La onfalocele es un defecto abdominal congénito raro donde los intestinos, el hígado u otros órganos abdominales de un bebé protruyen a través del ombligo. Estos órganos están cubiertos por un saco protector, que se forma a partir de un abultamiento del peritoneo. Dado que la gravedad de la condición puede variar desde un pequeño lazo de intestino hasta la mayoría de los órganos abdominales fuera del cuerpo, el tratamiento debe ser altamente individualizado. El objetivo principal del tratamiento, que comienza inmediatamente después del nacimiento, es devolver de manera segura los órganos a la cavidad abdominal, cerrar el defecto y gestionar cualquier problema de salud asociado, particularmente aquellos relacionados con la respiración y la alimentación. El enfoque se planea cuidadosamente en función de la salud general del bebé, el tamaño de la onfalocele y si otros órganos como el hígado están involucrados.
La reparación quirúrgica es la piedra angular del tratamiento de la onfalocele, con la técnica específica dependiendo de las circunstancias individuales del bebé. Para los bebés con onfaloceles pequeños, los cirujanos a menudo pueden realizar una reparación primaria. Esta es una única operación, realizada una vez que el bebé está estable, donde los órganos herniados se colocan de nuevo en el abdomen y la abertura en la pared abdominal se cierra quirúrgicamente. Para los bebés con onfaloceles gigantes que contienen el hígado y otros órganos, a menudo es necesaria una reparación escalonada (también conocida como el procedimiento de Schuster). Este proceso en múltiples etapas está diseñado para permitir que la cavidad abdominal del bebé, que a menudo está subdesarrollada, se estire gradualmente y haga espacio para los órganos. En este procedimiento, los cirujanos colocan una malla protectora o un saco de silicona (silo) sobre los órganos expuestos, y durante varios días o semanas, esta cobertura se ajusta progresivamente, empujando suavemente el contenido de nuevo hacia el abdomen. Una vez que todos los órganos están dentro, se realiza una cirugía final para cerrar la pared abdominal.
En algunos casos complejos, especialmente con onfaloceles gigantes muy grandes y pulmones significativamente subdesarrollados (hipoplasia pulmonar), la cirugía inmediata puede no ser segura. Para estos recién nacidos, a menudo se utiliza un enfoque no quirúrgico llamado "pintar y esperar". El saco de onfalocele se pinta cuidadosamente con una crema antibiótica y se cubre con gasa, permitiendo que la propia piel del bebé crezca lentamente sobre el saco durante varios meses. Esta técnica pospone la cirugía mayor hasta que el bebé sea más grande, más estable y sus pulmones hayan tenido más tiempo para crecer. Después de cualquier tipo de reparación, los recién nacidos requieren una estancia en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Infantiles (N/IICU). Este cuidado especializado implica soporte crítico para la respiración, ya que los pulmones pequeños son comunes, y la gestión nutricional cuidadosa. Antes de ir a casa, un bebé debe cumplir con varios hitos clave:
- Respirar por su cuenta, a veces con oxígeno suplementario
- Tomar todas las alimentaciones por boca o mediante sonda de alimentación
- Mantener una temperatura corporal estable
- Ganar peso de manera consistente El seguimiento a largo plazo es esencial. Mientras que los niños con onfaloceles pequeños y aislados pueden necesitar solo monitoreo de rutina, aquellos que tuvieron onfaloceles gigantes a menudo requieren atención continua de un equipo multidisciplinario de especialistas para gestionar posibles problemas a largo plazo relacionados con la respiración, la alimentación y el desarrollo general.
¿Puede la onfalocele desaparecer?
Una onfalocele es un defecto estructural de nacimiento que no se resuelve por sí solo y requiere tratamiento quirúrgico después de nacer el bebé. Mientras que es normal que los intestinos de un feto se extiendan temporalmente fuera del cuerpo durante el desarrollo temprano, una onfalocele ocurre cuando no regresan a la cavidad abdominal como deberían. Este defecto persiste y debe ser reparado a través de la cirugía, que implica colocar los órganos de nuevo en el abdomen y cerrar la abertura en la pared abdominal. Dependiendo del tamaño del defecto, esta reparación puede realizarse en una única cirugía poco después del nacimiento o en etapas durante varios meses. En casos de onfaloceles gigantes, a veces se retrasa la cirugía para permitir que el bebé crezca, pero este periodo de espera controlada forma parte del plan de tratamiento y no es una señal de que la condición se esté curando por sí sola.
¿La onfalocele está asociada con el síndrome de Down?
Sí, la onfalocele está asociada con el síndrome de Down, que se conoce médicamente como trisomía 21. Aunque la onfalocele a menudo se vincula más frecuentemente con otras anomalías cromosómicas como la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards), el síndrome de Down es una condición asociada bien documentada. Esta asociación puede ocurrir con la propia onfalocele o como parte de un síndrome más complejo, como la Pentología de Cantrell, que puede presentarse con una onfalocele. Dada esta conexión, es crucial una evaluación integral para detectar síndromes genéticos cuando se diagnostica una onfalocele, ya que la presencia de condiciones como el síndrome de Down influye significativamente en el pronóstico general y el plan de manejo para el infante.
¿Cuál es la probabilidad de supervivencia con onfalocele?
La probabilidad de supervivencia para un infante con una onfalocele es altamente variable, pero puede ser muy buena, con tasas de supervivencia generales reportadas entre el 70-86% en naciones desarrolladas. Este pronóstico depende en gran medida del tamaño del defecto y, lo más importante, de la presencia de otras condiciones médicas. Para los infantes con una onfalocele pequeña o moderada y sin otras anomalías, la tasa de supervivencia es superior al 90%. Sin embargo, el pronóstico es significativamente peor cuando la onfalocele se acompaña de problemas graves como defectos cromosómicos (como la trisomía 18 o 13), malformaciones cardíacas importantes o complicaciones como sepsis y falla renal aguda. Estas anomalías asociadas son los principales determinantes de mortalidad en recién nacidos con onfalocele.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la onfalocele?
Aunque muchos niños con onfaloceles pequeños tienen buenos resultados a largo plazo, aquellos con onfaloceles gigantes pueden enfrentar problemas de salud significativos y continuos. La complicación a largo plazo más grave es la hipoplasia pulmonar (pulmones subdesarrollados), que puede afectar la respiración, la función cardíaca, la alimentación y el desarrollo general, a menudo requiriendo seguimiento con un equipo multidisciplinario. Otros posibles efectos a largo plazo incluyen dificultades para alimentarse, reflujo gastroesofágico y obstrucción intestinal, que pueden requerir intervención quirúrgica adicional. Aunque la mayoría de los niños experimenta un crecimiento compensatorio después de un retraso inicial, las preocupaciones estéticas como las cicatrices quirúrgicas o el desarrollo de una hernia umbilical son comunes y pueden afectar la calidad de vida de un niño y causar estrés psicosocial.
¿Cuál es la causa principal de la onfalocele?
Una onfalocele resulta de una interrupción en el proceso normal de desarrollo fetal. Durante la sexta semana de gestación, los intestinos protruyen natural y temporalmente del abdomen hacia el cordón umbilical, un evento conocido como herniación fisiológica del intestino medio. Para la duodécima semana, estos órganos deben rotar y regresar completamente a la cavidad abdominal. Ocurre una onfalocele cuando este regreso no sucede, dejando los intestinos, y a veces otros órganos como el hígado, fuera del abdomen. Este error de desarrollo es causado por una falla en la formación y cierre adecuados de la pared corporal ventral, lo que significa que los músculos abdominales no estrechan adecuadamente el anillo umbilical, permitiendo que los órganos permanezcan herniados en un saco protector.
¿Cuál es la tasa de supervivencia para el Exomphalos?
La tasa de supervivencia de los bebés nacidos con exomphalos varía significativamente, ya que el pronóstico está fuertemente influenciado por la presencia de otras condiciones de salud. La supervivencia a un año para los infantes con un exomphalos aislado se informa que es tan alta como el 91%. Sin embargo, esta cifra disminuye al 81% para aquellos con otras anormalidades estructurales asociadas, como defectos cardíacos. La tasa de supervivencia es considerablemente más baja, del 27%, cuando también están presentes anomalías cromosómicas. Aunque la tasa de mortalidad general se cita a menudo en un 25%, el pronóstico es mucho más positivo para los infantes que tienen exomphalos como su único problema médico y reciben atención especializada.
¿Cómo se llama cuando tus intestinos están fuera de tu cuerpo?
Cuando los intestinos están fuera del cuerpo, generalmente se debe a un defecto congénito (presente al nacer) que afecta la pared abdominal. Las dos condiciones primarias son gastrosquisis y onfalocele . En gastrosquisis , un bebé nace con un agujero en la pared abdominal, a menudo cerca del cordón umbilical, a través del cual los intestinos protruyen sin una membrana protectora que los cubra. Esta exposición al líquido amniótico en el útero puede hacer que los intestinos se irriten e inflamen. Una condición similar pero distinta es una onfalocele , donde los intestinos u otros órganos sobresalen a través de un agujero en la zona del ombligo, pero están contenidos dentro de un saco protector. Ambas condiciones son graves y requieren reparación quirúrgica inmediata después del nacimiento.
