La onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal (vientre) donde los intestinos de un bebé, y a veces otros órganos como el hígado, sobresalen del ombligo. Durante el desarrollo normal, los intestinos crecen en un saco fuera del cuerpo del bebé y luego se trasladan al interior antes de que se cierre la pared abdominal. En la onfalocele, este proceso es incompleto, y los órganos permanecen fuera, protegidos por un saco delgado y transparente. Comprender las perspectivas de supervivencia de un bebé con onfalocele es crucial para las familias, ya que no se determina únicamente por el defecto, sino que está estrechamente ligado a la salud general del bebé, el tamaño del defecto y la presencia de otras condiciones médicas. Si bien el diagnóstico puede ser aterrador, los avances en el cuidado neonatal y quirúrgico significan que la mayoría de los bebés nacidos con esta condición pueden sobrevivir y llevar vidas saludables.
El pronóstico para un bebé con onfalocele depende en gran medida de dos factores clave: el tamaño del defecto y si es una condición "aislada". Una onfalocele pequeña, donde solo una parte de los intestinos está fuera del cuerpo, generalmente tiene un pronóstico excelente. Si no hay otros defectos congénitos importantes, estas se llaman onfaloceles aisladas, y tienen una tasa de supervivencia de más del 90%. El tratamiento para estos defectos más pequeños a menudo implica una cirugía única poco después del nacimiento para colocar los órganos de nuevo en el abdomen y cerrar la apertura. Una onfalocele "gigante" es más compleja. Esto se define típicamente como un defecto de más de 5 centímetros o uno que contiene una parte significativa del hígado. Los bebés con onfaloceles gigantes a menudo tienen cavidades abdominales más pequeñas de lo normal y pulmones subdesarrollados (hipoplasia pulmonar), lo que puede provocar problemas respiratorios significativos después del nacimiento. Si bien el tratamiento es más complicado y puede requerir múltiples cirugías a lo largo del tiempo, la tasa de supervivencia de los bebés con incluso onfaloceles gigantes es alta, acercándose al 80% cuando no hay otras complicaciones importantes.
El factor más significativo que afecta la supervivencia es la presencia de otros defectos congénitos graves. La onfalocele se asocia frecuentemente con otras condiciones, lo que complica el cuidado y el pronóstico del bebé. Los problemas asociados más críticos incluyen:
- Anomalías cromosómicas: Condiciones como la Trisomía 13 y la Trisomía 18 se encuentran comúnmente en bebés con onfalocele y a menudo se asocian con un pronóstico muy pobre debido a múltiples problemas de salud graves.
- Defectos estructurales mayores: Los defectos cardíacos congénitos son particularmente comunes y pueden aumentar significativamente el riesgo de mortalidad. La condición cardíaca del bebé puede necesitar ser estabilizada o reparada quirúrgicamente antes de que se aborde la onfalocele.
- Complicaciones respiratorias: Más allá de los pulmones subdesarrollados que se ven con las onfaloceles gigantes, algunos bebés desarrollan hipertensión pulmonar, una condición de alta presión arterial en las arterias del pulmón. Tanto la hipoplasia pulmonar como la hipertensión pulmonar son predictores independientes de mortalidad y pueden requerir soporte respiratorio a largo plazo con un ventilador.
A pesar de estos desafíos, la tasa de supervivencia general para todos los recién nacidos vivos con onfalocele, incluidos aquellos con problemas asociados graves, es superior al 70%. Un diagnóstico prenatal temprano permite a los equipos médicos prepararse para un parto de alto riesgo y proporcionar atención inmediata y especializada en una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU), lo que ha mejorado enormemente los resultados para estos infantes.
¿Qué es peor, la onfalocele o la gastrosquisis?
Si bien los bebés con gastrosquisis a menudo enfrentan una recuperación inicial más complicada con estancias hospitalarias más largas y alimentación intravenosa prolongada, la onfalocele se considera generalmente la condición más severa. Esto se debe principalmente a que la onfalocele tiene una tasa de mortalidad significativamente más alta, a menudo debido a su fuerte asociación con otros defectos congénitos importantes, incluidas anomalías cromosómicas potencialmente mortales y condiciones cardíacas severas. De hecho, más de la mitad de los bebés con una onfalocele tienen anomalías adicionales. En contraste, la gastrosquisis es típicamente un defecto aislado, y aunque la recuperación puede ser desafiante debido a problemas intestinales, la tasa de supervivencia para estos bebés ahora supera el 90%.
¿Se puede interrumpir un embarazo con onfalocele?
Sí, la interrupción del embarazo es una opción para las familias tras un diagnóstico prenatal de onfalocele. Esta decisión se toma después de una asesoría exhaustiva con un equipo multidisciplinario que explica el diagnóstico, los resultados potenciales y todas las opciones disponibles. Los estudios muestran que esta elección es común, particularmente cuando la onfalocele se acompaña de otros problemas de salud significativos. Por ejemplo, un estudio informó que el 33% de los embarazos con diagnóstico prenatal de onfalocele fueron interrumpidos, mientras que algunos registros nacionales indican tasas tan altas como 60%. La decisión de interrumpir a menudo se asocia con la presencia de condiciones graves como onfalocele gigante, defectos cardíacos mayores o anomalías cromosómicas, que llevan a un pronóstico más complicado.
¿Hay alguna forma de prevenir la onfalocele?
Actualmente, no hay una manera conocida de prevenir definitivamente una onfalocele. La condición ocurre muy temprano en el desarrollo fetal debido a una mezcla compleja y no totalmente entendida de factores genéticos y ambientales, lo que hace que la prevención sea un desafío. Sin embargo, algunos estudios han identificado ciertos factores de riesgo asociados con la condición, incluidos el consumo de tabaco por parte de la madre, el uso de alcohol y el uso de algunos medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Los padres en potencial pueden ayudar a apoyar un embarazo saludable evitando estos riesgos conocidos y consultando con su proveedor de atención médica sobre cualquier medicamento o suplemento antes y durante el embarazo. Este enfoque proactivo en el cuidado prenatal es la estrategia más efectiva para promover el bienestar fetal.
¿Está asociada la onfalocele con el síndrome de Down?
Sí, la onfalocele está asociada con el síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21. Esta conexión está bien documentada, siendo el síndrome de Down uno de los varios trastornos cromosómicos vinculados a este defecto congénito de la pared abdominal. Junto con la Trisomía 13 (síndrome de Patau) y la Trisomía 18 (síndrome de Edwards), se suele realizar el cribado del síndrome de Down cuando se detecta una onfalocele prenatalmente. Aunque se ha establecido la asociación, algunos datos sugieren que la Trisomía 21 es una causa menos frecuente en comparación con la Trisomía 18, que es la aberración cromosómica más común encontrada con la condición. La presencia de tales anomalías genéticas impacta significativamente el pronóstico y el plan de manejo para un infante con onfalocele.
¿Es la onfalocele un embarazo de alto riesgo?
Un embarazo que involucra un diagnóstico fetal de onfalocele se considera de alto riesgo. Esta clasificación se debe a la necesidad de atención especializada y un monitoreo cercano por un equipo multidisciplinario, incluidos especialistas en medicina materno-fetal y cirujanos pediátricos. Los embarazos son cuidadosamente monitoreados con ecografías frecuentes para evaluar el crecimiento fetal y la onfalocele, ya que existe el riesgo de que el saco protector se rompa. El parto debe planificarse meticulosamente y debe producirse en un centro médico especializado, ya que los bebés con onfaloceles grandes a menudo requieren una cesárea y acceso inmediato a una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU) para reparación quirúrgica y soporte respiratorio. La alta tasa de anomalías asociadas, como defectos cardíacos y síndromes cromosómicos, contribuye aún más a la naturaleza de alto riesgo del embarazo.
¿Pueden los bebés con onfalocele amamantar?
Sí, los bebés con onfalocele a menudo pueden amamantar, y se les suele animar a hacerlo debido a los beneficios significativos para su recuperación. La investigación muestra que recibir leche materna puede reducir significativamente el tiempo que estos bebés tardan en alcanzar una alimentación completa, independientemente de si la onfalocele es gigante o no gigante. Para los bebés con onfalocele gigante, los estudios han demostrado que la lactancia materna inmediata y exclusiva está asociada con menos complicaciones relacionadas con la alimentación y un tiempo más corto para lograr alimentación oral independiente. Si bien otros problemas de salud comunes en estos bebés, como la insuficiencia respiratoria o el reflujo gastroesofágico, pueden retrasar el inicio de la alimentación, la leche materna se considera una parte crucial de su manejo nutricional y está vinculada a mejores resultados generales.
¿La onfalocele requiere cesárea?
La necesidad de una cesárea depende de las características específicas de la onfalocele. Un parto vaginal puede ser posible para los bebés con una onfalocele pequeña que no contenga el hígado, siempre que no haya otros problemas obstétricos. Sin embargo, se recomienda típicamente una cesárea para los bebés con una onfalocele grande (mayor de 5 cm de diámetro) o cuando el hígado forma parte de los órganos herniados. Este parto quirúrgico planificado ayuda a proteger el delicado saco de la onfalocele y previene que los órganos se rompan o sangren durante el nacimiento, lo que puede ser una complicación potencialmente mortal. En última instancia, el plan de parto es coordinado cuidadosamente por un equipo multidisciplinario para garantizar el mejor resultado posible tanto para la madre como para el bebé.
