¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es una condición genética que está presente desde el nacimiento y puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo5. Los signos y síntomas varían ampliamente entre los individuos, lo que significa que puede diagnosticarse en cualquier etapa de la vida, desde la infancia hasta la adultez102.
La condición es causada por una mutación en uno de varios genes que son parte de una vía clave que controla cómo crecen, se dividen y se comunican las células94. Esta vía es esencial para el desarrollo normal en todo el cuerpo84. Aunque la gravedad puede diferir, los individuos a menudo comparten un patrón de características comunes:
- Características faciales distintivas: Estas son más notables en los bebés y pueden incluir ojos separados, una frente amplia y orejas bajas5. Las características a menudo se vuelven más sutiles a medida que una persona envejece57.
- Condiciones cardíacas: Más del 80% de los individuos tienen una condición cardíaca, siendo la más común la estenosis de la válvula pulmonar (un estrechamiento de una válvula cardíaca clave). Esta es una razón clave por la cual los chequeos regulares del corazón son una parte importante del cuidado93.
- Crecimiento y desarrollo: Un crecimiento más lento y una altura promedio de adulto más corta son comunes85. Aunque la inteligencia generalmente está en el rango normal, algunos individuos pueden experimentar retrasos leves en el aprendizaje o el desarrollo37.
- Otros signos físicos: El síndrome puede afectar muchos sistemas del cuerpo, causando potencialmente deformidades en el pecho, problemas renales o problemas con la coagulación sanguínea83.
¿Es posible la prevención del síndrome de Noonan?
Debido a que el síndrome de Noonan es causado por un cambio en el ADN de una persona, no se puede prevenir como una enfermedad común5. La mutación genética está presente desde las etapas más tempranas del desarrollo8. Sin embargo, para las familias con un historial conocido de la condición, varias opciones pueden proporcionar información para guiar la planificación familiar7.
- Mutaciones espontáneas: Aproximadamente la mitad de todos los casos son el resultado de una nueva mutación espontánea. Esto significa que el cambio genético ocurre aleatoriamente en el óvulo o el espermatozoide, y no hay antecedentes familiares de la condición. Estos casos no pueden ser predichos o prevenidos4.
- Casos heredados: Un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación genética a cada hijo. El asesoramiento genético es un recurso clave en esta situación, ayudando a las familias a comprender los riesgos y revisar sus opciones reproductivas7.
- Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT): Para parejas que utilizan fertilización in vitro (FIV), PGT permite que los embriones sean probados para la mutación genética específica antes de la transferencia10. Esto brinda a los padres la opción de seleccionar un embrión que no lleve la mutación10.
- Diagnóstico prenatal: Durante el embarazo, pruebas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) pueden diagnosticar el síndrome de Noonan en un feto7. Esto a menudo se considera si un padre está afectado o si una ecografía muestra signos potenciales7. Si bien esto no previene la condición, un diagnóstico temprano permite a los padres y médicos prepararse para las necesidades de salud del bebé10.
