Comment le syndrome de Marfan affecte le système squelettique
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui impacte le tissu conjonctif du corps, la matière qui fournit structure et soutien aux cellules, aux organes et aux tissus. La condition résulte d'une mutation dans le gène FBN1, qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine appelée fibrilline-1. La fibrilline-1 est un composant clé des microfibrilles qui confèrent au tissu conjonctif sa force et son élasticité. Lorsque cette protéine est défectueuse, le tissu conjonctif devient faible, entraînant une large gamme de problèmes de santé. Bien que le syndrome de Marfan puisse affecter plusieurs systèmes corporels, son impact sur le système squelettique est souvent le plus visible, provoquant un ensemble unique de caractéristiques physiques et de déformations.
Grande taille et membres disproportionnés
L'un des signes les plus reconnaissables du syndrome de Marfan est son effet sur la taille et les proportions corporelles d'un individu. Le tissu conjonctif affaibli est incapable de réguler correctement la croissance des longs os du corps, entraînant une physionomie exceptionnellement grande et svelte. Ces caractéristiques squelettiques sont souvent les premiers indices qui mènent à un diagnostic.
Les membres—bras et jambes—sont souvent disproportionnellement longs par rapport au tronc, une condition connue sous le nom de dolichosténomélie. Une façon courante d'évaluer cela est de mesurer l'envergure d'une personne, qui chez les individus atteints du syndrome de Marfan est généralement supérieure à leur taille. Ce n'est pas simplement une question de taille ; c'est un déséquilibre spécifique dans les proportions corporelles résultant de la croissance non régulée des plaques de croissance dans les longs os.
Une autre caractéristique distinctive est l'arachnodactylie, ou "doigts d'araignée". Ce terme décrit des doigts et des orteils exceptionnellement longs et fins. Cela se produit en raison de la surcroissance des petits os des mains et des pieds. La combinaison de longs doigts et d'articulations laxistes donne lieu à deux simples indicateurs cliniques : le signe du poignet et le signe du pouce. Un signe du poignet positif se manifeste lorsqu'un individu peut enrouler le pouce et l'auriculaire d'une main autour du poignet opposé avec les doigts qui se chevauchent. Un signe du pouce positif est présent lorsque le pouce, maintenu à travers la paume en un poing, dépasse le bord de la main. Bien que ces signes ne soient pas définitifs en soi, ils sont de forts indicateurs des changements squelettiques sous-jacents.
Déformations du torse
La faiblesse structurelle du tissu conjonctif entraîne également des déformations distinctes dans la poitrine et la colonne vertébrale, alors que les os et le cartilage manquent du soutien nécessaire pour maintenir leur forme et leur alignement corrects.
Déformations de la paroi thoracique
La paroi thoracique est particulièrement susceptible de changer, entraînant souvent une condition connue sous le nom de déformation pectale. Cela se produit parce que le cartilage reliant les côtes au sternum (os du sein) est trop flexible. La forme la plus courante est le pectus excavatum, où le sternum s'enfonce vers l'intérieur, créant un creux visible dans la poitrine. Moins fréquemment, le sternum peut être poussé vers l'extérieur dans une déformation "de poitrine de pigeon" appelée pectus carinatum. Bien qu'étant souvent une préoccupation esthétique, un cas sévère de pectus excavatum peut comprimer le cœur et les poumons, pouvant entraîner un essoufflement ou une tolérance à l'exercice réduite.
Courbure de la colonne vertébrale
La colonne vertébrale développe souvent des courbes anormales parce que les ligaments qui maintiennent les vertèbres en alignement sont trop laxistes. La scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale, est le problème le plus courant. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, la scoliose peut se développer plus tôt dans la vie et progresser plus rapidement que dans la population générale. Un autre problème potentiel est la cyphose, un arrondi exagéré vers l'avant du haut du dos. Les deux conditions peuvent provoquer des douleurs significatives au dos et, dans les cas sévères, peuvent nécessiter un traitement par attelle ou chirurgie pour prévenir toute progression supplémentaire.
Anomalies craniofaciales et dentaires
Les effets du tissu conjonctif affaibli s'étendent à la structure de la tête et du visage, entraînant un ensemble distinct de caractéristiques qui peuvent présenter des défis fonctionnels.
La forme de la tête et du visage est souvent affectée. De nombreux individus développent un visage long et étroit, une condition connue sous le nom de dolichocéphalie. Cela est fréquemment accompagné d'autres caractéristiques, telles que des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), ce qui peut rendre le milieu du visage apparemment plat. Les yeux peuvent également sembler enfoncés, une caractéristique appelée enophtalmie.
La mandíbula est souvent petite et semble reculer, une condition appelée rétrognathie mandibulaire. Cette combinaison de caractéristiques contribue au profil facial allongé caractéristique du syndrome. À l'intérieur de la bouche, le palais est généralement haut et étroitement arqué. Cette constriction de la mâchoire supérieure conduit souvent à un encombrement dentaire et à une mauvaise occlusion, ce qui peut interférer avec la mastication et la parole.
L'articulation temporomandibulaire (ATM), qui connecte la mâchoire au crâne, est également sujette à des problèmes. L'hypermobilité articulaire peut causer des clics fréquents, des bruits de craquement et des douleurs lors du mouvement. Dans certains cas, l'articulation peut même se disloquer partiellement, rendant la dysfonction de l'ATM une plainte courante.
Anomalies des articulations, des pieds et des mains
Au-delà des principales déformations du torse et des membres, la laxité des ligaments et des tendons dans le syndrome de Marfan affecte les petites articulations de tout le corps, entraînant une hypermobilité et une instabilité.
L'hypermobilité articulaire, ou "articulations lâches", est une caractéristique courante. Cette flexibilité excessive signifie que les articulations peuvent se déplacer au-delà de leur plage normale de mouvement, augmentant le risque d'entorses, de dislocations et de douleurs chroniques. Bien qu'elle contribue aux signes positifs du poignet et du pouce, cette laxité affecte les articulations de tout le corps, y compris les genoux, les épaules et les hanches.
Cette laxité ligamentaire a également un impact significatif sur les pieds. De nombreux individus développent un pied plat, une déformation sévère appelée pes planus. Cela se produit parce que les ligaments soutenant l'arche du pied sont trop faibles pour supporter le poids du corps, provoquant l'effondrement de l'arche. Cela peut entraîner des douleurs aux pieds, une instabilité de la cheville et des difficultés à marcher et à rester debout longtemps.
