Was ist Omphalozele? Ein kurzer Überblick
Eine Omphalozele ist eine Art von Geburtsfehler der Bauchdecke, bei dem die Organe eines Babys, wie die Eingeweide und die Leber, durch eine Öffnung am Ansatz der Nabelschnur hervorstehen. Diese Organe sind nicht dem Fruchtwasser ausgesetzt; sie sind in einer dünnen, schützenden Hülle eingeschlossen.
Diese Erkrankung tritt sehr früh in der Schwangerschaft auf. Zwischen der sechsten und zehnten Woche der fetalen Entwicklung ist es normal, dass die Eingeweide vorübergehend in die Nabelschnur protrudieren, während sie schnell wachsen. In der elften Woche kehren sie normalerweise in die Bauchhöhle zurück. Eine Omphalozele entsteht, wenn dieser letzte Schritt nicht erfolgt, sodass bei der Geburt einige Organe außerhalb des Körpers verbleiben.
Der diagnostische Weg: Vom ersten Ultraschall zur detaillierten Beurteilung
Die Diagnose einer Omphalozele ist ein schrittweiser Prozess, der mit einem Routineultraschall beginnt und zu spezialisierten Bewertungen übergeht. Dieser Weg ist darauf ausgelegt, die Diagnose zu bestätigen, deren Schweregrad zu bestimmen und nach verbundenen gesundheitlichen Bedingungen zu suchen.
Erste Erkennung mit pränatalem Ultraschall
Eine Omphalozele wird am häufigsten während eines Routine-Ultraschalls zur Anatomie im zweiten Trimester identifiziert, der normalerweise um die 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Während eine Vorwölbung der Eingeweide in die Nabelschnur vor der 11. Woche normal ist, deutet das Verweilen der Organe nach diesem Zeitpunkt darauf hin, dass eine Omphalozele vorliegt.
Während dieses hochauflösenden Scans wird der Sonograph nach spezifischen Anzeichen suchen:
- Eine Hülle, die aus dem Bauchnabel herausragt, wo die Nabelschnur eingesetzt ist.
- Das Vorhandensein einer dünnen, schützenden Membran, die die Organe bedeckt.
- Identifizierung der Organe, wie z.B. Leber oder Darm, die sich in der Hülle befinden.
Dieser detaillierte Ultraschall dient auch als umfassendes Screening des gesamten Körpers des Babys, um nach anderen möglichen Anomalien zu suchen und ein vollständiges Bild der Gesundheit des Babys zu erhalten.
Fortgeschrittene Bildgebung: Fötale MRT
Nach einem Ultraschall kann eine fötale MRT empfohlen werden, um einen noch detaillierteren Blick auf die Anatomie Ihres Babys zu bieten. Diese Bildgebungstechnik verwendet ein leistungsfähiges Magnetfeld, um klare, querschnittliche Bilder ohne Strahlung zu erzeugen.
Eine MRT ist besonders nützlich, um die Lungen des Babys zu messen. Indem die Lungengröße Ihres Babys mit der erwarteten Größe für sein Gestationsalter verglichen wird, können Ärzte vorhersagen, ob das Baby möglicherweise nach der Geburt Atemunterstützung benötigt. Diese fortschrittlichen Informationen helfen dem medizinischen Team, die erforderliche Ausrüstung und den Pflegeplan für die Entbindung vorzubereiten.
Beurteilung des Herzens: Das fötale Echokardiogramm
Da Herzfehler häufig mit einer Omphalozele verbunden sind, ist ein fötales Echokardiogramm ein entscheidender Teil des Diagnoseprozesses. Dies ist ein spezialisiertes, eingehendes Ultraschallverfahren, das sich ausschließlich auf das Herz des Babys konzentriert.
Durchgeführt von einem pädiatrischen Kardiologen bietet dieser Scan ein bewegtes Bild der Herzkammern, Klappen und großen Blutgefäße. Er beurteilt sowohl die Struktur des Herzens als auch seine Funktion, um sicherzustellen, dass das Blut korrekt gepumpt wird. Die Identifizierung einer Herzerkrankung vor der Geburt ist entscheidend, da dies dem medizinischen Team ermöglicht, einen präzisen, koordinierten Plan zu erstellen und sicherzustellen, dass die richtigen Spezialisten bereit sind, nach der Geburt sofort Hilfe zu leisten.
Untersuchung assoziierter genetischer Bedingungen
Die Entdeckung einer Omphalozele führt oft zu einer Bewertung der genetischen Zusammensetzung Ihres Babys, da die Erkrankung mit bestimmten chromosomalen Abweichungen oder genetischen Syndromen verbunden sein kann. Das Verständnis dieser potenziellen Zusammenhänge hilft dabei, einen umfassenden Pflegeplan zu erstellen, der alle Aspekte der Gesundheit Ihres Babys berücksichtigt.
Die Rolle der genetischen Beratung
Ein genetischer Berater ist ein key Mitglied Ihres Behandlungsteams, der Ihnen hilft, die Komplexität genetischer Tests zu navigieren. Dieser Spezialist bespricht Ihre Familien- und Krankengeschichte, erklärt die verfügbaren Tests und detailliert, was diese Tests zeigen und was nicht. Sie bieten fachkundige Anleitung und Unterstützung, um sicherzustellen, dass Sie informierte Entscheidungen über die Pflege Ihres Babys treffen können.
Diagnosetests mit Amniozentese
Um definitive Antworten über die genetische Gesundheit Ihres Babys zu erhalten, kann Ihr Arzt eine Amniozentese empfehlen. Dieser diagnostische Test, der normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, umfasst die Entnahme einer kleinen Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt.
Diese Flüssigkeit enthält fetale Zellen mit den einzigartigen genetischen Informationen Ihres Babys. Die Analyse dieser Zellen ermöglicht eine detaillierte Untersuchung der Chromosomen, um nach Bedingungen wie Trisomie 13, 18 und 21 sowie anderen genetischen Syndromen zu suchen. Die Ergebnisse sind ein entscheidendes Puzzlestück, das dem medizinischen Team ermöglicht, andere Gesundheitsbedürfnisse vorherzusehen und die richtigen Spezialisten zusammenzustellen, bevor Ihr Baby geboren wird.
