Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif du corps, le matériau solide et flexible qui fournit structure et soutien aux cellules à travers le corps. Causée par des variations dans le gène FBN1, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée fibrilline-1, cette condition affaiblit les tissus riches en cette protéine. Comme le tissu conjonctif est un composant fondamental de nombreux systèmes d'organes différents, cette condition peut provoquer une large gamme de problèmes de santé. Le cœur, les vaisseaux sanguins, le squelette et les yeux sont les plus souvent impliqués, mais les symptômes spécifiques et leur gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, rendant le diagnostic et la gestion un processus hautement individualisé.
Les effets du syndrome de Marfan sont souvent les plus évidents dans le système squelettique, conduisant à un type de corps caractéristique et à des problèmes osseux spécifiques. Un des signes classiques est un physique grand et élancé avec des bras, des jambes et des doigts disproportionnés, une condition connue sous le nom d'arachnodactylie, ou des doigts "en forme d'araignée". Cela est dû à la croissance excessive des os longs, et les personnes touchées peuvent également avoir peu de tonus musculaire (hypotonie) et peu de graisse sous la peau. Un autre symptôme squelettique commun est une déformation de la paroi thoracique, où la surcroissance des côtes pousse le sternum soit vers l'intérieur pour créer une apparence enfoncée (pectus excavatum), soit vers l'extérieur, ce qui entraîne une poitrine proéminente (pectus carinatum). La courbure de la colonne vertébrale, connue sous le nom de scoliose, est également fréquemment observée. Cette courbe de côté à côté peut varier de légère à sévère et peut s'aggraver rapidement pendant les poussées de croissance adolescente, menant parfois à des douleurs dorsales. Ces caractéristiques squelettiques, ainsi que d'autres comme des articulations inhabituelles flexibles (hypermobilité) et des pieds plats, sont des indicateurs clés que le médecin recherchera lors d'une évaluation physique.
Au-delà des signes squelettiques visibles, le syndrome de Marfan présente des symptômes graves et potentiellement mortels affectant le système cardiovasculaire. Une préoccupation critique est l'élargissement progressif, ou anévrisme, de l'aorte - la principale artère transportant le sang du cœur. Le tissu conjonctif affaibli dans la paroi aortique le rend sujet à l'étirement, et sans traitement, il peut se déchirer (dissection aortique) ou se rompre, ce qui constitue une urgence médicale. Cet affaiblissement peut également entraîner une régurgitation aortique, où le sang coule en arrière dans le cœur. Un autre problème cardiaque courant est le prolapsus de la valve mitrale, où la valve entre les chambres gauches du cœur devient flasque et ne se ferme pas correctement. Cela peut causer une régurgitation mitrale et, dans les cas graves, peut entraîner des douleurs thoraciques, des rythmes cardiaques anormaux ou une insuffisance cardiaque congestive. Dans les yeux, un symptôme caractéristique est la luxation de un ou des deux cristallins (ectopie lentis), qui se produit chez environ 60 pour cent des individus. Ce déplacement, associé à une myopie sévère, un risque accru de décollement de la rétine, des cataractes précoces et un glaucome, peut entraîner une perte de vision significative si ce n’est pas soigneusement surveillé et géré par un spécialiste des yeux.
À quoi ressemblent les personnes atteintes de Marfan ?
Les individus atteints du syndrome de Marfan ont souvent une apparence physique distincte, caractérisée par une stature grande et élancée avec des bras, des jambes, des doigts (arachnodactylie) et des orteils disproportionnés. Leur structure squelettique peut présenter des signes spécifiques, tels qu'une poitrine qui semble enfoncée (pectus excavatum) ou qui se prolonge vers l'extérieur (pectus carinatum), et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Des traits faciaux distinctifs peuvent inclure un visage long et étroit, des yeux enfoncés, une petite mâchoire, des pommettes plates et des dents encombrées. Il est important de noter cependant que les signes physiques varient considérablement d'une personne à l'autre, et que tout le monde atteint de la condition ne montrera pas tous ces traits ou ne les aura pas au même degré.
Quelle maladie imite Marfan ?
Plusieurs troubles héréditaires du tissu conjonctif peuvent imiter le syndrome de Marfan (MFS) en raison d'un chevauchement clinique significatif dans les caractéristiques cardiovasculaires, squelettiques et cutanées. Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) est un exemple principal, partageant des caractéristiques telles que les anévrismes de la racine aortique, la scoliose et les déformations du thorax. Cependant, le LDS est souvent distingué par une maladie artérielle plus agressive et répandue, des caractéristiques cranio-faciales uniques telles que l'hypertélorisme ou une luette bifide, et l'absence d'ectopie lentis (cristallin délocalisé), une caractéristique clé de la MFS. De plus, certains types de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) peuvent présenter des résultats similaires; par exemple, l'EDS kyphoscoliotique peut présenter un "habitus marfanoïde", et l'EDS hypermobile peut être associé à une dilatation de la racine aortique. Le phénotype MASS (mitral, aortique, cutané et squelettique) est également considéré comme une condition liée mais plus légère sur le spectre de la MFS.
À quel âge remarquez-vous le syndrome de Marfan ?
Bien que les gens naissent avec le syndrome de Marfan, ses signes et symptômes peuvent devenir visibles à tout âge, de la petite enfance à l'âge adulte. Les caractéristiques de la condition, telles qu'une stature grande et élancée et des membres disproportionnés, deviennent souvent plus apparentes lors des poussées de croissance de l'enfance et de l'adolescence. En conséquence, l'âge du diagnostic varie considérablement ; les recherches montrent que l'âge médian pour le diagnostic est d'environ 19 ans, mais de nombreux individus ne sont pas identifiés avant bien des années dans l'âge adulte. Comme les signes cliniques peuvent être subtils et se développer avec le temps, certaines personnes disent "grandir dans le diagnostic" à mesure qu'elles vieillissent et que les caractéristiques deviennent plus distinctes.
Quelles sont les caractéristiques faciales d'une personne atteinte du syndrome de Marfan ?
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir plusieurs caractéristiques faciales distinctes qui contribuent à une apparence reconnaissable. Leur crâne peut être long et étroit ( dolichocéphalie ), avec d'autres caractéristiques incluant des yeux enfoncés ( enophtalmie ), des pommettes plates ( hypoplasie malaire ), et un léger angle vers le bas des yeux. Il est également commun pour les individus d'avoir une petite mâchoire ( micrognathie ) qui peut être reculée ( rétrognathie ). À l'intérieur de la bouche, un palais hautement arqué et des dents encombrées sont fréquemment observés, ce qui peut parfois entraîner des problèmes avec l'alignement des dents supérieures et inférieures lors de la morsure. Bien que chaque personne n'ait pas toutes ces caractéristiques, et que leur gravité puisse varier considérablement, cette combinaison est caractéristique de la condition.
Quels problèmes dentaires ont les personnes atteintes du syndrome de Marfan ?
Les individus atteints du syndrome de Marfan connaissent souvent une gamme de problèmes dentaires et bucco-dentaires découlant de l'effet du trouble sur le tissu conjonctif. Une caractéristique très courante est un palais hautement arqué, qui entraîne fréquemment un encombrement sévère des dents et une morsure mal alignée (malocclusion), telle qu'une occlusion croisée postérieure. Les dents elles-mêmes peuvent être exceptionnellement longues et étroites, avec des déformations potentielles des racines ou des défauts structurels dans l'émail et la dentine. En interne, il y a une prévalence plus élevée de calcifications pulpaire, ou "pierres pulpaires", dans les dents. Ces défis structurels, en particulier l'encombrement, peuvent rendre l'hygiène bucco-dentaire efficace difficile, ce qui contribue à une plus grande susceptibilité aux maladies parodontal telles que la gingivite et la parodontite.
Quel est le test des doigts pour le syndrome de Marfan ?
Les tests des doigts pour le syndrome de Marfan sont des manœuvres physiques simples utilisées pour vérifier la présence de doigts disproportionnés (arachnodactylie). Le premier est le signe du pouce (ou signe de Steinberg), où vous faites un poing avec votre pouce replié à l'intérieur ; un signe positif se produit si le bout du pouce s'étend au-delà du bord de votre main. Le deuxième est le signe du poignet (ou signe de Walker-Murdoch), où vous enroulez votre pouce et votre petit doigt autour de votre autre poignet ; il est considéré comme positif si votre pouce et votre petit doigt se chevauchent. Ces signes suggèrent la structure osseuse longue et élancée caractéristique de la condition. Bien que ces résultats ne soient pas définitifs à eux seuls, ces constatations sont des indicateurs clés utilisés par les cliniciens lors d'une évaluation physique pour le syndrome de Marfan.
Comment différencier le syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de Marfan ?
Différencier le syndrome de Marfan et le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) repose sur leurs caractéristiques primaires distinctes et leurs causes génétiques sous-jacentes. Le syndrome de Marfan, causé par une mutation dans le gène FBN1 , est classiquement défini par une combinaison de problèmes squelettiques (grande taille, membres longs), de problèmes cardiovasculaires (en particulier l'anévrisme de la racine aortique), et une condition oculaire très spécifique appelée ectopie lentis (cristallin délocalisé), qui n'est pas une caractéristique de l'EDS. En revanche, l'EDS est un groupe de troubles affectant le collagène, avec des signes caractéristiques étant une hypermobilité articulaire significative, une hyperextensibilité de la peau, et des tissus fragiles qui conduisent à des cicatrices atrophiques. Bien que les deux conditions puissent avoir des caractéristiques qui se chevauchent comme l’hypermobilité articulaire et des problèmes aortiques, la présence d'ectopie lentis indique fortement le syndrome de Marfan, tandis que l’extrême fragilité de la peau pointe vers l’EDS. Des tests génétiques sont souvent utilisés pour confirmer un diagnostic et distinguer entre les deux.
