¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Este tejido vital funciona como un "pegamento y andamiaje" interno, proporcionando fuerza, soporte y elasticidad a estructuras como huesos, vasos sanguíneos, ojos y piel. Debido a que el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede causar una amplia gama de problemas de salud, aunque los síntomas específicos y su gravedad varían significativamente de una persona a otra.
La condición resulta de una mutación en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada fibrilina-1. Esta proteína es crucial para formar las fibras elásticas que permiten que los tejidos se estiren y se recuperen. La falla genética se hereda con mayor frecuencia de un padre en un patrón autosómico dominante, lo que significa que un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitirlo a cada hijo. En aproximadamente el 25% de los casos, la mutación ocurre espontáneamente en una persona sin antecedentes familiares del trastorno.
Síntomas físicos y esqueléticos
Los efectos del tejido conectivo debilitado son a menudo más visibles en el sistema esquelético. Aunque algunos signos pueden estar presentes en la infancia, generalmente se vuelven más evidentes durante los brotes de crecimiento de la adolescencia.
Estatura y extremidades distintivas
Los individuos con síndrome de Marfan son a menudo más altos y delgados que sus familiares. Un signo clásico es tener brazos, piernas, dedos y pies desproporcionadamente largos. Esto puede resultar en una envergadura de brazos que es mayor que la altura de la persona. Los dedos y pies largos y delgados son una característica conocida como arachnodactyly, o "dedos en forma de araña".
Deformidades en la columna y pared torácica
El tejido conectivo debilitado puede afectar la forma de la columna vertebral y el pecho. La escoliosis, una curvatura lateral de la columna, es común y se monitorea de cerca durante los períodos de rápido crecimiento. Mientras que las curvas leves pueden requerir solo observación, las curvas más significativas pueden necesitar un collarín o cirugía correctiva para evitar que empeoren y afecten la función pulmonar.
El esternón (hueso del pecho) también puede verse afectado, hundiéndose hacia adentro para crear un pecho cóncavo (pectus excavatum) o protruyendo hacia afuera (pectus carinatum). Un pecho hundido severamente puede comprimir el corazón y los pulmones, requiriendo cirugía para aliviar la presión y crear más espacio para los órganos.
Hipermovilidad articular y pies planos
Los ligamentos que estabilizan las articulaciones también están hechos de tejido conectivo. Cuando estos ligamentos son demasiado flexibles, resulta en hipermovilidad articular, o "articulaciones sueltas" . Esta flexibilidad inusual aumenta el riesgo de esguinces, distensiones y luxaciones. El manejo a menudo implica terapia física para fortalecer los músculos circundantes para un mejor soporte articular. Muchas personas también tienen pies planos porque los ligamentos son demasiado débiles para soportar el arco, lo que se puede manejar con zapatos de soporte y ortesis personalizadas.
Características faciales y dentales
El trastorno puede influir en el desarrollo de los huesos faciales, lo que a menudo lleva a una cara larga y estrecha, una mandíbula inferior pequeña y un paladar arqueado alto. Esto puede causar un apiñamiento dental severo, que a menudo requiere un tratamiento ortodóntico complejo para asegurar la alineación adecuada de los dientes y la salud bucal.
Complicaciones cardiovasculares
Si bien las características esqueléticas son los signos más visibles, los mayores riesgos para la salud asociados con el síndrome de Marfan involucran el sistema cardiovascular. La misma debilidad del tejido afecta la arteria más grande del cuerpo, la aorta, así como las válvulas cardíacas.
Dilatación aórtica y aneurisma
La pared de la aorta, la arteria principal que transporta sangre desde el corazón, puede perder su resiliencia y estirarse y agrandarse gradualmente. Este proceso, conocido como dilatación, ocurre con mayor frecuencia en la raíz aórtica. Si se amplía significativamente, puede formar un bulto llamado aneurisma. Debido a que este ensanchamiento suele ser silencioso y no tiene síntomas, las pruebas de imágenes regulares, como los ecocardiogramas, son esenciales para rastrear el tamaño de la aorta y permitir la intervención antes de que se vuelva peligrosa.
Prolapso de la válvula mitral y aórtica
Las válvulas del corazón pueden volverse débiles y "fláccidas", impidiendo que se cierren con firmeza. Esto afecta con mayor frecuencia a la válvula mitral, causando que se abulte hacia atrás (prolapso de la válvula mitral), y a la válvula aórtica, que puede gotear y permitir que la sangre fluya hacia atrás (regurgitación aórtica). Las válvulas con fuga obligan al corazón a trabajar más, lo que puede llevar eventualmente a síntomas como fatiga, dificultad para respirar o un latido irregular.
Riesgo de disección aórtica
La complicación más mortal es una disección aórtica, que ocurre cuando se forma un desgarro en el revestimiento interno de la aorta debilitada. La sangre puede fluir entre las capas de la pared aórtica, separándolas. Esta es una emergencia médica que causa dolor súbito y severo y requiere cirugía inmediata. El manejo proactivo, incluidos medicamentos para reducir la presión arterial y cirugía planificada para reemplazar la aorta antes de que alcance un tamaño crítico, se centra en prevenir una disección.
Efectos en otros sistemas del cuerpo
El impacto del tejido conectivo defectuoso se extiende más allá del esqueleto y el corazón, afectando los ojos, los pulmones y la piel.
Problemas de visión y oculares
Los ojos son muy susceptibles a los efectos del síndrome de Marfan. El signo ocular más común es la ectopia lentis, una condición en la que el lente del ojo se desplaza o se disloca porque los pequeños ligamentos que lo mantienen en su lugar son demasiado débiles. Esto puede causar miopía severa, astigmatismo y otros problemas de visión. Los individuos también tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina, lo que hace que los exámenes regulares por un oftalmólogo sean cruciales.
Complicaciones pulmonares
La elasticidad del tejido pulmonar puede verse comprometida, lo que hace que algunos individuos sean más propensos a un neumotórax espontáneo, o un pulmón colapsado. Esto ocurre cuando pequeñas ampollas llenas de aire (blebs) en la superficie del pulmón se rompen, permitiendo que el aire se escape al espacio alrededor del pulmón. Un pulmón colapsado causa dolor en el pecho repentino y dificultad para respirar y requiere atención médica inmediata.
Problemas de piel y médula espinal
Muchas personas con síndrome de Marfan desarrollan estrías (estriae) en su piel, típicamente en los hombros, caderas y parte inferior de la espalda, incluso sin cambios significativos de peso. Esto refleja la mala elasticidad de la piel. Un problema relacionado puede afectar la duramadre, el saco de tejido conectivo que rodea el cerebro y la médula espinal. Este saco puede estirarse y debilitarse, una condición llamada ectasia dural, que a veces puede causar dolor de espalda, dolores de cabeza o entumecimiento en las piernas.
