Was ist Omphalozele?
Omphalozele, manchmal auch Exomphalos genannt, ist ein angeborener Geburtsfehler der Bauchwand, bei dem einige der Bauchorgane eines Babys durch eine Öffnung an der Basis der Nabelschnur hervorsteigen. Dies geschieht sehr früh in der fetalen Entwicklung, wenn die Därme, die normalerweise in die Nabelschnur hineinragen und dann in den Bauch zurückkehren, diesen letzten Schritt nicht abschließen.
Ein definierendes Merkmal einer Omphalozele ist, dass die hervorstehenden Organe in einer dünnen, durchsichtigen Hülle enthalten sind. Diese schützende Hülle ist ein wichtiges Merkmal, das Ärzten hilft, sie von einem ähnlichen Zustand, der Gastroschisis, zu unterscheiden. Bei Gastroschisis gibt es keinen schützenden Sack, und die Därme treten durch ein Loch neben der Nabelschnur hervor, was sie direkt dem Fruchtwasser aussetzt.
Die Größe einer Omphalozele kann erheblich variieren, von einem kleinen Defekt, der nur eine Schleife des Darms enthält, bis hin zu einer "riesigen" Omphalozele, die größer als fünf Zentimeter ist und die Leber umfasst. Da Omphalozele häufig mit anderen genetischen und chromosomalen Erkrankungen assoziiert ist, erfordert eine Diagnose eine umfassende Bewertung, um ein vollständiges Bild der Gesundheit des Babys zu erstellen.
Pränatale Diagnose
Eine Omphalozele wird meist während der Schwangerschaft diagnostiziert, typischerweise mit einem routinemäßigen Ultraschall um die 20. Woche. Diese frühe Entdeckung ermöglicht es dem medizinischen Team und der Familie, einen detaillierten Plan für die Geburt und die nachgeburtliche Pflege vorzubereiten. Die pränatale Bewertung umfasst mehrere wichtige Schritte, um den spezifischen Zustand des Babys zu verstehen.
Detaillierter Ultraschall
Ein hochauflösender Level-II-Ultraschall bietet einen detaillierten Blick auf die Anatomie des Babys. Dieser Scan wird verwendet, um:
- Die Omphalozele zu bestätigen: Indem der schützende Sack an der Basis der Nabelschnur, seine Größe und welche Organe (wie die Leber oder die Därme) darin sind, identifiziert werden.
- Nach anderen Problemen zu suchen: Durch Durchführung eines Ganzkörper-Scans um nach anderen häufigen strukturellen Unterschieden zu suchen, insbesondere im Herzen. Oft wird ein spezialisiertes fetales Echokardiogramm durchgeführt, um einen genaueren Blick auf die Struktur und Funktion des Herzens zu erhalten.
- Die Lungenentwicklung zu bewerten: Um auf pulmonale Hypoplasie (unterentwickelte Lungen) zu prüfen, was eine häufige Sorge bei Babys mit großen Omphalozelebildungen ist. Die Organe außerhalb des Bauches können das Wachstum des Brustkorbs einschränken und weniger Platz für die Entwicklung der Lungen lassen.
Fortschrittliche Bildgebung und genetische Tests
Um genauere Informationen zu sammeln, kann das Betreuungsteam weitere Tests empfehlen:
- Fötales MRI: Diese Bildgebungstechnik bietet einen sehr detaillierten Blick auf den Körper des Babys, ohne Strahlung zu verwenden. Sie ist besonders nützlich, um das Lungenvolumen des Babys präziser zu messen. Durch die Messung der Lungen können Ärzte deren Größe im Vergleich zu dem erwarteten Maß für das Gestationsalter des Babys bewerten. Dies hilft vorherzusagen, ob das Baby nach der Geburt Atemunterstützung benötigt.
- Amniozentese: Dieses Verfahren beinhaltet die Entnahme einer kleinen Probe des Fruchtwassers zur Analyse der Chromosomen des Babys. Es kann die damit verbundenen genetischen Erkrankungen eindeutig identifizieren oder ausschließen, was entscheidend für das Verständnis der allgemeinen Prognose des Babys und die Leitung von Pflegeentscheidungen ist.
- Genetische Beratung: Ein genetischer Berater hilft Familien, die Ergebnisse genetischer Tests zu verstehen. Sie erklären, was eine Diagnose für die Gesundheit des Babys bedeuten könnte, diskutieren die Chancen, dass es bei zukünftigen Schwangerschaften passiert, und bieten Unterstützung, um den Familien zu helfen, informierte Entscheidungen zu treffen.
Postnatale Diagnose und Erstbewertung
Unmittelbar nach der Geburt führt das medizinische Team eine gründliche körperliche Untersuchung durch, um die Diagnose zu bestätigen und die allgemeine Gesundheit des Babys zu bewerten. Diese Erstbewertung leitet die ersten Schritte der Pflege ein.
Die Bewertung konzentriert sich auf drei wichtige Bereiche:
- Bestätigung der Omphalozele: Das Team inspiziert visuell die von einem Sack bedeckte Masse an der Nabelschnur, notiert ihre Größe und ob der Sack intakt oder rupturiert ist. Diese Informationen sind entscheidend, um den Zeitpunkt und die Art der notwendigen chirurgischen Rekonstruktion zu planen.
- Bewertung von Atmung und Herzfunktion: Eine oberste Priorität ist die Überprüfung der Stabilität der Atmung und des Herz-Kreislauf-Systems des Babys. Das Team überwacht die Atemfrequenz und den Sauerstoffgehalt, um festzustellen, ob das Baby Unterstützung durch ein Beatmungsgerät benötigt, insbesondere wenn unterentwickelte Lungen (pulmonale Hypoplasie) in den pränatalen Scans ein Anliegen waren.
- Überprüfung auf Anzeichen assoziierter Syndrome: Die Untersuchung umfasst eine Ganzkörperuntersuchung auf physische Marker, die auf einen zugrunde liegenden genetischen Zustand hindeuten können. Dies umfasst die Suche nach Merkmalen wie einer vergrößerten Zunge oder spezifischen Ohrfalten, die auf ein bestimmtes Syndrom hindeuten können.
Verständnis assoziierter Erkrankungen
Ein entscheidender Teil des Diagnoseprozesses ist die Identifizierung aller verwandten Syndrome, da sie die Gesamtpflegeplanung und die langfristige Prognose des Babys erheblich beeinflussen. Omphalozele ist stark mit mehreren genetischen und chromosomalen Erkrankungen verbunden.
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
BWS ist eines der häufigsten genetischen Syndrome, die mit Omphalozele assoziiert sind. Es handelt sich um ein Überwachstumssyndrom, und Babys mit BWS sind bei der Geburt oft größer als durchschnittlich (Makrosomie). Weitere häufige Merkmale sind eine vergrößerte Zunge (Makroglossie), Ohrfalten und niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) im Neugeborenenalter. Während Kinder mit BWS in der Regel eine normale kognitive Entwicklung haben, haben sie ein erhöhtes Risiko, bestimmte Krebsarten im Kindesalter zu entwickeln. Aus diesem Grund benötigen sie während der ersten Lebensjahre einen regelmäßigen Screening-Plan mit abdominalen Ultraschalluntersuchungen und Bluttests.
Chromosomale Bedingungen (Trisomien)
Omphalozele ist auch stark mit chromosomalen Abweichungen assoziiert, insbesondere Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom). Das Vorhandensein einer Trisomie beeinflusst die Prognose des Babys erheblich, da diese Zustände oft schwerwiegende Herzfehler und erhebliche Entwicklungsherausforderungen beinhalten. Deshalb wird genetisches Testen mittels Amniozentese so häufig empfohlen, wenn eine Omphalozele festgestellt wird, da die Bestätigung oder der Ausschluss einer chromosomalen Bedingung grundlegend für das Verständnis der zukünftigen Gesundheitsbedürfnisse des Babys und die Beratung der Familien ist.
