Diagnostiquer le syndrome de Marfan : Un guide du processus
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif du corps. Ce tissu agit comme le "colle" et le soutien du corps, fournissant force et soutien aux structures comme votre peau, vos os, votre cœur et vos vaisseaux sanguins. Comme le tissu conjonctif se trouve partout, le syndrome de Marfan peut provoquer une large gamme de signes qui varient considérablement d'une personne à l'autre.
Les effets sont souvent observés au niveau du squelette, du cœur et des yeux. Comprendre ces caractéristiques clés est la première étape dans le cheminement diagnostique.
Signes et symptômes clés
Le diagnostic du syndrome de Marfan repose sur l'identification d'un modèle spécifique de caractéristiques à travers plusieurs systèmes corporels. Bien que certains signes soient visibles, d'autres peuvent seulement être détectés par imagerie médicale et examens spécialisés.
Caractéristiques squelettiques
L'impact sur le squelette est souvent l'aspect le plus visible de la condition.
- Une constitution caractéristiquement grande et mince avec une envergure supérieure à la taille de la personne.
- Des doigts et orteils anormalement longs et fins, une caractéristique connue sous le nom d'arachnodactylie.
- Une déformation de la paroi thoracique, où le sternum s'enfonce (pectus excavatum) ou pousse vers l'extérieur (pectus carinatum).
- Une courbure anormale de la colonne vertébrale, telle qu'une courbure latérale (scoliose) ou une bosse en avant (cyphose).
- Des articulations très flexibles (hypermobilité), des pieds plats, et un visage long et étroit avec un palais haut et arqué et des dents encombrées.
Complications cardiovasculaires
Ce sont les problèmes de santé les plus graves associés au syndrome de Marfan et nécessitent une surveillance à vie.
- Affaiblissement de la paroi de l'aorte, l'artère principale transportant le sang du cœur. Cela peut provoquer une dilatation et un renflement de l'aorte (anévrisme de l'aorte).
- Un risque élevé de déchirure de l'aorte, connu sous le nom de dissection aortique, qui est une urgence médicale mettant la vie en danger.
- Problèmes avec les valves cardiaques, en particulier la valve mitrale, qui peut devenir "flasque" et fuir, une condition appelée prolapsus de la valve mitrale.
Problèmes oculaires et de vision
Les yeux sont une autre zone souvent affectée par l'impact du trouble sur le tissu conjonctif.
- Luxation d'un ou des deux cristaux de l'œil, une condition appelée ectopie lentis. C'est un signe distinctif du syndrome de Marfan.
- Une forte myopie qui commence souvent dans la petite enfance.
- Un risque accru de développer d'autres troubles oculaires tôt dans la vie, y compris des cataractes, le glaucome et le décollement de rétine.
L'évaluation clinique : Rassembler les indices
Le chemin vers le diagnostic du syndrome de Marfan commence par une conversation approfondie et une évaluation physique. Un médecin commencera par rassembler des antécédents médicaux personnels et familiaux détaillés, car ces indices initiaux sont cruciaux pour guider le processus diagnostique.
Vos antécédents personnel et familial
Un médecin vous posera des questions sur votre santé et les symptômes que vous pourriez ressentir. Cela comprend des questions sur des problèmes de vision, des palpitations cardiaques, un essoufflement, des douleurs articulaires ou dorsales. Un antécédent familiale détaillé est l'un des outils les plus puissants, car le syndrome de Marfan est souvent héréditaire. Soyez prêt à discuter si des proches ont été diagnostiqués avec la condition ou ont des caractéristiques comme être exceptionnellement grand et mince. Il est également essentiel de mentionner les membres de la famille qui ont connu une mort soudaine et prématurée en raison d'un problème cardiaque, en particulier un anévrisme ou une dissection aortique.
L'examen physique
Un examen physique pratique est effectué pour rechercher les signes caractéristiques du syndrome. Un médecin va :
- Évaluer le squelette : Cela inclut la mesure de la taille et de l'envergure afin de vérifier leur rapport et de réaliser des tests simples comme les signes du poignet et du pouce pour vérifier la longueur des doigts. La colonne vertébrale sera examinée pour la scoliose, et la poitrine pour toute déformation.
- Écouter le cœur : À l'aide d'un stéthoscope, un médecin écoutera un souffle cardiaque ou un bruit de "clic", ce qui peut indiquer des problèmes tels que le prolapsus de la valve mitrale ou des problèmes avec l'aorte.
- Examiner la peau : Le médecin recherchera des vergetures (stries) non liées à un changement de poids ou à la grossesse, en particulier sur le dos, les épaules et l'abdomen.
- Vérifier les caractéristiques faciales et buccales : L'examen inclut la recherche d'un visage long et étroit, d'yeux enfoncés et d'un palais haut et étroit à l'intérieur de la bouche.
Appliquer des critères diagnostiques formels : La nosologie de Ghent
Après l'évaluation initiale, un médecin utilise un ensemble de directives formelles appelées la nosologie de Ghent révisée pour établir un diagnostic. Ce système attribue des points à différentes constatations cliniques, avec plus de poids accordé à l'élargissement de l'aorte et à la luxation du cristallin. Le diagnostic final dépend de combinaisons spécifiques de ces caractéristiques.
- Sans antécédents familiaux : Un diagnostic peut être établi si un patient a une aorte dilatée et un cristallin de l'œil luxé. Alternativement, une aorte dilatée combinée à une mutation confirmée du gène FBN1 est également diagnostique.
- En utilisant le score systémique : Si un patient a une aorte dilatée mais pas de luxation du cristallin, un "score systémique" basé sur des points est utilisé. Des points sont attribués pour des caractéristiques telles qu'un signe positif au poignet ou au pouce, la scoliose, une déformation thoracique et des vergetures cutanées. Un score de 7 points ou plus est nécessaire pour le diagnostic.
- Avec antécédents familiaux : Les critères diagnostiques sont moins stricts pour une personne ayant un parent de premier degré (parent, frère, enfant) atteint du syndrome de Marfan. Dans ce cas, un diagnostic peut être établi avec juste une caractéristique clé, telle qu'une lentille luxée, une aorte dilatée ou un score systémique de 7 points ou plus.
Confirmer le diagnostic par des tests génétiques
Bien qu'un diagnostic soit souvent établi sur la base de signes cliniques, des tests génétiques peuvent fournir une réponse définitive en identifiant la mutation sous-jacente dans le gène FBN1, qui fournit les instructions pour produire une protéine clé du tissu conjonctif.
- Identifier la mutation FBN1 : Un test génétique, généralement effectué sur un échantillon de sang, peut détecter une erreur causant la maladie dans le gène FBN1. Cela confirme le diagnostic au niveau moléculaire et explique la cause profonde des symptômes du patient.
- Clarifier les diagnostics incertains : Lorsque les symptômes chevauchent d'autres troubles du tissu conjonctif, les tests génétiques peuvent identifier la condition exacte. Cela est crucial pour garantir que le bon traitement et le plan de suivi soient mis en place.
- Guider le dépistage familial : Une fois qu'une mutation spécifique est trouvée chez une personne, ses proches peuvent être testés pour cette même mutation. Cela permet aux membres de la famille qui ont la condition mais pas de symptômes de commencer tôt un soins préventif et rassure ceux qui n'ont pas hérité du gène.
