Omphalozele ist ein seltener angeborener Geburtfehler, der ein Loch in der Bauchwand am Nabel betrifft. Dies geschieht früh in der fetalen Entwicklung, wenn die Darmteile, die normalerweise zwischen der sechsten und zehnten Schwangerenwoche in die Nabelschnur hinausgeschoben werden, nicht in den Bauch zurückkehren. Infolgedessen treten Bauchorgane wie der Darm und die Leber bei der Geburt außerhalb des Körpers des Babys auf.
Ein Hauptmerkmal der Omphalozele ist, dass die hervortretenden Organe in einer dünnen, schützenden Tasche enthalten sind. Diese Membran schützt die Organe vor Exposition und Beschädigung. Die Größe einer Omphalozele variiert erheblich; ein kleiner Defekt kann nur eine Schleife des Darms betreffen und in einer einzigen Operation repariert werden, während eine "große" Omphalozele die Leber enthalten kann und oft eine stufenweise Reparatur erfordert, bei der die Organe schrittweise wieder in den Bauch zurückgebracht werden. Da Omphalozele oft mit anderen Gesundheitsproblemen verbunden ist, ist eine umfassende Bewertung immer notwendig, um die langfristige Prognose zu verstehen.
Die Auswirkungen assoziierter Gesundheitszustände
Die langfristige Prognose eines Babys hängt oft mehr von assoziierten Bedingungen ab als von der Omphalozele selbst. Das Vorhandensein anderer physischer Anomalien unterstreicht die Notwendigkeit eines multidisziplinären Teams von Spezialisten, das bei der Betreuung zusammenarbeitet. Aus diesem Grund wird, sobald eine Omphalozele festgestellt wird, der Fokus des medizinischen Teams erweitert, um ein umfassendes Bild der allgemeinen Gesundheit des Babys zu schaffen.
Chromosomale Abnormalitäten
Zustände wie Trisomie 18 und Trisomie 13 kommen in einer erheblichen Anzahl von Fällen vor und stellen den kritischsten Faktor dar, der die Prognose beeinflusst. Diese Zustände betreffen ein zusätzliches Chromosom, das zu weitreichenden Entwicklungsproblemen führt. Während die Überlebensrate für eine isolierte Omphalozele über 90 % beträgt, sinkt sie dramatisch, wenn auch eine schwerwiegende chromosomale Erkrankung vorliegt.
Herzfehler
Herzfehler sind die häufigste Anomalie, die bei Omphalozele auftritt, und betreffen bis zu die Hälfte dieser Säuglinge. Ein fetales Echokardiogramm, das ein spezialisiertes Ultraschallbild des Herzens ist, gehört während der Schwangerschaft zum Standard, um mögliche strukturelle Probleme zu identifizieren. Dies ermöglicht es dem medizinischen Team, im Voraus für die notwendige kardiologische Betreuung oder Interventionen zu planen, die das Baby unmittelbar nach der Geburt benötigen könnte.
Genetische Syndrome
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), eine Überwachstörung, ist eng mit der Omphalozele verbunden. Neben der Omphalozele können Babys mit BWS eine große Zunge haben und bei der Geburt größer als der Durchschnitt sein. Kinder mit BWS benötigen eine langfristige Überwachung auf mögliche Probleme wie niedrigen Blutzucker in der frühen Kindheit und ein leicht erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten in der Kindheit.
Langfristige Herausforderungen in der Atmung und der Herz-Kreislauf-Gesundheit
Über die anfängliche Operation hinaus können Kinder, die mit einer Omphalozele geboren werden, insbesondere mit einer großen, fortlaufende Herausforderungen in Bezug auf ihre Atmungs- und Herz-Kreislauf-Systeme haben. Diese Probleme resultieren daraus, wie der Zustand die Entwicklung der Brusthöhle beeinflusst und erfordern eine sorgfältige langfristige Betreuung.
- Unterentwickelte Lungen (Pulmonale Hypoplasie): Wenn Bauchorgane außerhalb des Körpers entwickelt werden, haben die Lungen weniger Platz zum Wachsen, was zu einem kleineren Brustkorb und reduzierter Lungenkapazität führt. Dies kann dazu führen, dass nach der Geburt Atemunterstützung erforderlich ist und die Ausdauer bei körperlicher Betätigung später verringert ist.
- Pulmonale Hypertonie (PH): Unterentwickelte Lungen können falsch geformte Blutgefäße haben, die zu hohem Blutdruck in den Lungenarterien führen. Dies zwingt die rechte Seite des Herzens, viel härter zu arbeiten, und erfordert eine engmaschige Überwachung und in einigen Fällen spezialisierte Medikamente.
- Chronische Lungenerkrankung: Die Kombination von unterentwickelten Lungen und einem potenziellen Bedarf an einer verlängerten Beatmung nach der Geburt kann zu langfristigen Atemproblemen führen. Diese Kinder benötigen möglicherweise zusätzlichen Sauerstoff oder Inhalatoren und sind oft anfälliger für Atemwegsinfektionen.
Bewältigung von Verdauungs-, Ernährungs- und Wachstumsherausforderungen
Nach der erfolgreichen Reparatur der Bauchwand verlagert sich der Fokus einer Familie oft auf das Innere des Verdauungssystems. Sicherzustellen, dass das Kind ausreichend Ernährung für das Wachstum erhält, kann in den ersten Lebensjahren eine Reihe von Herausforderungen mit sich bringen.
- Verzögerte Darmfunktion: Nach der Operation "wachen" die Eingeweide oft langsam auf, ein Zustand, der als Ileus bekannt ist. Während dieser Zeit wird die Ernährung intravenös bereitgestellt, bis der Darm bereit für Milchfütterungen ist.
- Gastroösophagealer Reflux (GERD): Die veränderte abdominale Anatomie kann dazu führen, dass Mageninhalt in die Speiseröhre zurückfließt, was zu Fütterungsschwierigkeiten und schlechtem Gewichtszuwachs führt. Die Behandlung umfasst oft Positionierung, spezielle Formeln oder Medikamente zur Linderung von Beschwerden.
- Risiko einer Darmobstruktion: Innere Narbengewebe oder Verwachsungen aus der Operation können Monate oder sogar Jahre später zu einer Blockade führen. Eltern wird beigebracht, auf Warnzeichen wie starke Bauchschmerzen, Blähungen und grünes (bilöses) Erbrechen zu achten, die sofortige ärztliche Aufmerksamkeit erfordern.
- Positive Wachstumsaussichten: Trotz anfänglicher Fütterungsschwierigkeiten und möglicher Wachstumsverzögerungen erfahren die meisten Kinder "Nachholwachstum". Mit engagierter Ernährungsunterstützung sind sie in der Regel in der Lage, anfängliche Rückschläge zu überwinden und einer normalen Wachstumskurve zu folgen.
Nachsorge- und Entwicklungsoutcomes
Nachdem die anfänglichen chirurgischen Reparaturen abgeschlossen sind, beginnt die langfristige Reise für ein Kind, das mit einer Omphalozele geboren wurde. Der Fokus verlagert sich auf die Überwachung der Heilung der Bauchwand, das Verfolgen des Wachstums und die Unterstützung des Entwicklungsfortschritts.
- Hernie der Bauchwand: An der Operationsstelle kann ein Höcker aufgrund von zugrunde liegender Muskelschwäche auftreten. Diese Hernien werden genau überwacht und lösen sich oft von selbst, einige erfordern jedoch möglicherweise später im Kindesalter eine einfache chirurgische Reparatur.
- Abdominales Aussehen: Die chirurgische Reparatur führt zu einer Narbe, und das Kind wird keinen typischen Nabel haben. Auch wenn dies kein medizinisches Problem darstellt, entscheiden sich einige Familien möglicherweise für eine kosmetische Nabelrekonstruktion später im Leben, um ein konventionelleres Aussehen zu erzielen.
- Entwicklungsmilestones: Kinder mit komplexen Fällen oder verlängerten Krankenhausaufenthalten haben möglicherweise ein höheres Risiko für Verzögerungen bei den motorischen Fähigkeiten. Regelmäßige Entwicklungsscreenings helfen, mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen, sodass zeitnahe Interventionen mit Physio- oder Ergotherapie möglich sind, um dem Kind zu helfen, sein volles Potenzial zu erreichen.
