformität und Hautdehnungsstreifen vergeben. Ein Score von 7 oder mehr Punkten ist für die Diagnose erforderlich.
- Mit familiärer Vorgeschichte: Die diagnostischen Kriterien sind weniger streng für jemanden, der einen ersten Grad Verwandten (Elternteil, Geschwister, Kind) mit Marfan-Syndrom hat. In diesem Fall kann eine Diagnose allein mit einem wichtigen Merkmal gestellt werden, z.B. mit einer dislozierten Linse, einer vergrößerten Aorta oder einem systemischen Score von 7 oder mehr.
Die Diagnose mit genetischen Tests bestätigen
Während eine Diagnose oft auf klinischen Anzeichen basiert, kann genetisches Testen eine endgültige Antwort liefern, indem es die zugrunde liegende Mutation im FBN1-Gen identifiziert, das die Anweisungen für die Herstellung eines wichtigen Bindegewebsproteins liefert.
- Identifizierung der FBN1-Mutation: Ein genetischer Test, der normalerweise an einer Blutprobe durchgeführt wird, kann einen krankheitserzeugenden Fehler im FBN1-Gen finden. Dies bestätigt die Diagnose auf molekularer Ebene und erklärt die Ursache der Symptome des Patienten.
- Unklare Diagnosen klären: Wenn Symptome mit anderen Bindegewebserkrankungen überlappen, kann das genetische Testen die genaue Erkrankung bestimmen. Dies ist entscheidend, um sicherzustellen, dass der richtige Behandlungs- und Überwachungsplan eingerichtet wird.
- Familien-Screenings leiten: Sobald eine spezifische Mutation bei einer Person gefunden wird, können ihre Verwandten auf dieselbe Mutation getestet werden. Dies ermöglicht es Familienmitgliedern, die die Erkrankung haben, aber keine Symptome zeigen, frühzeitig mit der präventiven Pflege zu beginnen, und beruhigt diejenigen, die das Gen nicht geerbt haben.
