Les troubles génétiques, parfois appelés malformations congénitales, résultent d'altérations de notre code génétique et peuvent affecter le corps de diverses manières. Notre ascendance joue un rôle significatif dans la détermination de notre risque d'hériter de certaines conditions, et cela est particulièrement évident dans les communautés ayant un héritage commun, comme les Amish. En raison de l'histoire de la communauté, qui a commencé avec un petit groupe de fondateurs venus d'Europe, des altérations génétiques spécifiques ont été transmises de génération en génération. Ce phénomène, connu sous le nom d'effet fondateur, signifie que certains troubles héréditaires sont plus fréquents au sein de la population amish, tandis que d'autres sont pratiquement inexistants. Comprendre ce paysage génétique unique est crucial pour fournir des soins médicaux efficaces et a conduit à des recherches révolutionnaires qui bénéficient directement aux familles.
Cette recherche ciblée a profondément amélioré la capacité à diagnostiquer et à gérer ces conditions. Un projet collaboratif impliquant des chercheurs d'Exeter, des partenaires cliniques locaux et la communauté amish a considérablement augmenté le taux de diagnostic des individus atteints de troubles génétiques, passant de moins de cinq pour cent à près de 80 pour cent. Pour les familles, recevoir un diagnostic spécifique apporte un immense soulagement et de la clarté. Comme l'a expliqué une mère, Malinda Yoder, savoir que les symptômes de ses enfants étaient causés par un véritable trouble génétique était incroyablement utile, même lorsque la condition était si nouvelle pour la science qu'elle n'avait pas encore de nom. Cette connaissance permet aux familles de recevoir des informations précises sur la progression et le pronostic de la maladie, permettant ainsi une meilleure planification et un meilleur soutien. De plus, cela prévient souvent la nécessité d'une "odyssée diagnostique", où les enfants subissent de nombreuses investigations coûteuses et stressantes à la recherche de réponses.
Les avantages de cette recherche translationnelle s'étendent directement à la pratique clinique, révolutionnant les tests de diagnostic et le conseil génétique au sein de la communauté. Les cliniciens, soutenus par les résultats de recherche, peuvent désormais offrir des tests génétiques rapides et peu coûteux pour des troubles spécifiques. Dr. Olivia Wenger de la New Leaf Clinic souligne que la recherche lui permet de se concentrer rapidement sur ses tests diagnostiques lorsqu'elle voit un enfant avec une cause inconnue de retard de développement, car les chercheurs ont identifié plusieurs conditions courantes dans la population locale. Ce travail a conduit à la création de ressources vitales, y compris un site web de projet avec une base de données consultable de tous les troubles héréditaires connus affectant la communauté. Cet outil est largement utilisé par les professionnels de santé, les conseillers et les éducateurs du monde entier, garantissant que les connaissances acquises en travaillant avec une communauté aident les familles touchées par ces conditions rares à travers le monde.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman amish ?
Le syndrome d'Angelman amish, également connu sous le nom d'imperfection du développement intellectuel autosomique récessive-38 (MRT38), est un trouble neurodéveloppemental sévère que l'on trouve chez les individus d'ascendance amish ou amish/mennonite mixte. La condition est causée par une mutation homozygote de substitution spécifique (P594L) dans le gène HERC2 . Il est surnommé "syndrome d'Angelman amish" car les individus affectés présentent certaines caractéristiques cliniques similaires à celles du syndrome d'Angelman classique (AS). Les chercheurs ont noté que le mécanisme pathophysiologique sous-jacent, une perte toxique de l'activité de la ligase ubiquitine E3, est censé être similaire à celui qui sous-tend le syndrome d'Angelman.
Quelle est l'espérance de vie des Amish ?
L'espérance de vie de la communauté amish est généralement d'environ 71 ans, un chiffre comparable à la moyenne nationale des États-Unis. et qui est resté stable pendant près de trois siècles. Cependant, une exception notable a été découverte au sein d'une grande famille amish de l'Ordre Ancien à Berne, dans l'Indiana. Les membres de cette lignée qui portent une mutation génétique spécifique—une "mutation privée" qui entraîne des niveaux très bas de la protéine PAI-1—vivent significativement plus longtemps. En moyenne, ces individus vivent jusqu'à 85 ans, démontrant une durée de vie plus de 10 pour cent plus longue que celle des autres Amish. Cette caractéristique génétique unique non seulement augmente leur longévité mais contribue également à une vie plus saine, ou "durée de vie en bonne santé", en les protégeant contre diverses conditions liées à l'âge.
Pourquoi les Amish ne utilisent-ils pas de contraception ?
Les Amish n'utilisent traditionnellement pas de contraception artificielle, une pratique profondément ancrée dans leurs croyances religieuses et leurs valeurs culturelles. Ils interprètent le directive biblique "soyez féconds et multipliez-vous" comme un commandement divin, considérant les enfants comme des bénédictions de Dieu plutôt que comme un sujet de planification personnelle. Par conséquent, la procréation est considérée comme un but principal du mariage, et toute interférence avec ce processus naturel par le biais de la contraception est souvent perçue comme contraire à la volonté de Dieu. Bien que cette croyance soit une norme communautaire forte et prohibe généralement la contraception moderne, certains couples peuvent pratiquer des méthodes de planification familiale naturelles. Cette perspective contribue aux familles typiquement nombreuses que l'on trouve dans les communautés amish et souligne leur engagement envers une vie de soumission à la providence divine.
Qu'est-ce que la maladie du blanc de poulet amish ?
La maladie du blanc de poulet amish, formellement connue sous le nom de myopathie némanilienne amish (ANM), est un trouble neuromusculaire sévère, héréditaire de façon récessive, d'abord identifié dans la population amish de l'Ordre Ancien. Le nom courant "maladie du blanc de poulet" provient de la déformation progressive de la paroi thoracique qui se développe en raison de la faiblesse des muscles respiratoires. Cette condition létale est causée par une mutation non-sens dans le gène TNNT1 gene, qui code pour la protéine musculaire squelettique lente troponine T. Les nourrissons atteints d'ANM naissent avec un poids normal mais présentent peu de tonus musculaire, une raideur au niveau des hanches et des épaules, ainsi que des tremblements, suivis d'une dégénérescence musculaire progressive et de contractures articulaires. L'évolution de la maladie est rapide, la mort survenant généralement par insuffisance respiratoire à un âge médian de 18 mois.
Qu'est-ce que le syndrome de bretzel amish ?
Le syndrome de bretzel, également connu sous le nom de syndrome d'épilepsie symptomatique de polyhydramnios-mégalencéphalie (PMSE), est un trouble neurodéveloppemental identifié dans la communauté mennonite de l'Ordre Ancien. Cette communauté, comme les Amish, a un génome limité en raison d'un "effet fondateur", entraînant une incidence plus élevée de certaines conditions génétiques. Le syndrome est causé par des mutations dans le gène STRADA gene, qui est un régulateur important de la voie de signalisation mTOR. Cliniquement, le syndrome de bretzel est caractérisé par une épilepsie sévère et réfractaire. En raison du lien entre le trouble et la dysfonction de la voie mTOR, une petite étude a montré qu'un traitement précoce avec l'inhibiteur mTOR rapamycine (sirolimus) était efficace pour prévenir les crises chez les enfants atteints de cette condition, suggérant une stratégie thérapeutique ciblée.
Les Amish ont-ils des numéros de sécurité sociale ?
Bien que les membres des communautés Amish et mennonites de l'Ordre Ancien aient souvent des croyances religieuses qui les empêchent de participer au système de sécurité sociale, beaucoup ont des numéros de sécurité sociale. L'étude du DMV de Virginie sur l'émission de cartes d'identité sans photographie confirme que les demandeurs de ces communautés sont toujours tenus de fournir une preuve de leur numéro de sécurité sociale. Pour être exemptés de cotiser à la sécurité sociale, les membres peuvent déposer un formulaire IRS 4029, une demande qui est officiellement traitée et approuvée par l'Administration de la sécurité sociale elle-même. Par conséquent, même lorsqu'ils s'exemptent des prestations et des obligations fiscales du programme, ils doivent tout de même obtenir et présenter un numéro de sécurité sociale à d'autres fins officielles, telles que l'identification d'État.
Quels sont les symptômes de la microcéphalie létale amish ?
La microcéphalie létale amish est une condition caractérisée par un ensemble spécifique et sévère de symptômes présents dès la naissance. La caractéristique principale est une microcéphalie congénitale sévère, où un nourrisson naît avec un périmètre crânien significativement plus petit que la moyenne pour son âge et son sexe. Cela s'accompagne de retards développementaux profonds, affectant à la fois les compétences cognitives et motrices. Les individus atteints de cette condition présentent également généralement des convulsions et une anomalie métabolique distincte appelée 2-oxoglutaric acidurie, qui est la présence d'excès d'acide 2-oxoglutarique dans l'urine. En raison de la gravité de ces symptômes, la condition conduit souvent à une mort prématurée.
