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Sbloccare la porta: un'analisi più approfondita della sindrome WHIM e una nuova terapia mirata

Per molte famiglie nella nostra comunità, il viaggio con una malattia ultra-rara inizia con un punto interrogativo. È un percorso che spesso comporta una lunga e frustrante ricerca di risposte—un “odissea diagnostica”—e porta a una vita di gestione …

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Per molte famiglie nella nostra comunità, il viaggio con una malattia ultra-rara inizia con un punto interrogativo. È un percorso che spesso comporta una lunga e frustrante ricerca di risposte—un “odissea diagnostica”—e porta a una vita di gestione di sintomi complessi senza una terapia che affronti la radice del problema. Sappiamo che questo viaggio può essere incredibilmente difficile e vogliamo che tu sappia che su questo cammino non sei solo.Oggi vogliamo accompagnarti attraverso una storia di incredibile progresso scientifico che porta un nuovo capitolo di speranza per una di queste condizioni: la sindrome WHIM.Questo è un'immersione profonda nella scienza, nelle sfide e nei progressi straordinari che hanno portato alla prima terapia mai progettata specificamente per questo raro disturbo. Crediamo che comprendendo il viaggio dalla scoperta al trattamento, possiamo avere conversazioni più informate, fare domande migliori e andare avanti insieme con un senso più chiaro di ciò che il futuro riserva per le nostre comunità.Che cos'è la sindrome WHIM? Una storia in un acronimoLa sindrome WHIM è un'immunodeficienza primaria genetica estremamente rara, e il suo nome è un acronimo che racconta la storia delle sue principali caratteristiche:[1]Verruche: I pazienti spesso sperimentano verruche severe, persistenti e diffuse causate da una suscettibilità insolita al papillomavirus umano (HPV).Ipogammaglobulinemia: Questo significa avere bassi livelli di immunoglobuline (anticorpi) nel sangue, che sono gli strumenti essenziali del corpo per combattere batteri e altri germi.Infezioni: La combinazione delle sfide del sistema immunitario porta a infezioni batteriche ricorrenti e spesso gravi, come polmonite, sinusite e infezioni cutanee.Mielokatessia: Questo è il termine scientifico per la caratteristica insolita e definitoria della sindrome WHIM. Descrive una situazione in cui i principali globuli bianchi combattenti delle infezioni del corpo, in particolare i neutrofili, vengono "intrappolati" nel midollo osseo e non possono uscire nel flusso sanguigno per svolgere il loro lavoro.[2]Immagina che i migliori soldati del tuo corpo siano tutti addestrati e pronti per la battaglia, ma siano bloccati dietro una porta chiusa nella caserma, incapaci di arrivare in prima linea.[3] Questo è il problema centrale della sindrome WHIM. Il midollo osseo è pieno di cellule immunitarie sane e mature, ma il resto del corpo rimane vulnerabile.La radice della sfida: un "campanello" iperattivo nel sistema immunitarioQuindi, cosa tiene quella porta chiusa? Per decenni, questo è stato un mistero. Ma nel 2003, i ricercatori hanno fatto una scoperta rivoluzionaria: la sindrome WHIM è causata da una mutazione in un singolo gene chiamato CXCR4.[4]Questo gene fornisce le istruzioni per un recettore che agisce come un “campanello” cellulare. Si trova sulla superficie dei globuli bianchi e il suo lavoro principale è ricevere un segnale da una molecola chiamata CXCL12. Questo segnale indica essenzialmente ai globuli bianchi di rimanere all'interno dell'ambiente sicuro e nutritivo del midollo osseo.[5]In una persona sana, questo campanello suona, la cellula riceve il messaggio "rimanere", e poi il campanello si spegne rapidamente. Questo consente alle cellule di lasciare il midollo osseo quando sono chiamate in azione per combattere un'infezione.Nella sindrome WHIM, la mutazione causa un “gain-of-function.” Questo significa che il campanello CXCR4 è iperattivo—è essenzialmente bloccato nella posizione “accesa”.[6] Invia costantemente segnali affinché le cellule rimangano dove sono, anche quando non c'è alcun segnale attivo che lo dice.Questa è la causa diretta della mielokatessia. Il costante segnale "rimanere" del difettoso recettore CXCR4 è ciò che blocca la porta, intrappolando i neutrofili maturi e i linfociti nel midollo osseo. Lì, alla fine invecchiano e muoiono senza mai raggiungere le parti del corpo che hanno disperatamente bisogno di loro. Questo singolo errore genetico è ciò che porta ai bassi conteggi di globuli bianchi (neutropenia e linfopenia) che causano le infezioni ricorrenti e altri sintomi della sindrome WHIM.Il viaggio verso una soluzione: dalla gestione dei sintomi al targeting della causaPer decenni, gestire la sindrome WHIM significava trattare le conseguenze della porta bloccata, non il lucchetto stesso. Questa cura di supporto è stata, e continua ad essere, un'importante via di salvezza per i pazienti.Le iniezioni di Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) possono aiutare a spingere più neutrofili fuori dal midollo osseo, ma questo trattamento non affronta il problema sottostante con altre cellule immunitarie e può comportare rischi a lungo termine.[1]Le infusioni di immunoglobuline (IVIG) possono fornire al corpo anticorpi “presi in prestito” per aiutare a combattere le infezioni, ma questa è una soluzione temporanea che richiede infusioni pesanti per tutta la vita.Questi sono strumenti incredibilmente importanti, ma sono “soluzioni temporanee.” Non risolvono il campanello difettoso. La comunità ha a lungo bisogno di una terapia che possa affrontare direttamente la causa genetica radice della malattia.Un momento storico: l'arrivo di Mavorixafor (XOLREMDI®)Dopo anni di ricerca dedicata, è arrivato un momento storico. Nell'aprile 2024, la FDA degli Stati Uniti ha approvato mavorixafor (nome commerciale XOLREMDI®), la prima e unica terapia progettata specificamente per affrontare il meccanismo sottostante della sindrome WHIM per pazienti di età pari o superiore a 12 anni.[7]Torniamo alla nostra analogia. Se il problema è un campanello iperattivo, mavorixafor funziona coprendolo temporaneamente.Mavorixafor è un farmaco orale che è un antagonista CXCR4. Questo significa che si lega al recettore CXCR4 e lo blocca, impedendogli di inviare costantemente il suo segnale "rimanere".[8]Interrompendo questo segnale, essenzialmente “sblocca la porta.” I neutrofili e i linfociti intrappolati vengono finalmente rilasciati dal midollo osseo e possono entrare nel flusso sanguigno per pattugliare le infezioni e proteggere il corpo.[7]I risultati del trial clinico di fase 3 cruciale sono stati una fonte di profonda speranza per la comunità. I pazienti che assumevano mavorixafor hanno mostrato:[9]Un aumento statisticamente significativo della quantità di tempo in cui i loro conteggi di neutrofili e linfociti erano superiori ai livelli necessari per combattere le infezioni.In modo molto potente, una riduzione del 60% nel tasso di infezioni gravi rispetto a coloro che assumevano un placebo.Questo rappresenta un enorme passo avanti—un cambiamento da gestire semplicemente le conseguenze della malattia a intervenire attivamente alla sua fonte.Marciare avanti insieme: speranza, realismo e il viaggio che ci aspettaL'approvazione di una terapia mirata per una malattia ultra-rara è una vittoria per l'intera comunità delle malattie rare. È una testimonianza della resilienza dei pazienti e delle famiglie che partecipano a trial clinici, e della dedizione dei ricercatori e degli avvocati che promuovono il progresso.Allo stesso tempo, come comunità, percorriamo questo cammino con sia speranza che onestà. Questo è un grande passo, ma non è la fine del viaggio. Nel suo trial principale, la terapia non ha mostrato un miglioramento significativo nel carico di verruche, e la approvazione è attualmente per pazienti di età pari o superiore a 12 anni, evidenziando un bisogno continuo di ricerca nei bambini più piccoli.[9,10] Mavorixafor è una terapia di gestione giornaliera e lifelong, non una cura única, e richiede un'aderenza attenta.Questo è ciò che sembra il progresso: è un passo dedicato e significativo che può ridurre significativamente il carico delle infezioni e trasformare il modo in cui una malattia è gestita. E ispira la prossima ondata di innovazione. La straordinaria storia di una paziente che è stata curata spontaneamente dalla sindrome WHIM quando un incidente genetico ha cancellato il suo gene CXCR4 difettoso ha fornito una prova naturale di concetto per una potenziale cura, stimolando la ricerca su terapie geniche che potrebbero un giorno replicare quel risultato intenzionalmente.[11]Mentre osserviamo questi nuovi confini della medicina svilupparsi, siamo impegnati a fornirti informazioni chiare e affidabili. Celebremo i progressi e saremo onesti sulle sfide che rimangono. Continueremo a costruire una comunità dove possiamo imparare, condividere e sostenerci reciprocamente. I tuoi approfondimenti, le tue esperienze e la tua speranza sono ciò che alimenta questa marcia in avanti. In questo viaggio di scoperta, non sei solo.Per una rapida panoramica di un altro progresso scientifico, ascolta il nostro ultimo episodio del podcast, che approfondisce la storia e la scienza dietro i nuovi trattamenti di editing genetico.https://youtu.be/EdxRHw0QjhA   Fonti[1] National Organization for Rare Disorders (NORD). (n.d.). Sindrome WHIM.[2] Zuelzer, W. W. (1964). "Mielokatessia"—una nuova forma di granulocitopenia cronica. New England Journal of Medicine.[3] Dale, D. C., et al. (2020). L'antagonista CXCR4 mavorixafor nei pazienti con sindrome WHIM. Blood.[4] Hernandez, P. A., et al. (2003). Le mutazioni nel gene del recettore delle chemokine CXCR4 sono associate alla sindrome WHIM, una malattia da immunodeficienza combinata. Nature Genetics.[5] X4 Pharmaceuticals. (2024). Informazioni sul farmaco XOLREMDI (mavorixafor).[6] Balabanian, K., et al. (2005). I sindromi WHIM con diversi anomali genetici sono dovuti a un'alterata desensibilizzazione e internalizzazione del CXCR4. Blood.[7] Badalato, R., et al. (2024). Mavorixafor per il trattamento della sindrome WHIM: uno studio di fase 3, randomizzato, controllato con placebo. The Lancet.[8] McDermott, D. H., et al. (2019). L'antagonista CXCR4 plerixafor corregge la panleucopenia e previene le infezioni batteriche nella sindrome WHIM. Blood.[9] X4 Pharmaceuticals. (29 aprile 2024). X4 Pharmaceuticals annuncia l'approvazione della FDA degli Stati Uniti per XOLREMDI™ (mavorixafor). [Comunicato stampa].[10] U.S. Food & Drug Administration (FDA). (2024). Approvazioni di nuovi farmaci per il 2024.[11] McDermott, D. H., et al. (2015). Cura cromotipica della sindrome WHIM. Cell.

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Un nuovo orizzonte per l'emofilia B: comprendere il viaggio della terapia genica

Per molte famiglie della nostra comunità, il viaggio con l'emofilia B è stato uno di resilienza, forza e vigilanza costante. È un cammino misurato in infusioni, contrassegnato dalla necessità sempre presente di gestire una condizione che agisce in p…

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Per molte famiglie della nostra comunità, il viaggio con l'emofilia B è stato uno di resilienza, forza e vigilanza costante. È un cammino misurato in infusioni, contrassegnato dalla necessità sempre presente di gestire una condizione che agisce in profondità nel manuale di istruzioni del corpo. Conosciamo il peso di questo viaggio: la pianificazione, le punture di ago e la preoccupazione per le emorragie che possono interrompere la vita senza preavviso. Lo standard di cura, per quanto salvavita, è stato sempre un impegno a vita.Il sogno collettivo è sempre stato qualcosa di più. Per un trattamento che potesse offrire libertà, ridurre il carico e affrontare la condizione alla sua fonte. Oggi vogliamo camminare insieme attraverso la storia di un salto monumentale in quella direzione: la terapia genica.È un campo pieno di promesse incredibili, ma anche di scienza complessa e sfide reali. Guardando a fondo e onestamente al viaggio di una terapia specifica, possiamo meglio comprendere la speranza che si trova all'orizzonte e gli ostacoli che, come comunità, dobbiamo affrontare insieme. Questa è una storia di scienza, di speranza e dello spirito indomabile di una comunità che avanza. Comprendere il nostro viaggio condiviso con l'emofilia BPrima di poter apprezzare dove stiamo andando, è importante onorare dove ci troviamo. L'emofilia B, che alcuni possono conoscere con il suo nome storico "Malattia di Natale", è un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità del sangue di coagulare correttamente. Questo accade a causa di un difetto in un singolo gene, il F9 gene, che contiene le istruzioni per produrre una proteina coagulante vitale chiamata Fattore IX (FIX).Questo gene si trova sul cromosoma X, motivo per cui l'emofilia colpisce principalmente i ragazzi e gli uomini. Un maschio eredita un cromosoma X da sua madre e, se quel cromosoma porta il gene F9 alterato, avrà l'emofilia B. È importante ricordare che questo non è sempre ereditario; circa un terzo dei casi si verifica a causa di un cambiamento spontaneo nel gene, il che significa che non c'era una storia familiare precedente.Uno spettro di esperienzeSappiamo che ogni viaggio è diverso, e questo è particolarmente vero per l'emofilia B. La gravità della condizione dipende interamente da quanto Fattore IX funzionante il corpo di una persona può produrre.Emofilia B grave (<1% attività FIX): Per coloro che hanno la forma grave della condizione, la vita comporta il rischio di emorragie frequenti e spontanee in articolazioni e muscoli senza alcun infortunio evidente. Questo può iniziare nella prima infanzia e richiede una gestione costante per prevenire danni articolari dolorosi e a lungo termine.Emofilia B moderata (1-5% attività FIX): Qui, le emorragie spontanee sono meno comuni, ma le emorragie dopo infortuni minori, trattamenti dentali o interventi chirurgici possono essere prolungate e gravi.Emofilia B lieve (6-40% attività FIX): Gli individui con emofilia B lieve possono sperimentare problemi emorragici solo dopo un grande incidente o intervento chirurgico, e alcuni potrebbero non essere nemmeno diagnosticati fino a età avanzata.Indipendentemente dalla gravità, l'impatto sulla vita è reale. Il tratto distintivo dell'emofilia è il sanguinamento nelle articolazioni—le ginocchia, i gomiti e le caviglie—che causa dolore, gonfiore e, nel tempo, può portare a danni irreversibili noti come artropatia emofilica. È per questo che la conversazione nella nostra comunità è spesso incentrata non solo sul trattamento delle emorragie, ma sulla prevenzione di esse.Questa comprensione condivisa—il desiderio di proteggere i nostri figli e noi stessi dalle conseguenze a lungo termine di questa condizione—è il motivo per cui la ricerca di trattamenti migliori è stata così instancabile.Il cammino che abbiamo percorso—una storia di progresso e determinazionePer comprendere l'emozione intorno alla terapia genica, dobbiamo guardare indietro al percorso incredibile e a volte doloroso che la nostra comunità ha attraversato. La storia del trattamento dell'emofilia è una potente narrazione del progresso medico, trasformando una condizione che un tempo era una condanna a morte infantile in una gestibile e cronica.All'inizio del XX secolo, l'aspettativa di vita era tragicamente breve. Il primo vero progresso è arrivato dalla comprensione che qualcosa nel plasma sanguigno potesse aiutare la coagulazione. Questo ha portato a infusioni di plasma e, successivamente, a un concentrato chiamato cryoprecipitato, più ricco di fattori di coagulazione.Negli anni '70 è arrivata una rivoluzione: i concentrati di fattori lyophilizzati. Per la prima volta, le famiglie potevano conservare il trattamento a casa e infonderlo per via endovenosa alla prima apparizione di un'emorragia. Questo ha dato potere ai pazienti, ha fornito loro indipendenza e ha ridotto drasticamente le visite in ospedale. Ha anche aperto la strada al nuovo standard di cura: profilassi, l'infusione regolare e programmata di fattore per prevenire le emorragie prima che possano verificarsi. Questo approccio proattivo è stato strumentale nel preservare la salute articolare e consentire a molti nella nostra comunità di vivere vite più piene e attive.Un'ombra sul progressoMa quest'era di progresso è stata segnata da una tragica tragedia. Negli anni '80, il sangue da cui questi concentrati di fattori erano prodotti risultò contaminato da HIV e virus dell'epatite C. Questa crisi fu un duro colpo, infettando circa la metà dell'intera popolazione di pazienti emofilici negli Stati Uniti con l'HIV e causando immenso dolore e perdite.Tuttavia, questo capitolo oscuro ha anche galvanizzato la nostra comunità. Ha suscitato una potente richiesta unificata di trattamenti più sicuri e ha accelerato lo sviluppo del prossimo grande salto: i fattori ricombinanti. Questi erano fattori di coagulazione creati utilizzando ingegneria genetica, completamente privi di plasma umano e del rischio di virus trasmissibili con il sangue. Il primo Fattore IX ricombinante è stato approvato nel 1997.Dai fattori ricombinanti standard a quelli più recenti a Emivita Prolungata (EHL) che consentono infusioni meno frequenti, l'obiettivo è sempre rimasto lo stesso: rendere il trattamento più sicuro, più efficace e meno gravoso. Ma anche con questi incredibili progressi, il bisogno di infusioni endovenose regolari e a vita è rimasto.Questo intero viaggio—dalle prime scoperte alla difficile lotta per prodotti più sicuri—ha preparato il terreno per la prossima logica e speranzosa domanda: E se, invece di sostituire solo il fattore, potessimo dare potere al corpo di produrre il proprio?Un nuovo capitolo di speranza—La scienza della terapia genicaPer anni, questa domanda è stata il sogno che ha alimentato laboratori e ricercatori in tutto il mondo. Oggi, è una realtà scientifica. Analizziamo la scienza della terapia genica per l'emofilia B in un modo che risulti accessibile.Al suo cuore, la strategia per l'emofilia B è la sostituzione genica. L'obiettivo è fornire una nuova copia funzionante del F9 gene nelle cellule del corpo, trasformandole in fabbriche per produrre il proprio Fattore IX.Pensate ad esso come a un servizio di consegna speciale:Il furgone di consegna: Gli scienziati utilizzano un virus innocuo, riprogettato, chiamato Virus Adeno-Associato (AAV) come veicolo di consegna. Questo virus è stato scelto perché non causa malattie negli esseri umani e, per la terapia genica, i suoi geni sono stati rimossi in modo che non possa replicarsi. È semplicemente un vettore.Il pacco: All'interno di questo camion AAV c'è il prezioso carico: una copia funzionante del gene umano F9.La destinazione: La terapia è somministrata come un'infusione endovenosa (IV) una tantum. I vettori AAV viaggiano quindi attraverso il flusso sanguigno verso la loro destinazione principale: il fegato. Questo è strategico, poiché il fegato è il sito naturale del corpo per produrre fattori di coagulazione.Una volta che il vettore AAV consegna il suo pacchetto genetico alle cellule epatiche, quelle cellule possono iniziare a utilizzare le nuove istruzioni per produrre e rilasciare il proprio Fattore IX nel flusso sanguigno, sperabilmente per molto tempo. È un approccio notevole che mira a fornire una fornitura continua e interna della proteina stessa che manca.Un caso studio nella scienza intelligente: Fidanacogene Elaparvovec (Beqvez)Una delle terapie che ha dato vita a questa scienza si chiama fidanacogene elaparvovec, che puoi conoscere con il suo nome commerciale, Beqvez. Il suo viaggio di sviluppo, radicato in decenni di ricerca, mostra come gli scienziati abbiano lavorato per rendere questo approccio ancora migliore.Il team dietro Beqvez ha incorporato un'innovazione davvero intelligente nel suo design. Invece di utilizzare un gene F9 standard, hanno utilizzato una variante naturalmente occorrente ad alta attività chiamata FIX-Padua. Questa versione del gene produce una proteina Fattore IX che è circa cinque-otto volte più potente della proteina normale.Questa è stata una mossa brillante. Utilizzando un gene che codifica per una proteina "supercarica", il corpo non ha bisogno di produrre tanta quantità di essa per ottenere un effetto protettivo potente. Questo, a sua volta, significava che si poteva utilizzare una dose inferiore del "camion di consegna" AAV, che è sempre un obiettivo chiave quando si pensa alla sicurezza. È un perfetto esempio di come la scienza avanza, affinando costantemente e migliorando.La storia di Beqvez—una lezione di speranza e ostacoliQuando una nuova terapia entra in sperimentazione clinica umana, è un momento che tutta la nostra comunità osserva con trepidazione. Lo studio cruciale di Fase 3 per Beqvez, chiamato BENEGENE-2, ha fornito una grande quantità di informazioni sul suo potenziale.I risultati hanno offerto un profondo senso di speranza. Per gli uomini con emofilia B moderatamente grave a grave che hanno partecipato, un'unica infusione di Beqvez ha portato a risultati straordinari:Un drammatico calo delle emorragie: Il tasso medio di emorragia annualizzata (ABR) è diminuito del 71% rispetto a quando erano in profilassi regolare.Zero emorragie per la maggior parte: Forse in modo più potente, il 60% dei partecipanti ha sperimentato zero episodi emorragici nell'anno successivo al trattamento.Libertà dalla profilassi: Dopo il trattamento, i loro corpi stavano producendo Fattore IX a livelli nella fascia dell'emofilia lieve o addirittura normali, permettendo loro di interrompere le affaticanti infusione regolari.Questi non sono solo statistiche; rappresentano un cambiamento radicale nella vita. La possibilità di vivere senza la costante necessità di infusioni e con una paura notevolmente ridotta di sanguinamento è il sogno che tutti abbiamo tenuto dentro.Gli ostacoli lungo il camminoCome comunità, sappiamo che il cammino del progresso è raramente una linea retta. Camminiamo su questa strada mantenendo sia la speranza che il realismo, e la storia di Beqvez include anche sfide significative.Uno dei più grandi ostacoli per le terapie geniche basate su AAV è l'immunità preesistente. Poiché gli AAV sono organismi naturali, molti di noi sono stati esposti ad essi e hanno sviluppato anticorpi. Se una persona ha questi anticorpi, il suo sistema immunitario potrebbe bloccare il "camion di consegna" AAV prima che possa fare il suo lavoro, rendendo la terapia inefficace. È per questo che i pazienti devono essere testati per questi specifici anticorpi prima di ricevere il trattamento.La seconda grande sfida è quella che ha cambiato radicalmente il corso per Beqvez: la complessità della realtà dell'accesso al mercato. Nonostante il suo successo scientifico e le approvazioni da parte di organismi di regolamentazione come la FDA, Pfizer, l'azienda dietro Beqvez, ha deciso di interrompere la sua commercializzazione a livello globale all'inizio del 2025. I motivi citati non erano legati alla sicurezza o all'efficacia della terapia. Invece, erano dovuti a "motivi commerciali", inclusi i risultati limitati da parte di pazienti e medici e le sfide di integrare una terapia ad alto costo e una tantum (3,5 milioni di dollari per dose) nei nostri sistemi sanitari e di rimborso esistenti.Questa può essere una notizia difficile da elaborare. È un potente promemoria che anche la scienza più brillante deve trovare un percorso sostenibile attraverso le realtà pratiche e finanziarie del mondo. Mostra che il nostro sostegno come comunità—per modelli di pagamento innovativi e accesso equo—è altrettanto importante quanto la stessa ricerca.L'orizzonte davanti—più di un percorso da seguireLa storia di Beqvez non è una conclusione. È un capitolo vitale in una narrativa continua di progresso, e le conoscenze acquisite continueranno a guidare il cammino verso il futuro. È fondamentale ricordare che ci sono più di un sentiero su questo nuovo orizzonte.Altre opzioni di terapia genicaUn'altra terapia genica, etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), è stata la prima ad essere approvata per l'emofilia B negli Stati Uniti. Funziona in modo molto simile, utilizzando un vettore AAV per consegnare lo stesso potente gene FIX-Padua al fegato. La disponibilità di più di un'opzione è un segno positivo, che dimostra che il campo è robusto e continua a progredire.Un approccio diverso: riequilibrare il sistemaForse altrettanto emozionante è un'intera classe di terapie emergenti che non comportano affatto la sostituzione del Fattore IX. Queste vengono spesso chiamate "agenti riequilibranti". Agiscono mirando agli anticoagulanti naturali del corpo—le proteine che fungono da "freni" sul sistema di coagulazione.Facilitando dolcemente questi freni, terapie come concizumab (Alhemo), che mira a una proteina chiamata TFPI, possono aiutare a riequilibrare il sistema e facilitare la formazione di un coagulo. Un'altra terapia investigativa, fitusiran, agisce mirando a un diverso freno chiamato antitrombina.Questi approcci sono molto importanti per vari motivi:Comodità: Vengono tipicamente somministrati come un'iniezione sottocutanea (sotto la pelle), che è molto meno invasiva rispetto alle infusioni IV.Una soluzione per gli inibitori: Una delle sfide più serie nella cura dell'emofilia è quando il corpo sviluppa anticorpi, o "inibitori", contro il fattore di sostituzione, rendendo il trattamento inefficace. Poiché queste terapie riequilibranti non utilizzano Fattore IX, possono essere un'opzione efficace per questo gruppo molto difficile da trattare.Marciando avanti, insiemeIl panorama del trattamento dell'emofilia B sta cambiando più velocemente che mai. Stiamo passando da un'era di semplice gestione della condizione a una in cui possiamo immaginare di alterarla fundamentalmente. Questo viaggio è pieno di scienza complessa, decisioni personali e ostacoli reali.Come comunità, il nostro ruolo è continuare a imparare, a porre domande e a sostenerci a vicenda. Celebreremo le incredibili scoperte e saremo onesti e realistici riguardo alle sfide. Ci impegneremo per un futuro in cui queste innovazioni che cambiano la vita siano accessibili a tutti coloro che ne hanno bisogno.Il tuo viaggio, le tue esperienze e la tua speranza sono il carburante per questa marcia in avanti. Siamo su questo cammino di scoperta insieme, e su questo cammino non sei solo.https://youtu.be/KtQqjvkjBys
FontiNational Bleeding Disorders Foundation. (n.d.). "Profilassi." Recuperato da https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/prophylaxisCenters for Disease Control and Prevention (CDC). (2023, 15 agosto). "Che cos'è l'emofilia?" Recuperato da https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.htmlNational Organization for Rare Disorders (NORD). (n.d.). "Emofilia B." Recuperato da https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/MedlinePlus. (n.d.). "Emofilia." Recuperato da https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/World Federation of Hemophilia. (n.d.). "Gravità dell'emofilia." Recuperato da https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia-a-and-b/severity-of-hemophilia/National Bleeding Disorders Foundation. (n.d.). "Danno articolare (Artropatia)." Recuperato da https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/complications/joint-damage-arthropathyHoglund, P., & Wolberg, A. S. (2022). "La storia dell'emofilia: una storia sanguinosa e lunga." Journal of Thrombosis and Haemostasis. Recuperato da https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9313885/Hemophilia Federation of America. (n.d.). "Storia dei disturbi emorragici." Recuperato da https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/history-of-bleeding-disorders/The New York Times. (1993, 13 novembre). "Sangue, denaro e AIDS: gli emofilici sono divisi; i documenti suggeriscono che il produttore del farmaco coagulante fosse a conoscenza del rischio di AIDS." Recuperato da https://www.nytimes.com/1993/11/13/us/blood-money-aids-hemophiliacs-are-split-files-suggest-maker-clotting-drug-knew.htmlU.S. Food and Drug Administration (FDA). (1997, 25 febbraio). "BeneFIX - Lettera di approvazione." Recuperato da https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/appletter/1997/961183ltr.pdfNational Bleeding Disorders Foundation. (n.d.). "Terapia genica." Recuperato da https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/gene-therapyAmerican Society of Gene & Cell Therapy. (n.d.). "Vettori AAV." Recuperato da https://patienteducation.asgct.org/gene-therapy-101/aav-vectorsU.S. Food and Drug Administration (FDA). (2024, 26 aprile). "FDA approva la prima terapia genica per adulti con emofilia B moderata a grave." Recuperato da https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-moderate-severe-hemophilia-b-0George, L. A. (2017, 7 dicembre). "Terapia genica per l'emofilia B con una variante del fattore IX ad alta specificità." New England Journal of Medicine. Recuperato da https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1708538Pfizer Inc. (2024, 26 aprile). "L'FDA degli Stati Uniti approva BEQVEZ™ (fidanacogene elaparvovec-dzkt), una terapia genica una tantum per adulti con emofilia B moderata a grave." Recuperato da https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/us-fda-approves-pfizers-beqveztm-fidanacogene-elaparvovecKansteiner, F. (2025, 28 febbraio). "Pfizer interrompe lo sviluppo della terapia genica Beqvez per l'emofilia B." Fierce Pharma. Recuperato da https://www.fiercepharma.com/pharma/pfizer-pull-plug-hemophilia-b-gene-therapy-beqvezTaylor, P. (2024, 29 aprile). "Pfizer allinea il prezzo di Hemgenix a $3,5 milioni per Beqvez." PharmaPhorum. Recuperato da https://pharmaphorum.com/news/pfizer-matches-price-csls-hemgenix-35m-beqvezU.S. Food and Drug Administration (FDA). (2022, 22 novembre). "FDA approva la prima terapia genica per trattare adulti con emofilia B." Recuperato da https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-bNational Bleeding Disorders Foundation. (n.d.). "Terapie non fattoriali." Recuperato da https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/non-factor-therapiesNovo Nordisk. (2024, 19 marzo). "Novo Nordisk riceve l'approvazione della FDA degli Stati Uniti per Alhemo® (concizumab) per il trattamento dell'emofilia A e B con inibitori." Recuperato da https://www.novonordisk.com/news-and-media/news-and-ir-materials/news-details.html?id=167098Sanofi. (2024, 4 marzo). "Dati pivotal di fase 3 su fitusiran, una terapia siRNA investigativa per emofilia A o B, con o senza inibitori, pubblicati su The Lancet." Recuperato da https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2024/2024-03-04-14-00-00-2834371Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023, 15 agosto). "Inibitori." Recuperato da https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inhibitors.html

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Ciao Mondo!

Benvenuti a marzo. Siamo molto entusiasti di andare in diretta.

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