Verständnis des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft – das starke, flexible Material, das Organe, Knochen und Blutgefäße stützt und zusammenhält1. Die Erkrankung wird durch eine Mutation im FBN1 Gen verursacht, das die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Fibrillin-1 enthält1. Dieses Protein ist ein grundlegender Baustein für die elastischen Fasern innerhalb des Bindegewebes1. Wenn Fibrillin-1 defekt ist, werden diese Fasern schwach, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen in verschiedenen Körpersystemen führen kann1.

Da Bindegewebe überall im Körper zu finden ist, können die Auswirkungen weitreichend und von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Die am häufigsten betroffenen Bereiche sind:

• Das Skelett: Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft groß und schlank mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen2. Sie können auch eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) oder ein Brustbein haben, das einsinkt oder vorsteht2.
• Die Augen: Schwache Bänder können dazu führen, dass die Linse des Auges aus ihrer Position gleitet (Ektopie lentis), was zu Sehproblemen führt.
• Das Herz und die Blutgefäße: Die schwerwiegendsten Komplikationen betreffen die Aorta, die Hauptarterie, die das Blut vom Herzen transportiert. Die geschwächte Aortenwand kann sich dehnen und vergrößern, wodurch das Risiko eines lebensbedrohlichen Risses steigt.

Etwa 75 % der Personen erben das Syndrom von einem Elternteil3. Bei den anderen 25 % resultiert es aus einer neuen, spontanen Genmutation3.

Die Aorta: Das primäre kardiovaskuläre Risiko in der Schwangerschaft

Für eine Frau mit Marfan-Syndrom stellt eine Schwangerschaft eine erhebliche Belastung für das kardiovaskuläre System dar, wodurch die Aorta das Hauptanliegen wird. Die natürliche Zunahme des Blutvolumens und der Herzfrequenz, die erforderlich ist, um ein wachsendes Baby zu unterstützen, kann eine bereits geschwächte Aortenwand gefährlich belasten.

Management und Überwachung dieses Risikos sind vor und während der Schwangerschaft kritisch3.

• Aortendilatation und -dissektion: Die Hauptgefahren sind die progressive Erweiterung (Dilatation) der Aorta oder ein plötzlicher Riss in ihrer inneren Wand (Dissektion). Eine Dissektion ist ein medizinischer Notfall, der sowohl für die Mutter als auch für das Baby tödlich sein kann3.
• Pränatale Screening: Vor einer Schwangerschaft muss ein Kardiologe ein Echokardiogramm verwenden, um den Aortenansatz zu messen. Wenn der Durchmesser größer als 4,0 bis 4,5 cm ist, wird das Risiko einer Dissektion als sehr hoch angesehen, und eine Schwangerschaft wird oft dringend abgeraten.
• Hormoneffekte: Schwangerschaftshormone wie Relaxin und Progesteron machen das Bindegewebe auf natürliche Weise weich, um den Körper auf die Geburt vorzubereiten3. Leider können diese Hormone auch das fragile Gewebe in der Aortenwand weiter schwächen, wodurch es anfälliger für Dehnung und Riss wird.

Geburts- und muskulös-skeletale Herausforderungen

Über die kritischen Aortenrisiken hinaus stellt eine Schwangerschaft mit Marfan-Syndrom andere körperliche Herausforderungen dar, die durch die zugrunde liegende Schwäche im Bindegewebe bedingt sind.

• Becken-Gürtel-Schmerzen: Das Hormon Relaxin, kombiniert mit bereits vorhandener Gelenküberbeweglichkeit, kann starke Schmerzen und Instabilität in den Becken-Gelenken verursachen. Dieser Zustand, bekannt als Symphysendysfunktion, kann das Gehen und andere alltägliche Bewegungen extrem schwierig machen2.
• Frühgeburt und geplante Entbindung: Schwaches Bindegewebe im Gebärmutterhals kann das Risiko erhöhen, dass es sich verkürzt oder sich zu früh öffnet, was zu vorzeitigen Wehen führt. Um die Aorta der Mutter vor der Belastung der Wehen zu schützen, wird typischerweise eine geplante Entbindung, oft durch einen Kaiserschnitt, empfohlen, um die scharfen Blutdruckspitzen zu vermeiden, die mit dem Drücken verbunden sind3.
• Anästhesiekomplikationen: Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine Duralektasie – eine Dehnung der Membran, die das Rückenmark umgibt. Dies kann es Anästhesisten erschweren, eine Epidural- oder Spinalanästhesie korrekt zu platzieren, was potenziell beeinflussen kann, wie gut das Anästhetikum wirkt, und Anpassungen erforderlich machen, um eine effektive Schmerzlinderung sicherzustellen1.

Fötale und neonatale Überlegungen

Wenn ein Elternteil das Marfan-Syndrom hat, ist die medizinische Versorgung auch auf das Baby angewandt, die bereits bei der Geburt beginnt, um die Möglichkeit einer Vererbung zu berücksichtigen.

• Genetische Vererbung: Als autosomal-dominante Erkrankung gibt es bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, dass das Kind die FBN1 Genmutation vom betroffenen Elternteil erbt3. Genetische Beratung kann werdenden Eltern helfen, diese Chancen zu verstehen und Testmöglichkeiten zu erkunden3.
• Neugeborenenevaluation: Unmittelbar nach der Geburt durchlaufen risikobehaftete Neugeborene eine gründliche körperliche Untersuchung, um frühzeitig nach Anzeichen des Syndroms zu suchen, wie langen Fingern und Zehen oder einem hochgewölbten Gaumen. Ein pädiatrisches Echokardiogramm ist entscheidend, um die Aorta und die Herzklappen des Babys zu überprüfen.
• Langfristiges Management: Wenn eine Diagnose bestätigt wird, wird sofort ein langfristiger, multidisziplinärer Behandlungsplan erstellt3. Dieser proaktive Ansatz umfasst eine regelmäßige Überwachung durch Fachärzte – einschließlich eines Kardiologen, Augenarztes und Orthopäden – um Gesundheitsprobleme zu verwalten, während das Kind wächst, und um zukünftige Komplikationen zu vermeiden3.

Schwangerschaftsmanagement: Die Bedeutung eines multidisziplinären Teams

Eine sichere Schwangerschaft mit Marfan-Syndrom hängt von der kooperativen Expertise eines spezialisierten Gesundheitsteams ab, das gemeinsam Risiken sowohl für die Mutter als auch für das Baby managt3.

• Spezialist für maternale-fetale Medizin (MFM): Dieser hochriskante Geburtshelfer fungiert als Teamkoordinator und überwacht die allgemeine Gesundheit der Mutter und des Fötus3. Der MFM-Spezialist entwickelt den Überwachungszeitplan und erstellt den sichersten möglichen Geburtsplan3.
• Kardiologe: Dieser Experte ist entscheidend für die Überwachung der Aorta der Mutter mit häufigen Echokardiogrammen3. Sie verwalten auch den Blutdruck mit schwangerschaftssicheren Medikamenten, um die Belastung auf die Aortenwand zu reduzieren, und geben wichtige Hinweise zum Zeitpunkt und zur Methode der Entbindung3.
• Anästhesist: Dieser Spezialist erstellt einen maßgeschneiderten Schmerzmanagementplan für die Entbindung3. Eine Konsultation vor der Entbindung ist entscheidend, um Herausforderungen wie Duralektasie zu bewerten und die sicherste Anästhesiemethode zu bestimmen, ob regional oder allgemein3.

#marfan_syndrome