Las Primeras Pistas: Signos y Síntomas del Neuroblastoma
El proceso diagnóstico para el neuroblastoma comienza cuando un niño muestra signos de que algo está mal. Dado que estos tumores pueden crecer en diversas ubicaciones como el abdomen, el pecho o el cuello, los síntomas pueden ser diversos y a menudo derivan del tumor que presiona los tejidos cercanos o se extiende a otras partes del cuerpo.
Bultos y Hinchazón Abdominal
El signo más frecuente es un bulto notable o una firmeza general en el abdomen. Esta masa a menudo se origina en las glándulas suprarrenales, ubicadas sobre los riñones, y puede hacer que el abdomen parezca hinchado. En los lactantes, un tumor particularmente grande puede incluso causar dificultades para respirar.
Cambios Alrededor de los Ojos
El neuroblastoma que se ha diseminado puede causar cambios distintivos alrededor de los ojos. Esto puede incluir círculos oscuros que se asemejan a "ojos negros", causados por células cancerosas en los huesos de las órbitas oculares. En otros casos, un tumor que crece detrás del ojo puede hacer que se abulte hacia adelante. Una condición diferente, el síndrome de Horner, puede resultar de un tumor que afecta ciertos nervios, provocando un párpado caído y una pupila más pequeña en un lado de la cara.
Dolor Óseo y Síntomas Sistémicos
Cuando el cáncer metastatiza a los huesos o a la médula ósea, un niño podría experimentar dolor óseo persistente, lo que puede causar cojeo o la negativa a caminar. Si el cáncer infiltra la médula ósea, interfiere con la producción de glóbulos sanguíneos. Esto puede llevar a fiebres inexplicables, fatiga por anemia, fácil formación de hematomas o la aparición de pequeñas manchas rojas planas bajo la piel conocidas como petequias.
Problemas Neurológicos
En algunos casos, un tumor que crece a lo largo de la columna vertebral puede presionar la médula espinal. Esta compresión puede causar debilidad en las piernas, problemas para caminar o incluso parálisis. Un signo mucho más raro pero altamente específico es el síndrome de opsoclonus-mioclonus, una condición caracterizada por movimientos oculares rápidos y descontrolados y espasmos musculares bruscos que sugieren fuertemente un neuroblastoma subyacente.
La Consulta Inicial: Historia Médica y Examen Físico
Si se sospecha de neuroblastoma, el viaje diagnóstico comienza con una evaluación médica exhaustiva. Esta primera cita es esencial para recopilar la información que guiará todas las pruebas posteriores.
Revisando la Historia de Salud de su Hijo
El médico pedirá una historia detallada de los síntomas de su hijo, incluyendo cuándo aparecieron por primera vez y cómo pueden haber cambiado. Esté preparado para discutir cualquier bulto que haya notado, cambios en los niveles de energía, fiebres inexplicables o quejas de dolor. La información sobre el apetito, la pérdida de peso y el bienestar general también es crítica.
El Examen Físico de la Cabeza a los Pies
Durante el examen físico, el médico evaluará cuidadosamente a su hijo en busca de pistas. Esto incluye palpar suavemente el abdomen y el cuello en busca de masas o hinchazón y comprobar la presión arterial, ya que algunos tumores de neuroblastoma liberan hormonas que pueden elevarla. El médico también inspeccionará la piel en busca de bultos inusuales y examinará los ojos por signos como moretones, abultamiento o un párpado caído.
Evaluando la Función Neurológica
Una parte clave del examen consiste en verificar la salud neurológica de su hijo. El médico evaluará la fuerza muscular, los reflejos, el equilibrio y la coordinación para detectar cualquier debilidad, especialmente en las piernas, que podría indicar que un tumor está comprimiendo la médula espinal.
Discutiendo la Historia Familiar
Aunque es poco común, el neuroblastoma a veces puede ser hereditario. El médico preguntará sobre la historia de salud de los familiares cercanos para ver si alguien ha sido diagnosticado con neuroblastoma o cánceres relacionados. Esto ayuda a determinar si se necesita considerar un componente genético en la atención de su hijo.
Pruebas de Laboratorio: Encontrando Pistas en la Sangre y la Orina
Después del examen físico, se realizan pruebas de laboratorio en muestras de sangre y orina para buscar marcadores químicos específicos del neuroblastoma. Estas sustancias ayudan a confirmar el diagnóstico y proporcionan más información sobre el tumor.
Pruebas de Orina para HVA y VMA
Las células de neuroblastoma producen frecuentemente altos niveles de hormonas conocidas como catecolaminas. A medida que el cuerpo descompone estas hormonas en exceso, crea productos de desecho llamados ácido homovanílico (HVA) y ácido vanililmandélico (VMA). Encontrar niveles elevados de HVA y VMA en una muestra de orina es un fuerte indicador de neuroblastoma. Esta prueba también se utiliza durante el tratamiento para monitorear cómo está respondiendo el cáncer.
Prueba de Sangre para Ferritina
Se utiliza una prueba de sangre para medir la ferritina, una proteína que almacena hierro en el cuerpo. Las células de neuroblastoma tienden a producir y liberar grandes cantidades de esta proteína, por lo que un nivel alto de ferritina puede servir como otra pieza de evidencia. Sin embargo, dado que otras condiciones como la inflamación también pueden aumentar los niveles de ferritina, los médicos interpretan este resultado en el contexto de todos los demás hallazgos.
Prueba de Sangre para Lactato Deshidrogenasa (LDH)
Los médicos también verifican la sangre en busca de una enzima llamada lactato deshidrogenasa (LDH). Esta enzima se libera en el torrente sanguíneo cuando las células están dañadas o mueren. Debido a que el cáncer implica una rápida renovación celular, un tumor grande o agresivo puede causar un aumento significativo en LDH. Los niveles altos pueden ayudar a los médicos a estimar la cantidad total de cáncer en el cuerpo.
Pruebas de Imagen: Viendo el Tumor
Para obtener una imagen clara de lo que está sucediendo dentro del cuerpo de su hijo, los médicos utilizan una variedad de tecnologías de imagen. Estas exploraciones crean imágenes detalladas que permiten al equipo médico localizar el tumor, determinar su tamaño y ver si se ha diseminado.
Tomografía Computarizada (TC)
Una TC utiliza equipos de rayos X especializados para generar imágenes detalladas y seccionales del cuerpo. Es altamente efectiva para examinar un tumor primario en el abdomen, el pecho o el cuello. Las imágenes revelan el tamaño exacto del tumor y su relación con órganos cercanos y vasos sanguíneos, lo cual es información crítica para la planificación quirúrgica.
Imágenes por Resonancia Magnética (IRM)
Una IRM utiliza imanes potentes y ondas de radio para crear imágenes claras de los tejidos blandos del cuerpo. Es la prueba preferida si se sospecha un tumor cerca de la columna vertebral, ya que puede mostrar con gran precisión si el tumor está comprimiendo la médula espinal—una condición que requiere atención médica inmediata.
Escaneo MIBG
El escaneo MIBG es una prueba de imagen nuclear especializada que es altamente específica para el neuroblastoma. Implica inyectar una pequeña cantidad segura de una sustancia radiactiva llamada MIBG, que es fácilmente absorbida por las células de neuroblastoma. Una cámara especial luego escanea el cuerpo para ver dónde se ha acumulado el MIBG, haciendo que cualquier tumor "brille". Este poderoso escaneo es excelente para confirmar el diagnóstico y detectar cáncer que se ha diseminado a sitios distantes.
Biopsia y Pruebas de Médula Ósea: Confirmando el Diagnóstico
Si bien los resultados de imágenes y laboratorio pueden indicar fuertemente el neuroblastoma, un diagnóstico definitivo requiere examinar directamente las células tumorales. Esto se logra con una biopsia y pruebas de médula ósea, que proporcionan la información crucial necesaria para planificar el tratamiento más eficaz.
La Biopsia del Tumor
En una biopsia, un cirujano retira una pequeña pieza del tumor para enviarla a un patólogo para su examen microscópico. Este procedimiento es esencial para confirmar que las células son efectivamente neuroblastoma y para proporcionar tejido para un análisis adicional. Dependiendo de la ubicación y el tamaño del tumor, la muestra puede obtenerse a través de una pequeña incisión o de una cirugía abierta más extensa.
Aspiración de Médula Ósea y Biopsia
Dado que el neuroblastoma se disemina frecuentemente a la médula ósea, los médicos deben realizar este procedimiento para "estadificar" la enfermedad—es decir, para determinar exactamente cuán lejos se ha diseminado. Usando una aguja delgada y hueca, un médico extrae una pequeña cantidad de médula líquida (aspiración) y un pequeño núcleo de hueso sólido (biopsia) del dorso del hueso de la cadera. Su hijo recibirá medicación para mantenerse cómodo y dormido durante todo el procedimiento.
Análisis de Laboratorio y Agrupamiento de Riesgo
Las muestras de tumor y médula ósea recolectadas se envían a un laboratorio especializado para una evaluación detallada. Primero, un patólogo examina la apariencia de las células, o histología, para ayudar a predecir el comportamiento probable del tumor. A continuación, las muestras se someten a pruebas moleculares para buscar cambios genéticos específicos en las células cancerosas, como la amplificación del gen MYCN. Esta información biológica, combinada con la etapa del cáncer, permite al equipo médico asignar un grupo de riesgo (bajo, intermedio o alto riesgo). Esta clasificación de riesgo es el factor más importante para crear un plan de tratamiento personalizado y efectivo para su hijo.
