El onfalocele es un raro defecto de nacimiento congénito en el que los órganos abdominales de un bebé, como los intestinos y el hígado, protruyen fuera del cuerpo a través de una abertura en la base del cordón umbilical. A diferencia de otros defectos de la pared abdominal, estos órganos están encerrados en una delgada membrana protectora llamada peritoneo. Esta condición se presenta muy temprano en el desarrollo fetal y entender sus orígenes es crucial porque a menudo se relaciona con otras anormalidades genéticas y cromosómicas significativas. La presencia de un onfalocele a menudo señala la necesidad de una evaluación más amplia para verificar síndromes asociados, que pueden impactar significativamente la salud general del bebé y el pronóstico a largo plazo.
El desarrollo de un onfalocele se basa en una interrupción de una etapa normal y temporal del crecimiento fetal. Alrededor de la sexta semana de gestación, los intestinos del feto crecen rápidamente y se extienden desde el abdomen hacia el cordón umbilical. Este proceso, conocido como herniación fisiológica del intestino medio, es una parte estándar del desarrollo porque la cavidad abdominal aún no es lo suficientemente grande como para contener todos los órganos en crecimiento. Típicamente, para la duodécima semana de embarazo, el abdomen ha crecido lo suficiente, y los intestinos rotan y regresan a su lugar adecuado dentro de la cavidad abdominal. El onfalocele ocurre cuando este paso final falla. Los intestinos, y a veces otros órganos como el hígado, no regresan al abdomen, permaneciendo fuera del cuerpo en el saco membranoso en la base del cordón umbilical.
Si bien el desencadenante preciso de este fallo en el desarrollo no siempre se conoce, el onfalocele a menudo no es un defecto aislado. Se asocia fuertemente con condiciones genéticas subyacentes y factores de riesgo específicos. El síndrome más común vinculado a onfalocele es el síndrome de Beckwith-Wiedemann, un trastorno de sobrecrecimiento. También se observa con frecuencia en bebés con anormalidades cromosómicas, incluyendo:
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
Otros síndromes complejos, como la pentalogía de Cantrell y la exstrofia cloacal, también presentan el onfalocele como un hallazgo característico. Más allá de estos vínculos genéticos, ciertos factores demográficos se han asociado con una mayor incidencia de la condición. Estos incluyen embarazos en mujeres en los extremos de la edad reproductiva (menores de 20 o mayores de 40 años), embarazos de múltiple nacimiento como gemelos, y una mayor prevalencia en ciertas etnias. Por lo tanto, la causa del onfalocele suele ser multifactorial, involucrando una combinación de un error clave en el desarrollo que puede estar influenciado por una predisposición genética subyacente u otros factores de riesgo.
¿Qué síndrome está asociado con el onfalocele?
El onfalocele se asocia frecuentemente con otras condiciones, particularmente ciertos síndromes genéticos y anormalidades cromosómicas. El más notable de estos es el síndrome de Beckwith-Wiedemann, una condición que puede causar características como una lengua grande, altos niveles de insulina y bajo nivel de azúcar en la sangre. Además, el onfalocele a menudo se relaciona con problemas cromosómicos, incluyendo trisomía 13, trisomía 18 y trisomía 21 (síndrome de Down). Debido a que al menos la mitad de los bebés con onfalocele tienen otras anormalidades, se recomienda a menudo realizar pruebas genéticas como amniocentesis durante el embarazo para verificar estas condiciones asociadas. Esto ayuda a su equipo de atención médica a prepararse para la atención específica que su bebé puede necesitar después del nacimiento.
¿A qué edad se repara un onfalocele?
El momento de una reparación de onfalocele depende significativamente del tamaño del defecto y de la salud general del bebé, especialmente su estabilidad respiratoria. Para onfaloceles pequeños en un bebé estable, a menudo se realiza una reparación primaria, que implica cerrar el defecto en una sola operación, dentro de los primeros días de vida. Sin embargo, los bebés con onfaloceles gigantes típicamente requieren una reparación escalonada; este proceso comienza poco después del nacimiento e involucra regresar gradualmente los órganos al abdomen durante varios días o semanas antes de una cirugía de cierre final. En algunos casos complejos donde el defecto es muy grande o el bebé tiene dificultades respiratorias significativas, la reparación quirúrgica puede retrasarse intencionalmente durante varios meses para permitir que los pulmones y la cavidad abdominal del bebé crezcan.
¿Cuáles son las probabilidades de tener un onfalocele?
El onfalocele es una condición rara, con estudios que informan una prevalencia de aproximadamente 1 en 4,000 nacimientos. Las probabilidades pueden parecer ligeramente diferentes dependiendo de cómo se midan; por ejemplo, la tasa es más alta cuando se incluyen todos los embarazos (alrededor de 3.38 por 10,000), ya que muchos casos se asocian con otras anomalías severas que pueden llevar a la terminación o al mortinato. La probabilidad de un onfalocele también aumenta con ciertos factores, especialmente para las madres en edades reproductivas extremas, ya sea menores de 20 o mayores de 40 años. La condición también se ha asociado con más frecuencia a múltiples nacimientos y al sexo masculino.
¿Qué causa la muerte en el onfalocele?
La mortalidad en los bebés con onfalocele está impulsada más significativamente por la presencia de otras anomalías congénitas mayores y síndromes genéticos. Los defectos estructurales del corazón que requieren cirugía o que llevan a un retraso en el desarrollo son las anomalías más comunes e impactantes, aumentando drásticamente el riesgo de muerte. Para los bebés con onfaloceles gigantes, los principales desafíos son la hipoplasia pulmonar (pulmones subdesarrollados) y la hipertensión pulmonar severa, que pueden llevar a fallas respiratorias irreversibles y del corazón derecho. Además de estos factores, las anormalidades cromosómicas letales como la trisomía 18 se asocian frecuentemente con el onfalocele. Otros contribuyentes significativos a la mortalidad incluyen sepsis abrumadora, complicaciones por prematuridad y la presencia de un saco de onfalocele roto al nacer.
¿Cuánto tiempo permanecen los bebés con onfalocele en la UCI neonatal?
La duración de la estancia de un bebé en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCI) por un onfalocele es altamente variable y puede oscilar entre varios días y varios meses. Los factores principales que influyen en esta duración son el tamaño del defecto, la función pulmonar del bebé y la presencia de condiciones asociadas como la hipertensión pulmonar. Los recién nacidos con onfaloceles pequeños pueden tener una estancia promedio en la UCI de alrededor de 10 a 11 días, mientras que aquellos con onfaloceles gigantes a menudo requieren hospitalizaciones mucho más largas, con estancias medianas informadas entre 28 y 47 días. En algunos casos, los bebés con onfaloceles gigantes son dados de alta a casa para permitir el crecimiento antes de regresar para un cierre quirúrgico final. En última instancia, la preparación para el alta depende de cumplir con hitos clave, como respirar sin soporte significativo, alimentarse completamente y aumentar de peso de manera constante.
¿Cuál es la tasa de supervivencia para el onfalocele gigante?
La tasa de supervivencia para los bebés con un onfalocele gigante (GO) se estima entre el 75% y el 80% (7, 8, 25). Sin embargo, esta tasa depende en gran medida de la presencia de otras condiciones asociadas, particularmente anormalidades cardíacas mayores e hipertensión pulmonar (PH) (11, 23, 25). Por ejemplo, un estudio encontró que la tasa de supervivencia a 5 años para los bebés con GO y defectos cardíacos mayores asociados era solo del 20%, mientras que era tan alta como el 90% para aquellos con enfermedades cardíacas menores o ausentes (25). Complicaciones como la PH, que pueden resultar de la hipoplasia pulmonar asociada con GO, también son conocidas por aumentar significativamente la mortalidad (36). Por lo tanto, el pronóstico para un bebé con un onfalocele gigante está determinado en gran medida por la gravedad de cualquier anomalía concomitante.
¿Cuál es la edad materna para el onfalocele?
El onfalocele demuestra una clara asociación con la edad materna, particularmente en los extremos de los años reproductivos. Las investigaciones indican que la condición se desarrolla con más frecuencia en los embarazos de mujeres que son menores de 20 o mayores de 40 años. Este vínculo con la edad materna avanzada es una característica bien documentada, que distingue al onfalocele de otros defectos de la pared abdominal. Según datos de la Red Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento, la probabilidad de onfalocele es notablemente mayor en madres mayores de 40 años. Esta distribución bimodal de edad es un factor epidemiológico clave para la condición.
