Was ist Omphalozele?
Eine Omphalozele ist ein seltener angeborener Geburtsfehler, bei dem die Dickdarm, die Leber oder andere Organe eines Babys durch eine Öffnung an der Basis der Nabelschnur hervortreten. Im Gegensatz zu ähnlichen Zuständen sind diese Organe in einer dünnen, schützenden Hülle eingeschlossen. Dieser Defekt tritt früh in der Schwangerschaft auf, wenn die Bauchwand nicht vollständig um die Nabelschnur geschlossen wird.
Dieser Zustand resultiert aus einer Unterbrechung der fetalen Entwicklung. Normalerweise bewegen sich die Gedärme vorübergehend um die sechste Schwangerschaftswoche in die Nabelschnur und sollten bis zur zwölften Woche wieder in den Bauch zurückkehren. Eine Omphalozele tritt auf, wenn diese Rückkehr nicht erfolgt. Die Größe des Defekts kann von klein, mit nur einer Schleife des Darms, bis "riesig", mit Leber und anderen Organen, variieren. Entscheidend ist, dass eine Omphalozele oft kein isolierter Defekt ist, sondern auf ein breiteres genetisches Problem hinweist, was eine gründliche genetische Bewertung unerlässlich macht.
Der Zusammenhang mit chromosomalen Abnormalitäten
Der Nachweis einer Omphalozele während eines pränatalen Ultraschalls ist oft ein wichtiges Indiz für eine potenzielle chromosomale Abnormalität—eine Bedingung, bei der ein Fötus eine falsche Anzahl von Chromosomen hat. Dieser Zusammenhang ist gut etabliert, und die Identifizierung dieser Bedingungen ist entscheidend für das Verständnis der allgemeinen Gesundheit und Prognose eines Babys. Während Probleme mit ganzen Chromosomen eine wesentliche Ursache sind, ist die Omphalozele auch ein Markenzeichen mehrerer spezifischer genetischer Syndrome.
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Dies ist die häufigste chromosomale Störung, die mit Omphalozele gefunden wird. Sie wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht und führt zu schweren Entwicklungsproblemen und lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen, einschließlich schwerwiegender Herzfehler.
- Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Diese Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 verursacht wird, ist ebenfalls stark mit Omphalozele verbunden. Sie ist gekennzeichnet durch schwere intellektuelle Behinderungen und körperliche Defekte, wie strukturelle Gehirnprobleme und Gaumenspalte.
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): Diese Überwachstörung wird durch Abnormalitäten auf Chromosom 11 verursacht. Säuglinge mit BWS sind oft bei der Geburt groß und können eine vergrößerte Zunge haben. Im Gegensatz zu den Trisomien ist die langfristige Aussicht für Kinder mit BWS bei entsprechender medizinischer Versorgung in der Regel positiv.
Genetische Syndrome, die mit Omphalozele assoziiert sind
Über chromosomale Zählerfehler hinaus kann Omphalozele ein wichtiges Merkmal mehrerer seltener und komplexer genetischer Syndrome sein. Diese Bedingungen werden typischerweise durch spezifische Genmutationen verursacht und führen zu einer besonderen Ansammlung von körperlichen Merkmalen. Die Identifizierung des richtigen Syndroms liefert ein vollständigeres Bild der Gesundheit eines Kindes und hilft, deren langfristige medizinische Behandlung zu leiten.
- Pentalogie von Cantrell: Eine seltene und schwere Störung, die durch fünf spezifische Mittellinienfehler definiert ist, einschließlich einer hohen Omphalozele, einer Spaltbrust und Defiziten im Zwerchfell und in der Hülle um das Herz, zusammen mit einem großen angeborenen Herzfehler.
- OEIS-Komplex (Cloacal Exstrophy): Dieses schwere Spektrum von Geburtsfehlern betrifft die untere Bauchwand und das Becken. Der Name ist ein Akronym für seine Merkmale: Omphalozele, Exstrophie der Cloaca, Imperforierter Anus und Rückenmarksdefekte.
- CHARGE-Syndrom: Während Omphalozele kein primäres Merkmal ist, ist sie eine bekannte Assoziation. CHARGE ist ein Akronym für seine gemeinsamen Merkmale, einschließlich Coloboma des Auges, Herzfehler und Atresie der Choanen (blockierte Nasenpassagen), und wird durch eine Mutation im CHD7-Gen verursacht.
Schlüsselgene, die an der Entwicklung der Bauchwand beteiligt sind
Die Bildung der Bauchwand ist ein präziser Prozess, der durch spezifische genetische Anweisungen gesteuert wird. Eine Mutation in einem einzigen Gen kann diese Abfolge stören und zu Defekten wie Omphalozele führen. Das Verständnis dieser Gene eröffnet Einblicke in die biologischen Wege, die schiefgehen können.
- FGFR1 und FGFR2: Diese Gene bauen Rezeptoren, die Signale erhalten, damit sich die Zellen der Bauchwand richtig entwickeln und bewegen. Eine Mutation kann diese Signale stören, sodass die Wand an der Mittellinie nicht schließen kann.
- CDKN1C: Dieses Gen ist ein wichtiger Regulator des Zellwachstums und ist direkt mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom verbunden. Es wirkt als "Bremse" für die Zellteilung; wenn es mutiert, versagt diese Bremse, was zu dem zellulären Überwachstum führt, das die Bildung der Bauchwand stören kann.
- Alx4: Dieses Homeobox-Gen liefert hochwertige "Baupläne" für den Körperbau. Eine Mutation in Alx4 kann einen kritischen Fehler in den Planungen für die Bauchwand einführen, die Fusion der Körperfalten stören und eine Öffnung hinterlassen.
Vererbung, familiäres Risiko und genetische Tests
Wenn eine Familie eine Omphalozele-Diagnose erhält, sind Fragen zur Vererbung und zu zukünftigen Risiken häufig. Während die meisten Fälle sporadisch sind, was bedeutet, dass sie zufällig auftreten, sind einige mit erblichen genetischen Syndromen verbunden. Genetische Tests und genetische Beratung können den Familien Klarheit und Orientierung bieten.
- Sporadisches vs. Familiare Risiken: Die meisten Fälle, insbesondere die, die mit neuen chromosomalen Anomalien wie Trisomie 18 verbunden sind, sind zufällige Ereignisse mit einem geringen Rückfallrisiko. Wenn die Omphalozele jedoch Teil eines erblichen Syndroms ist, kann das Risiko für zukünftige Schwangerschaften höher sein.
- Die Bedeutung der genetischen Beratung: Ein genetischer Berater hilft Familien, die Diagnose und potenziellen genetischen Ursachen zu verstehen. Sie können das Risiko für zukünftige Schwangerschaften bewerten und Testoptionen erklären, wodurch Eltern in die Lage versetzt werden, informierte Entscheidungen zu treffen.
- Optionen für genetische Tests: Pränatale Tests wie Amniozentese können chromosomale Zustände erkennen. Eine detaillierte chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) kann kleinere genetische Veränderungen aufdecken. Nach der Geburt kann die gesamte Exom-Sequenzierung (WES) verwendet werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, wenn ein Syndrom vermutet wird.
