Comprendre le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique affectant le tissu conjonctif du corps—le matériau solide et flexible qui soutient et maintient les organes, les os et les vaisseaux sanguins. La condition est causée par une mutation dans le FBN1 gène, qui contient les instructions pour fabriquer une protéine appelée fibrilline-1. Cette protéine est un élément essentiel des fibres élastiques dans le tissu conjonctif. Lorsque la fibrilline-1 est défectueuse, ces fibres deviennent faibles, entraînant une large gamme de problèmes de santé touchant plusieurs systèmes corporels.
Parce que le tissu conjonctif se trouve partout, les effets peuvent être étendus et varier considérablement d'une personne à l'autre. Les zones les plus souvent touchées comprennent :
- Le squelette : Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent grandes et minces avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils exceptionnellement longs. Elles peuvent également avoir une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou un sternum qui s'enfonce ou qui prolonge.
- Les yeux : Des ligaments affaiblis peuvent provoquer le déplacement du cristallin de l'œil (ectopie lentis), entraînant des problèmes de vision.
- Le cœur et les vaisseaux sanguins : Les complications les plus graves concernent l'aorte, l'artère principale transportant le sang du cœur. La paroi aortique affaiblie peut se dilater et s'élargir, augmentant le risque d'une déchirure mettant en danger la vie.
Environ 75 % des individus héritent du syndrome d'un parent. Pour les autres 25 %, cela résulte d'une nouvelle mutation génétique spontanée.
L'aorte : Le principal risque cardiovasculaire pendant la grossesse
Pour une femme atteinte du syndrome de Marfan, la grossesse exerce une pression significative sur le système cardiovasculaire, faisant de l'aorte la principale zone de préoccupation. L'augmentation naturelle du volume sanguin et du rythme cardiaque nécessaire pour soutenir un bébé en croissance peut mettre en péril une paroi aortique déjà affaiblie.
La gestion et le suivi de ce risque sont essentiels avant et pendant la grossesse.
- Dilatation et dissection aortiques : Les principaux dangers sont l'élargissement progressif (dilatation) de l'aorte ou une déchirure soudaine de sa paroi interne (dissection). Une dissection est une urgence médicale qui peut être fatale pour la mère et le bébé.
- Dépistage préconceptionnel : Avant la grossesse, un cardiologue doit utiliser une échocardiographie pour mesurer la racine aortique. Si le diamètre est supérieur à 4,0 à 4,5 cm, le risque de dissection est considéré comme très élevé, et la grossesse est souvent fortement déconseillée.
- Effets hormonaux : Les hormones de la grossesse comme la relaxine et la progestérone adoucissent naturellement les tissus conjonctifs pour préparer le corps à l'accouchement. Malheureusement, ces hormones peuvent également affaiblir davantage le tissu fragile de la paroi aortique, le rendant plus susceptible à l'étirement et à la déchirure.
Défis obstétriques et musculosquelettiques
Au-delà des risques aortiques critiques, la grossesse avec le syndrome de Marfan présente d'autres défis physiques en raison de la faiblesse sous-jacente du tissu conjonctif.
- Douleur pelvienne : L'hormone relaxine, combinée à une hypermobilité articulaire préexistante, peut provoquer des douleurs et une instabilité sévères dans les articulations pelviennes. Ce condition, connue sous le nom de dysfonctionnement de la symphyse pubienne, peut rendre la marche et d'autres mouvements quotidiens extrêmement difficiles.
- Accouchement prématuré et livraison planifiée : Un tissu conjonctif affaibli dans le col de l'utérus peut augmenter le risque de raccourcissement ou d'ouverture trop précoce, menant à un accouchement prématuré. Pour protéger l'aorte de la mère des efforts de l'accouchement, une livraison planifiée, souvent par césarienne, est généralement recommandée pour éviter les pics de pression artérielle associés à la poussée.
- Complications anesthésiques : De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ont une ectasie durale—un étirement de la membrane entourant la moelle épinière. Cela peut rendre difficile pour les anesthésistes de placer correctement un bloc épidural ou spinal, affectant potentiellement l'efficacité de l'anesthésie et nécessitant des ajustements pour assurer un soulagement de la douleur efficace.
Considérations fœtales et néonatales
Lorsqu'un parent est atteint du syndrome de Marfan, les soins médicaux s'étendent au bébé, à partir de la naissance, pour aborder la possibilité d'héritage.
- Héritage génétique : En tant que trouble autosomique dominant, il y a 50 % de chances à chaque grossesse que l'enfant hérite de la mutation du
FBN1gène du parent affecté. Le conseil génétique peut aider les futurs parents à comprendre ces probabilités et à explorer les options de dépistage. - Évaluation néonatale : Immédiatement après la naissance, les nouveau-nés à risque subissent un examen physique approfondi pour rechercher des signes précoces du syndrome, tels que des doigts et des orteils longs ou un palais en arc élevé. Une échocardiographie pédiatrique est essentielle pour vérifier l'aorte et les valves cardiaques du bébé.
- Gestion à long terme : Si un diagnostic est confirmé, un plan de soins multidisciplinaire à long terme est établi immédiatement. Cette approche proactive implique un suivi régulier par des spécialistes—including un cardiologue, un ophtalmologiste et un orthopédiste—pour gérer les problèmes de santé à mesure que l'enfant grandit et éviter les complications futures.
Gérer la grossesse : L'importance d'une équipe multidisciplinaire
Une grossesse sûre avec le syndrome de Marfan dépend de l'expertise collaborative d'une équipe de soins de santé spécialisée qui travaille ensemble pour gérer les risques pour la mère et le bébé.
- Spécialiste en médecine maternelle-fœtale (MFM) : Cet obstétricien à haut risque agit comme le coordinateur de l'équipe, supervisant la santé générale de la mère et du fœtus. Le spécialiste en MFM développe le calendrier de surveillance et crée le plan de naissance le plus sûr possible.
- Cardiologue : Cet expert est crucial pour surveiller l'aorte de la mère par des échocardiogrammes fréquents. Ils gèrent également la pression artérielle avec des médicaments sûrs pendant la grossesse pour réduire le stress sur la paroi aortique et fournir des conseils critiques sur le moment et la méthode d'accouchement.
- Anesthésiste : Ce spécialiste élabore un plan de gestion de la douleur sur mesure pour l'accouchement. Une consultation avant l'accouchement est essentielle pour évaluer les défis comme l'ectasie durale et déterminer la méthode d'anesthésie la plus sûre, qu'elle soit régionale ou générale.
