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Déverrouiller la porte : un examen approfondi du syndrome WHIM et d'une nouvelle thérapie ciblée

Pour tant de familles dans notre communauté, le parcours avec une maladie ultra-rare commence par un point d'interrogation. C'est un chemin qui implique souvent une longue et frustrante recherche de réponses - une "odyssée diagnostique" - et mène à …

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Pour tant de familles dans notre communauté, le parcours avec une maladie ultra-rare commence par un point d'interrogation. C'est un chemin qui implique souvent une longue et frustrante recherche de réponses - une "odyssée diagnostique" - et mène à une vie de gestion de symptômes complexes sans une thérapie qui aborde la racine du problème. Nous savons que ce parcours peut être incroyablement difficile, et nous voulons que vous sachiez que sur ce chemin, vous n'êtes pas seul.Aujourd'hui, nous voulons vous accompagner à travers une histoire de progrès scientifiques incroyables qui apporte un nouveau chapitre d'espoir pour une telle condition : le syndrome WHIM.C'est une plongée approfondie dans la science, les défis, et les progrès marquants qui ont conduit à la première thérapie jamais conçue spécifiquement pour ce trouble rare. Nous croyons que, en comprenant le voyage de la découverte au traitement, nous pouvons avoir des conversations plus éclairées, poser de meilleures questions et avancer ensemble avec une idée plus claire de ce que l'avenir réserve à nos communautés.Qu'est-ce que le syndrome WHIM ? Une histoire en un acronymeLe syndrome WHIM est une immunodéficience primaire génétique extrêmement rare, et son nom est un acronyme qui raconte l'histoire de ses principales caractéristiques :[1]Verrues : Les patients présentent souvent des verrues sévères, persistantes et répandues causées par une susceptibilité inhabituelle au virus du papillome humain (VPH).Hypogammaglobulinémie : Cela signifie avoir de faibles niveaux d'immunoglobulines (anticorps) dans le sang, qui sont les outils essentiels du corps pour lutter contre les bactéries et autres germes.Infections : La combinaison de défis du système immunitaire entraîne des infections bactériennes récurrentes et souvent graves, telles que la pneumonie, la sinusite et les infections cutanées.Myélokathexis : C'est le terme scientifique pour la caractéristique inhabituelle et définissante du WHIM. Cela décrit une situation où les principales cellules immunitaires de combat contre les infections, en particulier les neutrophiles, se retrouvent "piégées" dans la moelle osseuse et ne peuvent pas sortir dans la circulation sanguine pour faire leur travail.[2]Imaginez que les meilleurs soldats de votre corps sont tous entraînés et prêts pour le combat, mais ils sont bloqués derrière une porte verrouillée dans la caserne, incapables d’atteindre les lignes de front.[3] C'est le problème central du syndrome WHIM. La moelle osseuse est remplie de cellules immunitaires saines et matures, mais le reste du corps reste vulnérable.La racine du défi : une "sonnette" suractive dans le système immunitaireAlors, qu'est-ce qui maintient cette porte verrouillée ? Pendant des décennies, cela a été un mystère. Mais en 2003, les chercheurs ont fait une découverte révolutionnaire : le syndrome WHIM est causé par une mutation dans un seul gène appelé CXCR4.[4]Ce gène fournit les instructions pour un récepteur qui agit comme une "sonnette" cellulaire. Il se trouve sur la surface des cellules sanguines blanches et son principal rôle est de recevoir un signal d'une molécule appelée CXCL12. Ce signal dit essentiellement aux cellules sanguines blanches de rester dans l'environnement sûr et nourrissant de la moelle osseuse.[5]Chez une personne en bonne santé, cette sonnette sonne, la cellule reçoit le message "restez ici" et ensuite la sonnette se désactive rapidement. Cela permet aux cellules de quitter la moelle osseuse lorsqu'elles sont appelées à agir pour combattre une infection.Dans le syndrome WHIM, la mutation provoque un “gain de fonction.” Cela signifie que la sonnette CXCR4 est hyperactive - elle est essentiellement coincée en position "on".[6] Elle envoie en permanence le signal pour que les cellules restent sur place, même lorsqu’il n’y a aucun signal actif leur indiquant de le faire.C'est la cause directe de la myélokathexis. Le signal incessant "restez ici" du récepteur CXCR4 défectueux est ce qui verrouille la porte, piégeant les neutrophiles et lymphocytes matures dans la moelle osseuse. Là, ils finissent par vieillir et mourir sans jamais atteindre les parties du corps qui en ont désespérément besoin. Ce simple erratum génétique est ce qui conduit aux faibles numéros de globules blancs (neutropénie et lymphopénie) qui causent les infections récurrentes et d'autres symptômes du WHIM.Le chemin vers une solution : de la gestion des symptômes à la ciblage de la causePendant des décennies, la gestion du syndrome WHIM signifiait traiter les conséquences de la porte verrouillée, et non le verrou lui-même. Ce soin de soutien a été, et continue d'être, une bouée de sauvetage vitale pour les patients.Les injections de facteur stimulant les granulocytes (G-CSF) peuvent aider à pousser plus de neutrophiles hors de la moelle osseuse, mais ce traitement ne traite pas le problème sous-jacent avec d'autres cellules immunitaires et peut comporter des risques à long terme.[1]Les perfusions d'immunoglobulines (IVIG) peuvent fournir au corps des anticorps empruntés pour aider à lutter contre les infections, mais il s'agit d'une solution temporaire qui nécessite des perfusions lourdes à vie.Ce sont des outils incroyablement importants, mais ce sont des “solutions de contournement.” Elles ne corrigent pas la sonnette défectueuse. La communauté a depuis longtemps besoin d'une thérapie qui pourrait traiter directement la cause génétique profonde de la maladie.Un moment marquant : l'arrivée de Mavorixafor (XOLREMDI®)Après des années de recherche dédiée, un moment marquant est arrivé. En avril 2024, la FDA américaine a approuvé mavorixafor (nom de marque XOLREMDI®), la première et seule thérapie conçue spécifiquement pour cibler le mécanisme sous-jacent du syndrome WHIM pour les patients âgés de 12 ans et plus.[7]Revenons à notre analogie. Si le problème est une sonnette suractive, mavorixafor fonctionne en recouvrant temporairement celle-ci.Mavorixafor est un médicament oral qui est un antagoniste du CXCR4. Cela signifie qu'il se lie au récepteur CXCR4 et le bloque, l'empêchant d'envoyer en permanence son signal "restez ici".[8]En interrompant ce signal, il "déverrouille la porte". Les neutrophiles et lymphocytes piégés sont enfin libérés de la moelle osseuse et peuvent entrer dans la circulation sanguine pour patrouiller contre les infections et protéger le corps.[7]Les résultats de la phase 3 clinique pivot ont été une source d'espoir profond pour la communauté. Les patients prenant mavorixafor ont constaté :[9]Une augmentation statistiquement significative de la durée durant laquelle leurs numéros de neutrophiles et de lymphocytes étaient au-dessus des niveaux nécessaires pour lutter contre les infections.Plus puissamment, une réduction de 60 % du taux d'infections graves par rapport à ceux prenant un placebo.Cela représente un pas monumental en avant : un changement d'une simple gestion des conséquences de la maladie à une intervention active à sa source.Avancer ensemble : espoir, réalisme, et le chemin à venirL'approbation d'une thérapie ciblée pour une maladie ultra-rare est une victoire pour toute la communauté des maladies rares. C'est un témoignage de la résilience des patients et des familles qui participent à des essais cliniques, et de la dévotion des chercheurs et des défenseurs qui soutiennent le progrès.En même temps, en tant que communauté, nous parcourons ce chemin avec à la fois espoir et honnêteté. C'est un pas énorme, mais ce n'est pas la fin du parcours. Dans son essai principal, la thérapie n'a pas montré d'amélioration significative de la charge de verrues, et son approbation concerne actuellement les patients de 12 ans et plus, ce qui met en avant un besoin continu de recherche chez les jeunes enfants.[9,10] Mavorixafor est une thérapie de gestion quotidienne à vie, pas un remède unique, et nécessite une adhésion rigoureuse.C'est ce à quoi ressemble l'avancée du progrès. C'est une étape dédiée et significative qui peut réduire considérablement la charge des infections et transformer la façon dont une maladie est gérée. Et cela inspire la prochaine vague d'innovation. L'histoire remarquable d'une patiente qui a été spontanément guérie du WHIM lorsqu'un accident génétique a supprimé son gène CXCR4 défectueux a fourni une preuve naturelle de concept pour un potentiel remède, suscitant des recherches sur les thérapies géniques qui pourraient un jour répliquer ce résultat intentionnellement.[11]Alors que nous observons ces nouvelles frontières de la médecine se déployer, nous nous engageons à vous fournir des informations claires et fiables. Nous célébrerons les percées et serons honnêtes sur les défis qui subsistent. Nous continuerons à construire une communauté où nous pourrons apprendre, partager et nous soutenir mutuellement. Vos idées, vos expériences, et votre espoir sont ce qui alimente cette avancée. Sur ce chemin de découverte, vous n'êtes pas seul.Pour un aperçu rapide d'une autre percée scientifique, écoutez notre dernier épisode de podcast, qui explore l'histoire et la science derrière les nouveaux traitements d'édition génique.https://youtu.be/EdxRHw0QjhA   Sources[1] Organisation nationale pour les troubles rares (NORD). (n.d.). Syndrome WHIM.[2] Zuelzer, W. W. (1964). "Myélokathexis" - une nouvelle forme de granulocytopénie chronique. New England Journal of Medicine.[3] Dale, D. C., et al. (2020). L'antagoniste CXCR4 mavorixafor chez les patients atteints du syndrome WHIM. Blood.[4] Hernandez, P. A., et al. (2003). Les mutations dans le gène du récepteur de chimiokines CXCR4 sont associées au syndrome WHIM, une maladie combinée d'immunodéficience. Nature Genetics.[5] X4 Pharmaceuticals. (2024). Informations de prescription de XOLREMDI (mavorixafor).[6] Balabanian, K., et al. (2005). Les syndromes WHIM avec différentes anomalies génétiques sont expliqués par une désensibilisation et une internalisation altérées du CXCR4. Blood.[7] Badalato, R., et al. (2024). Mavorixafor pour le traitement du syndrome WHIM : un essai randomisé de phase 3 contrôlé par placebo. The Lancet.[8] McDermott, D. H., et al. (2019). L'antagoniste CXCR4 plerixafor corrige la panleucopénie et prévient les infections bactériennes dans le syndrome WHIM. Blood.[9] X4 Pharmaceuticals. (29 avril 2024). X4 Pharmaceuticals annonce l'approbation de la FDA américaine de XOLREMDI™ (mavorixafor). [Communiqué de presse].[10] U.S. Food & Drug Administration (FDA). (2024). Approbations de nouveaux médicaments pour 2024.[11] McDermott, D. H., et al. (2015). La guérison chromothriptique du syndrome WHIM. Cell.

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Un nouvel horizon pour l'hémophilie B : comprendre le parcours de la thérapie génique

Pour tant de familles dans notre communauté, le parcours avec l'hémophilie B a été une expérience de résilience, de force et de vigilance constante. C'est un chemin mesuré en perfusions, marqué par le besoin omniprésent de gérer une condition qui ag…

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Pour tant de familles dans notre communauté, le parcours avec l'hémophilie B a été une expérience de résilience, de force et de vigilance constante. C'est un chemin mesuré en perfusions, marqué par le besoin omniprésent de gérer une condition qui agit depuis les profondeurs du manuel d'instruction du corps. Nous connaissons le poids de ce parcours—la planification, les piqûres d'aiguille et l'inquiétude concernant les saignements qui peuvent perturber la vie sans avertissement. Le standard de soins, salvateur qu'il soit, a toujours été un engagement à vie.Le rêve collectif a toujours été d'obtenir quelque chose de plus. Pour un traitement qui pourrait offrir la liberté, réduire le fardeau et aborder la condition à sa source même. Aujourd'hui, nous voulons avancer ensemble à travers l'histoire d'un bond monumental dans cette direction : la thérapie génique.C'est un domaine débordant de promesses incroyables, mais également une science complexe et des défis du monde réel. En examinant de manière approfondie et honnête le parcours d'une thérapie spécifique, nous pouvons mieux comprendre l'espoir qui se profile à l'horizon et les obstacles que nous, en tant que communauté, devons naviguer ensemble. C'est une histoire de science, d'espoir et de l'esprit indéfectible d'une communauté avançant ensemble. Comprendre notre parcours partagé avec l'hémophilie BAvant de pouvoir apprécier où nous allons, il est important d'honorer où nous en sommes. L'hémophilie B, que certains connaissent peut-être sous son nom historique "Maladie de Noël," est un trouble génétique rare qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement. Cela se produit en raison d'un défaut dans un seul gène, le F9 gène, qui détient les instructions pour produire une protéine de coagulation vitale appelée facteur IX (FIX).Ce gène est situé sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi l'hémophilie affecte principalement les garçons et les hommes. Un homme hérite d'un chromosome X de sa mère, et si ce chromosome porte le gène F9 modifié, il aura l'hémophilie B. Il est important de se rappeler que cela n'est pas toujours héréditaire ; environ un tiers des cas surviennent à cause d'un changement nouveau et spontané dans le gène, ce qui signifie qu'il n'y avait pas d'antécédents familiaux.Un éventail d'expériencesNous savons que chaque parcours est différent, et cela est particulièrement vrai pour l'hémophilie B. La gravité de la condition dépend entièrement de la quantité de facteur IX fonctionnel que le corps d'une personne peut produire.Hémophilie B sévère (<1% d'activité FIX) : Pour ceux qui ont la forme sévère de la condition, la vie implique le risque de saignements fréquents et spontanés dans les articulations et les muscles sans blessure évidente. Cela peut commencer dès la petite enfance et nécessite une gestion constante pour prévenir des dommages articulaires douloureux à long terme.Hémophilie B modérée (1-5% d'activité FIX) : Ici, les saignements spontanés sont moins courants, mais les saignements après des blessures mineures, des travaux dentaires ou une chirurgie peuvent être prolongés et graves.Hémophilie B légère (6-40% d'activité FIX) : Les individus atteints d'hémophilie B légère peuvent n'expérimenter des problèmes de saignement qu'après un accident majeur ou une chirurgie, et certains peuvent même ne pas être diagnostiqués avant plus tard dans leur vie.Peu importe la gravité, l'impact sur la vie est réel. La caractéristique de l'hémophilie est le saignement dans les articulations—les genoux, les coudes et les chevilles—qui cause douleur, gonflement, et, avec le temps, peut entraîner des dommages irréversibles connus sous le nom d'arthropathie hémophilique. C'est pourquoi la conversation dans notre communauté se concentre souvent non seulement sur le traitement des saignements, mais sur la prévention de ceux-ci.Cette compréhension partagée—le désir de protéger nos enfants et nous-mêmes des conséquences à long terme de cette condition—est la raison même pour laquelle la recherche de meilleurs traitements a été si implacable.Le chemin que nous avons parcouru—une histoire de progrès et de déterminationPour comprendre l'excitation autour de la thérapie génique, nous devons jeter un regard en arrière sur le chemin incroyable, et parfois douloureux, que notre communauté a parcouru. L'histoire du traitement de l'hémophilie est une histoire puissante de progrès médical, transformant une condition qui était autrefois un châtiment de mort dans l'enfance en une condition chronique gérable.Au début du 20ème siècle, l'espérance de vie était tragiquement courte. La première véritable avancée a été de comprendre que quelque chose dans le plasma sanguin pouvait aider à la coagulation. Cela a conduit à des perfusions de plasma, et plus tard, à un concentré appelé cryoprécipité, qui était plus riche en facteurs de coagulation.Les années 1970 ont apporté une révolution : des concentrés de facteur lyophilisés. Pour la première fois, les familles pouvaient conserver le traitement à domicile et l'injecter par voie intraveineuse au premier signe d'un saignement. Cela a donné aux patients du pouvoir, leur a offert de l'indépendance, et a réduit de manière spectaculaire les visites à l'hôpital. Cela a également ouvert la voie au nouveau standard de soins : la prophylaxie, l'infusion régulière et programmée de facteur pour prévenir les saignements avant qu'ils ne se produisent. Cette approche proactive a été instrumentale pour préserver la santé articulaire et permettre à tant d'entre nous dans notre communauté de vivre des vies plus complètes et actives.Une ombre sur le progrèsMais cette ère de progrès a été marquée par une tragédie dévastatrice. Dans les années 1980, l'approvisionnement en sang dont ces concentrés de facteur étaient issus est devenu contaminé par le VIH et l'hépatite C. Cette crise a été un coup dur, infectant environ la moitié de la population patient atteinte d'hémophilie aux États-Unis par le VIH et causant une immense souffrance et de pertes.Cependant, ce chapitre sombre a également galvanisé notre communauté. Il a suscité une demande puissante et unie pour des traitements plus sûrs et a accéléré le développement du prochain grand bond : les facteurs recombinants. Il s'agissait de facteurs de coagulation fabriqués à l'aide de l'ingénierie génétique, totalement exemptes de plasma humain et du risque de virus transmissibles par le sang. Le premier facteur IX recombinant a été approuvé en 1997.Des facteurs recombinants à action standard aux nouveaux produits à demi-vie prolongée (EHL) qui permettent des perfusions moins fréquentes, l'objectif a toujours été le même : rendre le traitement plus sûr, plus efficace et moins contraignant. Mais même avec ces avancées incroyables, le besoin d'infusions IV régulières et à vie demeurait.Tout ce parcours—des toutes premières découvertes à la lutte acharnée pour des produits plus sûrs—préparait le terrain pour la prochaine question logique et pleine d'espoir : Et s'il était possible, au lieu de simplement remplacer le facteur, d'habiliter le corps à produire le sien ?Un nouveau chapitre d'espoir—La science de la thérapie géniquePendant des années, cette question a été le rêve qui a alimenté les laboratoires et les chercheurs du monde entier. Aujourd'hui, c'est une réalité scientifique. Décomposons la science de la thérapie génique pour l'hémophilie B d'une manière qui semble accessible.Au cœur de cela, la stratégie pour l'hémophilie B est le remplacement génique. L'objectif est de livrer une nouvelle copie fonctionnelle du F9 gène dans les cellules du corps, les transformant en usines pour produire leur propre facteur IX.Pensez-y comme à un service de livraison spécial :Le camion de livraison : Les scientifiques utilisent un virus inoffensif, réingénieré appelé Virus Associé à l'Adenovirus (AAV) comme véhicule de livraison. Ce virus a été choisi parce qu'il ne cause pas de maladie chez les humains, et pour la thérapie génique, ses propres gènes sont supprimés afin qu'il ne puisse pas se répliquer. C'est simplement un transporteur.Le paquet : À l'intérieur de ce camion AAV se trouve la précieuse cargaison : une copie fonctionnelle du gène humain F9.La destination : La thérapie est administrée sous forme d'une perfusion intraveineuse (IV) unique. Les vecteurs AAV circulent ensuite dans le sang jusqu'à leur destination principale : le foie. C'est stratégique, car le foie est le site naturel du corps pour produire des facteurs de coagulation.Une fois que le vecteur AAV livre son paquet génétique aux cellules hépatiques, ces cellules peuvent commencer à utiliser les nouvelles instructions pour produire et libérer leur propre facteur IX dans la circulation sanguine, espérant que cela dure très longtemps. C'est une approche remarquable qui vise à fournir un approvisionnement continu et interne de la protéine même qui fait défaut.Une étude de cas sur une science intelligente : Fidanacogene Elaparvovec (Beqvez)L'une des thérapies qui a fait vivre cette science s'appelle fidanacogene elaparvovec, que vous connaissez peut-être sous son nom de marque, Beqvez. Son parcours de développement, ancré dans des décennies de recherche, montre comment les scientifiques ont travaillé pour améliorer cette approche.L'équipe derrière Beqvez a intégré une innovation vraiment ingénieuse dans sa conception. Au lieu d'utiliser un gène F9 standard, ils ont utilisé une variante naturelle à haute activité appelée FIX-Padua. Cette version du gène produit une protéine de facteur IX qui est environ cinq à huit fois plus puissante que la protéine normale.C'était un coup de génie. En utilisant un gène qui code pour une protéine "surdimensionnée," le corps n'a pas besoin d'en produire autant pour obtenir un effet protecteur puissant. Cela a signifié qu'une dose plus faible du "camion de livraison" AAV pourrait potentiellement être utilisée, ce qui est toujours un objectif clé lorsqu'on pense à la sécurité. C’est un parfait exemple de la façon dont la science progresse, constamment en train de peaufiner et d'améliorer.L'histoire de Beqvez—Une leçon d'espoir et d'obstaclesLorsque qu'une nouvelle thérapie entre dans les essais cliniques humains, c'est un moment que notre communauté entière attend avec impatience. L'essai de phase 3 décisif pour Beqvez, appelé BENEGENE-2, a fourni une richesse d'informations sur son potentiel.Les résultats ont offert un profond sentiment d'espoir. Pour les hommes atteints d'hémophilie B modérée à sévère qui ont participé, une seule perfusion de Beqvez a conduit à des résultats remarquables :Une chute dramatique des saignements : Le taux annuel de saignements moyens (ABR) a chuté de 71 % par rapport à lorsqu'ils suivaient leur prophylaxie régulière.Zéro saignement pour la plupart : Peut-être plus puissamment, 60 % des participants ont connu zéro épisode de saignement dans l'année suivant le traitement.Liberté de la prophylaxie : Après le traitement, leurs corps produisaient du facteur IX à des niveaux dans la gamme de l'hémophilie légère ou même normale, leur permettant d'arrêter leurs lourdes perfusions régulières.Ce ne sont pas que des statistiques ; elles représentent un changement radical de vie. La possibilité de vivre sans le besoin constant de perfusions et avec une crainte considérablement réduite de saignement est le rêve que nous avons tous gardé en nous.Les obstacles sur le cheminEn tant que communauté, nous savons que le chemin du progrès est rarement une ligne droite. Nous parcourons cette route en portant à la fois espoir et réalisme, et l'histoire de Beqvez comprend également d'importants défis.L'un des plus grands défis pour les thérapies géniques basées sur l'AAV est l'immunité préexistante. Comme les AAVs sont des virus naturels, beaucoup d'entre nous y ont été exposés et ont développé des anticorps. Si une personne a ces anticorps, son système immunitaire peut bloquer le "camion de livraison" AAV avant qu'il ne puisse remplir sa mission, rendant la thérapie inefficace. C'est pourquoi les patients doivent être testés pour ces anticorps spécifiques avant de recevoir le traitement.Le deuxième grand défi est celui qui a finalement changé le cours pour Beqvez : la réalité complexe de l'accès au marché. Malgré son succès scientifique et les approbations des organismes de réglementation tels que la FDA, Pfizer, l'entreprise derrière Beqvez, a décidé d'arrêter sa commercialisation à l'échelle mondiale au début de 2025. Les raisons citées n'étaient pas liées à la sécurité ou à l'efficacité de la thérapie. Au lieu de cela, elles étaient dues à des "raisons commerciales", y compris une adoption limitée de la part des patients et des médecins et les défis de l'intégration d'une thérapie à coût élevé et unique (3,5 millions de dollars par dose) dans nos systèmes de soins de santé et de remboursement existants.Cela peut être difficile à accepter. C'est un puissant rappel que même la science la plus brillante doit trouver un chemin durable à travers les réalités pratiques et financières du monde. Cela montre que notre plaidoyer en tant que communauté—pour des modèles de paiement innovants et un accès équitable—est tout aussi important que la recherche elle-même.L'horizon à venir—Plus d'une voie à suivreL'histoire de Beqvez n'est pas une fin. C'est un chapitre vital dans un récit continu de progrès, et les connaissances acquises continueront à éclairer la route à suivre. Il est crucial de se rappeler qu'il y a plus d'une voie sur cet nouvel horizon.D'autres options de thérapie géniqueUne autre thérapie génique, etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), a été la première à être approuvée pour l'hémophilie B aux États-Unis. Elle fonctionne d'une manière très similaire, en utilisant un vecteur AAV pour livrer le même gène FIX-Padua puissant au foie. La disponibilité de plus d'une option est un signe positif, montrant que le domaine est robuste et continue d'avancer.Une approche différente : rééquilibrer le systèmePeut-être tout aussi passionnant, une classe entièrement différente de thérapies émerge qui n'implique pas du tout de remplacer le facteur IX. Celles-ci sont souvent appelées "agents de rééquilibrage". Elles fonctionnent en ciblant les anticoagulants naturels du corps—les protéines qui agissent comme les "freins" sur le système de coagulation.En relâchant doucement ces freins, des thérapies comme concizumab (Alhemo), qui cible une protéine appelée TFPI, peuvent aider à rééquilibrer le système et faciliter la formation d'un caillot par le corps. Une autre thérapie expérimentale, fitusiran, agit en ciblant un autre frein appelé antithrombine.Ces approches sont si importantes pour plusieurs raisons :Commodité : Elles sont généralement administrées par injection sous-cutanée (sous la peau), ce qui est beaucoup moins invasif que les perfusions IV.Une solution pour les inhibiteurs : L'un des défis les plus sérieux dans le traitement de l'hémophilie est lorsque le corps développe des anticorps, ou "inhibiteurs", contre le facteur de remplacement, rendant le traitement inefficace. Comme ces thérapies de rééquilibrage n'utilisent pas le facteur IX, elles peuvent être une option efficace pour ce groupe très difficile à traiter.Avancer ensembleLe paysage du traitement de l'hémophilie B évolue plus vite que jamais. Nous passons d'une ère où il s'agissait simplement de gérer la condition à une où nous pouvons envisager de l'altérer fondamentalement. Ce parcours est rempli de science complexe, de décisions personnelles et d'obstacles du monde réel.En tant que communauté, notre rôle est de continuer à apprendre, à poser des questions et à nous soutenir mutuellement. Nous célébrerons les percées incroyables et serons honnêtes et réalistes quant aux défis. Nous plaiderons pour un avenir où ces innovations qui changent la vie sont accessibles à tous ceux qui en ont besoin.Votre parcours, vos expériences et votre espoir sont le carburant de cette marche en avant. Nous sommes sur ce chemin de découverte ensemble, et sur ce chemin, vous n'êtes pas seul.https://youtu.be/KtQqjvkjBys
SourcesFondation nationale des troubles de la coagulation. (n.d.). "Prophylaxie." Récupéré de https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/prophylaxisCentres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC). (2023, 15 août). "Qu'est-ce que l'hémophilie ?" Récupéré de https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.htmlOrganisation nationale des troubles rares (NORD). (n.d.). "Hémophilie B." Récupéré de https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/MedlinePlus. (n.d.). "Hémophilie." Récupéré de https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/Fédération mondiale de l'hémophilie. (n.d.). "Gravité de l'hémophilie." Récupéré de https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia-a-and-b/severity-of-hemophilia/Fondation nationale des troubles de la coagulation. (n.d.). "Dommage articulaire (Arthropathie)." Récupéré de https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/complications/joint-damage-arthropathyHoglund, P. et Wolberg, A. S. (2022). "L'histoire de l'hémophilie : une longue histoire sanglante." Journal de la thrombose et de l'hémostase. Récupéré de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9313885/Fédération américaine des troubles de la coagulation. (n.d.). "Histoire des troubles de la coagulation." Récupéré de https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/history-of-bleeding-disorders/The New York Times. (1993, 13 novembre). "Sang, argent et VIH : Les hémophiles sont divisés ; Des fichiers suggèrent que le fabricant du médicament anticoagulant savait du risque du VIH." Récupéré de https://www.nytimes.com/1993/11/13/us/blood-money-aids-hemophiliacs-are-split-files-suggest-maker-clotting-drug-knew.htmlU.S. Food and Drug Administration (FDA). (1997, 25 février). "BeneFIX - Lettre d'approbation." Récupéré de https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/appletter/1997/961183ltr.pdfFondation nationale des troubles de la coagulation. (n.d.). "Thérapie génique." Récupéré de https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/gene-therapySociété américaine de thérapie génique et cellulaire. (n.d.). "Vecteurs AAV." Récupéré de https://patienteducation.asgct.org/gene-therapy-101/aav-vectorsU.S. Food and Drug Administration (FDA). (2024, 26 avril). "FDA approuve la première thérapie génique pour les adultes atteints d'hémophilie B modérée à sévère." Récupéré de https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-moderate-severe-hemophilia-b-0George, L. A. (2017, 7 décembre). "Thérapie génique pour l'hémophilie B avec une variante de facteur IX à haute activité spécifique." New England Journal of Medicine. Récupéré de https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1708538Pfizer Inc. (2024, 26 avril). "L'FDA approuve BEQVEZ™ (fidanacogene elaparvovec-dzkt), une thérapie génique unique pour les adultes atteints d'hémophilie B modérée à sévère." Récupéré de https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/us-fda-approves-pfizers-beqveztm-fidanacogene-elaparvovecKansteiner, F. (2025, 28 février). "Pfizer abandonne la thérapie génique d'hémophilie B Beqvez." Fierce Pharma. Récupéré de https://www.fiercepharma.com/pharma/pfizer-pull-plug-hemophilia-b-gene-therapy-beqvezTaylor, P. (2024, 29 avril). "Pfizer égalise le prix de celui de CSL Hemgenix à 3,5M pour Beqvez." PharmaPhorum. Récupéré de https://pharmaphorum.com/news/pfizer-matches-price-csls-hemgenix-35m-beqvezU.S. Food and Drug Administration (FDA). (2022, 22 novembre). "L'FDA approuve la première thérapie génique pour traiter les adultes atteints d'hémophilie B." Récupéré de https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-bFondation nationale des troubles de la coagulation. (n.d.). "Thérapies non factorielle." Récupéré de https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/non-factor-therapiesNovo Nordisk. (2024, 19 mars). "Novo Nordisk reçoit l'approbation de l'US FDA pour Alhemo® (concizumab) pour le traitement de l'hémophilie A et B avec des inhibiteurs." Récupéré de https://www.novonordisk.com/news-and-media/news-and-ir-materials/news-details.html?id=167098Sanofi. (2024, 4 mars). "Les données de la phase 3 essentielles sur fitusiran, une thérapie expérimentale siRNA pour l'hémophilie A ou B, avec ou sans inhibiteurs, publiées dans The Lancet." Récupéré de https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2024/2024-03-04-14-00-00-2834371Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC). (2023, 15 août). "Inhibiteurs." Récupéré de https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inhibitors.html

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Bonjour le monde!

Bienvenue en mars. Nous sommes très impatients de déployer.

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