Cómo el síndrome de Marfan afecta al sistema esquelético
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que impacta el tejido conectivo del cuerpo, el material que proporciona estructura y soporte a las células, órganos y tejidos. La condición surge de una mutación en el gen FBN1, que contiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es un componente clave de las microfibrillas que dan al tejido conectivo su fuerza y elasticidad. Cuando esta proteína es defectuosa, el tejido conectivo se debilita, lo que lleva a una amplia gama de problemas de salud. Si bien el síndrome de Marfan puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, su impacto en el sistema esquelético es a menudo el más visible, causando un conjunto único de características físicas y deformidades.
Estatura alta y extremidades desproporcionadas
Uno de los signos más reconocibles del síndrome de Marfan es su efecto en la altura y las proporciones del cuerpo de un individuo. El tejido conectivo debilitado no puede regular adecuadamente el crecimiento de los huesos largos del cuerpo, lo que resulta en una fisonomía notablemente alta y delgada. Estas características esqueléticas son a menudo las primeras pistas que conducen a un diagnóstico.
Las extremidades—brazos y piernas—son a menudo desproporcionadamente largas en comparación con el tronco, una condición conocida como dolicostenomelia. Una forma común de evaluar esto es medir la envergadura de una persona, que en individuos con síndrome de Marfan es típicamente mayor que su altura. No se trata simplemente de ser alto; es un desequilibrio específico en las proporciones corporales que resulta del crecimiento no regulado de las placas de crecimiento en los huesos largos.
Otra característica distintiva es la aracnodatilía, o "dedos de araña". Este término describe dedos y pies que son excepcionalmente largos y delgados. Esto ocurre debido al crecimiento excesivo de los huesos pequeños en las manos y pies. La combinación de dedos largos y articulaciones laxas da lugar a dos indicadores clínicos simples: el signo de la muñeca y el signo del pulgar. Un signo de muñeca positivo ocurre cuando un individuo puede envolver el pulgar y el dedo meñique de una mano alrededor de la muñeca opuesta con los dedos superpuestos. Un signo del pulgar positivo está presente cuando el pulgar, sostenido a través de la palma en un puño, se extiende más allá del borde de la mano. Aunque no son definitivos por sí solos, estos signos son fuertes indicadores de los cambios esqueléticos subyacentes.
Deformidades del torso
La debilidad estructural del tejido conectivo también conduce a deformidades distintas en el pecho y la columna vertebral, ya que los huesos y cartílagos carecen del soporte necesario para mantener su forma y alineación adecuadas.
Deformidades de la pared torácica
La pared torácica es particularmente susceptible a cambios, a menudo resultando en una condición conocida como deformidad pectácea. Esto sucede porque el cartílago que conecta las costillas con el esternón (hueso del pecho) es excesivamente flexible. La forma más común es el pectus excavatum, donde el esternón se hunde hacia adentro, creando una hendidura notable en el pecho. Menos comúnmente, el esternón puede ser empujado hacia afuera en una deformidad de "pecho de paloma" llamada pectus carinatum. Si bien a menudo es un problema cosmético, un caso severo de pectus excavatum puede comprimir el corazón y los pulmones, lo que potencialmente puede llevar a falta de aliento o tolerancia al ejercicio reducida.
Curvatura de la columna
La columna a menudo desarrolla curvas anormales porque los ligamentos que mantienen las vértebras alineadas son demasiado laxos. La escoliosis, una curvatura lateral de la columna, es el problema más común. En personas con síndrome de Marfan, la escoliosis puede desarrollarse más temprano en la vida y progresar más rápidamente que en la población general. Otro problema potencial es la cifosis, una curva exagerada hacia adelante de la parte superior de la espalda. Ambas condiciones pueden causar un dolor de espalda significativo y, en casos severos, pueden requerir tratamiento con un aparato ortopédico o cirugía para prevenir una mayor progresión.
Anomalías craniofaciales y dentales
Los efectos del tejido conectivo debilitado se extienden a la estructura de la cabeza y la cara, resultando en un conjunto distintivo de características que pueden presentar desafíos funcionales.
La forma de la cabeza y la cara a menudo se ve afectada. Muchos individuos desarrollan una cara larga y estrecha, una condición conocida como dolicocefalia. Esto es frecuentemente acompañado de otras características, como pómulos subdesarrollados (hipoplasia malares), que pueden hacer que la parte media de la cara parezca plana. Los ojos también pueden parecer hundidos, una característica llamada enoftalmos.
La mandíbula inferior a menudo es pequeña y parece estar retrasada, una condición llamada retrognatia mandibular. Esta combinación de características contribuye al perfil facial alargado característico del síndrome. Dentro de la boca, el paladar es típicamente alto y estrechamente arqueado. Esta constricción de la mandíbula superior a menudo conduce a la congestión dental y una mala mordida, o maloclusión, que puede interferir con la masticación y el habla.
La articulación temporomandibular (ATM), que conecta la mandíbula con el cráneo, también es propensa a problemas. La hipermovilidad articular puede causar clics, estallidos y dolor durante el movimiento. En algunos casos, la articulación puede incluso dislocarse parcialmente, haciendo que la disfunción de la ATM sea una queja común.
Anomalías de las articulaciones, los pies y las manos
Más allá de las deformidades mayores del torso y las extremidades, la laxitud de los ligamentos y tendones en el síndrome de Marfan afecta las articulaciones más pequeñas en todo el cuerpo, llevando a hipermovilidad e inestabilidad.
La hipermovilidad articular, o "articulaciones sueltas", es una característica común. Esta flexibilidad excesiva significa que las articulaciones pueden moverse más allá de su rango normal de movimiento, aumentando el riesgo de esguinces, luxaciones y dolor crónico. Si bien contribuye a los signos positivos de la muñeca y del pulgar, esta laxitud afecta las articulaciones en todo el cuerpo, incluidas las rodillas, los hombros y las caderas.
Esta laxitud ligamentosa también tiene un impacto significativo en los pies. Muchos individuos desarrollan pie plano, una deformidad de pie severa. Esto ocurre porque los ligamentos que soportan el arco del pie son demasiado débiles para soportar el peso del cuerpo, causando que el arco colapse. Esto puede llevar a dolor en los pies, inestabilidad en el tobillo y dificultad para caminar y estar de pie durante largos períodos.
