L'omphalocèle est un défaut abdominal congénital rare où les intestins, le foie ou d'autres organes abdominaux d'un bébé font saillie à travers le nombril. Ces organes sont recouverts d'un sac de protection, qui se forme à partir d'une protrusion du péritoine. Étant donné que la gravité de la condition peut varier d'une petite boucle d'intestin à la plupart des organes abdominaux étant à l'extérieur du corps, le traitement doit être hautement individualisé. L'objectif principal du traitement, qui commence immédiatement après la naissance, est de remettre en toute sécurité les organes dans la cavité abdominale, de fermer le défaut et de gérer tous les problèmes de santé associés, en particulier ceux liés à la respiration et à l'alimentation. L'approche est soigneusement planifiée en fonction de la santé globale du bébé, de la taille de l'omphalocèle et de la présence d'autres organes comme le foie.
La réparation chirurgicale est la pierre angulaire du traitement de l'omphalocèle, la technique spécifique dépendant des circonstances individuelles du bébé. Pour les nourrissons ayant de petites omphalocèles, les chirurgiens peuvent souvent effectuer une réparation primaire. Il s'agit d'une opération unique, réalisée une fois que le bébé est stable, où les organes herniés sont remis dans l'abdomen et l'ouverture dans la paroi abdominale est fermée chirurgicalement. Pour les bébés ayant de grandes omphalocèles contenant le foie et d'autres organes, une réparation en plusieurs étapes (également connue sous le nom de procédure de Schuster) est généralement nécessaire. Ce processus en plusieurs étapes est conçu pour permettre à la cavité abdominale du bébé, qui est souvent sous-développée, de s'étirer progressivement et de faire de la place pour les organes. Dans cette procédure, les chirurgiens attachent un filet protecteur ou une poche en silicone (silo) sur les organes exposés, et pendant plusieurs jours ou semaines, cette couverture est progressivement resserrée, repoussant doucement le contenu dans l'abdomen. Une fois tous les organes à l'intérieur, une chirurgie finale est effectuée pour fermer la paroi abdominale.
Dans certains cas complexes, surtout avec de très grandes omphalocèles géantes et des poumons significativement sous-développés (hypoplasie pulmonaire), une chirurgie immédiate peut ne pas être sûre. Pour ces nourrissons, une approche non chirurgicale appelée « peindre et attendre » est souvent utilisée. Le sac omphalocèle est soigneusement peint avec une crème antibiotique et recouvert de gaze, permettant à la propre peau du bébé de croître lentement sur le sac au cours de plusieurs mois. Cette technique retarde la chirurgie majeure jusqu'à ce que le bébé soit plus grand, plus stable et que ses poumons aient eu plus de temps pour se développer. Après tout type de réparation, les nourrissons nécessitent un séjour dans une unité de soins intensifs néonatals/infantiles (N/IICU). Ce soin spécialisé implique un soutien critique pour la respiration, car de petits poumons sont courants, et une gestion nutritionnelle soigneuse. Avant de rentrer chez eux, un bébé doit atteindre plusieurs jalons clés :
- Respirer tout seul, parfois avec de l'oxygène supplémentaire
- Prendre tous les repas par la bouche ou par sonde d'alimentation
- Maintenir une température corporelle stable
- Prendre du poids de manière constanteLe suivi à long terme est essentiel. Bien que les enfants ayant de petites omphalocèles isolées n'aient besoin que d'une surveillance de routine, ceux qui ont eu de grandes omphalocèles nécessitent souvent des soins continus d'une équipe multidisciplinaire de spécialistes pour gérer d'éventuels problèmes à long terme liés à la respiration, à l'alimentation et au développement global.
L'omphalocèle peut-elle disparaître ?
Une omphalocèle est un défaut de naissance structurel qui ne se résout pas de lui-même et nécessite un traitement chirurgical après la naissance du bébé. Bien qu'il soit normal que les intestins d'un fœtus sortent temporairement du corps durant les premiers stades de développement, une omphalocèle se produit lorsqu'ils ne retournent pas dans la cavité abdominale comme ils le devraient. Ce défaut persiste et doit être réparé par chirurgie, ce qui implique de remettre les organes dans l'abdomen et de fermer l'ouverture dans la paroi abdominale. Selon la taille du défaut, cette réparation peut être effectuée en une seule chirurgie peu après la naissance ou en plusieurs étapes sur plusieurs mois. Dans le cas de grandes omphalocèles, la chirurgie est parfois retardée pour permettre au bébé de grandir, mais cette période d'attente gérée fait partie du plan de traitement et n'est pas un signe de guérison de la condition elle-même.
L'omphalocèle est-elle associée au syndrome de Down ?
Oui, l'omphalocèle est associée au syndrome de Down, qui est médicalement appelé trisomie 21. Bien que l'omphalocèle soit souvent liée plus fréquemment à d'autres anomalies chromosomiques comme la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), le syndrome de Down est une condition associée bien documentée. Cette association peut se produire avec l'omphalocèle elle-même ou comme partie d'un syndrome plus complexe, tel que la pentalogie de Cantrell, qui peut se présenter avec une omphalocèle. Étant donné cette connexion, une évaluation complète pour dépister des syndromes génétiques est cruciale lors du diagnostic d'une omphalocèle, car la présence de conditions comme le syndrome de Down influence considérablement le pronostic global et le plan de gestion pour le nourrisson.
Quelle est la chance de survie avec une omphalocèle ?
La chance de survie pour un nourrisson ayant une omphalocèle est très variable mais peut être très bonne, avec des taux de survie globaux rapportés entre 70 et 86 % dans les pays développés. Ce pronostic dépend fortement de la taille du défaut et, surtout, de la présence d'autres conditions médicales. Pour les nourrissons ayant une omphalocèle petite ou modérée et sans autres anomalies, le taux de survie est supérieur à 90 %. Cependant, le pronostic est considérablement moins bon lorsque l'omphalocèle est accompagnée de problèmes graves comme des défauts chromosomiques (tels que la trisomie 18 ou 13), des malformations cardiaques majeures ou des complications comme une septicémie et une insuffisance rénale aiguë. Ces anomalies associées sont les principaux déterminants de la mortalité chez les nouveau-nés avec omphalocèle.
Quels sont les effets à long terme de l'omphalocèle ?
Bien que de nombreux enfants ayant de petites omphalocèles aient de bons résultats à long terme, ceux avec de grandes omphalocèles peuvent faire face à des problèmes de santé persistants significatifs. La complication à long terme la plus grave est l'hypoplasie pulmonaire (poumons sous-développés), qui peut affecter la respiration, la fonction cardiaque, l'alimentation et le développement global, nécessitant souvent un suivi avec une équipe multidisciplinaire. D'autres effets potentiels à long terme incluent des difficultés d'alimentation, un reflux gastro-œsophagien et une obstruction intestinale, qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale supplémentaire. Bien que la plupart des enfants connaissent une croissance compensatoire après un délai initial, des préoccupations esthétiques telles que des cicatrices chirurgicales ou le développement d'une hernie ombilicale sont courantes et peuvent affecter la qualité de vie de l'enfant et provoquer un stress psychosocial.
Quelle est la principale cause de l'omphalocèle ?
Une omphalocèle résulte d'une perturbation dans le processus normal de développement fœtal. Au cours de la sixième semaine de gestation, les intestins font naturellement et temporairement saillie de l'abdomen dans le cordon ombilical, un événement connu sous le nom d'hernation physiologique du milieu intestinal. Au cours de la douzième semaine, ces organes sont censés se tourner et retourner complètement dans la cavité abdominale. Une omphalocèle se produit lorsque ce retour échoue, laissant les intestins, et parfois d'autres organes comme le foie, hors de l'abdomen. Cette erreur de développement est causée par un échec de la paroi corporelle ventrale à se former et à se fermer correctement, ce qui signifie que les muscles abdominaux ne rétrécissent pas adéquatement l'anneau ombilical, ce qui permet aux organes de rester herniés dans un sac de protection.
Quel est le taux de survie pour l'exomphalus ?
Le taux de survie des bébés nés avec un exomphalus varie considérablement, car le pronostic est fortement influencé par la présence d'autres conditions de santé. La survie à un an des nourrissons ayant un exomphalus isolé est rapportée aussi élevée que 91 %. Cependant, ce chiffre diminue à 81 % pour ceux ayant d'autres anomalies structurelles associées, telles que des défauts cardiaques. Le taux de survie est considérablement plus bas, à 27 %, lorsque des anomalies chromosomiques sont également présentes. Bien que le taux de mortalité global soit souvent cité à 25 %, le pronostic est beaucoup plus positif pour les nourrissons qui ont l'exomphalus comme leur unique problème médical et reçoivent des soins spécialisés.
Comment s'appelle-t-on quand vos intestins sont à l'extérieur de votre corps ?
Lorsque les intestins sont à l'extérieur du corps, c'est généralement dû à un défaut congénital (présent à la naissance) affectant la paroi abdominale. Les deux principales conditions sont le gastroschisis et l'omphalocèle . Dans le gastroschisis , un nourrisson naît avec un trou dans la paroi abdominale, souvent près du cordon ombilical, à travers lequel les intestins font saillie sans aucune membrane de protection les recouvrant. Cette exposition au liquide amniotique dans l'utérus peut provoquer une irritation et un gonflement des intestins. Une condition similaire mais distincte est une omphalocèle , où les intestins ou d'autres organes ressortent à travers un trou dans la zone du nombril mais sont contenus dans un sac de protection. Les deux conditions sont graves et nécessitent une réparation chirurgicale immédiate après la naissance.
