Préparer le diagnostic d'omphalocèle de votre bébé
Recevoir un diagnostic d'omphalocèle pour votre bébé à naître peut être accablant, mais avoir des informations claires est la première étape pour se préparer à la route à venir. Ce guide vous aidera à savoir à quoi vous attendre, de la compréhension du diagnostic à la planification des soins pour votre bébé après la naissance.
Ce que vous devez savoir sur l'omphalocèle
Une omphalocèle est un défaut de naissance où certains des organes abdominaux d'un bébé, tels que les intestins ou le foie, restent à l'extérieur de l'abdomen dans un sac près du nombril. Cela se produit lorsque la paroi abdominale ne se ferme pas complètement au cours des premiers développements fœtaux, un processus qui est normalement terminé à la 11e semaine de grossesse. Cette condition est généralement identifiée lors d'une échographie prénatale de routine.
Alors que vous commencez à vous préparer, voici les choses les plus importantes à comprendre :
- Un sac protecteur couvre les organes. Cette membrane fine mais durable aide à protéger les organes des blessures et des infections, ce qui est une différence clé par rapport aux autres défauts de la paroi abdominale.
- La taille peut varier considérablement. Les petites omphalocèles peuvent ne contenir qu'une partie des intestins, tandis que les grandes ou "géantes" peuvent inclure le foie et d'autres organes. La taille est un facteur clé pour déterminer le plan de traitement.
- Elle est souvent liée à d'autres problèmes de santé. De nombreux bébés présentant une omphalocèle ont également d'autres conditions, telles que des malformations cardiaques ou des anomalies chromosomiques. En raison de cela, des tests supplémentaires sont une prochaine étape critique pour comprendre la santé globale de votre bébé.
Rassembler des informations : Tests et conseils complémentaires
Après qu'une omphalocèle ait été détectée lors d'une échographie, votre équipe de soins de santé recommandera des tests supplémentaires pour obtenir une image complète de la santé de votre bébé. Ces informations sont essentielles pour créer le meilleur plan de soins pour votre bébé, à la fois avant et après la naissance. Le processus comprend généralement des imageries avancées et des consultations génétiques.
Scans d'imagerie avancée
Vos médecins programmeront des imageries spécialisées pour examiner de près le développement de votre bébé. Une échocardiographie fœtale, qui est une échographie détaillée du cœur du bébé, est très importante car de nombreux bébés présentant une omphalocèle ont également des malformations cardiaques. Les identifier tôt permet à l'équipe médicale de planifier les soins cardiaques nécessaires après la livraison. D'autres échographies détaillées peuvent également être réalisées pour examiner les reins, la colonne vertébrale et le cerveau.
Tests génétiques et conseils
En raison du lien fort entre l'omphalocèle et certaines conditions génétiques, votre médecin discutera des options pour les tests génétiques. Ces tests peuvent identifier des anomalies chromosomiques comme la Trisomie 13, 18 et 21, ou d'autres syndromes. Des tests de diagnostic comme l'amniocentèse vous seront peut-être proposés pour obtenir une réponse définitive.
Pour vous aider à traiter ces informations, vous rencontrerez un conseiller génétique. Ils sont formés pour expliquer les résultats des tests de manière claire et compatissante, afin de vous aider à comprendre ce qu'ils signifient pour votre bébé et votre famille. C'est un espace de soutien pour poser des questions, exprimer des préoccupations et prendre des décisions éclairées.
Constituer votre équipe et planifier l'accouchement
Avec une compréhension plus claire de l'état de votre bébé, la prochaine étape consiste à rassembler les bons experts médicaux et à créer un plan solide pour l'accouchement. Cette approche collaborative garantit que vous et votre bébé recevez des soins spécialisés coordonnés.
Votre équipe de soins multidisciplinaire
Vous travaillerez avec une équipe de spécialistes qui vous guidera tout au long de votre grossesse. Cette équipe est souvent dirigée par un spécialiste en médecine maternelle-fœtale (MFM) qui gère les grossesses à haut risque. Vous rencontrerez également d'autres membres clés qui s'occuperont de votre bébé après la naissance, notamment :
- Un chirurgien pédiatrique, qui effectuera la réparation chirurgicale.
- Un néonatologiste, un médecin spécialisé dans le soin des nouveau-nés en unité de soins intensifs néonatals (USIN).
- Un cardiologue pédiatrique, si une malformation cardiaque est détectée.
Cette approche par équipe vous offre un système de soutien complet pour répondre à vos questions et aborder vos préoccupations.
Choisir le bon hôpital
Votre équipe planifiera la naissance de votre bébé dans un grand centre médical doté d'une unité de soins intensifs néonatals de haut niveau (USIN). Cela est vital car cela donne à votre bébé un accès immédiat à l'équipement spécialisé et aux soins d'experts dont il aura besoin, évitant un transfert stressant depuis un autre hôpital. Avoir les équipes chirurgicales pédiatriques et néonatales sur place lors de l'accouchement assure une transition en douceur et le meilleur départ possible pour votre bébé.
Planifier une méthode d'accouchement sécurisée
L'équipe déterminera la manière la plus sûre d'accoucher votre bébé. Pour les petites omphalocèles, un accouchement vaginal peut être une option sûre. Cependant, si votre bébé a une grande omphalocèle, en particulier une contenant le foie, une césarienne est souvent recommandée. Une césarienne aide à prévenir la déchirure du sac protecteur pendant le travail et réduit le risque de blessure aux organes.
Préparer le séjour en USIN et les soins immédiats post-naissance
Dès que votre bébé est né, une équipe dédiée sera prête à fournir des soins immédiats. Ce processus est soigneusement planifié pour stabiliser rapidement votre bébé avant qu'il ne soit transféré dans l'unité de soins intensifs néonatals (USIN).
Protéger l'omphalocèle
La première priorité de l'équipe est de s'assurer que votre bébé respire bien et a une fréquence cardiaque stable. En même temps, ils protégeront soigneusement l'omphalocèle en le couvrant d'un bandage stérile chaud et humide, puis en l'enveloppant doucement. Cela protège le sac des blessures, empêche son assèchement et aide à maintenir la température corporelle de votre bébé.
Fournir un soutien essentiel
Pour aider votre bébé à rester stable, l'équipe médicale placera quelques lignes et tubes importants. Un petit tube flexible sera inséré par le nez de votre bébé dans son estomac pour éliminer l'air et le liquide, ce qui empêche les intestins de gonfler. Une ligne intraveineuse (IV) sera mise en place pour fournir des fluides essentiels, des antibiotiques pour prévenir l'infection, et une nutrition initiale.
La vie en USIN
Une fois stable, votre bébé sera transféré en USIN. Là, il pourrait avoir besoin d'un soutien d'un respirateur (ventilateur) pour les aider à se reposer, surtout après la chirurgie. Comme ils ne peuvent pas manger tout de suite, votre bébé recevra toute leur nutrition par le biais d'une IV spéciale à long terme. Cette nutrition, connue sous le nom de TPN, est un aliment liquide complet avec toutes les calories, protéines et nutriments dont votre bébé a besoin pour grandir fort pendant que son corps guérit.
Comprendre le plan chirurgical
L'objectif principal de la chirurgie est de remettre les organes de votre bébé dans l'abdomen et de fermer l'ouverture. Le moment et la méthode dépendent de la taille de l'omphalocèle et de la stabilité globale de votre bébé. Votre équipe chirurgicale discutera de l'une des trois approches principales avec vous.
Réparation primaire (chirurgie unique)
Pour les petites omphalocèles, les chirurgiens peuvent souvent effectuer une réparation primaire dans les quelques jours suivant la naissance. Dans cette opération unique, les organes sont remis dans l'abdomen, et les muscles et la peau de la paroi abdominale sont fermés. C'est l'approche la plus simple lorsque l'abdomen du bébé a suffisamment d'espace.
Réparation en étapes (fermeture progressive)
Pour les grandes omphalocèles, une réparation en étapes est souvent plus sûre pour éviter de mettre trop de pression sur les poumons et les organes du bébé. Une poche protectrice, ou "silo", est placée sur les organes. Au fil de plusieurs jours ou semaines, la gravité et une pression douce sont utilisées pour guider les organes à l'intérieur de l'abdomen. Une fois qu'ils s'intègrent confortablement, une chirurgie finale est réalisée pour fermer la paroi abdominale.
Réparation retardée ("Peindre et attendre")
Pour les omphalocèles géantes, l'option la plus sûre peut être d'attendre que votre bébé grandisse. Avec cette méthode, le sac omphalocèle est traité avec des onguents spéciaux qui encouragent la peau à se développer dessus, le transformant en une grande hernie couverte de peau. Vous apprendrez à gérer ces changements de pansements à domicile, et une intervention chirurgicale de réparation finale est prévue lorsque votre enfant est plus âgé, souvent autour d'un an.
