Die makuläre hornhautdystrophie ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die die Hornhaut, den klaren vorderen Teil des Auges, betrifft. Sie wird als stromale Dystrophie klassifiziert, was bedeutet, dass sie hauptsächlich das Stroma betrifft, die dickste Mittelschicht der Hornhaut. Im Gegensatz zu einigen anderen hornhautdystrophien wird sie nach einem rezessiven Erbgang vererbt, was sie seltener, aber oft schwerer macht. Der Zustand führt dazu, dass sich dichte, grau-weiße Ablagerungen im Stroma ansammeln, wodurch es allmählich trüb wird und das Sehen beeinträchtigt wird. Diese Veränderungen können auch dazu führen, dass die Hornhaut dünner wird und ihre Oberfläche unregelmäßig wird, was zu schmerzhaften Erosionen und Lichtempfindlichkeit führt. Da die makuläre hornhautdystrophie typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens führt, ist das Verständnis der Behandlungsoptionen entscheidend für die Bewältigung des Zustands und die Erhaltung des Sehens.
In den frühen Stadien der makulären hornhautdystrophie oder zur Behandlung spezifischer Symptome konzentriert sich die Behandlung darauf, Komfort zu bieten und die Oberfläche des Auges zu schützen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kann die Hornhautoberfläche abgebaut werden, was schmerzhafte wiederkehrende Erosionen verursacht, die sich anfühlen, als ob etwas im Auge steckt. Um dies zu verwalten, kann ein Augenarzt empfohlene befeuchtende Augentropfen, Gele oder Salben zur Verfügung stellen, um die Hornhaut feucht zu halten und zu verhindern, dass das Augenlid an der empfindlichen Oberfläche kleben bleibt, was das Unbehagen reduzieren und die Heilung unterstützen kann. Wenn die Hornhautoberfläche beschädigt ist, können antibiotische Augentropfen verschrieben werden, um einer Infektion vorzubeugen. In einigen Fällen können spezielle "Verband"-Kontaktlinsen getragen werden, um die Hornhaut zu bedecken, sie vor der Reibung durch die Augenlider zu schützen und die Heilung von Erosionen zu ermöglichen. Während diese Behandlungen Schmerzen und Lichtempfindlichkeit effektiv verwalten können, adressieren sie nicht die zugrunde liegende Ursache des Sehverlustes, nämlich die progressive Trübung des Stromas.
Wenn das Sehen erheblich beeinträchtigt wird, ist eine Hornhauttransplantation, auch bekannt als Keratoplastik, die effektivste Behandlung zur Wiederherstellung des Sehens. Dieses chirurgische Verfahren beinhaltet den Austausch der kranken Hornhaut gegen eine gesunde von einem Spender. Bei der makulären hornhautdystrophie führen Chirurgen typischerweise einen von zwei Arten von Transplantationen durch:
- Penetrierende Keratoplastik (PK): Dies ist die traditionelle Hornhauttransplantation in voller Dicke, bei der der gesamte zentrale Teil der Hornhaut des Patienten entfernt und durch eine Hornhaut eines Spenders ersetzt wird. PK hat eine lange Erfolgsbilanz bei der Behandlung der makulären hornhautdystrophie und stellt die Klarheit der visuellen Achse effektiv wieder her.
- Tiefe Vorderlamellenkeratoplastik (DALK): Dies ist eine fortgeschrittene Transplantation mit teilweiser Dicke, bei der nur die erkrankten äußeren und mittleren Schichten der Hornhaut (das Epithel und das Stroma) ersetzt werden, während die eigene gesunde innere Schicht des Patienten (das Endothel) an Ort und Stelle bleibt. DALK wird oft bevorzugt, weil die Erhaltung des Endothels des Patienten zu einem geringeren Risiko für Abstoßung des Transplantats und einer besseren langfristigen Überlebensrate des Transplantats führen kann.Die Wahl zwischen PK und DALK hängt vom spezifischen Zustand der Hornhaut und der Expertise des Chirurgen ab. Obwohl eine Transplantation das Sehen viele Jahre lang erfolgreich wiederherstellen kann, kann die Dystrophie letztendlich im neuen Spendergewebe wieder auftauchen. Diese Rückkehr geschieht jedoch typischerweise langsam über einen langen Zeitraum.
Wie schnell schreitet die hornhautdystrophie voran?
Die Fortschreitungsrate der hornhautdystrophie variiert erheblich je nach spezifischem Typ der Erkrankung. Viele Formen, wie die Fuchs-Dystrophie und die posterior polymorphe Dystrophie, schreiten über mehrere Jahrzehnte sehr langsam voran, wobei Symptome oft später im Leben auftreten. Beispielsweise kann sich die Fuchs-Dystrophie über 10 bis 30 Jahre entwickeln, und einige Menschen bleiben lange asymptomatisch. Im Gegensatz dazu können andere Typen wie die makuläre hornhautdystrophie und die gelatinhaltige tropfenartige Dystrophie schneller fortschreiten und bereits in jungen Jahren zu einem erheblichen Verlust des Sehvermögens führen, was häufig einen chirurgischen Eingriff erfordert. Letztendlich erleben einige Personen nur mild Symptome, die sich im Laufe der Zeit wenig verändern, während andere einen schnelleren Sehverlust erleben.
Kann man mit hornhautdystrophie fahren?
Die Fähigkeit, sicher mit hornhautdystrophie zu fahren, hängt von der spezifischen Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab, kann jedoch für viele herausfordernd sein, insbesondere nachts. Beispielsweise berichten Patienten mit Fuchs' Dystrophie oder granulärer hornhautdystrophie Typ 2 (GCD2) häufig von erheblichen Schwierigkeiten mit Blendung und Lichtkreisen von herannahenden Scheinwerfern. Studien zeigen, dass dies die Entfernung verkürzt, in der Sie Straßengefahren erkennen können, was ein ernsthaftes Sicherheitsproblem darstellt. Auffällig ist, dass diese Fahrbeeinträchtigungen auch dann bestehen können, wenn Standard-Sehtests zeigen, dass Sie 20/20-Sehen haben. Wenn Sie Schwierigkeiten beim Fahren haben, ist es entscheidend, diese spezifischen Symptome mit Ihrem Augenarzt zu besprechen, da Behandlungen zur Verfügung stehen können, um Blendung zu beseitigen und Ihre Sicherheit auf der Straße zu verbessern.
Wie ernst ist die makuläre Dystrophie?
Die makuläre Dystrophie ist eine schwerwiegende genetische Augenkrankheit, die zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Makula führt, dem Teil Ihrer Netzhaut, der für klares, detailliertes zentrales Sehen unerlässlich ist. Dieser Schaden führt zum Verlust des zentralen und Farbsehens, was erhebliche Beeinträchtigungen bei täglichen Aufgaben wie Lesen, Fahren und Gesichtererkennen zur Folge haben kann. Während die Schwere und der Verlauf des Sehverlusts je nach spezifischem Typ der Dystrophie variieren, kann die Erkrankung in einigen Fällen zu rechtlicher Erblindung führen. Während die meisten Menschen ihr peripheres (laterales) Sehen behalten, wird die Ernsthaftigkeit der makulären Dystrophie durch die Tatsache unterstrichen, dass derzeit kein nachgewiesenes Heilmittel für die Erkrankung existiert.
Was ist der Unterschied zwischen Dystrophie und Degeneration?
Obwohl sie oft zusammen verwendet werden, beschreiben Dystrophie und Degeneration unterschiedliche Konzepte. Dystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen genetischen Störungen, die durch die fehlerhafte Entwicklung und den Erhalt eines spezifischen Gewebes, wie Muskel- oder Nervengewebe, gekennzeichnet sind. Das Problem geht von einem fehlerhaften Gen aus, das die für die Gesundheit und Struktur dieses Gewebes benötigten Proteine beeinträchtigt. Degeneration hingegen ist der nachfolgende Prozess des Verfalls, bei dem das betroffene Gewebe im Laufe der Zeit abgebaut wird, schwächer wird und seine Funktion verliert. Kurz gesagt, eine Dystrophie ist die primäre genetische Erkrankung , während Degeneration der progressive zelluläre Schaden ist, der als Folge dieser Krankheit auftritt. Daher ist Degeneration ein zentrales Merkmal aller Dystrophien, kann jedoch auch durch andere Ursachen wie Alterung oder Verletzungen auftreten, die keine Dystrophien sind.
Wie schnell schreitet die makuläre Dystrophie voran?
Die Rate, mit der sich die makuläre Degeneration fortschreitet, variiert erheblich zwischen den Individuen und hängt erheblich vom Typ der Erkrankung ab. Die trockene makuläre Degeneration, die die häufigste Form ist, schreitet typischerweise langsam über viele Jahre voran, und einige Menschen erleben möglicherweise nie einen signifikanten Sehverlust. Im Gegensatz dazu ist die feuchte makuläre Degeneration weniger verbreitet, kann jedoch innerhalb weniger Tage zu einem raschen und schweren Verlust des zentralen Sehens führen. Studien zeigen, dass die jährliche Fortschrittsrate zu der fortgeschrittenen feuchten Form etwa 3,2 pro 100 Personen mit frühem oder intermediärem Krankheitsstadium beträgt, während die Rate für den Fortschritt zur fortgeschrittenen trockenen Form (geographische Atrophie) etwa 2,0 pro 100 Personen beträgt. Dieses breite Spektrum an Fortschrittgeschwindigkeiten, von Jahren bis zu bloßen Tagen, unterstreicht die Bedeutung regelmäßiger Augenuntersuchungen zur Überwachung.
Können Brillen bei makulärer Dystrophie helfen?
Während standardmäßige Brillen mit Rezept den Verlust des zentralen Sehens, der direkt durch makuläre Dystrophie verursacht wird, nicht korrigieren können, sind sie oft ein entscheidender Teil der Behandlung des Zustands. Viele Menschen mit makulärer Dystrophie haben auch einen separaten Brechungsfehler, wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Astigmatismus. Durch die Korrektur dieser Probleme wird sichergestellt, dass das schärfste Bild auf die Netzhaut fokussiert wird, was Ihnen hilft, Ihr verbleibendes peripheres und seitliches Sehen zu maximieren. Für gezielte Unterstützung kann Ihr Augenarzt spezialisierte Hilfsmittel für Sehbehinderte empfehlen, die auf Brillenfassungen montiert werden können. Diese Werkzeuge, einschließlich Vergrößerer, hochleistungsfähige Leseoptiken oder teleskopische Systeme, können Ihre Fähigkeit erheblich verbessern, Aufgaben wie Lesen, Schreiben oder Gesichtererkennung auszuführen.
Wie ernst ist die hornhautdystrophie?
Die Ernsthaftigkeit der hornhautdystrophie ist sehr variabel und hängt völlig von der spezifischen Art des Zustands ab. Viele Personen sind so mild betroffen, dass sie ihr ganzes Leben lang keine Symptome erleben oder nur langsame, allmähliche Veränderungen über viele Jahrzehnte bemerken. Für andere kann der Zustand schwerer sein und erhebliche Beschwerden, schmerzhafte hornhaut Erosionen und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursachen, der schließlich die täglichen Aktivitäten beeinträchtigt. Auch wenn es kein Heilmittel für die zugrunde liegenden genetischen Ursachen gibt, können selbst die schwersten Fälle, die zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens führen, häufig effektiv mit Behandlungen wie hornhauttransplantationen behandelt werden, die sehr erfolgreich bei der Wiederherstellung des Sehens sind.
