Le syndrome de Marfan est une condition génétique mettant la vie en danger qui affecte le tissu conjonctif du corps, qui agit comme le "colle" maintenant les cellules, les organes et les tissus ensemble tout en régulant également la croissance. Étant donné que le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, le syndrome peut impacter de nombreux systèmes différents, entraînant un ensemble distinct de caractéristiques. Celles-ci incluent souvent un type de corps grand et mince avec des bras, des jambes et des doigts disproportionnés; une colonne vertébrale courbée (scoliose); et une poitrine qui s'enfonce ou fait saillie. Bien que ces caractéristiques squelettiques soient les signes les plus visibles, les complications les plus dangereuses sont cachées, spécifiquement celles impliquant le cœur et l'aorte, le grand vaisseau sanguin transportant le sang du cœur. Sans un diagnostic approprié et une gestion médicale, l'aorte peut s'élargir et se déchirer, une urgence mettant la vie en danger connue sous le nom de dissection aortique.
La nature sérieuse du syndrome de Marfan est tragiquement mise en lumière par la vie de plusieurs personnalités publiques qui ont été confirmées comme ayant la condition ou un trouble connexe du tissu conjonctif. Jonathan Larson, le créateur acclamé de la comédie musicale à succès "Rent", est mort d'une dissection aortique causée par un syndrome de Marfan non diagnostiqué juste avant la première prévisualisation Off-Broadway de son spectacle. De même, Flo Hyman, médaillée d'argent avec l'équipe de volley-ball féminin olympique des États-Unis, s'est effondrée et est morte lors d'un match au Japon en raison d'une dissection aortique. D'autres personnalités notables incluent l'acteur de caractère Vincent Schiavelli, connu pour ses rôles mémorables dans des films comme "Vol au-dessus d'un nid de coucou" et "Fantôme", et le naturaliste Euell Gibbons, tous deux diagnostiqués avec la condition. Plus récemment, le musicien Bradford Cox du groupe Deerhunter et le compositeur Sir John Tavener ont également été identifiés comme ayant le syndrome de Marfan. Les histoires de ces individus soulignent l'importance cruciale de la sensibilisation et du diagnostic précoce.
En plus des cas confirmés, plusieurs figures historiques sont largement suspectées d'avoir eu le syndrome de Marfan en fonction de descriptions physiques, de portraits et de récits historiques concernant leur santé, bien qu'un diagnostic définitif soit impossible. Le plus célèbre d'entre eux est le président des États-Unis Abraham Lincoln, dont la stature grande et élancée, les membres longs et la laxité articulaire rapportée s'alignent sur les caractéristiques classiques du syndrome. D'autres figures éminentes qui ont été liées à postériori à la condition incluent :
- Marie, reine d'Écosse
- Le président français Charles de Gaulle
- Le violoniste et compositeur virtuose Niccolò Paganini
- Le compositeur Sergei Rachmaninoff
- Le pharaon égyptien AkhenatonBien que ces connexions restent spéculatives, la discussion autour de ces individus bien connus sert un but vital. Elle aide à illustrer les caractéristiques physiques du syndrome de Marfan de manière relatable, augmentant la conscience publique et encourageant ceux qui reconnaissent les signes en eux ou chez un proche à rechercher une évaluation médicale. Accroître ce profil aide à combattre le fait que près de la moitié des personnes atteintes de la condition ne savent pas qu'elles l'ont, les mettant à haut risque de mort soudaine et précoce.
Quelle personnalité célèbre est morte du syndrome de Marfan ?
Bien que le syndrome de Marfan, un trouble génétique du tissu conjonctif, soit mentionné comme une cause potentielle de dissection aortique, le texte fourni ne déclare pas qu'aucune des personnalités célèbres mentionnées, telles qu'Alan Thicke, John Ritter ou Richard Holbrooke, avait cette condition spécifique. L'article note qu'une dissection aortique peut résulter de plusieurs facteurs, y compris une aorte élargie ou un anévrisme préexistant. La mort de Thicke a été attribuée à une rupture de l'aorte suite à une dissection, et Ritter est également mort d'une dissection aortique, mais un diagnostic de syndrome de Marfan n'est pas mentionné pour aucune des figures publiques dans le matériel de référence.
Quelles célébrités ont six doigts ?
Bien que ce ne soit pas courant, quelques célébrités notables sont connues pour avoir une polydactylie, la condition d'être né avec un doigt ou un orteil supplémentaire. Peut-être l'exemple le plus célèbre est la superstar de Bollywood Hrithik Roshan, qui a un pouce surnuméraire sur sa main droite souvent visible dans son travail et qu'il aembrassé comme faisant partie de son identité. Une autre personnalité publique avec ce trait est l'ancien lanceur de baseball professionnel Antonio Alfonseca, qui était surnommé "El Pulpo" (le Poulpe) en raison du fait qu'il a six doigts entièrement formés et fonctionnels sur chaque main. Il convient de noter que certaines célébrités, telles que l'actrice Gemma Arterton, sont nées avec des doigts supplémentaires—dans son cas, un doigt sur chaque main—mais les ont fait retirer chirurgicalement pendant leur enfance.
Quel chanteur a le syndrome de Marfan ?
Plusieurs musiciens ont publiquement partagé leur diagnostic de syndrome de Marfan, un trouble génétique affectant le tissu conjonctif du corps. Parmi les plus connus figure Austin Carlile, l'ancien chanteur du groupe metalcore Of Mice & Men , dont les défis de santé dus à la condition l'ont contraint à mettre un terme à sa carrière musicale pour se concentrer sur son bien-être. Un autre artiste éminent est Bradford Cox, le chanteur principal du groupe de rock indé Deerhunter , qui a souvent parlé de la manière dont le syndrome a influencé sa vie et son travail créatif. Plus récemment, le chanteur pop Troye Sivan a également révélé qu'il avait une forme légère de syndrome de Marfan, aidant à sensibiliser davantage à la condition parmi une nouvelle génération de fans de musique.
Quel joueur universitaire a le syndrome de Marfan ?
Un athlète universitaire bien connu avec le syndrome de Marfan est Isaiah Austin, qui était un joueur de basket-ball vedette de l'Université Baylor. Sa condition a été découverte juste quelques semaines avant la draft NBA 2014, où il était considéré comme un prospect de premier tour. Lors d'un screening par échocardiogramme avant la draft au NBA Combine, une racine aortique légèrement dilatée a été détectée, conduisant à une évaluation plus approfondie. Bien qu'Austin ne présentât pas de nombreux signes externes classiques du trouble, des tests génétiques ont confirmé une mutation pathogène dans le gène FBN1 , établissant le diagnostic de syndrome de Marfan et l'empêchant de poursuivre sa carrière NBA en raison des risques pour la santé associés.
Le syndrome de Marfan est-il causé par de l'inceste ?
Le syndrome de Marfan n'est pas causé par de l'inceste. C'est une condition autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle résulte d'une mutation dans une seule copie du gène FBN1 . Un individu n'a besoin d'hériter du gène muté que d'un seul parent pour avoir le trouble, ce qui représente environ 75 % des cas. Les 25 % restants des cas résultent d'une nouvelle mutation spontanée dans le gène FBN1 chez une personne sans antécédents familiaux du syndrome. Bien que l'inceste ne soit pas la cause, certaines recherches sur de grandes familles avec un historique de consanguinité suggèrent que cela peut influencer la gravité et la variabilité des symptômes chez les individus qui portent déjà la mutation causale , probablement en raison de l'influence d'autres facteurs génétiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont-elles généralement minces ?
Oui, une stature grande et élancée est l'une des caractéristiques les plus reconnues du syndrome de Marfan. Les personnes atteintes de la condition sont souvent décrites comme minces avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils anormalement longs qui peuvent sembler hors de proportion avec le reste de leur corps. Cela se produit parce que le gène défectueux dans le syndrome de Marfan, FBN1 , affecte la production de fibrilline-1, une protéine cruciale pour la force et l'élasticité des tissus conjonctifs. Un rôle secondaire des microfibrilles formées par cette protéine est d'aider à réguler un facteur de croissance qui contrôle le développement des os et des muscles. Lorsque ce processus est perturbé, cela peut entraîner le physique élancé et grand caractéristique. Cependant, il est important de se rappeler que le syndrome de Marfan a une "expression variable", ce qui signifie que tout le monde avec la condition n’aura pas le même ensemble de symptômes ou le même type de corps.
À quoi ressemble le visage d'une personne atteinte du syndrome de Marfan ?
Les individus atteints du syndrome de Marfan peuvent présenter un ensemble distinct de caractéristiques craniofaciales. Le visage est caractéristiquement long et étroit, une condition connue sous le nom de dolichocéphalie. Cela peut être accompagné de pommettes aplaties (hypoplasie malaire), d'un petit menton ou d'un menton rentré (micrognathie ou rétrognathie), et des yeux qui peuvent avoir des fentes palpébrales obliques. Les caractéristiques orales sont également proéminentes, de nombreux individus ayant un palais hautement arqué qui entraîne souvent des dents très encombrées et un surplomb. Il est important de noter que la présence et la gravité de ces caractéristiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, et pas chaque individu atteint du syndrome de Marfan n'aura cette apparence faciale spécifique.
