Was ist ein Omphalozele?
Eine Omphalozele ist ein Geburtsfehler der Bauchwand, bei dem die Organe eines Babys, wie der Darm und die Leber, durch eine Öffnung an der Basis des Nabels hervorragen. Diese Organe sind nicht exponiert, sondern von einer dünnen, schützenden Hülle bedeckt. Diese Erkrankung tritt sehr früh in der Schwangerschaft auf, wenn die Bauchwand nicht vollständig schließt.
Man kann sich die Bauchwand eines Babys wie einen Reißverschluss vorstellen, der sich zur Mitte hin schließt. Eine Omphalozele tritt auf, wenn dieser "Reißverschluss" am Bauchnabel nicht ganz schließt und eine Öffnung hinterlässt. Während der frühen Entwicklung ist es normal, dass sich die Därme des Babys vorübergehend in den Nabel bewegen, um Platz zu schaffen, während sie wachsen. Rund um die 11. Schwangerschaftswoche sollen sie wieder in den Bauchraum zurückkehren. Eine Omphalozele tritt auf, wenn dieser Schritt unterbrochen wird.
Wesentliche Merkmale sind:
- Entwicklungsursprung: Sie entsteht, wenn die Därme und andere Organe während der fetalen Entwicklung nicht in den Bauch zurückkehren.
- Variable Größe: Der Defekt kann klein sein und nur einen Teil des Darms enthalten oder "riesig" sein und die Leber und andere Organe enthalten.
- Schützende Hülle: Die hervortretenden Organe sind in einer membranösen Hülle eingeschlossen, was die Omphalozele von anderen Bauchwanddefekten wie Gastroschisis unterscheidet.
- Zugehörige Erkrankungen: Sie tritt häufig zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen auf, insbesondere Herzfehlern und genetischen Syndromen, die eine umfassende Bewertung nach der Diagnose erfordern.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache einer Omphalozele ist nicht immer bekannt, aber sie ergibt sich aus einer Störung im komplexen Prozess der fetalen Entwicklung. Forscher haben mehrere Entwicklungs-, genetische und umweltbedingte Faktoren identifiziert, die das Risiko erhöhen können.
Entwicklungs- und genetische Faktoren
Eine Omphalozele tritt auf, wenn der normale Prozess der embryonalen Entwicklung fehlerhaft ist. Die Muskeln der Bauchwand wachsen möglicherweise nicht korrekt zur Mittellinie, um den Nabelring zu verkleinern, was verhindert, dass die Organe in die Bauchhöhle zurückkehren.
Dieser Entwicklungsfehler wird oft mit zugrunde liegenden genetischen oder chromosomalen Bedingungen in Verbindung gebracht. In vielen Fällen ist eine Omphalozele ein Merkmal eines umfassenderen Syndroms, wie Trisomie 13, Trisomie 18 oder Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Diese genetischen Unterschiede können die Signale, die die Bildung des Körpers leiten, einschließlich der Schließung der Bauchwand, beeinträchtigen. Aus diesem Grund wird nach einer pränatalen Diagnose häufig ein genetischer Test empfohlen.
Mütterliche und umweltbedingte Faktoren
Bestimmte mütterliche Gesundheitsfaktoren und Umweltbelastungen können das Risiko erhöhen, ein Baby mit einer Omphalozele zu haben. Während eine direkte Ursache nicht immer klar ist, haben Studien mehrere Verbindungen identifiziert:
- Mütterliches Alter und Gesundheit: Das Risiko ist höher für Mütter am extremen Ende des Fortpflanzungsalters (jünger als 20 oder älter als 40). Mütterliche Fettleibigkeit wurde ebenfalls als potentieller beitragender Faktor identifiziert.
- Substanzkonsum: Alkohol- oder starkes Rauchen im ersten Trimester, als die Organe des Babys sich entwickeln, wurden mit einer höheren Inzidenz von Omphalozele in Verbindung gebracht.
- Bestimmte Medikamente: Die Einnahme bestimmter Medikamente, wie einige SSRIs (selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer) oder des anti-thyreoidalen Medikaments Methimazol, während der frühen Schwangerschaft wurde mit der Erkrankung in Verbindung gebracht.
- Art der Empfängnis: Schwangerschaften, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) oder solche mit Mehrlingsgeburten (Zwillinge oder Drillinge) empfangen wurden, zeigen ein leicht erhöhtes Risiko für diese und andere Geburtsfehler.
Eine Omphalozele ist eine seltene Erkrankung, die in etwa 1 bis 3 von jedem 10.000 Schwangerschaften auftritt.
Zugehörige Erkrankungen und genetische Syndrome
Eine Omphalozele ist oft ein Wegweiser für andere Gesundheitsprobleme. Da sie so häufig mit anderen angeborenen Anomalien in Verbindung gebracht wird, erfordert eine Diagnose eine umfassende Bewertung, um ein vollständiges Bild der Gesundheit des Babys zu erstellen. Das Vorhandensein dieser assoziierten Erkrankungen spielt eine große Rolle im Behandlungsplan und der langfristigen Perspektive.
Chromosomenanomalien
Eine erhebliche Anzahl von Babys mit einer Omphalozele hat auch eine chromosomale Anomalie, wie Trisomie 13, Trisomie 18 oder Trisomie 21 (Down-Syndrom). Diese Bedingungen, verursacht durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, stören die normale Entwicklung und sind mit ausgeprägten physischen und intellektuellen Herausforderungen verbunden. Die Diagnose einer Trisomie ist entscheidend, da sie die Gesamtprognose des Babys erheblich beeinflusst und die medizinische Versorgung leitet.
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
BWS ist eines der häufigsten Syndrome, die mit Omphalozele in Verbindung stehen. Es handelt sich um ein Überwachstums-Syndrom, was bedeutet, dass betroffene Säuglinge oft bei der Geburt größer als durchschnittlich sind (Makrosomie) und Merkmale wie eine vergrößerte Zunge (Mikroglossie) aufweisen können. Ein wichtiger Aspekt des Managements von BWS ist das erhöhte Risiko für bestimmte Kinderkrebsarten, insbesondere Wilmstumoren der Niere. Kinder mit BWS müssen über mehrere Jahre hinweg regelmäßig mit Bauchultraschall und Blutuntersuchungen untersucht werden, um ihre Gesundheit zu überwachen.
Herz- und andere Organfehler
Strukturelle Probleme in anderen Organen sind sehr häufig, wobei Herzfehler am häufigsten auftreten und bis zu die Hälfte aller Säuglinge mit einer Omphalozele betreffen. Diese kardialen Probleme können von gering bis schwerwiegend reichen, und ein fötales Echokardiogramm wird oft eingesetzt, um sie vor der Geburt zu erkennen. Darüber hinaus kann in Fällen von riesigen Omphalocelen, bei denen die Leber außerhalb des Körpers ist, der Brustraum des Babys kleiner als normal sein, was zu unterentwickelten Lungen (pulmonale Hypoplasie) führen kann. Dies kann nach der Geburt zu Atembeschwerden führen und könnte langfristige Atemunterstützung erfordern.
Prognose und langfristige Perspektive
Die Perspektive für ein Baby, das mit einer Omphalozele geboren wird, ist im Allgemeinen positiv, mit einer Gesamtüberlebensrate von etwa 80%. Diese Zahl variiert jedoch stark in Abhängigkeit von den Einzelheiten jedes Falles, weshalb eine personalisierte Prognose durch das medizinische Team unerlässlich ist.
Die Größe des Defekts ist ein entscheidender Faktor. Kleine Omphalocelen, die nur Därme enthalten, werden oft mit einer einzigen Operation repariert, was zu ausgezeichneten Ergebnissen und einer Überlebensrate von über 90% führt. Riesige Omphalocelen, insbesondere solche, die die Leber enthalten, stellen eine komplexere Herausforderung dar. Diese Fälle erfordern häufig einen gestuften chirurgischen Ansatz über Wochen oder Monate, um dem kleinen Bauchraum des Babys zu ermöglichen, zu wachsen. Sie sind auch eher mit unterentwickelten Lungen und Atemschwierigkeiten verbunden.
Der kritischste Faktor, der das langfristige Überleben beeinflusst, ist, ob die Omphalozele ein isoliertes Problem oder mit anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen verbunden ist. Für Säuglinge mit einer isolierten Omphalozele ist die langfristige Perspektive sehr gut. Wenn die Omphalozele mit schweren Herzfehlern oder chromosomalen Syndromen wie Trisomie 13 oder 18 auftritt, wird die Prognose eher durch diese assoziierten Erkrankungen als durch den Defekt der Bauchwand selbst bestimmt.
Für die Mehrheit der Kinder, die die ursprüngliche Reparatur überstehen, insbesondere für diejenigen mit isolierten Omphalocelen, wachsen sie typischerweise auf, um gesunde, normale Leben zu führen. Einige könnten in den ersten Jahren auf behandelbare Herausforderungen stoßen, wie Essensschwierigkeiten oder gastroösophagealen Reflux, aber diese Probleme können mit medizinischer Unterstützung angegangen werden.
