Qu'est-ce qu'un omphalocèle ?
L'omphalocèle, parfois appelée exomphalos, est un défaut congénital de la paroi abdominale où certains des organes abdominaux d'un bébé dépassent par une ouverture à la base du cordon ombilical. Cela se produit très tôt dans le développement fœtal lorsque les intestins, qui normalement s'étendent dans le cordon ombilical puis retournent dans l'abdomen, échouent à terminer cette étape finale.
Une caractéristique définitive d'un omphalocèle est que les organes protrus sont contenus dans un sac mince et translucide. Cette couverture protectrice est une caractéristique clé qui aide les médecins à le distinguer d'une condition similaire, la gastroschisis. Dans la gastroschisis, il n'y a pas de sac protecteur, et les intestins dépassent par un trou à côté du cordon ombilical, les laissant directement exposés au liquide amniotique.
La taille d'un omphalocèle peut varier considérablement, d'un petit défaut contenant uniquement une boucle de l'intestin à un "giant" omphalocèle de plus de cinq centimètres qui inclut le foie. Comme l'omphalocèle est fréquemment associée à d'autres conditions génétiques et chromosomiques, un diagnostic entraîne une évaluation complète pour créer une image complète de la santé du bébé.
Diagnostic prénatal
Un omphalocèle est le plus souvent diagnostiqué pendant la grossesse, généralement par une échographie de routine autour de la 20e semaine. Cette détection précoce permet à l'équipe médicale et à la famille de préparer un plan détaillé pour l'accouchement et les soins postnatals. L'évaluation prénatale implique plusieurs étapes clés pour comprendre l'état spécifique du bébé.
Échographie détaillée
Une échographie de haut niveau, de niveau II, fournit un aperçu détaillé de l'anatomie du bébé. Ce scan est utilisé pour :
- Confirmer l'omphalocèle : En identifiant le sac protecteur à la base du cordon ombilical, sa taille et quels organes (comme le foie ou les intestins) sont à l'intérieur.
- Dépister d'autres problèmes : En réalisant un scan complet du corps pour vérifier d'autres différences structurelles courantes, en particulier dans le cœur. Un échocardiogramme fœtal spécialisé est souvent réalisé pour obtenir un aperçu plus précis de la structure et du fonctionnement du cœur.
- Évaluer le développement pulmonnaire : Pour vérifier une hypoplasie pulmonaire (poumons sous-développés), une préoccupation courante chez les bébés ayant de grands omphalocèles. Les organes à l'extérieur de l'abdomen peuvent restreindre la croissance de la poitrine, laissant moins d'espace pour le développement des poumons.
Imagerie avancée et tests génétiques
Pour recueillir des informations plus détaillées, l'équipe de soins peut recommander d'autres tests :
- IRM fœtale : Cette technique d'imagerie fournit une vue très détaillée du corps du bébé sans utiliser de radiation. Elle est particulièrement utile pour mesurer le volume pulmonaire du bébé plus précisément. En mesurant les poumons, les médecins peuvent comparer leur taille à ce qui est attendu pour l'âge gestationnel du bébé. Cela aide à prédire si le bébé aura besoin d'un soutien respiratoire après la naissance.
- Amniocentèse : Cette procédure consiste à prendre un petit échantillon de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du bébé. Elle peut identifier définitivement ou exclure des conditions génétiques associées, ce qui est essentiel pour comprendre le pronostic global du bébé et guider les décisions de soins.
- Conseil génétique : Un conseiller en génétique aide les familles à comprendre les résultats des tests génétiques. Ils expliquent ce qu'un diagnostic pourrait signifier pour la santé du bébé, discutent des chances que cela se reproduise lors de grossesses futures et fournissent un soutien pour aider les familles à prendre des décisions éclairées.
Diagnostic postnatal et évaluation initiale
Immédiatement après la naissance, l'équipe médicale effectue un examen physique approfondi pour confirmer le diagnostic et évaluer la santé globale du bébé. Cette évaluation initiale guide les premières étapes des soins.
L'évaluation se concentre sur trois domaines clés :
- Confirmation de l'omphalocèle : L'équipe inspecte visuellement la masse recouverte de sac au niveau du cordon ombilical, notant sa taille et si le sac est intact ou rompu. Cette information est essentielle pour planifier le moment et le type de réparation chirurgicale nécessaires.
- Évaluation de la respiration et du fonctionnement cardiaque : Une priorité essentielle est de vérifier la stabilité respiratoire et cardiovasculaire du bébé. L'équipe surveille la fréquence respiratoire et les niveaux d'oxygène pour voir si le bébé a besoin d'un soutien d'un ventilateur, surtout si des poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire) étaient une préoccupation lors des échographies prénatales.
- Vérification des signes de syndromes associés : L'examen comprend une vérification des pieds à la tête pour des marqueurs physiques qui peuvent suggérer une condition génétique sous-jacente. Cela inclut la recherche de caractéristiques telles qu'une langue agrandie ou des plis spécifiques des oreilles, qui peuvent indiquer un syndrome particulier.
Comprendre les conditions associées
Une partie cruciale du processus de diagnostic est d'identifier les syndromes connexes, car ils ont un impact significatif sur le plan de soins global du bébé et sur ses perspectives à long terme. L'omphalocèle est fortement liée à plusieurs conditions génétiques et chromosomiques.
Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
Le BWS est l'un des syndromes génétiques les plus courants associés à l'omphalocèle. C'est un syndrome de surcroissance, et les bébés atteints de BWS sont souvent plus grands que la moyenne à la naissance (macrosomie). D'autres caractéristiques courantes incluent une langue agrandie (macroglossie), des plis des oreilles et une hypoglycémie (taux de sucre sanguin bas) pendant la période néonatale. Bien que les enfants avec le BWS aient généralement un développement cognitif normal, ils présentent un risque accru de développer certains cancers infantiles. Pour cette raison, ils nécessitent un calendrier de dépistage régulier avec des échographies abdominales et des tests sanguins pendant les premières années de la vie.
Conditions chromosomiques (trisomies)
L'omphalocèle est également fortement associée à des anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 21 (syndrome de Down). La présence d'une trisomie affecte profondément le pronostic d'un bébé, car ces conditions impliquent souvent de graves défauts cardiaques et des défis développementaux significatifs. C'est pourquoi le test génétique par amniocentèse est si souvent recommandé lorsqu'un omphalocèle est détecté, car confirmer ou exclure une condition chromosomique est fondamental pour comprendre les besoins de santé futurs du bébé et guider le counseling familial.
