Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Dieses wesentliche Gewebe fungiert als innerer "Kleber und Gerüst", das Stärke, Unterstützung und Elastizität für Strukturen wie Knochen, Blutgefäße, Augen und Haut bereitstellt. Da Bindegewebe im gesamten Körper vorhanden ist, kann das Marfan-Syndrom eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen, wobei die spezifischen Symptome und deren Schweregrad von Person zu Person erheblich variieren.
Die Erkrankung resultiert aus einer Mutation im FBN1-Gen, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Fibrillin-1 bereitstellt. Dieses Protein ist entscheidend für die Bildung der elastischen Fasern, die es den Geweben ermöglichen, sich zu dehnen und zusammenzuziehen. Der genetische Fehler wird meist von einem Elternteil in einem autosomal dominanten Muster vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, es an jedes Kind weiterzugeben. In etwa 25% der Fälle tritt die Mutation spontan in einer Person ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung auf.
Physische und Skelettsymptome
Die Auswirkungen des geschwächten Bindegewebes sind oft am deutlichsten im Skelettsystem zu sehen. Während einige Anzeichen bereits in der Kindheit vorhanden sein können, werden sie typischerweise während der Wachstumsschübe der Jugend deutlicher.
Ungewöhnliche Körpergröße und Gliedmaßen
Personen mit Marfan-Syndrom sind oft größer und dünner als ihre Angehörigen. Ein klassisches Zeichen ist das Vorhandensein überproportional langer Arme, Beine, Finger und Zehen. Dies kann zu einer Armspannweite führen, die größer ist als die Körpergröße der Person. Die langen, schlanken Finger und Zehen sind ein Merkmal, das als Arachnodaktylie oder "Spinnenfinger" bekannt ist.
Deformitäten der Wirbelsäule und des Brustkorbs
Geschwächtes Bindegewebe kann die Form der Wirbelsäule und des Brustkorbs beeinflussen. Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, ist häufig und wird während der Phasen schnellen Wachstums genau überwacht. Während milde Krümmungen möglicherweise nur beobachtet werden müssen, könnten gravierendere Krümmungen eine Orthese oder eine Korrekturoperation erfordern, um ein Fortschreiten und Auswirkungen auf die Lungenfunktion zu verhindern.
Das Brustbein (Sternum) kann ebenfalls betroffen sein, entweder nach innen sinken um eine konkave Brust (Pectus excavatum) zu schaffen oder nach außen hervortreten (Pectus carinatum). Eine stark sankende Brust kann manchmal das Herz und die Lungen zusammendrücken, was eine Operation erfordert, um den Druck zu verringern und mehr Platz für die Organe zu schaffen.
Gelenk-Hypermobilität und Plattfüße
Die Bänder, die die Gelenke stabilisieren, bestehen ebenfalls aus Bindegewebe. Wenn diese Bänder zu locker sind, führt dies zu Gelenk-Hypermobilität oder "lockeren" Gelenken. Diese ungewöhnliche Flexibilität erhöht das Risiko von Verstauchungen, Zerrungen und Verrenkungen. Die Behandlung umfasst oft Physiotherapie zur Stärkung der umgebenden Muskeln für eine bessere Gelenkstabilität. Viele Menschen haben auch Plattfüße, weil die Bänder zu schwach sind, um das Fußgewölbe zu stützen, was mit stützenden Schuhen und maßgefertigten Einlagen behandelt werden kann.
Gesichts- und Zahnmerkmale
Die Erkrankung kann die Entwicklung der Gesichtsknochen beeinflussen und führt oft zu einem langen, schmalen Gesicht, einem kleinen Unterkiefer und einem hoch gewölbten Gaumen. Dies kann zu schweren zahnmedizinischen Überfüllungen führen, die häufig eine komplexe kieferorthopädische Behandlung erfordern, um eine ordnungsgemäße Zahnstellung und Mundgesundheit sicherzustellen.
Kardiovaskuläre Komplikationen
Während die skelettalen Merkmale die sichtbarsten Anzeichen sind, sind die ernsthaftesten Gesundheitsrisiken, die mit dem Marfan-Syndrom verbunden sind, mit dem kardiovaskulären System verbunden. Die gleiche Gewebe schwäche betrifft die größte Arterie des Körpers, die Aorta, sowie die Herzklappen.
Aorten-Dilatation und Aneurysma
Die Wand der Aorta, der Hauptarterie, die Blut vom Herzen transportiert, kann ihre Elastizität verlieren und allmählich dehnen und verbreitern. Dieser Prozess, bekannt als Dilatation, tritt meist an der Aortenwurzel auf. Wenn sie sich erheblich erweitert, kann sie eine Ausbuchtung bilden, die als Aneurysma bezeichnet wird. Da diese Erweiterung normalerweise still und symptomlos ist, sind regelmäßige Bildgebungsuntersuchungen wie Echokardiogramme unerlässlich, um die Größe der Aorta zu verfolgen und eine Intervention zu ermöglichen, bevor sie gefährlich wird.
Mitral- und Aortenklappenprolaps
Die Klappen des Herzens können schwach und "schlaff" werden, was verhindert, dass sie sich fest schließen. Dies betrifft am häufigsten die Mitralklappe, die sich nach hinten wölbt (Mitralklappenprolaps), sowie die Aortenklappe, die undicht werden kann und zurückfließendes Blut zulässt (Aorteninsuffizienz). Leckende Klappen zwingen das Herz, härter zu arbeiten, was schließlich zu Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot oder unregelmäßigem Herzschlag führen kann.
Risiko einer Aortendissektion
Die lebensbedrohlichste Komplikation ist eine Aortendissektion, die auftritt, wenn ein Riss in der inneren Auskleidung der geschwächten Aorta entsteht. Dabei kann Blut zwischen den Schichten der Aortenwand strömen und sie aufspalten. Dies ist ein medizinischer Notfall, der plötzliche, starke Schmerzen verursacht und sofortige chirurgische Eingriffe erfordert. Proaktive Maßnahmen, einschließlich Medikamente zur Senkung des Blutdrucks und geplanter chirurgischer Eingriffe, um die Aorta zu ersetzen, bevor sie eine kritische Größe erreicht, zielen darauf ab, eine Dissektion zu verhindern.
Auswirkungen auf andere Körpersysteme
Die Auswirkungen eines fehlerhaften Bindegewebes erstrecken sich über das Skelett und das Herz hinaus und betreffen die Augen, Lungen und Haut.
Seh- und Augenprobleme
Die Augen sind besonders anfällig für die Auswirkungen des Marfan-Syndroms. Das häufigste okulare Zeichen ist die Ektopie lentis, eine Erkrankung, bei der sich die Linse des Auges verschiebt oder disloziert, weil die winzigen Bänder, die sie an ihrem Platz halten, zu schwach sind. Dies kann zu schwerer Kurzsichtigkeit, Astigmatismus und anderen Sehproblemen führen. Betroffene haben zudem ein höheres Risiko für die Entwicklung von Katarakten, Glaukom und Netzhautablösungen, was regelmäßige Untersuchungen durch einen Augenarzt unerlässlich macht.
Lungenkomplikationen
Die Elastizität des Lungengewebes kann beeinträchtigt sein, wodurch einige Personen anfälliger für einen spontanen Pneumothorax, also einen kollabierten Lungenflügel, werden. Dies geschieht, wenn kleine luftgefüllte Blasen (Blasen) an der Oberfläche der Lunge reißen und Luft in den Raum um die Lunge eindringt. Ein kollabierter Lungenflügel verursacht plötzliche Brustschmerzen und Atemnot und erfordert eine umgehende medizinische Behandlung.
Haut- und Rückenmarkprobleme
Viele Menschen mit Marfan-Syndrom entwickeln Dehnungsstreifen (Striae) auf ihrer Haut, typischerweise an Schultern, Hüften und im unteren Rücken, selbst ohne signifikante Gewichtänderungen. Dies spiegelt die schlechte Elastizität der Haut wider. Ein verwandtes Problem kann die Dura betreffen, den Bindegewebssack, der das Gehirn und das Rückenmark umhüllt. Dieser Sack kann sich dehnen und schwächen, eine Erkrankung, die als durale Ektasie bezeichnet wird und manchmal Rückenschmerzen, Kopfschmerzen oder Taubheit in den Beinen verursachen kann.
