Qu'est-ce que l'omphalocèle ?
Une omphalocèle est une condition congénitale rare où les intestins, le foie ou d'autres organes abdominaux d'un bébé protubèrent à l'extérieur du corps par la base du cordon ombilical. Contrairement à d'autres défauts de la paroi abdominale, les organes sont enfermés dans un sac protecteur mince. Cette condition survient dans environ 3 cas sur 10 000 grossesses.
Pendant le développement fœtal, il est normal que les intestins fassent temporairement saillie dans le cordon ombilical. À la 12e semaine de grossesse, ces organes devraient revenir dans l'abdomen. Une omphalocèle se produit lorsque ce processus échoue, laissant les organes à l'extérieur.
La taille du défaut peut varier d'un petit, ne contenant que quelques boucles de l'intestin, à "géant" (plus de 5 centimètres), incluant souvent le foie. Les omphalocèles plus grandes peuvent être associées à une cavité thoracique plus petite, ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires pour le nouveau-né.
L'omphalocèle est souvent liée à d'autres anomalies congénitales ou syndromes génétiques, tels que la trisomie 13, 18 et 21, ou le syndrome de Beckwith-Wiedemann. La présence de ces autres conditions influence de manière significative le pronostic global du bébé.
Étant donné ces facteurs, les tests prénataux jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de la condition et la compréhension de ses implications. Voici les tests utilisés pour détecter l'omphalocèle avant la naissance.
Dépistage initial : Tests de première ligne
Pour la plupart des futurs parents, le dépistage de l'omphalocèle commence par des tests non invasifs pendant le premier et le deuxième trimestre. Ces tests évaluent le risque et déterminent si des procédures diagnostiques plus spécifiques sont nécessaires.
Échographie du premier trimestre
Réalisée entre 11 et 13 semaines, cette échographie précoce est souvent la première occasion de suspecter une omphalocèle. Bien qu'il soit normal que les intestins se trouvent dans le cordon ombilical avant 12 semaines, leur présence après ce délai est un indicateur clé qui suscite des soupçons.
Dépistage du sérum maternel du deuxième trimestre
Ce test sanguin (Quad Screen), effectué entre 15 et 20 semaines, mesure une protéine appelée alpha-fœtoprotéine (AFP). Des niveaux élevés d'AFP peuvent signaler un défaut de la paroi abdominale, incitant à une échographie plus détaillée. C'est un test de dépistage, pas un diagnostic ; un résultat anormal signale simplement la nécessité d'une enquête plus approfondie.
Échographie anatomique détaillée
Cette échographie complète, entre 18 et 22 semaines, peut confirmer une omphalocèle. Elle fournit des détails critiques sur la taille du défaut, quels organes sont impliqués, et examine d'autres anomalies associées dans le cœur, le cerveau ou les membres du bébé. Ce tableau complet est essentiel pour orienter les discussions sur le pronostic et les prochaines étapes.
Caryotypage : Une carte des chromosomes
Si une échographie détecte une omphalocèle, l'étape suivante est souvent le test génétique. Un test standard appelé caryotypage crée une carte des chromosomes du bébé pour vérifier les conditions génétiques à grande échelle.
Pour réaliser un caryotype, un échantillon de cellules du bébé est prélevé par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse. Au laboratoire, un spécialiste arrange les chromosomes en une carte standardisée, leur permettant d'inspecter visuellement les anomalies comme un chromosome manquant ou supplémentaire (anomalie du nombre de chromosomes).
Dans les grossesses avec une omphalocèle, le caryotypage identifie le plus souvent la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). La probabilité de trouver un problème chromosomique est beaucoup plus élevée si d'autres différences structurelles sont également observées à l'échographie. Dans ces cas "non isolés", le taux d'anomalies chromosomiques peut atteindre 40 %.
Fait intéressant, la taille du défaut est un indice. Les omphalocèles plus petites sont plus susceptibles d'être associées à un caryotype anormal que les omphalocèles géantes contenant le foie. Pour cette raison, des tests génétiques sont recommandés pour toutes les omphalocèles diagnostiquées prénatalement, quelle que soit leur taille.
Analyse de microarrays chromosomiques (CMA) : Une vue haute résolution
Pour une analyse génétique plus détaillée, l'analyse de microarrays chromosomiques (CMA) offre une vue plus haute résolution qu'un caryotype standard. Pensez-y comme passer d'une carte satellite à une vue détaillée de la rue. La CMA peut détecter si de petits morceaux d'ADN d'un chromosome sont manquants ou dupliqués. Ces petites variations, appelées variants de nombre de copies (CNV), sont souvent trop petites pour être vues sur un caryotype, mais peuvent tout de même affecter la santé d'un bébé.
La CMA est particulièrement utile pour identifier les changements génétiques liés à des syndromes spécifiques. Par exemple, elle peut détecter une petite délétion sur le chromosome 11 qui est une cause connue du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), un trouble de surcroissance pédiatrique parfois associé à l'omphalocèle. Cette découverte fournit un diagnostic précis et une compréhension plus claire des besoins futurs du bébé.
Le test peut également révéler quand un bébé hérite de deux copies d'un chromosome d'un parent au lieu d'une de chaque, un événement rare appelé disomie uniparentale (UPD). Bien que cela ne soit pas toujours nocif, l'UPD affectant certains chromosomes peut provoquer des troubles rares. La CMA signale cette possibilité, qui ne peut pas être vue sur un caryotype, ouvrant la voie à d'autres enquêtes.
Séquençage de tout l'exome (WES) : Lecture du code génétique
Dans certains cas, la raison sous-jacente d'une omphalocèle chez un bébé reste inconnue même après un caryotypage et une CMA. C'est ici qu'une technologie avancée appelée séquençage de tout l'exome (WES) peut être envisagée. Si l'ADN est une bibliothèque de livres d'instructions, le WES lit le texte réel à l'intérieur des chapitres les plus importants : les gènes.
Le WES est conçu pour trouver des "fautes d'orthographe" de lettres uniques ou de petits mots manquants dans le code génétique qui peuvent provoquer un dysfonctionnement d'un gène. Ce niveau de détail est crucial pour identifier des troubles rares à gène unique qui ne sont pas détectables par d'autres méthodes, comme le syndrome de Donnai-Barrow ou certains troubles du développement osseux.
Ce test puissant est le plus précieux lorsqu'un fœtus présente une omphalocèle avec d'autres différences structurelles, mais que les résultats du caryotypage et de la CMA sont normaux. En identifiant une cause génétique spécifique, le WES peut fournir une réponse définitive, offrant aux parents une compréhension claire du diagnostic, du pronostic et des informations cruciales pour la planification familiale future.
