Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist und viele verschiedene Körperbereiche betreffen kann5. Die Anzeichen und Symptome variieren stark zwischen den Einzelnen, was bedeutet, dass es in jedem Lebensabschnitt, von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter, diagnostiziert werden kann102.

Die Erkrankung wird durch eine Mutation in einem von mehreren Genen verursacht, die Teil eines Schlüsselweges sind, der kontrolliert, wie Zellen wachsen, sich teilen und kommunizieren94. Dieser Weg ist für die normale Entwicklung im gesamten Körper unerlässlich84. Während die Schwere variieren kann, teilen sich betroffene Personen oft ein Muster gemeinsamer Merkmale:

• Auffällige Gesichtszüge: Diese sind bei Säuglingen am auffälligsten und können weit auseinander stehende Augen, eine breite Stirn und tief angesetzte Ohren umfassen5. Die Merkmale werden oft subtiler, je älter die Person wird57.
• Herzkrankheiten: Über 80 % der Betroffenen haben eine Herzkrankheit, wobei die häufigste die pulmonale Klappenstenose (eine Verengung einer wichtigen Herzklappe) ist. Dies ist ein wichtiger Grund, warum regelmäßige Herzuntersuchungen ein wichtiger Teil der Pflege sind93.
• Wachstum und Entwicklung: Langsamere Wachstumsraten und eine unterdurchschnittliche Körpergröße im Erwachsenenalter sind häufig85. Während die Intelligenz normalerweise im normalen Bereich liegt, können einige Personen leichte Lern- oder Entwicklungsverzögerungen erfahren37.
• Weitere körperliche Anzeichen: Das Syndrom kann viele Körpersysteme betreffen und möglicherweise Brustdeformationen, Nierenprobleme oder Probleme mit der Blutgerinnung verursachen83.

Ist eine Prävention des Noonan-Syndroms möglich?

Da das Noonan-Syndrom durch eine Veränderung in der DNA einer Person verursacht wird, kann es nicht wie eine gewöhnliche Krankheit verhindert werden5. Die genetische Mutation ist von den frühesten Entwicklungsstadien an vorhanden8. Für Familien mit einer bekannten Vorgeschichte der Erkrankung gibt es jedoch mehrere Optionen, die Informationen bereitstellen können, um die Familienplanung zu leiten7.

• Spontane Mutationen: Etwa die Hälfte aller Fälle resultiert aus einer neuen, spontanen Mutation. Das bedeutet, dass die genetische Veränderung zufällig im Ei oder Sperma auftritt und keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung vorliegt. Diese Fälle können nicht vorhergesagt oder verhindert werden4.
• Erblich Übertragene Fälle: Ein betroffener Elternteil hat eine 50%ige Chance, die Genmutation an jedes Kind weiterzugeben. Genetische Beratung ist eine wichtige Ressource in dieser Situation und hilft Familien, die Risiken zu verstehen und ihre Fortpflanzungsoptionen zu überprüfen7.
• Präimplantationsdiagnostik (PID): Für Paare, die eine In-vitro-Fertilisation (IVF) in Anspruch nehmen, ermöglicht die PID, dass Embryonen auf die spezifische Genmutation vor dem Transfer getestet werden10. Dies gibt den Eltern die Möglichkeit, einen Embryo auszuwählen, der die Mutation nicht trägt10.
• Pränatale Diagnostik: Während der Schwangerschaft können Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) das Noonan-Syndrom bei einem Fötus diagnostizieren7. Dies wird oft in Betracht gezogen, wenn ein Elternteil betroffen ist oder ein Ultraschall potenzielle Anzeichen zeigt7. Obwohl dies die Erkrankung nicht verhindert, ermöglicht eine frühe Diagnose Eltern und Ärzten, sich auf die Gesundheitsbedürfnisse des Babys vorzubereiten10.

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