Per molte famiglie nella nostra comunità, il percorso con una malattia ultra-rare inizia con un punto interrogativo. È un cammino che spesso comporta una lunga e frustrante ricerca di risposte che porta a una vita di gestione di sintomi complessi, frequentemente senza una terapia che affronti la causa del problema. Sappiamo che questo viaggio può essere incredibilmente difficile e vogliamo farti sapere che su questo cammino non sei solo.

Oggi vogliamo accompagnarti attraverso una storia di incredibili progressi scientifici che sta portando a un nuovo capitolo di speranza. Questo è un tuffo più profondo nella scienza, nelle sfide e nei progressi storici del riutilizzo dei farmaci, un approccio che sta aiutando gli scienziati a trovare nuovi usi per i farmaci esistenti. Crediamo che comprendendo il viaggio dalla scoperta al trattamento, possiamo avere conversazioni più informate, porre domande migliori e procedere insieme con un'idea più chiara di ciò che ci riserva il futuro.

La promessa di un'idea antica

La sfida che affronta la comunità delle malattie rare è enorme. Ci sono oltre 7.000 malattie rare conosciute, eppure solo circa il 5% ha un trattamento approvato, lasciando milioni di persone senza terapie per le loro condizioni. Sviluppare un nuovo medicinale da zero è un processo lungo e costoso, che spesso richiede oltre un decennio e costa miliardi di dollari. Per le malattie con piccole popolazioni di pazienti, questo spesso significa che lo sviluppo di nuovi farmaci non è visto come finanziariamente sostenibile.

È qui che entra in gioco il riutilizzo dei farmaci. È la strategia di identificare nuovi utilizzi terapeutici per farmaci che sono già stati approvati per altre condizioni. Il vantaggio principale è che questi farmaci hanno già superato test di sicurezza estesi. Poiché la loro sicurezza negli esseri umani è già compresa, il percorso per portarli ai pazienti per un nuovo uso può essere significativamente più veloce e meno costoso.

Per molto tempo, il riutilizzo avveniva principalmente per caso. Potresti essere familiare con alcune di queste scoperte fortunate:

• Aspirina: Venduta originariamente come analgesico, in seguito si è scoperto che agisce come anticoagulante per prevenire eventi cardiovascolari.

• Sildenafil (Viagra): È stato inizialmente studiato per le condizioni cardiache prima che i suoi effetti collaterali imprevisti portassero al suo riutilizzo per la disfunzione erettile.

• Minossidil: Sviluppato come medicinale per la pressione arteriosa, ha trovato una nuova vita come trattamento per la perdita dei capelli.

Questi "incidenti fortunati" hanno dimostrato che un singolo farmaco può avere effetti multipli nel corpo. Ma per le migliaia di malattie rare senza trattamenti, aspettare la fortuna non è una strategia. Il grande cambiamento di oggi è il passaggio dalla scoperta accidentale a una ricerca sistematica e intenzionale, alimentata da tecnologie incredibili.

AI: un potente nuovo strumento nella ricerca

Il motivo per cui una ricerca sistematica era impossibile prima è la grande quantità di informazioni coinvolte. Sarebbe oltre le capacità umane analizzare ogni farmaco esistente rispetto alla complessa biologia di ogni malattia rara. È qui che l'Intelligenza Artificiale (AI) è diventata un cambiamento radicale.

Pensa all'AI come a un detective instancabile e brillante. Può leggere e comprendere vaste biblioteche di dati—dalle pubblicazioni scientifiche e rapporti di trial clinici ai complessi dati genomici e proteomici—ad una velocità che nessun essere umano potrebbe mai eguagliare. Elaborando tutte queste informazioni, l'AI può identificare schemi e connessioni sottili, non evidenti. Potrebbe scoprire, ad esempio, che il modo in cui un farmaco per la pressione alta agisce a livello molecolare è molto simile a un percorso chiave coinvolto in un raro disturbo genetico.

Non si tratta solo di accelerare il processo; si tratta di generare nuove idee che i ricercatori potrebbero non aver pensato altrimenti. Per le malattie rare, dove le informazioni sono spesso frammentate, la capacità dell'AI di connettere questi punti disparati è profondamente importante per scoprire opportunità che altrimenti rimarrebbero nascoste.

Una vera storia di speranza che salva vite

Questo approccio sta già avendo un impatto tangibile e che cambia la vita. Una delle storie di successo più potenti proviene dalla lotta contro la Malattia di Castleman Multicentrica Idiopatica (iMCD), una rara e mortale condizione infiammatoria.

Un medico e paziente di iMCD, il Dr. David Fajgenbaum, era in corsa contro il tempo. È stato utilizzato uno strumento AI per analizzare migliaia di farmaci esistenti e ha identificato un medicinale chiamato adalimumab—tipicamente usato per l'artrite—come candidato promettente. Allo stesso tempo, il lavoro di laboratorio ha confermato che la proteina bloccata da questo farmaco era infatti un fattore chiave delal malattia. Per un paziente che era gravemente malato e in fase terminale, questa intuizione guidata dall'AI è stata salvavita; il trattamento con adalimumab ha portato a una remissione.

Ispirato da questo successo e dal suo stesso viaggio, il Dr. Fajgenbaum ha co-fondato la non-profit "Every Cure" per utilizzare l'AI per trovare sistematicamente trattamenti riutilizzati per tutte le malattie. Questa storia è una potente testimonianza di come l'AI possa fornire risposte reali e una speranza profonda in situazioni in cui non esistevano prima.

Marciare avanti insieme: speranza, realismo e il viaggio che ci attende

L'approvazione di qualsiasi nuova terapia per una malattia rara è una vittoria per l'intera comunità. È una testimonianza della resilienza dei pazienti e delle famiglie che partecipano agli studi clinici e della dedizione dei ricercatori che promuovono questo progresso.

Allo stesso tempo, percorriamo questo cammino con sia speranza che onestà. L'AI è un grande passo avanti, ma non è una "panacea" che sostituisce la necessità di una scienza scrupolosa. Ogni candidato promettente identificato dall'AI deve comunque essere rigorosamente testato in studi clinici per confermare che sia realmente sicuro ed efficace per la nuova malattia rara. Un farmaco che è sicuro per una condizione potrebbe avere effetti collaterali diversi in un nuovo gruppo di pazienti.

Inoltre, la qualità delle previsioni dell'AI dipende interamente dalla qualità e quantità dei dati da cui apprende. Per molte malattie ultra-rare, i dati sono scarsi, il che rimane un ostacolo significativo.

Questo è come appare il progresso in avanti. È un passo dedicato e significativo che sposta il paradigma dalla fortuna alla strategia. Apre la porta a più ricerche e ispira la prossima ondata di innovazione. Mentre osserviamo questi nuovi confini della medicina svilupparsi, ci impegniamo a fornirti informazioni chiare e affidabili. Le tue intuizioni, le tue esperienze e la tua speranza sono ciò che alimenta questa marcia in avanti. In questo viaggio di scoperta, non sei solo.

Fonti

• Centro Nazionale per le Informazioni Biotecnologiche. (2021). Riutilizzo dei farmaci per malattie rare. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1352803/full

• Riviste BPAS. (2024). Riutilizzo dei farmaci guidato dall’AI: scoprire potenziali nascosti dei medicinali già esistenti per il trattamento delle malattie rare. https://www.researchgate.net/publication/385898731_Ai-Driven_Drug_Repurposing_Uncovering_Hidden_Potentials_Of_Established_Medications_For_Rare_Disease_Treatment

• Frontiers in Medicine. (2024). Intelligenza artificiale nel riutilizzo dei farmaci per malattie rare: una mini-rassegna. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1404338/full

• Avalere Health. (2024). Riutilizzo dei farmaci: potenziale per espandere il trattamento delle malattie rare. https://avalere.com/insights/drug-repurposing-potential-to-expand-rare-disease-treatment

• MDPI. (2022). Riposizionamento dei farmaci per malattie rare basato su caratteristiche biologiche e approcci computazionali. https://www.mdpi.com/2227-9032/10/9/1784

• Every Cure. (2023). Prima vita salvata con un medicinale riutilizzato scoperto dall’AI per la malattia di Castleman con significative potenziali applicazioni per trattare altre malattie. https://everycure.org/every-cure-announces-breakthrough-at-stat-summit/

• Nature Research. (2013). Sildenafil: da angina a disfunzione erettile fino a ipertensione polmonare e oltre. https://www.nature.com/articles/nrd2220