Was ist ein Omphalozele?
Eine Omphalozele ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Eingeweide, die Leber oder andere Bauchorgane eines Babys durch die Basis der Nabelschnur aus dem Körper hervortreten. Im Gegensatz zu anderen Mängeln der Bauchwand sind die Organe in einer dünnen, schützenden Tasche eingeschlossen. Diese Erkrankung tritt bei etwa 3 von 10.000 Schwangerschaften auf.
Während der fetalen Entwicklung ist es normal, dass die Eingeweide vorübergehend in die Nabelschnur vorstehen. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche sollten diese Organe in den Bauch zurückkehren. Eine Omphalozele tritt auf, wenn dieser Prozess fehlschlägt und die Organe außerhalb bleiben.
Die Größe des Defekts kann von klein, was nur ein paar Schleifen des Darms enthält, bis „riesig“ (über 5 Zentimeter) reichen, oft auch die Leber einschließend. Größere Omphalocelen können mit einem kleineren Brustkorb verbunden sein, was zu Atemschwierigkeiten für das Neugeborene führen kann.
Omphalozele ist oft mit anderen angeborenen Anomalien oder genetischen Syndromen verbunden, wie Trisomie 13, 18 und 21 oder dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Das Vorhandensein dieser anderen Erkrankungen beeinflusst die allgemeine Prognose des Babys erheblich.
Angesichts dieser Faktoren spielt die pränatale Tests eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der Erkrankung und dem Verständnis ihrer Implikationen. Hier sind die Tests, die verwendet werden, um Omphalozele vor der Geburt zu erkennen.
Erste Screening: Erste Tests
Für die meisten werdenden Eltern beginnt das Screening auf Omphalozele mit nicht-invasiven Tests während des ersten und zweiten Trimesters. Diese Tests bewerten das Risiko und bestimmen, ob spezifischere diagnostische Verfahren erforderlich sind.
Ultraschall im ersten Trimester
Durchgeführt zwischen der 11. und 13. Woche, ist dieser frühe Scan oft die erste Gelegenheit, eine Omphalozele zu vermuten. Während es normal ist, dass sich die Eingeweide vor der 12. Woche in der Nabelschnur befinden, ist ihr Vorhandensein nach diesem Zeitpunkt ein wichtiger Indikator und weckt Verdacht.
Screening des mütterlichen Serums im zweiten Trimester
Dieser Bluttest (Quad Screen), der zwischen der 15. und 20. Woche durchgeführt wird, misst ein Protein namens Alpha-Fetoprotein (AFP). Erhöhte AFP-Spiegel können auf einen Defekt der Bauchwand hinweisen, was eine detailliertere Ultraschalluntersuchung nach sich ziehen kann. Dies ist ein Screening-Test, keine Diagnose; ein abnormaler Wert weist lediglich auf die Notwendigkeit einer weiteren Untersuchung hin.
Detaillierter Anatomie-Ultraschall
Dieser umfassende Scan zwischen 18 und 22 Wochen kann eine Omphalozele bestätigen. Er liefert wichtige Details über die Größe des Defekts, welche Organe betroffen sind, und überprüft andere assoziierte Anomalien im Herzen, Gehirn oder den Gliedmaßen des Babys. Dieses vollständige Bild ist entscheidend für die Leitungen von Diskussionen über Prognose und nächste Schritte.
Karyotypisierung: Eine Karte der Chromosomen
Wenn ein Ultraschall eine Omphalozele feststellt, ist der nächste Schritt oft genetisches Testen. Ein Standardtest namens Karyotypisierung erstellt eine Karte der Chromosomen des Babys, um nach groß angelegten genetischen Erkrankungen zu suchen.
Um einen Karyotyp zu erstellen, wird eine Probe der Zellen des Babys durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese entnommen. Im Labor ordnet ein Spezialist die Chromosomen in eine standardisierte Karte, sodass sie visuell auf Anomalien wie ein fehlendes oder zusätzliches Chromosom (Aneuploidie) inspizieren können.
In Schwangerschaften mit einer Omphalozele identifiziert die Karyotypisierung am häufigsten die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Die Wahrscheinlichkeit, ein chromosomales Problem zu finden, ist viel höher, wenn auch andere strukturelle Unterschiede im Ultraschall sichtbar sind. In diesen "nicht-isolierten" Fällen kann die Rate chromosomaler Anomalien bis zu 40 % betragen.
Interessanterweise ist die Größe des Defekts ein Hinweis. Kleinere Omphalocelen sind eher mit einem abnormalen Karyotyp verbunden als riesige Omphalocelen, die die Leber enthalten. Aus diesem Grund wird genetisches Testen für alle pränatal diagnostizierten Omphalocelen unabhängig von ihrer Größe empfohlen.
Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA): Eine hochauflösende Ansicht
Für eine detailliertere genetische Analyse bietet die chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) eine höher aufgelöste Ansicht als ein Standardkaryotyp. Man kann es sich vorstellen wie den Wechsel von einer Satellitenkarte zu einer detaillierten Straßenansicht. CMA kann feststellen, ob winzige Teile von DNA eines Chromosoms fehlen oder dupliziert werden. Diese kleinen Änderungen, die als Kopienzahlvarianten (CNVs) bezeichnet werden, sind oft zu klein, um von einem Karyotyp gesehen zu werden, können jedoch trotzdem die Gesundheit eines Babys beeinträchtigen.
CMA ist besonders nützlich zur Identifizierung von genetischen Veränderungen, die mit bestimmten Syndromen verbunden sind. Zum Beispiel kann es eine winzige Löschung auf Chromosom 11 erkennen, die als bekannte Ursache des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (BWS) gilt, einer pädiatrischen Überwuchs-Erkrankung, die manchmal mit Omphalozele assoziiert ist. Dieser Befund bietet eine präzise Diagnose und ein klareres Verständnis der zukünftigen Bedürfnisse des Babys.
Der Test kann auch aufdecken, wenn ein Baby zwei Kopien eines Chromosoms von einem Elternteil anstelle von einer von jedem erbt, ein seltenes Ereignis, das als uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet wird. Obwohl es nicht immer schädlich ist, kann UPD, das bestimmte Chromosomen betrifft, seltene Erkrankungen verursachen. CMA zeigt diese Möglichkeit an, die nicht im Karyotyp sichtbar ist, und eröffnet die Tür zu weiteren Untersuchungen.
Whole Exome Sequencing (WES): Den genetischen Code lesen
In einigen Fällen bleibt der zugrunde liegende Grund für eine Omphalozele des Babys unbekannt, selbst nach Karyotypisierung und CMA. In diesem Fall kann eine hochmoderne Technologie namens Whole Exome Sequencing (WES) in Betracht gezogen werden. Wenn DNA eine Bibliothek von Anleitungsschriften ist, liest WES den tatsächlichen Text in den wichtigsten Kapiteln — den Genen.
WES ist darauf ausgelegt, „Rechtschreibfehler“ oder winzige fehlende Wörter im genetischen Code zu finden, die dazu führen können, dass ein Gen nicht richtig funktioniert. Dieses Detailniveau ist entscheidend zur Identifizierung seltener, einzelner genetischer Erkrankungen, die mit anderen Methoden nicht nachweisbar sind, wie das Donnai-Barrow-Syndrom oder bestimmte Erkrankungen der Knochenentwicklung.
Dieser leistungsstarke Test ist am wertvollsten, wenn ein Fötus eine Omphalozele zusammen mit anderen strukturellen Abweichungen aufweist, aber die Ergebnisse der Karyotypisierung und CMA normal sind. Indem er einen spezifischen genetischen Grund findet, kann WES eine definitive Antwort liefern und den Eltern ein klares Verständnis der Diagnose, der Prognose und wichtiger Informationen für die zukünftige Familienplanung bieten.
