El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo, el material fuerte y flexible que proporciona estructura y soporte a las células de todo el cuerpo. Causado por variantes en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada fibrilina-1, esta condición debilita los tejidos que son ricos en esta proteína. Dado que el tejido conectivo es un componente fundamental de muchos sistemas orgánicos diferentes, la condición puede causar una amplia gama de problemas de salud. El corazón, los vasos sanguíneos, el esqueleto y los ojos son los más frecuentemente involucrados, pero los síntomas específicos y su gravedad pueden variar drásticamente de una persona a otra, lo que hace que el diagnóstico y el manejo sean un proceso altamente individualizado.
Los efectos del síndrome de Marfan son a menudo más evidentes en el sistema esquelético, lo que conduce a un tipo corporal característico y a problemas específicos relacionados con los huesos. Uno de los signos clásicos es una constitución alta y delgada con brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, una condición conocida como aracnodactilia o dedos "en forma de araña". Esto se debe al crecimiento excesivo de los huesos largos, y las personas afectadas pueden también tener poco tono muscular (hipotonía) y una cantidad mínima de grasa bajo la piel. Otro síntoma esquelético común es una deformidad de la pared torácica, donde el crecimiento excesivo de las costillas empuja el esternón hacia adentro, creando una apariencia hundida (pectus excavatum) o hacia afuera, resultando en un pecho prominente (pectus carinatum). La curvatura de la columna, conocida como escoliosis, también se observa frecuentemente. Esta curva de lado a lado puede variar de leve a grave y puede agravarse rápidamente durante los estirones de crecimiento en la adolescencia, a veces provocando dolor de espalda. Estas características esqueléticas, junto con otras como las articulaciones inusualmente flexibles (hipermovilidad) y pies planos, son indicadores clave que un médico buscará durante una evaluación física.
Más allá de los signos esqueléticos visibles, el síndrome de Marfan presenta síntomas graves y potencialmente mortales que afectan el sistema cardiovascular. Una preocupación crítica es la ampliación progresiva, o aneurisma, de la aorta, la arteria principal que transporta sangre del corazón. El tejido conectivo debilitado en la pared aórtica lo hace propenso a estirarse, y sin tratamiento, puede desgarrarse (disección aórtica) o romperse, lo que es una emergencia médica. Este debilitamiento también puede llevar a la regurgitación aórtica, donde la sangre fluye hacia atrás hacia el corazón. Otro problema cardíaco común es el prolapso de la válvula mitral, donde la válvula entre las cámaras izquierdas del corazón se vuelve flácida y no se cierra adecuadamente. Esto puede causar regurgitación mitral y, en casos severos, puede llevar a dolor en el pecho, ritmos cardíacos anormales o insuficiencia cardíaca congestiva. En los ojos, un síntoma característico es la dislocación de una o ambas lentes (ectopia lentis), que ocurre en aproximadamente el 60 por ciento de los individuos. Este desplazamiento, junto con miopía severa, un mayor riesgo de desprendimiento de retina, cataratas de inicio temprano y glaucoma, puede resultar en una pérdida significativa de visión si no se monitorea y maneja cuidadosamente por un especialista en ojos.
¿Cómo se ven las personas con Marfan?
Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen una apariencia física distinta, caracterizada por una complexión alta y delgada con brazos, piernas, dedos (aracnodactilia) y dedos de los pies desproporcionadamente largos. Su estructura esquelética puede presentar signos específicos, como un pecho que parece hundirse (pectus excavatum) o protruir hacia afuera (pectus carinatum), y una curvatura anormal de lado a lado de la columna (escoliosis). Las características faciales distintivas pueden incluir una cara larga y estrecha, ojos hundidos, una mandíbula pequeña, pómulos planos y dientes apiñados. Sin embargo, es importante notar que los signos físicos varían enormemente entre los individuos, y no todos los que tienen la condición mostrarán todos estos rasgos o los tendrán en el mismo grado.
¿Qué enfermedades imitan el síndrome de Marfan?
Varios trastornos hereditarios del tejido conectivo pueden imitar el síndrome de Marfan (MFS) debido a la superposición clínica significativa en las características cardiovasculares, esqueléticas y cutáneas. El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un ejemplo principal, que comparte características como aneurismas de la raíz aórtica, escoliosis y deformidades del pectus. Sin embargo, el LDS a menudo se distingue por una enfermedad arterial más agresiva y generalizada, características craneofaciales únicas como hipertelorismo o un úvula bífida, y la ausencia de ectopia lentis (lente dislocada), una característica clave del MFS. Además, ciertos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) pueden presentar hallazgos similares; por ejemplo, el EDS quiloscoliótico puede presentar un "habitus marfano" y el EDS hipermóvil puede asociarse con dilatación de la raíz aórtica. El fenotipo MASS (mitral, aórtica, piel y esquelético) también se considera una condición relacionada pero más leve en el espectro del MFS.
¿A qué edad se nota el síndrome de Marfan?
Aunque las personas nacen con el síndrome de Marfan, sus signos y síntomas pueden volverse notables a cualquier edad, desde la infancia hasta la adultez. Las características de la condición, como una complexión alta y delgada y extremidades desproporcionadamente largas, a menudo se vuelven más evidentes durante los estirones de crecimiento de la infancia y la adolescencia. Como resultado, la edad del diagnóstico varía significativamente; las investigaciones muestran que la edad media para el diagnóstico es de alrededor de 19 años, pero muchas personas no son identificadas hasta bien entrada la adultez. Debido a que los signos clínicos pueden ser sutiles y desarrollarse con el tiempo, se dice que algunas personas "crecen en el diagnóstico" a medida que envejecen y las características se vuelven más distintas.
¿Cuáles son las características faciales de una persona con síndrome de Marfan?
Las personas con síndrome de Marfan pueden tener varias características faciales distintas que contribuyen a una apariencia reconocible. Su cráneo puede ser largo y estrecho ( dolicocefalia ), con otras características que incluyen ojos hundidos ( enoftalmos ), pómulos planos ( hipoplasia malares ), y una inclinación hacia abajo de los ojos. También es común que los individuos tengan una mandíbula pequeña ( micrognatia ) que puede estar retraída ( retrognatia ). Dentro de la boca, con frecuencia se observa un paladar muy arqueado y dientes apiñados, lo que a veces puede llevar a problemas con la alineación de los dientes superiores e inferiores al morder. Si bien no todas las personas tendrán todas estas características, y su gravedad puede variar enormemente, esta combinación es característica de la condición.
¿Qué problemas dentales tienen las personas con síndrome de Marfan?
Las personas con síndrome de Marfan a menudo experimentan una variedad de problemas dentales y orales derivados del efecto del trastorno en el tejido conectivo. Una característica muy común es un paladar alto y arqueado, que con frecuencia lleva a un apiñamiento severo de los dientes y una mordida desalineada (maloclusión), como un mordisco cruzado posterior. Los dientes mismos pueden ser inusualmente largos y estrechos, con posibles deformidades en las raíces o defectos estructurales en el esmalte y la dentina. Internamente, hay una mayor prevalencia de calcificaciones en la pulpa, o "piedras de pulpa," dentro de los dientes. Estos desafíos estructurales, particularmente el apiñamiento, pueden dificultar la higiene oral efectiva, lo que contribuye a una mayor susceptibilidad a enfermedades periodontales como la gingivitis y la periodontitis.
¿Cuál es la prueba del dedo para el síndrome de Marfan?
Las pruebas del dedo para el síndrome de Marfan son maniobras físicas simples utilizadas para verificar dedos desproporcionadamente largos (aracnodactilia). La primera es la señal del pulgar (o señal de Steinberg), donde haces un puño con tu pulgar escondido dentro; un signo positivo ocurre si la punta del pulgar se extiende más allá del borde de tu mano. La segunda es la señal de la muñeca (o señal de Walker-Murdoch), donde envuelves tu pulgar y dedo meñique alrededor de tu otra muñeca; se considera positivo si tu pulgar y meñique se superponen. Estos signos sugieren la estructura ósea larga y delgada característica de la condición. Si bien no son definitivos por sí solos, estos hallazgos son indicadores clave utilizados por los clínicos durante una evaluación física para el síndrome de Marfan.
¿Cómo diferenciar entre Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan?
Diferenciar entre el síndrome de Marfan y el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se basa en sus características primarias distintas y causas genéticas subyacentes. El síndrome de Marfan, causado por una mutación en el gen FBN1 , se define clásicamente por una combinación de problemas esqueléticos (estatura alta, extremidades largas), problemas cardiovasculares (especialmente aneurismas de la raíz aórtica) y una condición ocular altamente específica llamada ectopia lentis (lente dislocada), que no es una característica del EDS. En contraste, el EDS es un grupo de trastornos que afectan el colágeno, con signos distintivos como hipermovilidad articular significativa, hiperextensibilidad de la piel y tejidos frágiles que dan lugar a cicatrices atróficas. Si bien ambas condiciones pueden tener características superpuestas como hipermovilidad articular y problemas aórticos, la presencia de ectopia lentis apunta fuertemente hacia el síndrome de Marfan, mientras que la fragilidad extrema de la piel apunta hacia el EDS. Las pruebas genéticas a menudo se utilizan para confirmar un diagnóstico y distinguir entre los dos.
