Il neuroblastoma è un tipo di cancro che origina nelle prime forme di cellule nervose, note come neuroblasti, che si trovano tipicamente in un embrione o feto. Come un tumore solido, inizia più comunemente nelle ghiandole surrenali, che sono situate sopra i reni, ma può anche svilupparsi nel tessuto nervoso lungo la colonna vertebrale nel collo, nel torace, nell'addome o nel bacino. Questo cancro colpisce principalmente neonati e bambini piccoli, rendendolo uno dei tumori più comuni in questo gruppo di età. Comprendere i suoi sintomi è estremamente importante perché spesso sono vaghi e possono essere facilmente scambiati per malattie infantili più comuni e meno gravi, il che può ritardare la diagnosi e il trattamento.
I segni e i sintomi del neuroblastoma sono altamente variabili e dipendono significativamente da diversi fattori, tra cui la posizione principale del tumore, la sua dimensione e se il cancro si è diffuso (metastatizzato) ad altre parti del corpo. Un piccolo tumore confinato in un'area può produrre pochi, se non addirittura nessun, sintomo evidenti inizialmente. Tuttavia, man mano che il tumore cresce o si diffonde, i sintomi diventano più pronunciati e sono direttamente correlati alle strutture che vengono compresse o colpite dalle cellule tumorali. Questa variabilità è il motivo per cui un elenco unico e definitivo di sintomi non si applica a tutti i bambini, e perché i genitori e i fornitori di assistenza sanitaria devono considerare un'ampia gamma di potenziali indicatori.
Data la presentazione diversificata della malattia, diversi sintomi chiave sono comunemente associati al neuroblastoma. Anche se un bambino potrebbe non sperimentarli tutti, la presenza di uno o più di essi giustifica una valutazione medica.
Un nodulo o gonfiore nell'addome: Questo è uno dei segni più frequenti, che si verifica quando il tumore origina nelle ghiandole surrenali o in altri tessuti nervosi nell'area addominale. Il nodulo può sembrare duro e potrebbe o non potrebbe essere dolente al tatto. Questa massa addominale può anche portare a sintomi secondari come una sensazione di pienezza, perdita di peso inspiegabile, costipazione o difficoltà a urinare, poiché preme sugli organi circostanti.
Dolore osseo e zoppia: Il neuroblastoma ha una tendenza a diffondersi alle ossa, il che può causare un dolore significativo. Un bambino piccolo potrebbe non essere in grado di articolare questo dolore e potrebbe invece mostrare cambiamenti nel comportamento, come diventare insolitamente irrequieto o irritabile, rifiutare di camminare o iniziare a zoppicare. Il dolore può essere più evidente di notte o quando il bambino viene sollevato o maneggiato.
Cambiamenti intorno agli occhi: La diffusione del neuroblastoma alle ossa intorno alle cavità oculari può produrre segni molto distintivi e preoccupanti. Questi includono cerchi scuri che somigliano a lividi, spesso definiti "occhi da procione", e il protrudere di uno o entrambi gli occhi (proptosi). Un tumore nel collo o nel torace può anche danneggiare i nervi che controllano l'occhio, portando a una palpebra cascante (ptosi) e a una pupilla più piccola su un lato del viso.
Febbre inexplicabile, affaticamento e pallore: Come molti tumori, il neuroblastoma può causare sintomi generali e sistemici. Una febbre persistente e di basso grado senza una causa chiara, come un'infezione, può essere un segnale d'allerta. I bambini possono anche sperimentare un'estrema stanchezza o letargia che non migliora con il riposo. Il cancro può anche influenzare il midollo osseo, portando a una ridotta produzione di globuli rossi (anemia), che si traduce in pelle chiara (pallore).
Problemi neurologici e ormonali: A seconda della sua posizione, il tumore può influenzare il sistema nervoso. Un tumore che preme sul midollo spinale può causare debolezza nelle gambe, una andatura instabile o addirittura paralisi. In alcuni casi, le cellule di neuroblastoma producono ormoni in eccesso chiamati catecolamine, portando a sintomi come ipertensione, battito cardiaco rapido, sudorazione e irritabilità. Una condizione raramente ma specificamente associata è la sindrome da opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMAS), caratterizzata da movimenti oculari rapidi e incontrollati (opsoclonus), contrazioni muscolari (mioclonus) e problemi di equilibrio e coordinazione (ataxia).
Cosa può scatenare il neuroblastoma?
Nella maggior parte dei casi, un fattore scatenante specifico per il neuroblastoma non viene mai identificato, poiché la causa esatta rimane in gran parte sconosciuta. Il cancro origina da forme molto precoci di cellule nervose conosciute come neuroblasti, che fanno parte dello sviluppo normale di un feto. Mentre la maggior parte dei neuroblasti maturano in cellule nervose funzionanti o semplicemente scompaiono, nel neuroblastoma, essi non si sviluppano correttamente e invece continuano a crescere e dividersi, formando un tumore. Gli esperti sospettano che questo processo sia innescato da una mutazione genetica all'interno delle cellule nervose stesse. Sebbene l'ereditarietà possa essere un fattore di rischio, una alterazione genetica ereditata è responsabile solo di una percentuale molto ridotta di casi, rappresentando solo l'1% - 2% di tutte le diagnosi.
Quali sono stati i primi sintomi di neuroblastoma di tuo figlio?
I segni iniziali del neuroblastoma possono variare significativamente da bambino a bambino, a seconda della posizione e della dimensione del tumore. Molti genitori notano per primi un nodulo o una massa solida e indolore nell'addome del loro bambino, che potrebbe anche apparire come uno stomaco gonfio, a volte accompagnato da difficoltà respiratorie. Altri sintomi comuni precoci includono dolore osseo inspiegabile che può provocare zoppia, o gonfiore e cerchi scuri, simili a lividi, che sembrano "occhi neri". In alcuni neonati, possono apparire noduli bluastro indolori sotto la pelle, mentre altri bambini potrebbero sperimentare febbri persistenti, scarso appetito o debolezza negli arti a causa della compressione del tumore sul midollo spinale.
Cosa può essere scambiato per il neuroblastoma?
A causa della sua ampia gamma di presentazioni cliniche, il neuroblastoma può essere confuso con numerose altre condizioni. Istologicamente, come un tumore "piccolo, rotondo e blu", deve essere differenziato da altre malignità come il sarcoma di Ewing, il rabdomiosarcoma e il linfoma non-Hodgkin. Clinicamente, una massa addominale—la presentazione più comune—può essere scambiata per un tumore di Wilms, che tipicamente si presenta come una massa flancca liscia che non attraversa la linea mediana, o con un epatoblastoma. I sintomi di malattia metastatica possono anche essere fuorvianti; il coinvolgimento osseo esteso può mimare un'osteomielite o l'artrite reumatoide, mentre l'ecchimosi periorbitale da metastasi retrobulbare può essere scambiata per un trauma o abuso infantile. In rari casi, sintomi come diarrea intractabile dovuta alle secrezioni tumorali potrebbero essere diagnosticati erroneamente come un'infezione enterica o una malattia infiammatoria intestinale.
È il neuroblastoma un tumore silenzioso?
La presentazione clinica del neuroblastoma è altamente variabile, quindi non può essere universalmente classificata come un tumore silenzioso. Mentre alcuni tumori localizzati possono essere scoperti prima di causare sintomi significativi, molti casi, particolarmente quelli nelle fasi avanzate, si presentano con segni chiari di malattia. I sintomi specifici dipendono dalla dimensione, dalla posizione del tumore e dal fatto che si sia diffuso ad altre parti del corpo. Ad esempio, i neonati con una variante speciale chiamata neuroblastoma di stadio 4S presentano spesso una malattia estesa con noduli cutanei visibili ("lesioni a muffin di mirtillo") e un significativo ingrossamento del fegato che può causare compromissione respiratoria potenzialmente fatale. Questa eterogeneità clinica significa che, mentre alcuni neuroblastomi vengono trovati incidentalmente, molti altri causano sintomi evidenti e talvolta gravi.
Qual è la caratteristica di presentazione più comune del neuroblastoma?
Le caratteristiche di presentazione del neuroblastoma sono diverse e dipendono dalla posizione del tumore, ma il segno più comune è una massa addominale, spesso percepita come un nodulo o vista come un addome gonfio. Ciò avviene perché la maggior parte dei neuroblastomi inizia nelle ghiandole surrenali situate nell'addome e può crescere notevolmente prima di causare altri problemi evidenti. Poiché il cancro spesso si diffonde prima di essere diagnosticato, altri segni frequenti possono includere dolore osseo, febbri inspiegabili e gonfiore o lividi intorno agli occhi, il che può creare un aspetto di "occhi da procione". Questi sintomi sono tipicamente causati dalla compressione del tumore sui tessuti circostanti mentre cresce o dalla diffusione del cancro ad altre parti del corpo.
Ci sono stati bambini che sono sopravvissuti al neuroblastoma?
Sì, molti bambini sopravvivono al neuroblastoma, e un numero significativo è curato dalla malattia. La prognosi dipende fortemente dalla specifica categoria di rischio del cancro, che considera l'età del bambino e le caratteristiche del tumore. Ad esempio, i bambini con malattia a basso rischio hanno un'ottima prognosi, e alcuni tumori nei neonati possono addirittura risolversi da soli. Anche se il neuroblastoma ad alto rischio è molto più aggressivo, il tasso di sopravvivenza a 5 anni è ancora intorno al 50%. Questo significa che anche per i casi più difficili, circa metà dei bambini vive per almeno cinque anni dopo la diagnosi, con molti che sopravvivono molto più a lungo.
Il neuroblastoma appare nei test del sangue?
Sì, i test del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi del neuroblastoma rilevando diversi indicatori chiave. Le cellule di neuroblastoma producono spesso alti livelli di ormoni noti come catecolamine, che possono essere misurati nel sangue e nelle urine di un bambino. I medici eseguono anche un emocromo completo (CBC) per controllare segni come anemia, una condizione in cui il corpo manca di sufficienti globuli rossi sani, che può suggerire che il cancro si sia diffuso al midollo osseo. Inoltre, altri test del sangue vengono utilizzati per valutare quanto bene funzionano organi come fegato e reni, poiché possono essere influenzati dalla malattia.
