Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif du corps. Ce tissu vital fonctionne comme une "colle et un échafaudage" interne, fournissant force, soutien et élasticité aux structures comme les os, les vaisseaux sanguins, les yeux et la peau. Étant donné que le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, le syndrome de Marfan peut causer une large gamme de problèmes de santé, bien que les symptômes spécifiques et leur gravité varient considérablement d'une personne à l'autre.
La condition résulte d'une mutation dans le gène FBN1, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée fibrilline-1. Cette protéine est cruciale pour la formation des fibres élastiques qui permettent aux tissus de s'étirer et de se rétracter. La faute génétique est le plus souvent héritée d'un parent selon un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'un individu affecté a 50 % de chances de le transmettre à chaque enfant. Dans environ 25 % des cas, la mutation se produit spontanément chez une personne sans antécédents familiaux du trouble.
Symptômes physiques et squelettiques
Les effets d'un tissu conjonctif affaibli sont souvent les plus visibles dans le système squelettique. Bien que certains signes puissent être présents dans l'enfance, ils deviennent généralement plus apparents pendant les poussées de croissance de l'adolescence.
Taille et membres distinctifs
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent plus grandes et plus minces que leurs proches. Un signe classique est d'avoir des bras, des jambes, des doigts et des orteils disproportionnellement longs. Cela peut entraîner une envergure supérieure à la taille de la personne. Les longs doigts et orteils fins sont une caractéristique connue sous le nom d'arachnodactylie, ou "doigts en forme d'araignée."
Déformations de la colonne vertébrale et de la paroi thoracique
Un tissu conjonctif affaibli peut affecter la forme de la colonne vertébrale et de la poitrine. La scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale, est fréquente et est étroitement surveillée pendant les périodes de croissance rapide. Alors que des courbes légères peuvent nécessiter seulement une observation, des courbes plus significatives pourraient nécessiter un corset ou une chirurgie corrective pour éviter qu'elles ne s'aggravent et n'impactent la fonction pulmonaire.
Le sternum peut également être affecté, soit en s'enfonçant vers l'intérieur pour créer une poitrine concave (pectus excavatum), soit en proéminant vers l'extérieur (pectus carinatum). Une poitrine gravement enfoncée peut parfois comprimer le cœur et les poumons, nécessitant une chirurgie pour soulager la pression et créer plus d'espace pour les organes.
Hypermobilité articulaire et pieds plats
Les ligaments qui stabilisent les articulations sont également constitués de tissu conjonctif. Lorsque ces ligaments sont trop lâches, cela entraîne une hypermobilité articulaire, ou des articulations "lâches". Cette flexibilité inhabituelle augmente le risque d'entorses, de déchirures et de luxations. La gestion implique souvent une thérapie physique pour renforcer les muscles environnants pour un meilleur soutien des articulations. Beaucoup de personnes présentent également des pieds plats parce que les ligaments sont trop faibles pour soutenir la voûte plantaire, ce qui peut être géré avec des chaussures de soutien et des orthèses sur mesure.
Caractéristiques faciales et dentaires
Le trouble peut influencer le développement des os du visage, conduisant souvent à un visage long et étroit, une petite mâchoire inférieure et un palais haut et arqué. Cela peut provoquer une grave encombrement dentaire, nécessitant souvent un traitement orthodontique complexe pour garantir un bon alignement dentaire et une bonne santé buccale.
Complications cardiovasculaires
Bien que les caractéristiques squelettiques soient les signes les plus visibles, les risques pour la santé les plus graves associés au syndrome de Marfan concernent le système cardiovasculaire. La même faiblesse tissulaire affecte la plus grande artère du corps, l'aorte, ainsi que les valves cardiaques.
Dilatation aortique et anévrisme
La paroi de l'aorte, l'artère principale transportant le sang du cœur, peut perdre sa résilience et s'étirer et s'élargir progressivement. Ce processus, connu sous le nom de dilatation, se produit le plus souvent à la racine aortique. S'il s'élargit de manière significative, il peut former une saillie appelée anévrisme. Étant donné que cet élargissement est généralement silencieux et sans symptômes, des examens d'imagerie réguliers comme les échocardiogrammes sont essentiels pour suivre la taille de l'aorte et permettre une intervention avant qu'elle ne devienne dangereuse.
Prolapsus des valves mitrale et aortique
Les valves du cœur peuvent devenir faibles et "flasques", les empêchant de se fermer correctement. Cela affecte le plus souvent la valve mitrale, provoquant son renflement vers l'arrière (prolapsus de la valve mitrale), et la valve aortique, qui peut fuir et permettre au sang de refluer (régurgitation aortique). Des valves fuyantes obligent le cœur à travailler plus dur, ce qui peut éventuellement entraîner des symptômes tels que fatigue, essoufflement ou battements cardiaques irréguliers.
Risque de dissection aortique
La complication la plus menaçante pour la vie est une dissection aortique, qui se produit lorsqu'une déchirure se forme dans la paroi interne de l'aorte affaiblie. Le sang peut alors s'engouffrer entre les couches de la paroi aortique, les séparant. C'est une urgence médicale qui provoque une douleur soudaine et sévère et nécessite une chirurgie immédiate. La gestion proactive, y compris des médicaments pour abaisser la pression artérielle et une chirurgie planifiée pour remplacer l'aorte avant qu'elle n'atteigne une taille critique, se concentre sur la prévention d'une dissection.
Effets sur d'autres systèmes corporels
L'impact d'un tissu conjonctif défectueux s'étend au-delà du squelette et du cœur, affectant les yeux, les poumons et la peau.
Problèmes de vision et oculaires
Les yeux sont très sensibles aux effets du syndrome de Marfan. Le signe oculaire le plus courant est l'ectopie lenticulaire, une condition où le cristallin de l'œil se déplace ou devient disloqué parce que les minuscules ligaments qui le maintiennent en place sont trop faibles. Cela peut entraîner une forte myopie, un astigmatisme et d'autres problèmes de vision. Les individus sont également plus à risque de développer des cataractes, un glaucome et un décollement de la rétine, rendant des examens réguliers par un ophtalmologiste cruciaux.
Complications pulmonaires
L'élasticité du tissu pulmonaire peut être compromise, rendant certaines personnes plus sujettes à un pneumothorax spontané, ou un poumon effondré. Cela se produit lorsque de petites ampoules remplies d'air (bulles) à la surface des poumons se rompent, permettant à l'air de s'infiltrer dans l'espace autour du poumon. Un poumon effondré provoque une douleur thoracique soudaine et un essoufflement et nécessite une attention médicale rapide.
Problèmes cutanés et de la moelle épinière
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Marfan développent des vergetures (stries) sur leur peau, généralement sur les épaules, les hanches et le bas du dos, même sans changements de poids significatifs. Cela reflète la mauvaise élasticité de la peau. Un problème connexe peut affecter la dure-mère, le sac de tissu conjonctif entourant le cerveau et la moelle épinière. Ce sac peut s'étirer et s'affaiblir, une condition appelée ectasie durale, qui peut parfois causer des douleurs au dos, des maux de tête ou des engourdissements dans les jambes.
