Pour de nombreuses familles de notre communauté, le parcours avec une maladie ultra-rare commence par un point d'interrogation. C'est un chemin qui implique souvent une longue et frustrante recherche de réponses, menant à une vie de gestion de symptômes complexes, souvent sans thérapie qui s'attaque à la racine du problème. Nous savons que ce parcours peut être incroyablement difficile, et nous voulons que vous sachiez que sur ce chemin, vous n'êtes pas seul.

Aujourd'hui, nous voulons vous accompagner à travers une histoire de progrès scientifique incroyable qui apporte un nouveau chapitre d'espoir. C'est une plongée plus profonde dans la science, les défis et les progrès marquants de le repositionnement de médicaments, une approche qui aide les scientifiques à trouver de nouvelles utilisations pour les médicaments existants. Nous croyons qu'en comprenant le parcours de la découverte au traitement, nous pouvons avoir des conversations plus éclairées, poser de meilleures questions et avancer ensemble avec une vision plus claire de ce que l'avenir nous réserve.

La promesse d'une vieille idée

Le défi auquel fait face la communauté des maladies rares est immense. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues, mais seulement environ 5 % ont un traitement approuvé, laissant des millions de personnes sans thérapies pour leurs conditions. Développer un nouveau médicament à partir de zéro est un processus long et coûteux, prenant souvent plus d'une décennie et coûtant des milliards de dollars. Pour les maladies avec de petites populations de patients, cela signifie souvent que le développement de nouveaux médicaments n'est pas considéré comme financièrement viable.

C'est ici que le repositionnement de médicaments entre en jeu. C'est la stratégie qui consiste à identifier de nouvelles utilisations thérapeutiques pour les médicaments qui ont déjà été approuvés pour d'autres conditions. L'avantage principal est que ces médicaments ont déjà subi des tests de sécurité approfondis. Comme leur sécurité chez l'homme est déjà comprise, le chemin pour les amener aux patients pour une nouvelle utilisation peut être significativement plus rapide et moins coûteux.

Pendant longtemps, le repositionnement s'est fait principalement par accident. Vous êtes peut-être familier avec certaines de ces découvertes fortuites :

• Aspirine : Vendu à l'origine comme un analgésique, il a ensuite été découvert qu'il agissait comme un anticoagulant pour prévenir les événements cardiovasculaires.

• Sildénafil (Viagra) : Il a d'abord été étudié pour des problèmes cardiaques avant que ses effets secondaires inattendus ne conduisent à son repositionnement pour la dysfonction érectile.

• Minoxidil : Développé comme médicament antihypertenseur, il a trouvé une nouvelle vie comme traitement contre la perte des cheveux.

Ces "accidents heureux" ont montré qu'un seul médicament pouvait avoir des effets multiples dans le corps. Mais pour les milliers de maladies rares sans traitements, attendre la chance n'est pas une stratégie. Le grand changement aujourd'hui est le passage de la découverte accidentelle à une recherche systématique et intentionnelle, propulsée par une technologie incroyable.

IA : un nouvel outil puissant dans la recherche

La raison pour laquelle une recherche systématique était impossible auparavant est la quantité d'informations impliquées. Il serait hors de la capacité humaine d'analyser chaque médicament existant face à la biologie complexe de chaque maladie rare. C'est ici que l'Intelligence Artificielle (IA) devient un changeur de jeu.

Pensez à l'IA comme à un détective inflexible et brillant. Elle peut lire et comprendre d'immenses bibliothèques de données—des publications scientifiques et rapports d'essais cliniques aux données génomiques et protéomiques complexes—à une vitesse qu'aucun humain ne pourrait jamais égaler. En traitant toutes ces informations, l'IA peut identifier des motifs et connexions subtils et non évidents. Elle pourrait constater, par exemple, que le mécanisme d'action d'un médicament contre l'hypertension à un niveau moléculaire est très similaire à une voie clé impliquée dans un trouble génétique rare.

Ce n'est pas seulement une question d'accélérer le processus; il s'agit de générer de nouvelles idées auxquelles les chercheurs n'auraient peut-être pas pensé autrement. Pour les maladies rares, où l'information est souvent fragmentée, la capacité de l'IA à relier ces points disparates est profondément importante pour découvrir des opportunités qui resteraient autrement cachées.

Une véritable histoire d'espoir salvateur

Cette approche a déjà un impact tangible et transformant. L'une des histoires de réussite les plus puissantes vient de la lutte contre la Maladie de Castleman Multicentrique Idiopathique (iMCD), une condition inflammatoire rare et mortelle.

Un médecin et patient d'iMCD lui-même, le Dr David Fajgenbaum, était dans une course contre la montre. Un outil d'IA a été utilisé pour analyser des milliers de médicaments existants, et il a identifié un médicament appelé adalimumab—généralement utilisé pour l'arthrite—comme candidat prometteur. En même temps, des travaux de laboratoire ont confirmé que la protéine que ce médicament bloque était en effet un moteur clé de la maladie. Pour un patient gravement malade et confronté à des soins palliatifs, cette information guidée par IA était salvatrice ; le traitement avec adalimumab a conduit à une rémission.

Inspiré par ce succès et son propre parcours, le Dr Fajgenbaum a cofondé l'organisation à but non lucratif "Every Cure" pour utiliser l'IA afin de trouver systématiquement des traitements repositionnés pour toutes les maladies. Cette histoire est un puissant témoignage de la manière dont l'IA peut fournir de vraies réponses et un espoir profond dans des situations où il n'existait auparavant aucune solution.

Avancer ensemble : espoir, réalisme et chemin à venir

L'approbation de toute nouvelle thérapie pour une maladie rare est une victoire pour toute la communauté. C'est un témoignage de la résilience des patients et des familles qui participent aux essais cliniques et de la dévotion des chercheurs qui soutiennent ces progrès.

En même temps, nous marchons sur ce chemin avec à la fois espoir et honnêteté. L'IA est un grand pas en avant, mais ce n'est pas une "solution miracle" qui remplace le besoin d'une science rigoureuse. Chaque candidat prometteur identifié par l'IA doit encore être rigoureusement testé dans des essais cliniques pour confirmer qu'il est vraiment sûr et efficace pour la nouvelle maladie rare. Un médicament qui est sûr pour une condition pourrait avoir des effets secondaires différents dans un nouveau groupe de patients.

De plus, la qualité des prédictions de l'IA dépend entièrement de la qualité et de la quantité des données dont elle apprend. Pour de nombreuses maladies ultra-rares, les données sont rares, ce qui demeure un obstacle significatif.

Voici à quoi ressemble l'avancée du progrès. C'est une étape dédiée et significative qui déplace le paradigme de la chance à la stratégie. Cela ouvre la porte à davantage de recherche et inspire la prochaine vague d'innovation. Alors que nous observons ces nouvelles frontières de la médecine se déployer, nous nous engageons à vous fournir des informations claires et fiables. Vos idées, vos expériences et votre espoir alimentent cette marche en avant. Dans ce parcours de découverte, vous n'êtes pas seul.

Sources

• National Center for Biotechnology Information. (2021). Repositionnement de médicaments pour les maladies rares. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1352803/full

• BPAS Journals. (2024). Repositionnement de médicaments guidé par l'IA : découvrir les potentiels cachés des médicaments établis pour le traitement des maladies rares. https://www.researchgate.net/publication/385898731_Ai-Driven_Drug_Repurposing_Uncovering_Hidden_Potentials_Of_Established_Medications_For_Rare_Disease_Treatment

• Frontiers in Medicine. (2024). L'intelligence artificielle dans le repositionnement de médicaments pour les maladies rares : une mini-revue. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1404338/full

• Avalere Health. (2024). Repositionnement de médicaments : potentiel pour élargir le traitement des maladies rares. https://avalere.com/insights/drug-repurposing-potential-to-expand-rare-disease-treatment

• MDPI. (2022). Repositionnement de médicaments pour les maladies rares basé sur des caractéristiques biologiques et des approches computationnelles. https://www.mdpi.com/2227-9032/10/9/1784

• Every Cure. (2023). Première vie sauvée avec un médicament repositionné découvert par IA pour la maladie de Castleman avec des applications potentielles significatives pour traiter d'autres maladies. https://everycure.org/every-cure-announces-breakthrough-at-stat-summit/

• Nature Research. (2013). Sildénafil : de l'angine à la dysfonction érectile, à l'hypertension pulmonaire et au-delà. https://www.nature.com/articles/nrd2220