Qu'est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une condition génétique présente dès la naissance et qui peut affecter de nombreuses parties différentes du corps5. Les signes et symptômes varient considérablement d’un individu à l’autre, ce qui signifie qu’il peut être diagnostiqué à tout âge, de l’enfance à l’âge adulte102.
La condition est causée par une mutation dans l’un des plusieurs gènes qui font partie d'une voie clé contrôlant la manière dont les cellules croissent, se divisent et communiquent94. Cette voie est essentielle pour le développement normal dans tout le corps84. Bien que la gravité puisse varier, les individus partagent souvent un modèle de caractéristiques communes :
- Caractéristiques Faciales Distinctives : Celles-ci sont les plus remarquables chez les nourrissons et peuvent inclure des yeux largement espacés, un front large et des oreilles basses5. Ces caractéristiques deviennent souvent plus subtiles avec l'âge57.
- Maladies Cardiaques : Plus de 80 % des individus présentent une maladie cardiaque, la plus courante étant la sténose de la valve pulmonaire (un rétrécissement d'une valve cardiaque clé). Ceci est une raison principale pour laquelle des contrôles cardiaques réguliers sont une partie importante des soins93.
- Croissance et Développement : Une croissance plus lente et une taille adulte inférieure à la moyenne sont courantes85. Bien que l'intelligence soit généralement dans la norme, certains individus peuvent connaître des retards d'apprentissage ou de développement légers37.
- Autres Signes Physiques : Le syndrome peut affecter de nombreux systèmes corporels, pouvant provoquer des déformations thoraciques, des problèmes rénaux ou des problèmes de coagulation sanguine83.
Est-il possible de prévenir le syndrome de Noonan ?
Étant donné que le syndrome de Noonan est causé par un changement dans l'ADN d'une personne, il ne peut pas être évité comme une maladie courante5. La mutation génétique est présente dès les premières étapes du développement8. Cependant, pour les familles ayant des antécédents connus de la condition, plusieurs options peuvent fournir des informations pour guider la planification familiale7.
- Mutations Spontanées : Environ la moitié de tous les cas résultent d’une nouvelle mutation spontanée. Cela signifie que le changement génétique se produit de manière aléatoire dans l’ovule ou le spermatozoïde, et il n’y a pas d’antécédents familiaux de la condition. Ces cas ne peuvent pas être prédits ou évités4.
- Cas Héréditaires : Un parent affecté a 50 % de chances de transmettre la mutation génétique à chaque enfant. Le counseling génétique est une ressource clé dans cette situation, aidant les familles à comprendre les risques et à examiner leurs options de reproduction7.
- Test Génétique Préimplantatoire (PGT) : Pour les couples utilisant la fécondation in vitro (FIV), le PGT permet de tester les embryons pour la mutation génétique spécifique avant le transfert10. Cela offre aux parents la possibilité de sélectionner un embryon qui ne porte pas la mutation10.
- Diagnostic Prénatal : Pendant la grossesse, des tests tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) peuvent diagnostiquer le syndrome de Noonan chez un fœtus7. Cela est souvent envisagé si un parent est affecté ou si une échographie montre des signes potentiels7. Bien que cela ne prévienne pas la condition, un diagnostic précoce permet aux parents et aux médecins de se préparer aux besoins de santé du bébé10.
