Die ersten Hinweise: Anzeichen und Symptome von Neuroblastom
Der Diagnostikprozess für Neuroblastom beginnt, wenn ein Kind Anzeichen zeigt, dass etwas nicht stimmt. Da diese Tumoren in verschiedenen Bereichen wie dem Bauch, der Brust oder dem Nacken wachsen können, können die Symptome vielfältig sein und resultieren oft aus dem Druck des Tumors auf benachbarte Gewebe oder dessen Ausbreitung in andere Teile des Körpers.
Bauchschwellungen und -knoten
Das häufigste Anzeichen ist ein bemerkbarer Knoten oder eine allgemeine Festigkeit im Bauch. Diese Masse geht oft von den Nebennieren aus, die sich oberhalb der Nieren befinden, und kann dazu führen, dass der Bauch geschwollen erscheint. Bei Säuglingen kann ein besonders großer Tumor sogar zu Atemproblemen führen.
Veränderungen um die Augen
Ein verbreitetes Neuroblastom kann deutliche Veränderungen um die Augen verursachen. Dazu gehören dunkle Ringe, die "schwarze Augen" ähneln, die durch Krebszellen in den Knochen der Augenhöhlen verursacht werden. In anderen Fällen kann ein hinter dem Auge wachsender Tumor dazu führen, dass es nach vorne wölbt. Eine andere Erkrankung, das Horner-Syndrom, kann aus einem Tumor resultieren, der bestimmte Nerven betrifft, was zu einem hängenden Augenlid und einer kleineren Pupille auf einer Seite des Gesichts führen kann.
Knochen Schmerzen und systemische Symptome
Wenn der Krebs in die Knochen oder das Knochenmark metastasiert, könnte ein Kind anhaltende Knieschmerzen haben, was zu Lahmheit oder einer Weigerung zu gehen führen kann. Wenn der Krebs das Knochenmark infiltriert, stört er die Produktion von Blutzellen. Dies kann zu unerklärlichen Fieber, Müdigkeit durch Anämie, leichteren Blutergüssen oder dem Auftreten von kleinen, flachen, roten Punkten unter der Haut, bekannt als Petechien, führen.
Neurologische Probleme
In einigen Fällen kann ein Tumor, der entlang des Rückenmarks wächst, auf das Rückenmark drücken. Diese Kompression kann Schwäche in den Beinen, Gehprobleme oder sogar Lähmungen verursachen. Ein viel seltener, aber sehr spezifischer Hinweis ist das Opsoclonus-Myoklonus-Syndrom, das durch schnelle, unkontrollierte Augenbewegungen und ruckartige Muskelkrämpfe gekennzeichnet ist und stark auf ein zugrunde liegendes Neuroblastom hindeutet.
Die erste Konsultation: Medizinische Geschichte und körperliche Untersuchung
Wenn ein Neuroblastom vermutet wird, beginnt der diagnostische Weg mit einer gründlichen medizinischen Bewertung. Dieser erste Termin ist entscheidend für das Sammeln der Informationen, die alle nachfolgenden Tests leiten werden.
Überprüfung der Gesundheit Ihres Kindes
Der Arzt wird nach einer detaillierten Geschichte der Symptome Ihres Kindes fragen, einschließlich wann sie erstmals auftraten und wie sie sich möglicherweise verändert haben. Seien Sie bereit, über etwaige Knoten, Veränderungen der Energielevel, unerklärliche Fieber oder Schmerzbeschwerden zu sprechen. Informationen über Appetit, Gewichtverlust und das allgemeine Wohlbefinden sind ebenfalls entscheidend.
Die körperliche Untersuchung von Kopf bis Fuß
Während der körperlichen Untersuchung wird der Arzt Ihr Kind sorgfältig auf Hinweise untersuchen. Dies umfasst das sanfte Abtasten des Bauches und des Nackens auf Knoten oder Schwellungen sowie die Überprüfung des Blutdrucks, da einige Neuroblastomtumoren Hormone freisetzen können, die diesen erhöhen. Der Arzt wird auch die Haut auf ungewöhnliche Knoten untersuchen und die Augen auf Anzeichen wie Blutergüsse, Vorwölbungen oder ein hängendes Augenlid überprüfen.
Beurteilung der neurologischen Funktion
Ein wichtiger Teil der Untersuchung besteht darin, die neurologische Gesundheit Ihres Kindes zu überprüfen. Der Arzt wird die Muskelkraft, Reflexe, das Gleichgewicht und die Koordination testen, um nach Schwäche zu suchen, insbesondere in den Beinen, was darauf hindeuten könnte, dass ein Tumor das Rückenmark zusammendrückt.
Diskussion der Familiengeschichte
Obwohl es ungewöhnlich ist, kann Neuroblastom manchmal erblich sein. Der Arzt wird nach der Gesundheitshistorie naher Verwandter fragen, um zu sehen, ob jemand mit Neuroblastom oder verwandten Krebsarten diagnostiziert wurde. Dies hilft zu bestimmen, ob ein genetischer Faktor in der Betreuung Ihres Kindes berücksichtigt werden muss.
Labortests: Hinweise in Blut und Urin finden
Nach der körperlichen Untersuchung werden Laboruntersuchungen an Blut- und Urinproben durchgeführt, um spezifische chemische Marker für Neuroblastom zu suchen. Diese Substanzen helfen, die Diagnose zu bestätigen und geben weitere Informationen über den Tumor.
Urintests auf HVA und VMA
Neuroblastomzellen produzieren häufig hohe Mengen an Hormonen, die als Katecholamine bekannt sind. Während der Körper diese überschüssigen Hormone abbaut, entstehen Abfallprodukte namens Homovanillin- und Vanillylmandelsäure (HVA und VMA). Das Vorhandensein erhöhter Werte von HVA und VMA in einer Urinprobe ist ein starkes Indiz für Neuroblastom. Dieser Test wird auch während der gesamten Behandlung verwendet, um zu überwachen, wie der Krebs reagiert.
Bluttest auf Ferritin
Ein Bluttest wird verwendet, um Ferritin zu messen, ein Protein, das Eisen im Körper speichert. Neuroblastomzellen haben die Tendenz, große Mengen dieses Proteins zu produzieren und freizusetzen, sodass ein hoher Ferritinwert ein weiteres Stück Beweis darstellen kann. Da jedoch auch andere Erkrankungen wie Entzündungen die Ferritinwerte erhöhen können, interpretieren Ärzte dieses Ergebnis im Kontext aller anderen Befunde.
Bluttest auf Laktatdehydrogenase (LDH)
Ärzte überprüfen auch das Blut auf ein Enzym mit dem Namen Laktatdehydrogenase (LDH). Dieses Enzym wird in den Blutstrom freigesetzt, wenn Zellen beschädigt oder sterben. Da Krebs mit einem schnellen Zellumsatz einhergeht, kann ein großer oder aggressiver Tumor einen signifikanten Anstieg von LDH verursachen. Hohe Werte können den Ärzten helfen, die gesamte Menge an Krebs im Körper zu schätzen.
Bildgebende Tests: Den Tumor sehen
Um ein klares Bild davon zu erhalten, was im Körper Ihres Kindes geschieht, verwenden Ärzte eine Vielzahl von bildgebenden Technologien. Diese Scans erstellen detaillierte Bilder, die es dem medizinischen Team ermöglichen, den Tumor zu lokalisieren, seine Größe zu bestimmen und zu sehen, ob er sich ausgeweitet hat.
Computertomographie (CT)-Scan
Ein CT-Scan verwendet spezielle Röntgengeräte, um detaillierte, querschnittliche Bilder des Körpers zu erzeugen. Es ist sehr effektiv zur Untersuchung eines Primärtumors im Bauch, Brust oder Nacken. Die Bilder zeigen die genaue Größe des Tumors und dessen Beziehung zu benachbarten Organen und Blutgefäßen, was kritische Informationen für die chirurgische Planung ist.
Magnetresonanztomographie (MRT)-Scan
Ein MRT-Scan verwendet starke Magneten und Radiowellen, um klare Bilder der Weichteile des Körpers zu erstellen. Es ist der bevorzugte Test, wenn ein Tumor in der Nähe des Rückenmarks vermutet wird, da er mit großer Präzision zeigen kann, ob der Tumor das Rückenmark zusammendrückt - ein Zustand, der sofortige medizinische Aufmerksamkeit erfordert.
MIBG-Scan
Der MIBG-Scan ist ein spezialisiertes nukleares Bildgebungsverfahren, das sehr spezifisch für Neuroblastom ist. Er umfasst die Injektion einer kleinen, sicheren Menge einer radioaktiven Substanz namens MIBG, die von Neuroblastomzellen leicht aufgenommen wird. Eine spezielle Kamera scannt dann den Körper, um zu sehen, wo das MIBG angesammelt wurde, sodass Tumoren "aufleuchten". Dieser leistungsstarke Scan ist ausgezeichnet, um die Diagnose zu bestätigen und Krebs zu erkennen, der sich auf entfernte Stellen ausgebreitet hat.
Biopsie und Knochenmarktests: Bestätigung der Diagnose
Während bildgebende und Laborergebnisse stark auf Neuroblastom hindeuten können, erfordert eine definitive Diagnose die direkte Untersuchung der Tumorzellen. Dies geschieht durch eine Biopsie und Knochenmarkuntersuchungen, die die entscheidenden Informationen liefern, die benötigt werden, um die effektivste Behandlung zu planen.
Die Tumorbiopsie
Bei einer Biopsie entfernt ein Chirurg ein kleines Stück des Tumors, damit es zur mikrobiologischen Untersuchung an einen Pathologen gesendet werden kann. Dieses Verfahren ist entscheidend, um zu bestätigen, dass die Zellen tatsächlich Neuroblastom sind und um Gewebe für weitere Analysen bereitzustellen. Abhängig von der Lage und Größe des Tumors kann die Probe durch einen kleinen Schnitt oder eine umfassendere offene Chirurgie entnommen werden.
Knochenmarkaspiration und -biopsie
Da Neuroblastom häufig in das Knochenmark streut, müssen Ärzte dieses Verfahren durchführen, um die Erkrankung zu "stufen" - das heißt, um genau zu bestimmen, wie weit sie sich ausgebreitet hat. Mithilfe einer dünnen, hohlen Nadel entnimmt ein Arzt eine kleine Menge flüssigen Knochenmarks (Aspiration) und einen winzigen Kern aus festem Knochen (Biopsie) aus dem Hinterteil des Hüftknochens. Ihr Kind erhält Medikamente, um während des Verfahrens bequem und schläfrig zu bleiben.
Laboranalyse und Risikogruppeneinteilung
Die gesammelten Tumor- und Knochenmarkproben werden zur detaillierten Auswertung an ein spezialisiertes Labor gesendet. Zuerst untersucht ein Pathologe das Aussehen der Zellen oder die Histologie, um das zu erwartende Verhalten des Tumors vorherzusagen. Anschließend werden die Proben molekular getestet, um nach spezifischen genetischen Veränderungen in den Krebszellen zu suchen, wie z. B. die Amplifikation des MYCN-Gens. Diese biologischen Informationen, kombiniert mit dem Stadium des Krebses, ermöglichen es dem medizinischen Team, eine Risikogruppe (niedrig, mittel oder hoch) zuzuordnen. Diese Risikoklassifikation ist der wichtigste Faktor bei der Erstellung eines personalisierten und effektiven Behandlungsplans für Ihr Kind.
