Le neuroblastome est un type de cancer qui prend naissance dans des formes très précoces de cellules nerveuses, connues sous le nom de neuroblastes, que l'on trouve généralement dans un embryon ou un fœtus. En tant que tumeur solide, elle commence le plus souvent dans les glandes surrénales, situées au-dessus des reins, mais peut également se développer dans le tissu nerveux le long de la colonne vertébrale dans le cou, la poitrine, l'abdomen ou le pelvis. Ce cancer affecte principalement les nourrissons et les jeunes enfants, en faisant l'un des cancers les plus courants dans ce groupe d'âge. Comprendre ses symptômes est d'une importance cruciale car ils sont souvent vagues et peuvent facilement être confondus avec des maladies infantiles plus courantes et moins graves, ce qui peut retarder le diagnostic et le traitement.
Les signes et symptômes du neuroblastome sont très variables et dépendent significativement de plusieurs facteurs, notamment l'emplacement principal de la tumeur, sa taille et si le cancer s'est propagé (métastasé) à d'autres parties du corps. Une petite tumeur confinée à une zone peut d'abord produire peu, voire aucun, symptôme notable. Cependant, à mesure que la tumeur croît ou se propage, les symptômes deviennent plus prononcés et sont directement liés aux structures comprimées ou affectées par les cellules cancéreuses. Cette variabilité explique pourquoi une liste unique et définitive de symptômes ne s'applique pas à chaque enfant, et pourquoi les parents et les fournisseurs de soins de santé doivent envisager un large éventail d'indicateurs potentiels.
Étant donné la présentation diverse de la maladie, plusieurs symptômes clés sont couramment associés au neuroblastome. Bien qu'un enfant puisse ne pas en éprouver tous, la présence d'un ou plusieurs justifie une évaluation médicale.
Une Bosse ou un Gonflement dans l'Abdomen : C'est l'un des signes les plus fréquents, se produisant lorsque la tumeur prend naissance dans les glandes surrénales ou d'autres tissus nerveux dans la région abdominale. La bosse peut sembler dure et peut ou non être sensible au toucher. Cette masse abdominale peut également entraîner des symptômes secondaires tels qu'une sensation de plénitude, une perte de poids inexplicable, de la constipation ou des difficultés à uriner, car elle exerce une pression sur les organes environnants.
Douleur Osseuse et Boiterie : Le neuroblastome a tendance à se propager aux os, ce qui peut causer des douleurs significatives. Un jeune enfant peut ne pas être en mesure d'articuler cette douleur et peut plutôt montrer des changements de comportement, comme devenir exceptionnellement agité ou irritable, refuser de marcher ou commencer à boiter. La douleur peut être plus perceptible la nuit ou lorsque l'enfant est pris ou manipulé.
Changements autour des Yeux : La propagation du neuroblastome aux os autour des orbites peut produire des signes très distinctifs et préoccupants. Ceux-ci incluent des cernes sombres ressemblant à des ecchymoses, souvent appelés "yeux de raton laveur", et un gonflement d'un ou des deux yeux (proptose). Une tumeur dans le cou ou la poitrine peut également endommager les nerfs qui contrôlent l'œil, entraînant un ptosis (paupière tombante) et une pupille plus petite d'un côté du visage.
Fièvre Inexpliquée, Fatigue et Pâleur : Comme beaucoup de cancers, le neuroblastome peut provoquer des symptômes systémiques généraux. Une fièvre persistante d faible intensité sans cause claire, comme une infection, peut être un signe d'alerte. Les enfants peuvent également éprouver une fatigue extrême ou une léthargie qui ne s'améliore pas avec le repos. Le cancer peut aussi affecter la moelle osseuse, entraînant une production réduite de globules rouges (anémie), ce qui se traduit par une peau pâle (pâleur).
Problèmes Neurologiques et Hormonaux : Selon son emplacement, la tumeur peut affecter le système nerveux. Une tumeur exerçant une pression sur la moelle épinière peut causer une faiblesse dans les jambes, une démarche instable, ou même une paralysie. Dans certains cas, les cellules du neuroblastome produisent des hormones en excès appelées catécholamines, entraînant des symptômes tels qu'une pression artérielle élevée, un rythme cardiaque rapide, de la transpiration et de l'irritabilité. Une condition associée rare mais spécifique est le syndrome opsoclonus-myoclonus-ataxie (OMAS), caractérisé par des mouvements oculaires rapides et incontrôlés (opsoclonus), des secousses musculaires (myoclonus) et des problèmes d'équilibre et de coordination (ataxie).
Qu'est-ce qui peut déclencher un neuroblastome ?
Dans la plupart des cas, un déclencheur spécifique du neuroblastome n'est jamais identifié, car la cause exacte reste largement inconnue. Le cancer prend naissance à partir de formes très précoces de cellules nerveuses appelées neuroblastes, qui font partie du développement normal d'un fœtus. Bien que la plupart des neuroblastes mûrissent en cellules nerveuses fonctionnelles ou disparaissent simplement, dans le neuroblastome, ils échouent à se développer correctement et continuent de croître et de se diviser, formant une tumeur. Les experts suspectent que ce processus est déclenché par une mutation génétique au sein des cellules nerveuses elles-mêmes. Bien que l'hérédité puisse être un facteur de risque, une altération génétique héritée est responsable d'un très petit pourcentage de cas, représentant seulement 1 % à 2 % de tous les diagnostics.
Quels ont été les premiers symptômes de neuroblastome de votre enfant ?
Les premiers signes du neuroblastome peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre, en fonction de l'emplacement et de la taille de la tumeur. De nombreux parents remarquent d'abord une bosse ferme et indolore ou une masse dans l'abdomen de leur enfant, qui peut également apparaître comme un ventre enflé, parfois accompagné de difficultés respiratoires. D'autres symptômes précoces courants incluent une douleur osseuse inexpliquée qui peut provoquer une boiterie, ou un gonflement et des cercles sombres ressemblant à des ecchymoses qui ressemblent à des "yeux au beurre noir." Chez certains nourrissons, des bosses indolores de couleur bleue peuvent apparaître sous la peau, tandis que d'autres enfants peuvent éprouver des fièvres persistantes, un manque d'appétit ou une faiblesse dans leurs membres en raison de la pression de la tumeur sur la moelle épinière.
Qu'est-ce que le neuroblastome peut être confondu ?
En raison de sa large gamme de présentations cliniques, le neuroblastome peut être confondu avec de nombreuses autres conditions. Histologiquement, en tant que tumeur "petite, ronde, bleue", elle doit être différenciée des autres malignités telles que le sarcome d'Ewing, le rhabdomyosarcome et le lymphome non hodgkinien. Cliniquement, une masse abdominale—la présentation la plus courante—peut être confondue avec une tumeur de Wilms, qui se présente généralement comme une masse latérale lisse qui ne traverse pas la ligne médiane, ou avec un hépatoblastome. Les symptômes de la maladie métastatique peuvent également être trompeurs ; une atteinte osseuse répandue peut mimer une ostéomyélite ou une arthrite rhumatoïde, tandis qu'une ecchymose péri-orbitale due à une métastase rétrobulbaire peut être confondue avec un traumatisme ou un abus d'enfant. Dans de rares cas, des symptômes tels qu'une diarrhée inextinguible due aux sécrétions tumorales pourraient être mal diagnostiqués comme une infection entérique ou une maladie inflammatoire de l'intestin.
Le neuroblastome est-il une tumeur silencieuse ?
La présentation clinique du neuroblastome est très variable, donc elle ne peut pas être universellement classée comme une tumeur silencieuse. Alors que certaines tumeurs localisées peuvent être découvertes avant de provoquer des symptômes significatifs, de nombreux cas, en particulier ceux aux stades avancés, se présentent avec des signes clairs de maladie. Les symptômes spécifiques dépendent de la taille de la tumeur, de son emplacement et de sa propagation à d'autres parties du corps. Par exemple, les nourrissons présentant une variante spéciale appelée neuroblastome stade 4S ont souvent une maladie étendue avec des nodules cutanés visibles ("lésions de muffin aux myrtilles") et un grossissement significatif du foie qui peut provoquer un compromis respiratoire potentiellement mortel. Cette hétérogénéité clinique signifie que, tandis que certains neuroblastomes sont découverts accidentellement, beaucoup d'autres provoquent des symptômes notables et parfois sévères.
Quel est le signe présentant le plus commun du neuroblastome ?
Les signes présentant du neuroblastome sont divers et dépendents de l'emplacement de la tumeur, mais le signe le plus commun est une masse abdominale, souvent sentie comme une bosse ou vue comme un abdomen gonflé. Cela est dû au fait que la plupart des neuroblastomes commencent dans les glandes surrénales situées dans l'abdomen et peuvent croître assez grandes avant de causer d'autres problèmes notables. Comme le cancer se propage souvent avant d'être diagnostiqué, d'autres signes fréquents peuvent inclure des douleurs osseuses, des fièvres inexpliquées et un gonflement ou des ecchymoses autour des yeux, ce qui peut créer une apparence de "yeux de raton laveur". Ces symptômes sont généralement causés par la pression de la tumeur sur les tissus voisins en grandissant ou par la propagation du cancer à d'autres parties du corps.
Un enfant a-t-il survécu au neuroblastome ?
Oui, de nombreux enfants survivent au neuroblastome, et un nombre significatif est guéri de la maladie. Le pronostic dépend fortement de la catégorie de risque spécifique du cancer, qui tient compte de l'âge de l'enfant et des caractéristiques de la tumeur. Par exemple, les enfants atteints de maladie à faible risque ont un excellent pronostic, et certaines tumeurs de nourrissons peuvent même se résoudre d'elles-mêmes. Bien que le neuroblastome à haut risque soit beaucoup plus agressif, le taux de survie à 5 ans est encore d'environ 50 %. Cela signifie que même pour les cas les plus difficiles, environ la moitié des enfants vivent au moins cinq ans après le diagnostic, beaucoup survivant bien plus longtemps.
Le neuroblastome peut-il être détecté par des tests sanguins ?
Oui, les tests sanguins jouent un rôle crucial dans le diagnostic du neuroblastome en détectant plusieurs indicateurs clés. Les cellules de neuroblastome produisent souvent de niveaux élevés d'hormones connues sous le nom de catécholamines, qui peuvent être mesurées dans le sang et l'urine d'un enfant. Les médecins effectuent également une numération formule sanguine complète (NFS) pour vérifier des signes tels que l'anémie, une condition dans laquelle le corps manque de suffisamment de globules rouges sains, ce qui peut indiquer que le cancer s'est propagé à la moelle osseuse. En outre, d'autres tests sanguins sont utilisés pour évaluer le bon fonctionnement d'organes comme le foie et les reins, qui peuvent être affectés par la maladie.
