Les premiers indices : Signes et symptômes du neuroblastome
Le processus de diagnostic du neuroblastome commence lorsqu'un enfant montre des signes que quelque chose ne va pas. Étant donné que ces tumeurs peuvent se développer à divers endroits tels que l'abdomen, la poitrine ou le cou, les symptômes peuvent être divers et proviennent souvent de la pression de la tumeur sur les tissus adjacents ou de sa propagation à d'autres parties du corps.
Masse abdominale et gonflement
Le signe le plus fréquent est une masse visible ou une fermeté générale dans l'abdomen. Cette masse provient souvent des glandes surrénales, situées au-dessus des reins, et peut provoquer un gonflement de l'abdomen. Chez les nourrissons, une tumeur particulièrement grande peut même entraîner des difficultés respiratoires.
Changements autour des yeux
Le neuroblastome qui s'est propagé peut provoquer des changements distincts autour des yeux. Cela peut inclure des cernes sombres ressemblant à des "yeux au beurre noir", causés par des cellules cancéreuses dans les os des orbites. Dans d'autres cas, une tumeur se développant derrière l'œil peut provoquer un gonflement de l'œil vers l'avant. Une autre condition, le syndrome de Horner, peut résulter d'une tumeur affectant certains nerfs, entraînant une paupière tombante et une pupille plus petite d'un côté du visage.
Douleurs osseuses et symptômes systémiques
Lorsque le cancer se propage aux os ou à la moelle osseuse, un enfant peut ressentir des douleurs osseuses persistantes, ce qui peut entraîner une boiterie ou un refus de marcher. Si le cancer infiltre la moelle osseuse, cela perturbe la production de cellules sanguines. Cela peut entraîner des fièvres inexpliquées, de la fatigue due à l'anémie, des ecchymoses faciles ou l'apparition de petites taches rouges plates sous la peau appelées pétéchies.
Problèmes neurologiques
Dans certains cas, une tumeur se développant le long de la colonne vertébrale peut comprimer la moelle épinière. Cette compression peut provoquer une faiblesse des jambes, des problèmes de marche, voire une paralysie. Un signe beaucoup plus rare mais hautement spécifique est le syndrome opsoclonus-myoclonus, une condition caractérisée par des mouvements oculaires rapides et incontrôlés et des spasmes musculaires saccadés qui suggèrent fortement un neuroblastome sous-jacent.
La consultation initiale : antécédents médicaux et examen physique
Si le neuroblastome est suspecté, le parcours de diagnostic commence par une évaluation médicale approfondie. Ce premier rendez-vous est essentiel pour recueillir les informations qui guideront tous les tests ultérieurs.
Examen de l'historique de santé de votre enfant
Le médecin demandera un historique détaillé des symptômes de votre enfant, y compris quand ils sont apparus pour la première fois et comment ils ont pu changer. Soyez prêt à discuter de toute masse que vous avez remarquée, des changements de niveaux d'énergie, des fièvres inexpliquées ou des plaintes de douleur. Les informations concernant l'appétit, la perte de poids et le bien-être général sont également critiques.
L'examen physique complet
Lors de l'examen physique, le médecin évaluera soigneusement votre enfant à la recherche d'indices. Cela inclut de palper doucement l'abdomen et le cou à la recherche de masses ou de gonflements et de vérifier la pression artérielle, car certaines tumeurs de neuroblastome libèrent des hormones qui peuvent l'élever. Le médecin examinera également la peau à la recherche de masses inhabituelles et examinera les yeux pour détecter des signes tels que des ecchymoses, un gonflement ou une paupière tombante.
Évaluation de la fonction neurologique
Une partie clé de l'examen consiste à vérifier la santé neurologique de votre enfant. Le médecin testera la force musculaire, les réflexes, l'équilibre et la coordination pour rechercher d'éventuelles faiblesses, surtout dans les jambes, ce qui pourrait indiquer qu'une tumeur comprime la moelle épinière.
Discussion sur les antécédents familiaux
Bien qu'il soit peu courant, le neuroblastome peut parfois être héréditaire. Le médecin s'enquiert des antécédents de santé des proches pour voir si quelqu'un a été diagnostiqué avec un neuroblastome ou des cancers connexes. Cela aide à déterminer si un composant génétique doit être pris en compte dans les soins de votre enfant.
Tests de laboratoire : trouver des indices dans le sang et les urines
Après l'examen physique, des tests de laboratoire sur des échantillons de sang et d'urine sont effectués pour rechercher des marqueurs chimiques spécifiques du neuroblastome. Ces substances aident à confirmer le diagnostic et à fournir plus d'informations sur la tumeur.
Tests urinaires pour HVA et VMA
Les cellules de neuroblastome produisent fréquemment de hauts niveaux d'hormones connues sous le nom de catécholamines. Alors que le corps décompose ces hormones en excès, il crée des produits de dégradation appelés acide homovanillique (HVA) et acide vanillylmandélique (VMA). Trouver des niveaux élevés de HVA et de VMA dans un échantillon d'urine est un fort indicateur de neuroblastome. Ce test est également utilisé tout au long du traitement pour surveiller la réponse du cancer.
Test sanguin pour la ferritine
Un test sanguin est utilisé pour mesurer la ferritine, une protéine qui stocke le fer dans le corps. Les cellules de neuroblastome ont tendance à produire et à libérer de grandes quantités de cette protéine, donc un niveau élevé de ferritine peut servir de preuve supplémentaire. Cependant, étant donné que d'autres conditions comme une inflammation peuvent également élever les niveaux de ferritine, les médecins interprètent ce résultat dans le contexte de toutes les autres découvertes.
Test sanguin pour la lactate déshydrogénase (LDH)
Les médecins vérifient également la présence d'une enzyme appelée lactate déshydrogénase (LDH). Cette enzyme est libérée dans le sang lorsque des cellules sont endommagées ou meurent. Étant donné que le cancer implique un renouvellement cellulaire rapide, une tumeur importante ou agressive peut provoquer une augmentation significative de la LDH. Des niveaux élevés peuvent aider les médecins à estimer la quantité globale de cancer dans le corps.
Tests d'imagerie : voir la tumeur
Pour obtenir une image claire de ce qui se passe à l'intérieur du corps de votre enfant, les médecins utilisent une variété de technologies d'imagerie. Ces scintigraphies créent des images détaillées qui permettent à l'équipe médicale de localiser la tumeur, de déterminer sa taille et de vérifier si elle s'est propagée.
Tomodensitométrie (TDM)
Un scanner TDM utilise un équipement à rayons X spécialisé pour générer des images détaillées en coupe du corps. Il est très efficace pour examiner une tumeur primaire dans l'abdomen, la poitrine ou le cou. Les images révèlent la taille exacte de la tumeur et sa relation avec les organes et les vaisseaux sanguins voisins, ce qui est une information critique pour la planification chirurgicale.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Une IRM utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images claires des tissus mous du corps. C'est le test préféré si une tumeur est suspectée près de la colonne vertébrale, car il peut montrer avec une grande précision si la tumeur comprime la moelle épinière—une condition qui nécessite une attention médicale immédiate.
Scintigraphie MIBG
La scintigraphie MIBG est un test d'imagerie nucléaire spécialisé qui est très spécifique au neuroblastome. Il implique l'injection d'une petite quantité sûre d'une substance radioactive appelée MIBG, qui est facilement absorbée par les cellules de neuroblastome. Une caméra spéciale scanne ensuite le corps pour voir où le MIBG s'est accumulé, faisant "illuminer" toutes tumeurs. Ce puissant test est excellent pour confirmer le diagnostic et détecter des cancers qui se sont propagés à des sites distants.
Biopsie et tests de moelle osseuse : confirmation du diagnostic
Bien que les résultats d'imagerie et de laboratoire puissent fortement indiquer un neuroblastome, un diagnostic définitif nécessite d'examiner directement les cellules tumorales. Cela se fait grâce à une biopsie et à des tests de moelle osseuse, qui fournissent les informations cruciales nécessaires pour planifier le traitement le plus efficace.
La biopsie de la tumeur
Dans une biopsie, un chirurgien retire un petit morceau de la tumeur afin qu'il puisse être envoyé à un pathologiste pour un examen microscopique. Cette procédure est essentielle pour confirmer que les cellules sont bien un neuroblastome et pour fournir du tissu pour d'autres analyses. En fonction de l'emplacement et de la taille de la tumeur, l'échantillon peut être prélevé par une petite incision ou une chirurgie ouverte plus étendue.
Aspiration et biopsie de moelle osseuse
Puisque le neuroblastome se propage fréquemment à la moelle osseuse, les médecins doivent réaliser cette procédure pour "stager" la maladie - c'est-à-dire, déterminer exactement jusqu'où elle s'est propagée. À l'aide d'une aiguille fine et creuse, un médecin extrait un petit échantillon de moelle liquide (aspiration) et un petit noyau de l'os solide (biopsie) à partir de l'arrière de l'os de la hanche. Votre enfant recevra des médicaments pour rester confortable et endormi tout au long de la procédure.
Analyse en laboratoire et regroupement des risques
Les échantillons de tumeur et de moelle osseuse collectés sont envoyés à un laboratoire spécialisé pour une évaluation détaillée. Tout d'abord, un pathologiste examine l'apparence des cellules, ou l'histologie, pour aider à prédire le comportement probable de la tumeur. Ensuite, les échantillons subissent des tests moléculaires pour rechercher des changements génétiques spécifiques dans les cellules cancéreuses, tels que l'amplification du gène MYCN. Ces informations biologiques, combinées au stade du cancer, permettent à l'équipe médicale d'assigner un groupe de risque (faible, intermédiaire ou élevé). Cette classification de risque est le facteur le plus important pour créer un plan de traitement personnalisé et efficace pour votre enfant.
